Vad är cesterna magna hos ett foster? Frågor om ventrikulomegali. Möjlig prognos och konsekvenser av fetal hydrocefalus

För att fungera normalt och bibehålla kroppens vitala funktioner måste hjärnan skyddas från yttre negativa faktorer som kan skada den. Skyddsrollen spelas inte bara av skallbenen utan också av hjärnans membran, som representerar ett så kallat skyddande fall med många lager och struktur. Skikten av hjärnhinnorna bildas, vilket bidrar till den normala aktiviteten hos de vaskulära plexusarna, såväl som cirkulationen av cerebrospinalvätska. Vi kommer att titta på vad tankar är och vilken roll de spelar nedan.

Meninges i hjärnan

Membranen har flera lager: hårda, som ligger nära skallbenen, arachnoid eller arachnoid, och även en choroid, kallad ett mjukt blad, som täcker hjärnvävnaden och smälter samman med den. Låt oss ta en närmare titt på var och en av dem:

  1. Det hårda skalet har en nära koppling till skallbenen. På dess inre yta finns processer som kommer in i hjärnsprickorna för att separera sektionerna. Den största processen ligger mellan de två hemisfärerna och bildar en falx, vars bakre del ansluter till lillhjärnan, vilket begränsar den från de occipitala delarna. På toppen av duran finns en annan process som bildar diafragman. Allt detta hjälper till att ge ett bra skydd mot trycket av hjärnmassa på hypofysen. I vissa delar av hjärnan finns så kallade bihålor genom vilka venöst blod rinner ut.
  2. Inuti det hårda skalet finns arachnoidmembranet, som är ganska tunt, genomskinligt, men starkt och hållbart. Det river sönder hjärnans materia. Under detta membran finns ett subarachnoidutrymme, som skiljer det från det mjuka arket. Den innehåller cerebrospinalvätska. Ovanför de djupa spåren är det subarachnoidala utrymmet ganska brett, vilket resulterar i bildandet av.

Hjärnhinnorna är strukturer av bindväv som täcker ryggmärgen. Utan tankarna fungerar inte hjärnan och nervsystemet.

Typer av tankar och deras placering

Huvudvolymen av cerebrospinalvätska (CSF) är belägen i cisternerna, som är belägna i området av hjärnstammen. Nedanför lillhjärnan i bakre kraniala fossa kallas större occipital eller cerebellocerebral fossa. Därefter kommer prepontin- eller pontincisternen. Den ligger framför bron och gränsar till den interpedunkulära cisternen; bakom den gränsar den cerebellocerebrala cisternen och ryggmärgens subaraknoidala utrymme. Nästa finns. De är femkantiga till formen och innehåller cisterner som interpeduncular och intersection. Den första är belägen mellan hjärnstammarna, och den andra är mellan frontalloberna och den optiska chiasmen. Bypass- eller bypass-cisternen har utseendet av en förvrängd kanal, som är belägen på båda sidor av hjärnstammarna, avgränsad framför av sådana cisterner som interpeduncular och pavement, och bakom av quadrigeminal. Låt oss sedan titta på om den fyrkantiga eller retrocerebellär cistern i hjärnan där den är belägen. Den ligger mellan lillhjärnan och corpus callosum. I sitt område noteras ofta förekomsten av arachnoid (retrocerebellar) cystor. Om cystan ökar i storlek, kan en person uppleva ökat tryck inuti skallen, nedsatt hörsel och syn, balans och orientering i rymden. Cisternen av den laterala fossa är belägen i storhjärnan, i dess laterala sulcus.

Hjärncisterner finns främst i den främre delen av hjärnan. De kommunicerar genom foramina hos Luschka och Magendie och är fyllda med cerebrospinalvätska (CSF).

Rörelse av cerebrospinalvätska

Cirkulationen av cerebrospinalvätska sker kontinuerligt. Det borde vara. Det fyller inte bara det subarachidala utrymmet, utan också de centrala hjärnhålorna, som ligger djupt i vävnaden och kallas cerebrala ventriklar (det finns totalt fyra). I detta fall är den fjärde ventrikeln ansluten till spinalvätskekanalen. Själva spriten spelar flera roller:

Omger det yttre lagret av cortex;

Rör sig i ventriklarna;

Penetrerar in i hjärnvävnaden längs blodkärlen;

Således representerar de en del av cirkulationslinjen för cerebrospinalvätska, är dess externa lagring och ventriklarna är dess inre reservoar.

CSF-bildning

Syntesen av cerebrospinalvätska börjar i anslutningarna av kärlen i hjärnkamrarna. De är utväxter med en sammetslen yta som ligger på ventriklarnas väggar. Tankarna och deras hålrum är sammankopplade. B cisterna magna i hjärnan interagerar med den fjärde ventrikeln med hjälp av speciella slitsar. Den syntetiserade cerebrospinalvätskan kommer in i subarachnoidutrymmet genom dessa öppningar.

Egenheter

Cirkulationen av cerebrospinalvätska har olika rörelseriktningar, det sker långsamt, beror på hjärnans pulsation, andningshastighet och utvecklingen av ryggraden som helhet. Huvuddelen av cerebrospinalvätskan absorberas av vensystemet, resten av lymfsystemet. Sprit är nära kopplat till hjärnhinnorna och vävnaden, vilket säkerställer normalisering av metaboliska processer mellan dem. Sprit ger ett extra yttre lager, som skyddar hjärnan från skador och störningar, och kompenserar också för förvrängningen av dess storlek, rör sig, beroende på dynamiken, upprätthåller neuronernas energi och balansen mellan osmos i vävnader. Genom cerebrospinalvätskan släpps avfall och gifter ut i vensystemet, som uppstår i hjärnvävnaden under ämnesomsättningen. Sprit fungerar som en barriär vid gränsen till blodomloppet, den håller kvar vissa ämnen som kommer från blodet och låter andra passera. Hos en frisk person hjälper denna barriär till att förhindra att olika toxiner kommer in i hjärnvävnaden från blodet.

Funktioner hos barn

Subarachnoidmembranet hos barn är mycket tunt. Hos ett nyfött barn är volymen av subarachnoidutrymmet mycket stor. När den växer ökar utrymmet. Den når samma volym som en vuxen vid tonåren.

Deformation av tankar

Tankar spelar en speciell roll i rörelsen av cerebrospinalvätska. Förstoring av den cerebrala cisternen signalerar en störning i spritsystemets aktivitet. En ökning av storleken på den stora tanken, som ligger i den lilla bakre kraniala fossa, leder till deformation av hjärnstrukturen ganska snabbt. Vanligtvis upplever människor inte obehag med mild förstoring av cisternerna. Han kan besväras av mindre huvudvärk, lätt illamående och dimsyn. Om sjukdomen fortsätter att utvecklas kan det leda till allvarliga hälsorisker. Därför måste syntesen och absorptionen av cerebrospinalvätska förbli i balans.

Om en stor mängd cerebrospinalvätska samlas i den talar de om en sjukdom som hydrocefalus. Låt oss överväga denna fråga mer detaljerat.

Hydrocephalus

Denna sjukdom uppstår när cirkulationen av cerebrospinalvätska störs. Orsaken till detta kan vara ökad syntes av cerebrospinalvätska, svårigheter i dess rörelse mellan ventriklarna och subarachnoidutrymmet, misslyckande med absorptionen av cerebrospinalvätska genom venernas väggar. Hydrocephalus kan vara intern (vätskeform i ventriklarna) eller extern (vätska ansamlas i subaraknoidalrummet). Sjukdomen uppstår på grund av inflammation eller metabola störningar, medfödda defekter i de vägar som bär cerebrospinalvätska, såväl som som ett resultat av hjärnskador. Närvaron av cystor leder också till uppkomsten av symtom på patologi. En person klagar över huvudvärk på morgonen, illamående och kräkningar. Det kan vara trängsel i botten av ögat eller svullnad av synnerven. I det här fallet utförs en hjärntomografi för att ställa rätt diagnos.

Fosterhjärncistern

Från den artonde till den tjugonde veckan av en kvinnas graviditet, enligt resultaten av ett ultraljud, kan vi prata om tillståndet i fostrets cerebrospinalvätskesystem. Uppgifterna gör det möjligt att bedöma närvaron eller frånvaron av hjärnpatologi. Cisternens magna är lätt att identifiera när man använder det axiella avsökningsplanet. Den ökar gradvis parallellt med fostrets tillväxt. Så i början av den sextonde veckan är cisternen cirka 2,8 mm, och vid den tjugosjätte veckan ökar dess storlek till 6,4 mm. Om tankarna är större talar de om patologiska processer.

Patologi

Orsakerna till patologiska förändringar i hjärnan kan vara medfödda eller förvärvade. Den första inkluderar:

Arnold-Chiari AVM, som uppstår när utflödet av cerebrospinalvätska är nedsatt;

Dandy-Walker AVM;

Förträngning av den cerebrala akvedukten, som ett resultat av vilket ett hinder för rörelsen av cerebrospinalvätska uppstår;

Kromosomstörningar på genetisk nivå;

Kraniocerebral bråck;

Agenesis av corpus callosum;

Cystor som leder till hydrocefalus.

Förvärvade skäl inkluderar:

Intrauterin hypoxi;

Hjärn- eller ryggmärgsskada;

Cystor eller neoplasmer som stör flödet av cerebrospinalvätska;

Infektioner som påverkar det centrala nervsystemet;

Trombos av kärl i vilka cerebrospinalvätska kommer in.

Diagnostik

Vid störningar i cerebrospinalvätskesystemet görs följande diagnostik: MRT, CT, fundusundersökning, undersökning av hjärncisterner med radionuklidcisternografi samt neurosonografi.

Det är mycket viktigt att veta hur spritsystemet fungerar, hur dess patologi uppstår och manifesterar sig. För att genomgå full behandling vid upptäckt av patologier är det nödvändigt att konsultera en specialist i tid. Dessutom gör ultraljudsresultat i olika stadier av graviditeten det möjligt att studera utvecklingen av fostrets hjärna för att göra en korrekt prognos och planera behandling i framtiden.

För att fungera normalt och bibehålla kroppens vitala funktioner måste hjärnan skyddas från yttre negativa faktorer som kan skada den. Skyddsrollen spelas inte bara av skallbenen utan också av hjärnans membran, som representerar ett så kallat skyddande fall med många lager och struktur. Skikten av hjärnhinnorna bildas, vilket bidrar till den normala aktiviteten hos de vaskulära plexusarna, såväl som cirkulationen av cerebrospinalvätska. Vi kommer att titta på vad tankar är och vilken roll de spelar nedan.

Meninges i hjärnan

Membranen har flera lager: hårda, som ligger nära skallbenen, arachnoid eller arachnoid, och även en choroid, kallad ett mjukt blad, som täcker hjärnvävnaden och smälter samman med den. Låt oss ta en närmare titt på var och en av dem:

  1. Det hårda skalet har en nära koppling till skallbenen. På dess inre yta finns processer som kommer in i hjärnsprickorna för att separera sektionerna. Den största processen ligger mellan de två hemisfärerna och bildar en falx, vars bakre del ansluter till lillhjärnan, vilket begränsar den från de occipitala delarna. På toppen av duran finns en annan process som bildar diafragman. Allt detta hjälper till att ge ett bra skydd mot trycket av hjärnmassa på hypofysen. I vissa delar av hjärnan finns så kallade bihålor genom vilka venöst blod rinner ut.
  2. Inuti det hårda skalet finns arachnoidmembranet, som är ganska tunt, genomskinligt, men starkt och hållbart. Det river sönder hjärnans materia. Under detta membran finns ett subarachnoidutrymme, som skiljer det från det mjuka arket. Den innehåller cerebrospinalvätska. Ovanför de djupa spåren är det subarachnoidala utrymmet ganska brett, vilket resulterar i bildandet av.

Hjärnhinnorna är strukturer av bindväv som täcker ryggmärgen. Utan tankarna fungerar inte hjärnan och nervsystemet.

Typer av tankar och deras placering

Huvudvolymen av cerebrospinalvätska (CSF) är belägen i cisternerna, som är belägna i området av hjärnstammen. Nedanför lillhjärnan i bakre kraniala fossa kallas större occipital eller cerebellocerebral fossa. Därefter kommer prepontin- eller pontincisternen. Den ligger framför bron och gränsar till den interpedunkulära cisternen; bakom den gränsar den cerebellocerebrala cisternen och ryggmärgens subaraknoidala utrymme. Nästa finns. De är femkantiga till formen och innehåller cisterner som interpeduncular och intersection. Den första är belägen mellan hjärnstammarna, och den andra är mellan frontalloberna och den optiska chiasmen. Bypass- eller bypass-cisternen har utseendet av en förvrängd kanal, som är belägen på båda sidor av hjärnstammarna, avgränsad framför av sådana cisterner som interpeduncular och pavement, och bakom av quadrigeminal. Låt oss sedan titta på om den fyrkantiga eller retrocerebellär cistern i hjärnan där den är belägen. Den ligger mellan lillhjärnan och corpus callosum. I sitt område noteras ofta förekomsten av arachnoid (retrocerebellar) cystor. Om cystan ökar i storlek, kan en person uppleva ökat tryck inuti skallen, nedsatt hörsel och syn, balans och orientering i rymden. Cisternen av den laterala fossa är belägen i storhjärnan, i dess laterala sulcus.

De cerebrala cisternerna finns främst i den främre delen av hjärnan. De kommunicerar genom foramina hos Luschka och Magendie och är fyllda med cerebrospinalvätska (CSF).


Rörelse av cerebrospinalvätska

Cirkulationen av cerebrospinalvätska sker kontinuerligt. Det borde vara. Det fyller inte bara det subarachidala utrymmet, utan också de centrala hjärnhålorna, som ligger djupt i vävnaden och kallas cerebrala ventriklar (det finns totalt fyra). I detta fall är den fjärde ventrikeln ansluten till spinalvätskekanalen. Själva spriten spelar flera roller:

Omger det yttre lagret av cortex;

Rör sig i ventriklarna;

Penetrerar in i hjärnvävnaden längs blodkärlen;

Således representerar de en del av cirkulationslinjen för cerebrospinalvätska, är dess externa lagring och ventriklarna är dess inre reservoar.

CSF-bildning

Syntesen av cerebrospinalvätska börjar i anslutningarna av kärlen i hjärnkamrarna. De är utväxter med en sammetslen yta som ligger på ventriklarnas väggar. Tankarna och deras hålrum är sammankopplade. B cisterna magna i hjärnan interagerar med den fjärde ventrikeln med hjälp av speciella slitsar. Den syntetiserade cerebrospinalvätskan kommer in i subarachnoidutrymmet genom dessa öppningar.


Egenheter

Cirkulationen av cerebrospinalvätska har olika rörelseriktningar, det sker långsamt, beror på hjärnans pulsation, andningshastighet och utvecklingen av ryggraden som helhet. Huvuddelen av cerebrospinalvätskan absorberas av vensystemet, resten av lymfsystemet. Sprit är nära kopplat till hjärnhinnorna och vävnaden, vilket säkerställer normalisering av metaboliska processer mellan dem. Sprit ger ett extra yttre lager, som skyddar hjärnan från skador och störningar, och kompenserar också för förvrängningen av dess storlek, rör sig, beroende på dynamiken, upprätthåller neuronernas energi och balansen mellan osmos i vävnader. Genom cerebrospinalvätskan släpps avfall och gifter ut i vensystemet, som uppstår i hjärnvävnaden under ämnesomsättningen. Sprit fungerar som en barriär vid gränsen till blodomloppet, den håller kvar vissa ämnen som kommer från blodet och låter andra passera. Hos en frisk person hjälper denna barriär till att förhindra att olika toxiner kommer in i hjärnvävnaden från blodet.

Funktioner hos barn

Subarachnoidmembranet hos barn är mycket tunt. Hos ett nyfött barn är volymen av subarachnoidutrymmet mycket stor. När den växer ökar utrymmet. Den når samma volym som en vuxen vid tonåren.


Deformation av tankar

Tankar spelar en speciell roll i rörelsen av cerebrospinalvätska. Förstoring av den cerebrala cisternen signalerar en störning i spritsystemets aktivitet. En ökning av storleken på den stora tanken, som ligger i den lilla bakre kraniala fossa, leder till deformation av hjärnstrukturen ganska snabbt. Vanligtvis upplever människor inte obehag med mild förstoring av cisternerna. Han kan besväras av mindre huvudvärk, lätt illamående och dimsyn. Om sjukdomen fortsätter att utvecklas kan det leda till allvarliga hälsorisker. Därför måste syntesen och absorptionen av cerebrospinalvätska förbli i balans.

Om en stor mängd cerebrospinalvätska samlas i den talar de om en sjukdom som hydrocefalus. Låt oss överväga denna fråga mer detaljerat.

Hydrocephalus

Denna sjukdom uppstår när cirkulationen av cerebrospinalvätska störs. Orsaken till detta kan vara ökad syntes av cerebrospinalvätska, svårigheter i dess rörelse mellan ventriklarna och subarachnoidutrymmet, misslyckande med absorptionen av cerebrospinalvätska genom venernas väggar. Hydrocephalus kan vara intern (vätskeform i ventriklarna) eller extern (vätska ansamlas i subaraknoidalrummet). Sjukdomen uppstår på grund av inflammation eller metabola störningar, medfödda defekter i de vägar som bär cerebrospinalvätska, såväl som som ett resultat av hjärnskador. Närvaron av cystor leder också till uppkomsten av symtom på patologi. En person klagar över huvudvärk på morgonen, illamående och kräkningar. Det kan vara trängsel i botten av ögat eller svullnad av synnerven. I det här fallet utförs en hjärntomografi för att ställa rätt diagnos.


Fosterhjärncistern

Från den artonde till den tjugonde veckan av en kvinnas graviditet, enligt resultaten av ett ultraljud, kan vi prata om tillståndet i fostrets cerebrospinalvätskesystem. Uppgifterna gör det möjligt att bedöma närvaron eller frånvaron av hjärnpatologi. Cisternens magna är lätt att identifiera när man använder det axiella avsökningsplanet. Den ökar gradvis parallellt med fostrets tillväxt. Så i början av den sextonde veckan är cisternen cirka 2,8 mm, och vid den tjugosjätte veckan ökar dess storlek till 6,4 mm. Om tankarna är större talar de om patologiska processer.

Patologi

Orsakerna till patologiska förändringar i hjärnan kan vara medfödda eller förvärvade. Den första inkluderar:

Arnold-Chiari AVM, som uppstår när utflödet av cerebrospinalvätska är nedsatt;

Dandy-Walker AVM;

Förträngning av den cerebrala akvedukten, som ett resultat av vilket ett hinder för rörelsen av cerebrospinalvätska uppstår;

Kromosomstörningar på genetisk nivå;

Kraniocerebral bråck;

Agenesis av corpus callosum;

Cystor som leder till hydrocefalus.

Förvärvade skäl inkluderar:

Intrauterin hypoxi;

Hjärn- eller ryggmärgsskada;

Cystor eller neoplasmer som stör flödet av cerebrospinalvätska;

Infektioner som påverkar det centrala nervsystemet;

Trombos av kärl i vilka cerebrospinalvätska kommer in.


Diagnostik

Vid störningar i cerebrospinalvätskesystemet görs följande diagnostik: MRT, CT, fundusundersökning, undersökning av hjärncisterner med radionuklidcisternografi samt neurosonografi.

Det är mycket viktigt att veta hur spritsystemet fungerar, hur dess patologi uppstår och manifesterar sig. För att genomgå full behandling vid upptäckt av patologier är det nödvändigt att konsultera en specialist i tid. Dessutom gör ultraljudsresultat i olika stadier av graviditeten det möjligt att studera utvecklingen av fostrets hjärna för att göra en korrekt prognos och planera behandling i framtiden.

Pedagogisk video "Ultrasound anatomy of the fetal brain" för en cykel av professionell omskolning av läkare inom specialiteten "Ultraljudsdiagnostik". Immanuel Kant Baltic Federal University. Institutionen för grundläggande medicin. Pedagogisk film av professor V.A. Izranova.

"Ultraljud av hjärnan hos spädbarn. Studie av normal ultraljudsanatomi i hjärnan, samt studie av manifestationer av hjärnblödning och ischemi hos för tidigt födda och fullgångna barn.

Guiden presenterar ultraljudsdiagnostik av akuta sjukdomar hos nyfödda och barn under de första levnadsmånaderna. Olika metoder för att utföra ultraljud, inklusive i nödsituationer, och detaljerna för att utföra studien på för tidigt födda barn och spädbarn i extremt kritiskt tillstånd beskrivs i detalj. Möjligheterna för neurosonografi presenteras i detalj: ischemiska och hemorragiska lesioner i centrala nervsystemet av varierande lokalisering och svårighetsgrad, infektionssjukdomar och inflammatoriska sjukdomar i hjärnan, utvecklingsavvikelser. Funktionerna för att bedöma dopplerindikatorer för cerebral hemodynamik och förmågan hos dopplertekniker för att bedöma cerebrospinalvätskedynamik diskuteras.

Olika sjukdomar i organ och vävnader i ansikte och hals, inklusive diafragmabråck och pulmonell atelektas hos spädbarn, undersöks i detalj. Möjligheterna för ultraljudsdiagnostik för patologi i bukorganen presenteras i detalj, särskilt för unika patologiska tillstånd som endast är karakteristiska för den nyfödda perioden. Således ägnas ett helt avsnitt åt portaltrombos, deras varianter, bedömning och konsekvenser, olika varianter av tarmobstruktion och kännetecken för deras ekografiska diagnos, särskilt vid Ladds syndrom, beskrivs. Frågan om ekografisk bedömning av tillståndet hos bukorganen hos spädbarn med ulcerös nekrotiserande enterokolit diskuteras separat. Ultraljudsdiagnostik av njursjukdomar omfattar alla grupper av patologiska tillstånd, inklusive utvecklingsavvikelser och deras komplicerade varianter, dysmetaboliska störningar och akut obstruktion av urinvägarna. Avsnittet om akut njursvikt hos nyfödda presenterar olika varianter av detta tillstånd och principer för bedömning av njurblodflödet vid kritiskt nedsatt njurfunktion. Kapitel som ägnas åt ultraljudsdiagnostik av sjukdomar i reproduktionssystemet inkluderar alla huvudtyper av patologi, med huvudfokus på akuta sjukdomar och tillstånd. Ultraljudsdiagnostik av sjukdomar i muskuloskeletala systemet ägnas främst åt akuta infektions- och inflammatoriska sjukdomar i mjuka vävnader och leder.

Manualen är utförligt illustrerad (mer än 1200 illustrationer), innehåller många kliniska exempel och prover på registrerande ultraljudsundersökningar.

Avsedd för ultraljudsdiagnostiska läkare, radiologer, pediatriska kirurger, neonatologiska kirurger och pediatriska återupplivningsapparater, barnläkare, mikropediatrer, forskarkadetter, seniorstudenter vid medicinska universitet.

Introduktion

Neurosonografi

1.1. Sonografisk anatomi

Normal sonografisk anatomi av spädbarnshjärnan

Dopplerstudie av cerebralt blodflöde eller vätskedynamik

Sonografisk bedömning av meningeala utrymmen

Sonografisk bedömning av de subkortikala ganglierna

Omognad av hjärnstrukturer

Sonografisk anatomi av ryggmärgen

Kliniska exempel

1.2. Posthypoxiska förändringar i hjärnan

B-mod studie i den akuta posthypoxiska perioden

Dopplerbedömning av cerebralt blodflöde i den akuta posthypoxiska perioden

Långsiktiga konsekvenser av hypoxi

Kritiska störningar av cerebralt blodflöde hos nyfödda och spädbarn

Cerebral luftemboli

Kliniska exempel

1.3. Hemorragiska hjärnskador

Peri-intraventrikulära blödningar

Meningeala (intratekala) blödningar

Blödningar i hjärnsubstansen

Kliniska exempel

1.4. Infektionssjukdomar i hjärnan

Hjärnhinneinflammation

Ventrikulit

Encefalit

Manifestationer av intrauterin infektion

Kliniska exempel

1.5. Utvecklingsavvikelser i hjärnan och ryggmärgen

Avvikelser i hjärnans utveckling

Organogenesstörningar

Histogenesstörningar

Cytogenesstörningar

Avvikelser i utvecklingen av ryggmärgen

Kliniska exempel

Sjukdomar i ansikte och halsorgan

Synorgan

Volumetriska formationer av ansikte och hals

Spottkörtlar

Sköldkörteln

Lymfadenit

Kliniska exempel

Bilaga 1

Testfrågor för kapitel 1

Bilaga 2



Volym 3. Sjukdomar i njurar, reproduktionssystem och rörelseapparat

Kapitel 1

Njursjukdomar

1.1. Funktioner av åldersrelaterad ekoanatomi

1.2. Anomalier i kvantitet, position och relativ position

Kliniska exempel

1.3. Obstruktiv uropati och vesikoureteral reflux

Kliniska exempel

1.4. Cystor och cystiska dysplasier

Kliniska exempel

1.5. Dysmetaboliska njursjukdomar

Kliniska exempel

1.6. Pyelonefrit

Kliniska exempel

1.7. Akut njursvikt

Kliniska exempel

1.8. Binjuresjukdomar

Kliniska exempel

Sjukdomar i pungorganen

Kliniska exempel

Gynekologiska sjukdomar

Kliniska exempel

Sjukdomar i muskuloskeletala systemet och mjukdelar

4.1. Medfödda störningar i bildandet av höftlederna

Kliniska exempel

4.2. Inflammatoriska ledsjukdomar

Kliniska exempel

4.3. Sällsynta sjukdomar i muskuloskeletala systemet

Kliniska exempel

4.4. Mjukdelssjukdomar

Kliniska exempel

4.5. Lesioner av de stora kärlen

Ansökan

Lista över förkortningar

Exempelsidor "Ultraljudsdiagnostik i akut neonatologi" Volym 3

Testa med spontan kontrast hos en nyfödd med obstruktiv megaureter till vänster

Se och köp böcker om ultraljud av Medvedev:

Hydrocephalus är ansamling av vätska från ryggmärgen in i hjärnan, inklusive in i dess ventriklar. Denna faktor åtföljs av intrakraniellt tryck. Denna sjukdom kan orsakas av en infektion eller annan orsak. Bilden av denna manifestation är följande: en stor mängd vätska lämnar ryggmärgen, som sedan hålls kvar i hjärnan. Det finns 2 klasser av denna sjukdom:

  • primär, till följd av medfödda anomalier;
  • sekundär, förvärvad i livmodern under infektion av fostret.

Sjukdomen klassificeras i följande områden:

  • förvärvad patologi;
  • medfödd sjukdom;
  • öppen eller kommunicerande hydrocefalus;
  • sluten eller ocklusiv hydrocefalus;
  • härrörande från atrofi av hjärnceller;
  • normotensivt eller normalt blodtryck.

Hydrocefalus i hjärnan hos fostret uppstår på grund av många faktorer, men fortfarande är dessa huvudsakligen infektioner som kommer in i moderns kropp. Och ju tidigare detta händer, desto värre är det för det ofödda barnet.

Lista över troliga orsaker som åtföljer utvecklingen av hydrocefalus:

  1. Sexuellt överförbara infektionssjukdomar. Syfilis leder till dysfunktion i nervsystemet och bidrar också till utvecklingen av vattot.
  2. Ureaplasmos. Huruvida sjukdomen kan uppstå som ett resultat av denna infektion är fortfarande en kontroversiell fråga, men det har förekommit fall som registrerats på fetalt ultraljud under graviditeten.
  3. Förekomsten av klamydiainfektion i livmodern orsakar också denna patologi och påverkar tillsammans med den visuella funktioner och nervsystemet.
  4. Toxoplasmos - dessa skadliga patogener uppstår från kontakt med djur, såväl som från att äta dåligt bearbetat kött. Det är särskilt farligt när det är tidigt i graviditeten.
  5. Det orsakande medlet för röda hundinfektion, vid penetration, kan orsaka missfall under graviditeten. Men om infektionen av fostret inträffar i de senare stadierna, är det möjligt att detta kommer att orsaka hydrocele i fostrets hjärna.
  6. Om mamman har herpes under graviditeten finns risken för hydrocefalus i hälften av fallen. Barn upplever också skador på huden och nervsystemet.
  7. Cytomegalovirus - denna infektion påverkar den cellulära nivån i nervsystemet och bidrar till utvecklingen av abnormiteter, inklusive hydrocefalus.
  8. Chiari syndrom, eller en medfödd patologi där cerebellarstammen sjunker ner i occipitalregionen. Det är här cirkulationen av ryggmärgsvätska störs. Hjärnan ökar i storlek, men skallen förblir liten.
  9. Med kromosomavvikelser eller Edwards syndrom påverkas nästan alla organ, så sådana nyfödda dör under de första månaderna av livet.
  10. När den cerebrala akvedukten är förträngd, vilket är en av sjukdomens medfödda faktorer, försämras utflödet av vätska från hjärnan. Oftare visar detta sig vid en viss ålder.
  11. Dåliga vanor som en kvinna ägnat sig åt under graviditeten bidrar också till utvecklingen av hydrocefalus. Till exempel att dricka alkohol och röka, ta mediciner som inte ordinerats av en specialist, exponering för skadliga faktorer under fosterbildning.

Symtom på hydrocefalus

Som tidigare nämnts uppstår vattusot under fosterutvecklingen när utflödet av vätska från hjärnan störs, vilket säkerställer dess ackumulering. Denna faktor ökar intrakraniellt tryck och leder till frekventa migrän.

Några symtom på hydrocefalus:

  • konstant känsla av illamående;
  • kräkas;
  • huvudvärk av långvarig karaktär och intensitet;
  • dålig känsla;
  • slöhet och dåsighet;
  • ökat blodtryck.

Samtidigt kan kräkningar och illamående lätt förväxlas med tecken på toxicos eller med förändringar i hormonella nivåer under graviditeten. Med sen toxicos är frekvent huvudvärk orsakad av ökat intrakraniellt tryck också möjlig.

I dessa fall är slutenvård under överinseende av en specialist nödvändig. Och för att i tid övervaka din hälsa under graviditeten måste du kontakta en mödraklinik av minsta anledning.

Diagnos av patologi

För att identifiera sjukdomen i de tidiga stadierna är den mest effektiva metoden ultraljud. Huvudet på det ofödda barnet mäts genom skanning, och huvudparametern är bredden på ventriklarna på sidan; deras storlek bör inte överstiga 10 mm. Ett ultraljud görs vid 17 veckor och upprepas vid 22 veckor, men den genomsnittliga perioden är 26 veckors graviditet. Hydrocephalus på fetalt ultraljud indikerar närvaron av en samtidig infektion, som måste bekämpas omedelbart.

Sonografi är en annan metod för att bestämma fetal hydrocephalus, men den utförs endast i stora specialiserade medicinska centra.

För att diagnostisera sjukdomen hos en gravid kvinna använder specialister:

  • fundus undersökning;
  • Ultraljud av hjärnan;
  • fetal datortomografi;
  • undersökning med hjälp av en magnetisk resonansavbildningsskanner;
  • konsultationer inom genetiska områden;
  • neurosonografi.

Tentamen föreskrivs utifrån de insamlade proven.

Konsekvenser av patologi

Alla de faktorer som hotar förekomsten av negativa konsekvenser beror på utvecklingsdefekter och orsakerna till störningen. Till exempel, om storleken på de laterala ventriklarna inte har nått 15 mm och inga andra patologier har identifierats, kan detta enkelt behandlas under graviditeten. Då föds barnet friskt.

Om storleken på ventriklarna överstiger 15 mm, börjar fetal hydrocephalus utvecklas intensivt, vilket kommer att påverka det ofödda barnet negativt. Konsekvensen i närvaro av vattusot kan vara döden, och sjukdomar i centrala nervsystemet är också möjliga.

Endast förberedelser för framtida graviditet och förlossning kommer inte att ge patologi möjligheten att uppstå.

Behandling

Om det finns tecken på sjukdomen bör du konsultera en läkare. I sin tur kommer specialisten att ordinera en serie undersökningar och besluta om behandling. Om patologin orsakas av infektionssjukdomar, ordineras som regel terapi som syftar till att avlägsna överflödig vätska från kroppen och minska produktionen av cerebrospinalvätska. Vitaminer och läkemedel för att förbättra cerebral cirkulation kan också förskrivas. Gravida kvinnor med diagnosen hydrocefalus bör inte vistas i rum med förhöjda temperaturer eller dricka mycket vätska. I de tidiga stadierna av sjukdomen används terapeutisk behandling, det vill säga den behandlande läkaren ordinerar mediciner som är skonsamma för kvinnan och hennes ofödda barn.

Modern medicin har ytterligare två unika behandlingsmetoder:

  1. Med hjälp av en punktering pumpas överflödig vätska ut i livmodern. Denna procedur utförs endast en gång.
  2. En speciell shunt sätts in i fostrets hjärna för att dränera cerebrospinalvätska eller cerebrospinalvätska från det ofödda barnets hjärna. Detta tillstånd kvarstår under hela graviditeten.

Om åtgärder för att skydda det ofödda barnets hälsa inte genomförs i tid, kan konsekvenserna vara olika och oåterkalleliga.

Förebyggande åtgärder

Om hydrocephalus inte har ärftliga tecken, måste en kvinna noggrant övervaka sin hälsa medan hon väntar barn. Det är viktigt att besöka kliniken, testa sig i tid, äta rätt, spendera mer tid i friska luften och ta folsyratillskott för normal fosterutveckling.

Om det finns infektionssjukdomar, är det bäst att utföra behandling innan du planerar en graviditet, eftersom många läkemedel är kontraindicerade under graviditeten. Bypassproceduren för en kvinna bör också utföras innan hon blir gravid. Förebyggande åtgärder omfattar även rutinmässiga ultraljudsundersökningar.

Studie av fostrets anatomi under andra hälften av graviditeten är det tillrådligt att utföra sekventiellt enligt ett enda schema och börja med en bedömning av det centrala nervsystemet (CNS). En screeningstudie utförs vanligtvis med en differentialdiagnostisk uteslutningsmetod, vars huvudmål är att fastställa normen, det vill säga överensstämmelsen med den anatomiska strukturen hos ett visst organ med vissa standarder. Till exempel, tydlig visualisering av de laterala ventriklarna, vars bredd normalt inte överstiger 10 mm, tillåter oss att utesluta ventrikulomegali och hydrocefalus hos fostret vid tidpunkten för studien. Vid onormal avbildning av hjärnstrukturer är det nödvändigt att genomföra en omfattande undersökning i hjärnskanningens axiella, sagittala och koronala plan. Överensstämmelse med en multiplanar skanningsteknik med transabdominala och, om nödvändigt, transvaginala (i fall av cefalisk presentation av fostret) metoder hjälper till att minska antalet felaktiga diagnoser.

Typiskt inkluderar screeningtestet få en serie avsnitt fostrets hjärnstrukturer i axiella plan. I det här fallet bedöms sekventiellt de laterala ventriklarna, cerebrala pedunklerna, optiska thalamus, lillhjärnan, cisternmagna och M-eko som bildas av reflektion av ultraljudssignaler från den interhemisfäriska fissuren, falx cerebri och håligheten i septum pellucidum. För en objektiv bedömning av alla större strukturer är det lämpligt att skanna med flera plan på olika nivåer. Den mest använda metoden i klinisk praxis är tekniken med fyra horisontella plan.

Första skanningsplanet används främst för att utvärdera de laterala ventriklarna i hjärnan. För närvarande, för diagnos av ventrikulomegali och hydrocefalus, är direkta mätningar av bredden på de laterala ventriklarna mer populära, snarare än det tidigare föreslagna ventrikulär-hemisfäriska indexet, vilket är förhållandet mellan bredden på den laterala ventrikeln och bredden på hjärnan. hemisfär. Studierna har på ett övertygande sätt visat att tröskelvärdet, över vilket diagnosen ventrikulomegali ställs, är 10 mm.

Andra skanningsplanet passerar genom de främre och occipitala hornen i de laterala ventriklarna. När man bedömer det bör man komma ihåg att i många fall börjar expansionen av fostrets hjärnans ventrikulära system med de bakre hornen i de laterala ventriklarna. Därför bör deras bedömning ägnas särskild uppmärksamhet. Med normal fosterutveckling bör deras bredd upp till 32 veckors graviditet inte överstiga 10 mm.

Tredje axiella planet motsvarar nivån för optimal mätning av storleken på fosterhuvudet, inklusive biparietala och fronto-occipitala dimensioner, samt huvudomkrets. I detta skanningsplan är hjärnstammarna och den visuella thalamus tydligt definierade, och bildar den fyrkantiga regionen och mellan dem den tredje ventrikeln. Enligt SM. Vojvodina, bredden på den tredje ventrikeln varierar normalt från 1 till 2 mm under perioden från 22 till 28 veckor av graviditeten.

På båda sidor från de visuella kullarna hippocampusvecken är belägna, representerade av rundade utrymmen, begränsade medialt av cisternerna och lateralt av sidoventriklarna.

Till framsidan av synknölarna de främre hornen i de laterala ventriklarna bestäms, vilka är åtskilda av den genomskinliga septumets hålighet. Visualisering av kaviteten i det transparenta septumet är av grundläggande betydelse för att utesluta olika hjärndefekter och först och främst holoprosencefali. Tabellen visar standardvärdena för bredden på kaviteten i den transparenta partitionen.

Att utvärdera hjärnans strukturer belägen i den bakre kraniala fossa, måste sensorn roteras och flyttas bakåt från det plan där fosterhuvudets huvuddimensioner bestäms. I det här fallet studeras sekventiellt hemisfärerna och cerebellar vermis längs hela sin längd, såväl som hjärnans cisternmagna. Detta avsnitt används inte bara för att utesluta Dandy-Walkers syndrom, som kännetecknas av en defekt i cerebellar vermis, utan också, om nödvändigt, för att bestämma den tvärgående storleken på cerebellum. Cerebellär hypoplasi diagnostiseras i fall där dess tvärgående diameter är under 5:e percentilen.

Cistern magna cerebri ingår också i listan över protokollet för fostrets anatomiska strukturer som är föremål för obligatorisk utvärdering under en screening-ultraljudsundersökning under andra hälften av graviditeten, eftersom dess expansion anses vara en ekografisk markör för kromosomavvikelser. Utvidgningen av en stor tank installeras i fall där dess bredd överstiger 95:e percentilen av standardvärden. Enligt SM. Vojvodina, den maximala storleken på en stor tank överstiger inte 11 mm.

Avancerad undersökning av fostrets hjärnstrukturer utförs med hjälp av en multiplanar teknik, som dessutom inkluderar de sagittala och koronala planen för hjärnskanning.

Sagittala skanningsplan erhålls genom att skanna fosterhuvudet längs den anteroposteriora axeln. Skanning i sagittalplanet är den mest informativa, främst när det är nödvändigt att utesluta eller fastställa agenesis av corpus callosum. Det bör dock noteras att tillräcklig praktisk erfarenhet krävs för att erhålla sagittala plan, eftersom vissa tekniska svårigheter ofta uppstår på grund av fostrets "obekväma" position för undersökning. Vanligtvis, för erfarna specialister, enligt M. Van Gelder-Hasker et al., är visualisering av corpus callosum hos fostret möjlig med sagittal skanning i 94 % av fallen.

Att utesluta hypoplasi/dysplasi i corpus callosum det är nödvändigt att bedöma dess längd och tjocklek under sagittal skanning, såväl som dess bredd, som bestäms i koronalplanet. Koronala plan erhålls genom att skanna fosterhuvudet längs den laterala till laterala axeln. Med en främre koronarsektion visualiseras corpus callosum som en ekonegativ formation mellan de främre hornen i de laterala ventriklarna och den interhemisfäriska fissuren. Förutom att bedöma corpus callosum, ger koronarplanen betydande hjälp för att etablera den lobara formen av holoprosencefali, där de främre hornen i de laterala ventriklarna smälter samman.

Sprickor och veck i telencephalon visualiseras i olika skanningsplan. Antalet detekterbara fåror ökar med stigande graviditetsålder. Men för närvarande är tillförlitliga kriterier för att diagnostisera deras patologi inte fullt utvecklade.

Viktigt tillägg betydelse för medfödda hjärnfel fostret har färgdopplerkartläggning (CDC), vilket gör det möjligt att utvärdera nästan alla hjärnans huvudkärl och fastställa den vaskulära genesen av de identifierade defekterna.

Foster ryggrad måste bedömas i både det längsgående och tvärgående planet. Det frontala skanningsplanet har inte mindre diagnostiskt värde, när det med ryggmärgsbråck är möjligt att visualisera frånvaron av de bakre bågarna på kotorna, huden och musklerna ovanför defekten. Sagittalplanet används för att bedöma ryggradens krökning, vilket fungerar som ett indirekt tecken på ryggmärgsbråck, och i fall av stora hernialformationer med en öppen form av defekten, för att bedöma skadans omfattning. Skanning i tvärplanet gör det möjligt att bedöma förslutningen av ryggradsringarna, som störs med en sluten ryggmärgsbråck. Tredimensionell ekografi öppnar nya möjligheter för att bedöma ryggraden och diagnostisera dess utvecklingsdefekter, vilket med hjälp av speciella skanningslägen möjliggör en detaljerad bedömning av nästan alla benstrukturer.

Studerar alltså strukturer i fostrets hjärna och ryggrad under screening ultraljudsundersökning är detta en metodologiskt enkel process som endast kräver uppmärksamhet och koncentration av läkaren, samt kunskap om ultraljudsanatomin hos ett antal strukturer i det centrala nervsystemet. Du bör också komma ihåg att följa tidpunkten för ekografi, eftersom i början av andra trimestern vissa hjärndefekter (till exempel vissa former av hydrocephalus, varianter av Dandy-Walkers syndrom, etc.) ännu inte manifesterar sig. Vissa anomalier i centrala nervsystemet (aneurysm i Gapin-venen, arachnoid- och porencefaliska cystor, tumörer, etc.) kan endast manifestera sig under tredje trimestern, därför är bedömning av fostrets hjärnstrukturer obligatorisk vid det tredje steget av ultraljudsscreening.

) karakteriseras som ett symtomkomplex med en patologisk ansamling av cerebrospinalvätska under hjärnhinnorna och/eller i dess håligheter (ventriklar), och åtföljs av ökat intrakraniellt tryck. Orsakerna till hydrocephalus hos fostret är av infektiöst och icke-infektiöst ursprung. Patologi uppstår på grund av överdriven produktion av cerebrospinalvätska eller störningar i dess utflöde.
Dropsy klassificeras i:
primär – resultatet av fosterskador och genetiska avvikelser;
sekundär – på grund av intrauterin infektion.

De främsta orsakerna till hydrocephalus hos fostret

Det finns många faktorer som bidrar till sjukdomen, men en speciell roll tilldelas smittämnen som kommer in i barnets kropp från mamman. Ju tidigare infektion inträffar, desto mer lömska blir konsekvenserna.
De grundläggande orsakerna till fetal hydrocefalus under graviditeten inkluderar:
1. Infektioner hos modern som är sexuellt överförbara.
Syfilis - intrauterin infektion hos ett barn med syfilis leder till medfödda defekter i nervsystemet, inklusive hjärnans vattna. Ureaplasmos - dess roll i förekomsten av hydrocefalus är på diskussionsstadiet, men hos många kvinnor som diagnostiserats med fetal hydrocefalus efter avslutad graviditet bekräftas närvaron av det orsakande medlet för ureaplasmos. Klamydia orsakar medfödda ögondefekter och neuroutvecklingsavvikelser.
2. FACKLASinfektion hos mamman.
Infektion med toxoplasmos uppstår när man äter kött som inte är ordentligt tillagat och genom kontakt med tam- och vilda katter. Infektion i de tidiga stadierna av graviditeten är särskilt farlig, vilket leder till allvarliga hjärnskador.
Röda hund är en patogen som, när den kommer in i kroppen på en gravid kvinna som inte har haft röda hund, orsakar embryots död under de första veckorna. Infektion vid ett senare tillfälle hotar skador på fostrets hjärna och, möjligen, utveckling av hydrocefalus.
Herpesinfektion - det finns en hög risk (mer än 40%) för infektion av fostret från en infekterad mamma. Nyfödda upplever skador på nervsystemet, huden, ögonen etc.;
Cytomegalovirusinfektion - cytomegalovirus har hög affinitet för nervsystemets celler och orsakar främst avvikelser i utvecklingen av fostrets hjärna, som ett exempel - cerebral hydrocele.
3. Medfödd patologi hos barnet.
Chiari syndrom är en utvecklingsstörning i hjärnan där hjärnstammen och lillhjärnan sjunker ner i foramen magnum och cirkulationen av cerebrospinalvätska störs. Enligt nya data uppstår sjukdomen på grund av en snabb ökning av hjärnans storlek, vilket inte motsvarar storleken på skallen.
Edwards syndrom klassificeras som en kromosomal störning, vanligare bland flickor, kännetecknad av flera skador på organ och system (inklusive hydrocefalus), barn är inte livskraftiga och dör under de första månaderna av livet.
Förträngning av den cerebrala akvedukten är en medfödd lesion, det fria flödet av cerebrospinalvätska in i hjärnkamrarna försämras och visar sig med åldern.


4. Dåliga vanor hos en kvinna - överdriven alkoholkonsumtion eller kronisk alkoholism, rökning, okontrollerad användning av mediciner, långvarig vistelse i områden med höga strålningsnivåer, särskilt under de första veckorna, när bildandet och bildandet av komponenterna i barnets centrala nervösa systemet uppstår.

Viktig! Planera graviditet och utför tester för förekomst av sexuellt överförbara infektioner och dolda TORCH-infektioner. Med början, lev en hälsosam och försiktig livsstil utan dåliga vanor och negativa faktorer för att föda ett friskt barn.

Metoder för att diagnostisera fetal hydrocephalus under graviditet

Den huvudsakliga metoden för att diagnostisera cerebral hydrocephalus hos fostret är ultraljud. Barnets huvud mäts med en tvärgående skanning. Huvudkriterierna för fostret på ultraljud inkluderar bredden på de laterala ventriklarna, som normalt inte bör överstiga 10 mm. Diagnos utförs från och med den 17:e veckan, upprepad forskning utförs vid 20–22 graviditetsveckor, dock är den genomsnittliga perioden när patologin visualiseras i de flesta fall 26 veckor.
En annan metod för att avgöra om det finns fetal hydrocephalus under graviditeten är ekografi. Det finns dock bara på stora diagnostiska centra.

Möjlig prognos och konsekvenser av fetal hydrocefalus

Konsekvenserna kan vara olika och beror på störningens storlek och medföljande utvecklingsfel. I fallet när storleken på de laterala ventriklarna inte överstiger 15 mm, inga andra anomalier identifieras och korrekt behandling föreskrivs, är prognosen gynnsam - barnet kanske inte upplever några avvikelser.
En ogynnsam prognos utvecklas om storleken på ventriklarna är mer än 15 mm och vattusot ökar snabbt, patologin upptäcks under första hälften av graviditeten och flera organskador noteras, som är karakteristiska för kromosomsjukdomar. Konsekvenserna av fetal hydrocephalus under graviditeten i sådana situationer är ganska svåra - barnets död eller allvarlig skada på centrala nervsystemet hos den nyfödda.
Således har ett antal orsaker identifierats för fostret och

Dentalt granulom är en inflammation i vävnaden nära tandroten. Behandlingen utförs av en tandläkare, ett extra avkok används

Dentalt granulom är en inflammation i vävnaden nära tandroten. Behandlingen utförs av en tandläkare, ett extra avkok används

Antipyretika för barn ordineras av en barnläkare. Men det finns akuta situationer med feber när barnet behöver få medicin direkt. Då tar föräldrarna ansvar och använder febernedsättande läkemedel. Vad är tillåtet att ge till spädbarn? Hur kan man sänka temperaturen hos äldre barn? Vilka mediciner är de säkraste?

Hydrocephalus är ansamling av vätska från ryggmärgen in i hjärnan, inklusive in i dess ventriklar. Denna faktor åtföljs av . Denna sjukdom kan orsakas av en infektion eller annan orsak. Bilden av denna manifestation är följande: en stor mängd vätska lämnar ryggmärgen, som sedan hålls kvar i hjärnan. Det finns 2 klasser av denna sjukdom:

Vid ett rutinmässigt ultraljud vid 20 veckor kommer vi inte att leta efter något specifikt, vi kommer att utesluta att fostret har en oväntad och oväntad avvikelse. För detta är det grundläggande att sonografen har ett fördefinierat schema som han använder för att undersöka på ett reglerat och noggrant sätt fostrets alla strukturer, efter ett förutbestämt manus. I allmänna termer är stegen som följs när man studerar ett foster som följer.

Att bestämma fostrets eller fostrets eller fostrets antal och position inne i mammans buk är ett viktigt steg för att hitta fostrets olika strukturer. Bestämning av fostrets rörlighet och livsduglighet. Fostermätningar för att veta tidpunkten för graviditeten och för att kunna upptäcka förändringar i tillväxten. De vanligaste måtten är den biparietala diametern, som mäter avståndet mellan skallbenens parietalben, bukens omkrets eller omkrets och lårbenets längd. Var och en av dessa mått jämförs med en referenstabell i veckor och med ett genomsnitt på tre gånger den beräknade graviditetsåldern.

  • primär, till följd av medfödda anomalier;
  • sekundär, förvärvad i livmodern under infektion av fostret.

Sjukdomen klassificeras i följande områden:

  • förvärvad patologi;
  • medfödd sjukdom;
  • öppen eller kommunicerande hydrocefalus;
  • sluten eller ocklusiv hydrocefalus;
  • härrörande från atrofi av hjärnceller;
  • normotensivt eller normalt blodtryck.

Hydrocefalus i hjärnan hos fostret uppstår på grund av många faktorer, men fortfarande är dessa huvudsakligen infektioner som kommer in i moderns kropp. Och ju tidigare detta händer, desto värre är det för det ofödda barnet.

Systematisk studie av fostrets anatomi. Utvärdering av moderkaka och fostervatten. Morfologin och införandet av moderkakan måste bestämmas, sladden måste visualiseras, föras in i moderkakan och mängden fostervatten måste kontrolleras. Avbildning av livmodern och moderns äggstockar för att utesluta närvaron av myom, cystor eller andra typer av patologi.

I huvudet måste vi utvärdera dess form och integritet, inuti skallen utvärderar vi hjärnstrukturerna, cerebellum och cisna magna. Ansiktet skannas framifrån och profilen för att utvärdera läppar, käke, näsa och ögon. I bröstet bör du utvärdera dess form och storlek och utseendet på lungorna och diafragman.

Den grundläggande logiken för neuroanatomi är dock enkel. Hjärnan är uppdelad i vargar. Vargar är fortfarande indelade i prominenser som kallas svängar och fördjupningar som kallas spår och sprickor. Detta begränsar områden av stor betydelse för studiet av visuell neurovetenskap.

Hjärnstammen innehåller tre delar - mesencefalin, pons och bulb. Hypofystumörer komprimerar vanligtvis eller kan skada den optiska chiasmen. Artärcykeln kallas även för Willis-cykeln, som ligger på pons, i spindelformat, man kan säga att "spindelnäsan" passar in i hypofyssåret.

Om det finns infektionssjukdomar, är det bäst att utföra behandling innan du planerar en graviditet, eftersom många läkemedel är kontraindicerade under graviditeten. Bypassproceduren för en kvinna bör också utföras innan hon blir gravid. Förebyggande åtgärder omfattar även rutinmässiga ultraljudsundersökningar.

För att göra dina studier enklare, kära student, eftersom neuroanatomi vanligtvis skrämmer dig, kan du använda lite fantasi och till och med några minnesspel. Det viktiga är att du lagrar informationen. Neurooptikern bör ha denna information på fil och komma åt den närhelst neurologisk avbildning granskas. Det finns en vildsint spindel som bor i hjärnan.

Visuell neurorehabilitering - de senaste metoderna. De verkar på det subjektiva och objektiva planet, samtidigt som de förbättrar den inre och yttre uppfattningen. Från och med frigörandet av "ögats arm"-muskeln främjar neurorehabiliteringstekniker djup avslappning av hjärnan, skapar inre lugn och frid som får oss att se dagens händelser med klarhet och insikt. När vi uppnår denna inre frid upplever vi psykologiskt och känslomässigt välbefinnande som bringar oss i balans.

) karakteriseras som ett symtomkomplex med en patologisk ansamling av cerebrospinalvätska under hjärnhinnorna och/eller i dess håligheter (ventriklar), och åtföljs av ökat intrakraniellt tryck. Orsakerna till hydrocephalus hos fostret är av infektiöst och icke-infektiöst ursprung. Patologi uppstår på grund av överdriven produktion av cerebrospinalvätska eller störningar i dess utflöde.
Dropsy klassificeras i:
primär – resultatet av fosterskador och genetiska avvikelser;
sekundär – på grund av intrauterin infektion.

Vi känner oss genast fria från de gamla beroendebanden som gjorde våra relationer med andra våldsamma och otillfredsställande. Visionen om meditation minskar klyftorna i vår personlighet och avslöjar för oss existensen av en "inre kompass" som tydligt kan visa oss våra känslomässiga och praktiska beslut.

Dessa behandlingar är redan tillgängliga i Brasilien, hämtade från Europa av professor. De är fördelaktiga i fysiska och energiska aspekter. De desarmerar och aktiverar chakran, reglerar vår biologiska klocka samtidigt som de bekämpar insikt och tröghet. Genom att öka sinnenas känslighet, förbättra och utöka deras perceptuella kapacitet, leder de oss till en rörande och känslomässig uppfattning av många av livets dyrbara subtiliteter som har gäckat våra sinnen.

De främsta orsakerna till hydrocephalus hos fostret

Det finns många faktorer som bidrar till sjukdomen, men en speciell roll tilldelas smittämnen som kommer in i barnets kropp från mamman. Ju tidigare infektion inträffar, desto mer lömska blir konsekvenserna.
De grundläggande orsakerna till fetal hydrocefalus under graviditeten inkluderar:
1. Infektioner hos modern som är sexuellt överförbara.
Syfilis - intrauterin infektion hos ett barn med syfilis leder till medfödda defekter i nervsystemet, inklusive hjärnans vattna. Ureaplasmos - dess roll i förekomsten av hydrocefalus är på diskussionsstadiet, men hos många kvinnor som diagnostiserats med fetal hydrocefalus efter avslutad graviditet bekräftas närvaron av det orsakande medlet för ureaplasmos. Klamydia orsakar medfödda ögondefekter och neuroutvecklingsavvikelser.
2. FACKLASinfektion hos mamman.
Infektion med toxoplasmos uppstår när man äter kött som inte är ordentligt tillagat och genom kontakt med tam- och vilda katter. Infektion i de tidiga stadierna av graviditeten är särskilt farlig, vilket leder till allvarliga hjärnskador.
Röda hund är en patogen som, när den kommer in i kroppen på en gravid kvinna som inte har haft röda hund, orsakar embryots död under de första veckorna. Infektion vid ett senare tillfälle hotar skador på fostrets hjärna och, möjligen, utveckling av hydrocefalus.
Herpesinfektion - det finns en hög risk (mer än 40%) för infektion av fostret från en infekterad mamma. Nyfödda upplever skador på nervsystemet, huden, ögonen etc.;
Cytomegalovirusinfektion - cytomegalovirus har hög affinitet för nervsystemets celler och orsakar främst avvikelser i utvecklingen av fostrets hjärna, som ett exempel - cerebral hydrocele.
3. Medfödd patologi hos barnet.
Chiari syndrom är en utvecklingsstörning i hjärnan där hjärnstammen och lillhjärnan sjunker ner i foramen magnum och cirkulationen av cerebrospinalvätska störs. Enligt nya data uppstår sjukdomen på grund av en snabb ökning av hjärnans storlek, vilket inte motsvarar storleken på skallen.
Edwards syndrom klassificeras som en kromosomal störning, vanligare bland flickor, kännetecknad av flera skador på organ och system (inklusive hydrocefalus), barn är inte livskraftiga och dör under de första månaderna av livet.
Förträngning av hjärnakvedukten hör till medfödd skada, fritt flöde av cerebrospinalvätska på grund av dåliga vanor och negativa faktorer för att föda ett friskt barn.

Metoder för att diagnostisera fetal hydrocephalus under graviditet

Den huvudsakliga metoden för att diagnostisera cerebral hydrocephalus hos fostret är ultraljud. Barnets huvud mäts med en tvärgående skanning. Huvudkriterierna för fostret på ultraljud inkluderar bredden på de laterala ventriklarna, som normalt inte bör överstiga 10 mm. Diagnos utförs från och med den 17:e veckan, upprepad forskning utförs vid 20–22 graviditetsveckor, dock är den genomsnittliga perioden när patologin visualiseras i de flesta fall 26 veckor.
En annan metod för att avgöra om det finns fetal hydrocephalus under graviditeten är ekografi. Det finns dock bara på stora diagnostiska centra.

Möjlig prognos och konsekvenser av fetal hydrocefalus

Konsekvenserna kan vara olika och beror på störningens storlek och medföljande utvecklingsfel. I fallet när storleken på de laterala ventriklarna inte överstiger 15 mm, inga andra anomalier identifieras och korrekt behandling föreskrivs, är prognosen gynnsam - barnet kanske inte upplever några avvikelser.
En ogynnsam prognos utvecklas om storleken på ventriklarna är mer än 15 mm och vattusot ökar snabbt, patologin upptäcks under första hälften av graviditeten och flera organskador noteras, som är karakteristiska för kromosomsjukdomar. Konsekvenserna av fetal hydrocephalus under graviditeten i sådana situationer är ganska svåra - barnets död eller allvarlig skada på centrala nervsystemet hos den nyfödda.
Således har ett antal orsaker hos fostret och effektiva metoder för att identifiera denna patologi identifierats. Noggrann förberedelse för graviditet och efterlevnad av rekommendationer för förebyggande ultraljudsundersökningar hjälper till att förebygga sjukdomar hos barnet.

Skriva ut

Nyckelord

FRUKT / FOTUS / ANDRA TRIMESTER AV GRAVIDITET/ANDRA TRIMESTER/ STOR TANK / ULTRASONOGRAFI/ ULTRALJUDSUNDERSÖKNING / CISTERNA MAGNA

anteckning vetenskaplig artikel om andra medicinska vetenskaper, författare till det vetenskapliga arbetet - Kozlova Olesya Ivanovna

Vi analyserade 385 hjärnvolymer av friska foster från 16 till 27 veckors graviditet. För att uppskatta djupet stor tank multiplanar rekonstruktion av fostrets hjärna användes för att erhålla en axiell skiva genom lillhjärnan. Den anteroposteriora dimensionen mättes stor tank hjärnan från den bakre ytan av cerebellar vermis till den inre ytan av nackbenet. Under studierna fann man att djupet stor tank hjärnan (GBC) ökar gradvis hela tiden andra trimestern av graviditeten, i genomsnitt 2,8 (2,1-4,3) mm vid 16/0-16/6 veckor och 6,4 (4,48,4) mm vid 26/0-26/6 veckor. Utvecklade normativa percentildjupvärden stor tank hjärnan (medelvärde, 5:e och 95:e percentilen) kan användas för att bedöma fostrets hjärnutveckling under ultraljudsundersökning i andra trimestern av graviditeten.

Relaterade ämnen vetenskapliga arbeten om andra medicinska vetenskaper, författaren till det vetenskapliga arbetet är Olesya Ivanovna Kozlova

  • Utveckling av standardindikatorer för bredden på hjärnans laterala ventriklar hos fostret under graviditetens andra trimester

    2015 / Kozlova Olesya Ivanovna, Medvedev M.V.
  • Omfattande ultraljudsbedömning av lillhjärnan hos fostret under graviditetens andra trimester

    2015 / Kozlova O.I.
  • Ultraljudsbedömning av mittlinjestrukturerna i fostrets hjärna under graviditetens andra trimester: corpus callosum

    2015 / Kozlova O.I.
  • Diagnos av patologi i fostrets centrala nervsystem som en del av prenatal screening under första trimestern med hjälp av FMF-modulen

    2014 / Toktarova O. A., Teregulova L. E., Abuseva A. V., Vafina Z. I., Tukhbatullin M. G.
  • Ekografiska normogram av IV ventrikeln i fostrets hjärna vid 11-14 veckors graviditet

    2012 / Medvedev M. V., Altynnik Natalya Anatolyevna, Lyutaya E. D.
  • Reproducerbarhet för att bedöma bredden på fostrets laterala ventriklar under ultraljudsundersökning under graviditetens andra trimester

    2015 / Kozlova O.I., Medvedev M.V.
  • Kombinerad användning av att bedöma tjockleken på nackutrymmet och längden på fostrets nasala ben vid prenatal identifiering av Downs syndrom under screening ultraljudsundersökning vid 11-14 veckor av graviditeten

    2012 / Altynnik Natalya Anatolyevna, Lyutaya E. D.
  • Jämförande analys av det diagnostiska värdet av ultraljudsmarkörer för Downs syndrom under en screeningstudie vid 11-14 veckors graviditet

    2012 / Altynnik N. A., Medvedev M. V., Lyutaya E. D.
  • Analys av resultaten av masscentraliserad prenatal screening av graviditetens första trimester i Republiken Tatarstan för 2012

    2013 / Teregulova L. E., Vafina Z. I., Abuseva A. V., Toktarova O. A., Taizutdinova L. T., Dvurechenskaya L. I., Varlamova I. G., Shchipacheva O. M.

Fosterhjärnan utvärderades retrospektivt hos 385 normala foster vid 16-27 veckors graviditet. En multiplanar hjärnrekonstruktionsmod användes för att erhålla det axiella cerebrala planet som passerar genom cerebellum. Alla mätningar utfördes från den bakre delen av lillhjärnan till den inre ytan av det occipitala benet. De viktigaste forskningsresultaten visade att cisterna magnas djup tenderar att öka under andra trimestern och utgör 2,8 (intervall 2,1-4,3) mm vid 16/0-16/6 veckor till 6,4 (intervall 4,4 -8,4) mm vid 26 /0-26/6 veckor. De fastställda percentildjupvärdena för fostrets cisterna magna (medelvärde, 5:e och 95:e percentilen) kan användas för att bedöma normal fostrets hjärnutveckling vid ultraljud under graviditetens andra trimester

Text av vetenskapligt arbete om ämnet "Normativa indikatorer på storleken på cisternmagna hos ett foster under graviditetens andra trimester"

UDC 618,33

NORMATIVA DIMENSIONER PÅ STORLEKET PÅ HJÄRNANS CINSTERKORN I FOSTERN UNDER GRAVIDITETENS ANDRA TRIMESTER

O. I. Kozlova

Institutet för avancerade studier av Federal Medical and Biological Agency of Russia, Moskva

Vi analyserade 385 hjärnvolymer av friska foster från 16 till 27 veckors graviditet. För att bedöma djupet av cisterna magna använde vi multiplanar rekonstruktion av fostrets hjärna för att få en axiell skiva genom lillhjärnan. Den anteroposteriora storleken på cisterna magna mättes från den bakre ytan av cerebellar vermis till den inre ytan av occipitalbenet. Under studiernas gång fann man att djupet av cerebral cistern (GCC) gradvis ökar under graviditetens andra trimester, i genomsnitt 2,8 (2,1-4,3) mm vid 16/0-16/6 veckor och 6,4 (4,4-8,4) mm - vid 26/0-26/6 veckor. De utvecklade normativa percentilvärdena för djupet av cisterna magna (genomsnittlig, 5:e och 95:e percentilen) kan användas för att bedöma utvecklingen av fostrets hjärna under ultraljudsundersökning under graviditetens andra trimester.

Nyckelord: foster, andra trimestern av graviditeten, cistern magna, ultraljudsundersökning.

NORMALA STORLEKSVÄRDEN FÖR FETAL CISTERNA MAGNA UNDER GRAVIDITETS ANDRA TRIMESTER

Fosterhjärnan utvärderades retrospektivt hos 385 normala foster vid 16-27 veckors graviditet. En multiplanar hjärnrekonstruktionsmod användes för att erhålla det axiella cerebrala planet som passerar genom cerebellum. Alla mätningar utfördes från den bakre delen av lillhjärnan till den inre ytan av det occipitala benet. De viktigaste forskningsresultaten visade att cisterna magnas djup tenderar att öka under andra trimestern och utgör 2,8 (intervall 2,1-4,3) mm vid 16/0-16/6 veckor till 6,4 (intervall 4,4 -8,4) mm vid 26 /0-26/6 veckor. De fastställda percentildjupvärdena för fostrets cisterna magna (medelvärde, 5:e och 95:e percentilen) kan användas för att bedöma normal fostrets hjärnutveckling vid ultraljud under graviditetens andra trimester. Nyckelord: foster, andra trimestern, cisterna magna, ultraljud undersökning.

Enligt order från Ryska federationens hälsoministerium daterad 12 november 2012 nr 572n "Om godkännande av förfarandet för tillhandahållande av medicinsk vård inom området obstetrik och gynekologi (förutom användningen av assisterad reproduktionsteknologi) ,” screening ultraljudsundersökning av fostret under andra trimestern av graviditeten i Ryssland bör utföras inom 18 -21 veckor efter graviditeten. Studien av fostrets hjärnans anatomi i ett screeningläge under graviditetens andra trimester bör utföras med en serie axiella sektioner. En av skivorna passerar genom den bakre kraniala fossa och lillhjärnan. Även i detta avsnitt görs en bedömning av cisterna magna, som ingår i listan över protokollet över fostrets anatomiska strukturer som är föremål för obligatorisk bedömning under en screening-ultraljudsundersökning under andra hälften av graviditeten.

Den stora cisternen (cerebellocerebral) tillhör cisternerna i subarachnoidutrymmet. Den är belägen i urtaget mellan medulla oblongata ventralt och lillhjärnan dorsalt, och begränsas baktill av arachnoidmembranet. Detta är den största av alla subaraknoidala cisterner.

Djupet av cisternmagna under andra halvan av graviditeten bör normalt vara i intervallet 2-10 mm. Således anses den övre gränsen för det normala djupet av cisternmagna under andra hälften av graviditeten vara 10 mm, men dess dimensioner beror på graviditetens varaktighet och fostrets storlek. Förbi-

I det här fallet är det nödvändigt att utvärdera storleken på cisternen magna med hänsyn till graviditetens varaktighet.

En ökning av djupet av cisterna magna är karakteristisk för sådana anomalier i hjärnans utveckling som Dandy-Walker missbildning, arachnoid cysta i den bakre kranial fossa. Dessutom är en ökning av cisterna magna karakteristisk för både icke-kromosomala syndrom (Huberts syndrom) och kromosomala syndrom (trisomi 18, trisomi 21).

Därför är det nödvändigt att utveckla percentilstandarder för djupet av cisterna magna för dess objektiva bedömning under den andra screening-ultraljudsundersökningen av fostret.

MÅL MED ARBETET

Att utveckla ekografiska normativa värden för djupet av fostercisternen magna vid 16-27 veckor av graviditeten.

FORSKNINGSMETODIK

För att utveckla normativa percentilvärden för djupet av cistern magna (GCT) hos fostret, valdes resultaten av undersökning av 385 gravida kvinnor ut under end-to-end ekografisk observation i perioder från 16 till 27 veckor. För den slutliga analysen valdes endast data som erhållits från att undersöka patienter vars graviditet resulterade i förlossning och födseln av normala friska barn. Åldern på de undersökta patienterna var i genomsnitt 28 år.

Nummer 4 (52). 2014

Kriterierna för att välja patienter var:

1) det kända datumet för den senaste menstruationen med en 26-30 dagars cykel;

2) okomplicerad graviditet;

3) närvaron av en singelgraviditet utan tecken på någon patologi hos fostret;

4) avsaknad av faktumet att ta orala preventivmedel inom 3 månader före befruktningscykeln;

5) brådskande förlossning av ett normalt foster med födelsevikt inom standardvärden (mer än den 10:e och mindre än den 90:e percentilen för kroppsvikt och längd, beroende på graviditetsålder).

För att utvärdera cylinderhuvudet använde vi multiplanar rekonstruktion av fostrets hjärna för att få en axiell skiva med hjälp av volymetrisk ekografi. Cylinderhuvudet bedömdes i det axiella planet som passerade genom den bakre kraniala fossa och lillhjärnan, mätningar gjordes från den bakre ytan av cerebellar vermis till den inre ytan av det occipitala benet.

Cylinderhuvudmätningar utfördes retrospektivt efter insamling av fosterhjärnbildvolymer på en Voluson E8 (GE) ultraljudsmaskin med användning av en dedikerad volymetrisk skanningsgivare. Analys av volymetriska rekonstruktioner utfördes på en persondator med ett speciellt 4D View (GE) program. Statistiska analyser utfördes med hjälp av Excel 2011-kalkylblad.

FORSKNINGSRESULTAT

OCH DERAS DISKUSSION

Våra studier har visat att den fetala cerebrala cisternen magna är en lätt identifierbar struktur när man använder ett axiellt skanningsplan under graviditetens andra trimester. I våra studier uppnåddes identifiering av cylinderhuvudet i 100 % av framgångsrikt skördade volymetriska rekonstruktioner.

När man studerade fostrets cylinderhuvud fann man dess gradvisa ökning under perioden från 16 till 27 veckor av graviditeten. Enligt våra resultat var de numeriska värdena för fostrets cylinderhuvud i genomsnitt 2,8 (2,1-4,3) mm vid 16/0-1/6 veckor och 6,4 (4,4-8,4) mm vid 26 /0-26/6 veckor av graviditet (tabell).

Standardpercentilindikatorer (5:e, 50:e, 95:e) fetalt cylinderhuvud under graviditetens andra trimester

Percentil

5:e 50:e 95:e

16/0-16/6 2,1 2,8 4,3

17/0-17/6 2,8 3,6 4,3

18/0-18/6 2,8 4,4 6,0

19/0-19/6 3,0 4,6 6,2

20/0-20/6 3,2 4,8 6,4

21/0-21/6 3,4 5,1 6,8

22/0-22/6 3,6 5,4 7,2

23/0-23/6 3,9 5,7 7,5

24/0-24/6 4,1 6,0 7,9

Slutet av bordet

Dräktighetstid, toppveckor, mm

Percentil

5:e 50:e 95:e

25/0-25/6 4,2 6,2 8,2

26/0-26/6 4,4 6,4 8,4

En jämförande analys av de data vi fick med resultaten från utländska forskare visade att de första inhemska standardindikatorerna för cylinderhuvud skiljer sig från utländska, men dessa skillnader var inte tillförlitliga.

SLUTSATS

Således har våra studier på ett övertygande sätt visat den verkliga möjligheten att bedöma fetalt cylinderhuvud under screening-ultraljudsundersökning i graviditetens andra trimester. De percentil-cylinderhuvudvärden vi tagit fram kan användas för att bedöma fostrets hjärnutveckling under graviditetens andra trimester.

LITTERATUR

1. Medvedev M.V. Grunderna för ultraljudsscreening under 18-21 veckor av graviditeten. 2:a uppl., tillägg. och bearbetas - M.: Realtid, 2013. - S. 55.

2. Medvedev M.V., Altynnik N.A., Lyutaya E.D. // Bulletin of the Volgograd State Medical University. - 2012. - Nr 3 (43). - s. 41-43.

3. Sapin M. R., Bocharov V. Ya., Nikityuk D. B. et al. Human anatomy. - 5:e uppl., tillägg. och bearbetas - M.: Medicin, 2001. - T 2. - 454 sid.

4. Lai T. H, Cheng Y. M, Chang F M. Prenatal diagnos av trisomi 21 hos ett foster med en förstorad cisterna magna // Ultrasound Obstet. Gynecol. - 2002. - Vol. 20. - P 413-416.

5. Mahony B. S., Callen P. W., Filly R. A., Hoddick W. K. The fetal cisterna magna // Radiology. - 1984. - Vol. 153. - P 773-776.

6. Quarello E., Molho M., Garel C., et al. Prenatala onormala egenskaper hos den fjärde ventrikeln vid Jouberts syndrom och relaterade störningar // Ultrasound Obstet. Gynecol. - 2014. - Vol. 43. - P 227-232.

7. Salomon L. J., Stirnemann J., Bernard J., et al. Cisterna magna-mätningar hos normala foster i relation till gestationsålder och andra samvariabler // Ultrasound Obstet. Gynecol. - 2010. - Vol. 36 (Suppl. 1). - P 52-167.

8. Sonografisk undersökning av fostrets centrala nervsystem: riktlinjer för att utföra ”grundundersökningen” och ”fosterns neurosonogram” // Ultrasound Obstet. Gynecol. - 2007. - Vol. 29. - P 109-116.

9. Steiger R. M., Porto M., Lagrew D. C., Randall R. Biometri of the fetal cisterna magna: uppskattningar av förmågan att detektera trisomi 18 // Ultrasound Obstet. Gynecol. - 1995. - Vol. 5. - P 384-390.

Kontaktinformation

Kozlova Olesya Ivanovna - assistent vid avdelningen för ultraljud och prenatal diagnostik, Institutet för avancerade studier av Federal Medical and Biological Agency, e-post: [e-postskyddad]

Graviditeten är en glädjefylld och samtidigt orolig förväntan på naturens mysterium som är på väg att hända. Under hela vägen för barnets intrauterina utveckling lyssnar mamman lyhört på alla hans rörelser och väntar oroligt på resultaten av alla tester som tagits och resultaten av all forskning som slutförts. Alla vill höra samma fras från läkare: "Ditt barn är friskt." Men detta är inte alltid fallet.

Det finns olika fosterpatologier som diagnostiseras i olika stadier av graviditeten och tvingar föräldrar att fatta ett allvarligt beslut - om barnet ska födas eller inte. Smärtsamma avvikelser från den normala utvecklingsprocessen kan vara medfödda eller förvärvade.

Olika sorter

Eftersom orsakerna till patologier hos fostret kan bero på genetik eller yttre faktorer, skiljer man mellan medfödda och förvärvade avvikelser. De förra är närvarande från själva befruktningsögonblicket och diagnostiseras oftast i de tidiga stadierna, medan de senare kan uppträda hos barnet och upptäckas av läkare i alla skeden av graviditeten.

Medfödd

Medfödda genetiska patologier hos fostret kallas trisomi inom medicin. Detta är en avvikelse från normen för ett barns kromosomer, som uppträder i de tidigaste stadierna av dess intrauterina bildning.

Patologier orsakade av ett felaktigt antal kromosomer:

  • Downs syndrom - problem med den 21:a kromosomen; tecken - demens, specifikt utseende, tillväxthämning;
  • Patau syndrom - störningar med den 13:e kromosomen; manifestationer - flera utvecklingsdefekter, idioti, polyfingeredness, problem med könsorganen, dövhet; sjuka barn lever sällan längre än 1 år;
  • Edwards syndrom - patologier av den 18:e kromosomen; symtom - liten underkäke och mun, smala och korta palpebrala sprickor, deformerade öron; 60% av barnen lever inte för att se 3 månader, endast 10% når 1 år.

Sjukdomar orsakade av ett felaktigt antal könskromosomer:

  • Shereshevsky-Turners syndrom - frånvaron av en X-kromosom hos en flicka; tecken - kortväxthet, infertilitet, sexuell infantilism, somatiska störningar;
  • polysomi på X-kromosomen manifesteras av en lätt minskning av intelligens, psykos och schizofreni;
  • polysomi på Y-kromosomen, symtomen liknar den tidigare patologin;
  • Klinefelters syndrom påverkar pojkar, tecken är försvagad hårväxt på kroppen, infertilitet, sexuell infantilism; i de flesta fall - mental retardation.

Patologier orsakade av polyploidi (samma antal kromosomer i kärnan):

  • triploidi;
  • tetraploidi;
  • orsaken är fetala genmutationer;
  • dödlig före födseln.

Om orsakerna till fosterpatologi under graviditeten är genetiska, kan de inte längre korrigeras, sådana sjukdomar är obotliga. Barnet kommer att behöva leva med dem hela sitt liv, och föräldrarna kommer att behöva offra mycket för att uppfostra honom. Naturligtvis, bland patienter med Downs syndrom, till exempel, finns det begåvade, till och med begåvade människor som har blivit kända över hela världen, men du måste förstå att det här är några, glada undantag från reglerna.

Köpt

Det händer också att ett embryo kan vara absolut friskt genetiskt, men får avvikelser under sin livmoderutveckling under påverkan av en mängd olika ogynnsamma faktorer. Det kan vara sjukdomar som mamman drabbats av under graviditeten, dåliga miljöförhållanden, dålig livsstil osv.

Förvärvad patologi hos fostret under graviditeten kan påverka en mängd olika organ och system. Bland de vanligaste är följande:

  • deformation eller frånvaro (fullständig, partiell) av inre organ (oftast är hjärnan påverkad) eller delar av kroppen (exempelvis extremiteter);
  • anatomiska defekter i ansiktsskelettet;
  • hjärtfel;
  • icke-stängning av ryggradskanalen;
  • cerebral hypoexcitabilitet (perinatal) manifesterar sig efter födelsen av ett barn i form av låg muskeltonus, letargi, dåsighet, ovilja att amma, brist på gråt, men denna patologi är behandlingsbar;
  • cerebral hyperexcitabilitet (perinatal) behandlas också framgångsrikt, symtom är svår spänning, darrande haka, långvarig gråt, skrik;
  • hypertensivt-hydrocefaliskt syndrom kännetecknas av ökad huvudvolym, utbuktande fontanel, disproportioner mellan ansikts- och hjärnloberna i skallen och utvecklingsförseningar.

En speciell grupp kan också omfatta avvikelser från normal intrauterin utveckling, vars orsaker är mycket svåra att fastställa. Så här har naturen beställt det, och inget kan göras åt det. Dessa inkluderar:

  • patologi hos fostrets navelsträng som upptäcks i olika stadier av graviditeten: den kan vara för lång eller mycket kort, förlust av dess slingor, noder, onormal fastsättning, trombos och cystor - allt detta kan leda till hypoxi och barnets död;
  • flera födslar (inklusive sammanfogade tvillingar);
  • höga och låga vattennivåer;
  • patologier i moderkakan: hyperplasi (dess vikt är för stor) och hypoplasi (om dess vikt är mindre än 400 g), hjärtinfarkt, korioangiom, trofoblastisk sjukdom, placentainsufficiens;
  • Vissa läkare kallar också felaktig presentation av fostret en patologi.

Var och en av dessa avvikelser kräver att läkare och föräldrar har en speciell attityd till barnet de bär på, extrem omsorg och viktigast av allt, förblir lugna. För att inte höra en nedslående diagnos från en läkare måste du försöka utesluta från ditt liv alla faktorer som kan orsaka förvärvade fosterpatologier. Detta ligger inom makten för varje kvinna som väntar barn.

Stjärnor med Downs syndrom. Personer med Downs syndrom kan vara begåvade. Kändisar med denna medfödda patologi inkluderar artisten Raymond Hu, mästarsimmaren Maria Langovaya, advokaten Paula Sazh, skådespelarna Pascal Duquenne och Max Lewis, musikern och kompositören Ronald Jenkins.

Orsaker

Förebyggande av fosterpatologier innebär att utesluta från en ung mammas liv de faktorer som kan provocera utvecklingen av intrauterina abnormiteter. De vanligaste orsakerna till sådana sjukdomar inkluderar följande.

Ärftlighet

Om du vet att du har genetiska avvikelser i din familj måste du genomgå en rad undersökningar och tester innan befruktningen.

Ogynnsamma miljöförhållanden

Mammas arbete på en kemisk fabrik, i ett laboratorium med giftiga ämnen, att bo bredvid stora industriföretag eller en strålningszon kan leda till oåterkalleliga konsekvenser.

Fel livsstil

Yttre missbildningar hos nyfödda orsakas mycket ofta av rökning, alkoholism, drogberoende och otillräcklig eller dålig näring hos modern under graviditeten.

Sjukdomar

Virala och bakteriella sjukdomar kan resultera i de farligaste patologierna för en baby:

  • influensa upp till 12 veckor slutar antingen i ett missfall, eller så blir barnet helt friskt;
  • influensa efter 12 veckor kan leda till hydrocephalus och placenta patologier;
  • röda hund är fylld av dövhet, blindhet, glaukom och skador på fostrets skelettsystem;
  • toxoplasmos, överförd genom katter, provocerar utvecklingen av mikrocefali, meningoencefalit, hjärnans vattna, skador på ögonen och centrala nervsystemet;
  • hepatit B: intrauterin infektion av fostret med detta virus är farlig, som ett resultat kan 40% av barnen botas, men 40% dör före 2 års ålder;
  • cytomegali kan överföras till barnet i livmodern, och han riskerar att födas blind, döv, med levercirros, skador på tarmar och njurar och encefalopati.

Sexuellt överförda sjukdomar är inte mindre farliga för fostrets intrauterina utveckling:

  • herpes kan överföras till ett barn och orsaka patologier som mikrocefali, undernäring, blindhet;
  • ett foster infekterat med syfilis har ett specifikt utslag, skador på skelettsystemet, levern, njurarna och centrala nervsystemet;
  • Gonorré leder till ögonsjukdomar, konjunktivit, generaliserad infektion (sepsis), amnionit eller chorioamnionit.

För att undvika sådana farliga konsekvenser för det ofödda barnets liv och hälsa måste föräldrar göra allt för att eliminera ovanstående skäl. Avsluta ett skadligt jobb, flytta bort från industriområdet, sluta röka och dricka, ät näringsrikt, undvik sjukdomar och behandla dem vid de första symptomen. Du kan ta reda på fostrets patologi så tidigt som 12 veckor, när den första undersökningen för dess närvaro utförs.

Pratsam statistik. Med maternell alkoholism hittas toxicos hos 26%, intrauterin död hos ett barn - hos 12%, missfall - hos 22%, svåra födslar - hos 10%, för tidigt födda barn - hos 34%, födelseskador - hos 8%, asfyxi - i 12%, försvagade nyfödda - i 19%.

Diagnostik och timing

Prenatal diagnos av abnormiteter i fosterutvecklingen är en komplex och intensiv process. Ett av de viktigaste stadierna är screening för fosterpatologi, som är en uppsättning undersökningar som ordineras till gravida kvinnor vid 12, 20 och 30 veckor. Vanligtvis är detta ett blodprov för närvaron av biokemiska serummarkörer för kromosomala störningar. Typiskt inkluderar kontroll av fostret för patologier följande aktiviteter.

Blodprov

I trimestern (dubbeltest):

  • fri p-subenhet (dess koncentration) av hCG;
  • PAPP-A: plasmaprotein A.

II trimester (trippeltest för fosterpatologi):

  • antingen detekteras totalt hCG, eller, som i första trimestern, den fria β-subenheten av hCG;
  • a-fetoprotein (AFP-protein);
  • fri östriol (okonjugerad).

Ett ultraljud är ett obligatoriskt tillägg till blodprover. Utvärdering av resultat är alltid heltäckande. Ett blodprov för fosterpatologi, i kombination även med ett ultraljud, kan dock inte ge en 100% garanti, därför, om avvikelser misstänks, utförs invasiva diagnostiska metoder: korionisk biopsi och cordocentesis.

Chorionvillusbiopsi

Detta är att erhålla korionvävnad för upptäckt och förebyggande av kromosomala sjukdomar, transport av kromosomavvikelser och monogena sjukdomar. Det utförs i form av en punktering av livmodern, som kan utföras genom bukväggen, slidan eller livmoderhalsen med speciell pincett eller en aspirationskateter.

De föräldrar som vill veta hur man bestämmer fosterpatologi i de tidiga stadierna kan använda denna analys, eftersom dess största fördel är att diagnostik kan utföras redan vid 9-12 veckor, samt snabbt få resultat (2-3 dagar). Indikationer:

  • ålder över 35 år;
  • närvaron av ett barn med medfödd missbildning, monogena, kromosomala sjukdomar;
  • ärftlighet av kromosomavvikelser, genmutation;
  • vid 10-14 veckors graviditet, enligt ekografi, är tjockleken på kragutrymmet mer än 3 mm.

Detta test för fosterpatologi är ganska smärtsamt och kan provocera blödning, men med erfaren medicinsk personal går allt utan komplikationer.

Cordocentesis

Detta är en metod för att få navelsträngsblod från ett barn för forskning. Det görs vanligtvis parallellt med fostervattenprov (analys av fostervatten). Möjligt tidigast 18 veckor.

Under infiltrationsanestesi görs en punktering genom den främre bukväggen med en nål och den erforderliga mängden blod pumpas ut ur navelsträngskärlet. Sådan undersökning av fostret för patologier kan avslöja kromosomala och ärftliga sjukdomar, Rh-konflikt och hemolytisk sjukdom.

Läs mer om metoden här.

Ultraljud

En av de mest exakta och tillförlitliga diagnostikerna är ultraljudsundersökning. Många föräldrar är oroliga över vilka fosterpatologier som kan upptäckas under graviditeten med ultraljud, och vilka som kan finnas kvar, som de säger, "bakom kulisserna."

Ultraljud vecka 12 visar:

  • CNS-defekter (anencefali);
  • frånvaro av den peritoneala främre väggen (gastroschisis);
  • patologi hos fostrets ryggrad;
  • navelbråck (omphalocele);
  • frånvaro av lemmar;
  • Downs syndrom.

Vid vecka 20 kan nästan alla synliga patologier hos fostret diagnostiseras på ultraljud. Detta förklaras av det faktum att de flesta av barnets inre organ och system redan är välformade.

Vid vecka 30 kan en ultraljudsundersökning endast bekräfta eller motbevisa data som erhållits med andra metoder (med hjälp av ett blodprov, cordocentesis, chorionic villus biopsi).

Nu - om vilka fosterpatologier som ultraljud inte upptäcker:

  • blindhet;
  • utvecklingsstörd;
  • dövhet;
  • mindre organdefekter hos fostret - obstruktion av leverkanalerna, defekter i hjärtats septum;
  • genetiska sjukdomar: Duchenne myopati, cystisk fibros, fenylketonuri;
  • kromosomala patologier hos fostret - Edwards, Patau, Turners syndrom.

Den sista gruppen av dessa avvikelser undgår dock inte läkare, eftersom de kan identifieras genom att testa den gravida kvinnans blod för fosterpatologi och andra diagnostiska metoder.

En ung mamma själv kan inte känna några symtom på att något är fel med hennes barn. Endast en uppsättning diagnostiska åtgärder vid olika stadier av graviditeten kan avslöja avvikelser. Således bör tecken på fosterpatologi i de tidiga stadierna, upptäcks av ultraljud, vara visuellt märkbara. Dessa är externa avvikelser i dess utveckling: formen på skallen, storleksförhållande, egenskaper hos hudveck, etc.

Tyvärr finns det fall när ett barn föds med patologier som inte upptäcktes prenatalt. Detta händer antingen på grund av oerfarenhet och oprofessionellhet hos medicinsk personal, eller på grund av funktionsfel eller förfall i ultraljudsutrustning.

Data. Tack vare ultraljud upptäcks upp till 80% av medfödda patologier hos fostret i tid, varav i 40% av fallen avbryts graviditeter på grund av allvarliga, invalidiserande eller oförenliga defekter.

Riskgrupper

Det finns en grupp kvinnor som kommer under genetikers största uppmärksamhet, eftersom risken för att utveckla avvikelser är mycket hög. De är skyldiga att ta blod för fosterpatologi och andra diagnostiska åtgärder utförs vid olika stadier av graviditeten. Det här är följande fall:

  • ålder över 35 år;
  • om familjen redan har ett barn med en patologi;
  • tidigare missfall, dödfödslar, missade graviditeter;
  • ärftlighet (om en av föräldrarna har Downs syndrom);
  • långvarig användning av starka mediciner under graviditeten;
  • strålningens effekt på moderns kropp.

Om en kvinna är i riskzonen får hon en detaljerad konsultation om hur man tar reda på om fostret har patologier, och alla nödvändiga åtgärder föreskrivs för detta. Huvudsyftet med sådana screeningar är att ta reda på om barnet kan hjälpas och om en sådan graviditet ska lämnas kvar till förlossningen.

OBS: strålning! Om en ung mamma har utsatts för strålning måste hon informera läkaren om detta, eftersom det är av denna anledning som barn oftast föds med irreversibla och oförbätterliga yttre missbildningar.

Prognoser

Den fortsatta utvecklingen beror till stor del på den period då fosterpatologier upptäcks (ju tidigare, desto bättre) och vilken typ av abnormitet som diagnostiserades. Läkaren kan bara ge råd, men det är föräldrarna som själva bestämmer.

Om den genetiska mutationen är stark och medför barnets oundvikliga död (i livmodern eller under det första levnadsåret) föreslås abort. Om yttre missbildningar är få, gör modern plastikkirurgi underverk, och barnet i framtiden kan se likadant ut som andra barn. Varje fall är för individuellt och unikt och kräver därför ett speciellt förhållningssätt.

Om patologier för fosterutveckling har identifierats, bör föräldrar först och främst lyssna på läkares åsikt. Om avvikelserna är för allvarliga och kommer att göra barnets liv outhärdligt i framtiden, och samtidigt har det unga paret alla chanser att bli gravida med ett friskt barn nästa gång, föreslår läkare att graviditeten ska avslutas. Varje fall är unikt och kräver ett individuellt förhållningssätt.

Rätt beslut kan fattas genom att väga alla för- och nackdelar. Du får inte få panik eller förtvivlan: detta kommer bara att förvärra situationen. Modern medicin gör underverk, och i denna fråga måste du förlita dig helt på den professionella åsikten från en erfaren läkare som vet mycket om detta. Nya artiklar Vi finns på sociala nätverk

Ultraljudsdiagnostik utförs på gravida kvinnor tre gånger. Men om behovet uppstår kan läkaren ordinera ytterligare forskning för att bekräfta eller utesluta diagnosen.

Vid vart och ett av de planerade ultraljudsundersökningarna tittar läkaren på hur fostret ser ut. Motsvarar huvudet, benen, armarna, magen, näsan det utvecklingsstadium där barnet befinner sig. I ett senare skede identifierar läkaren vilka organ som utvecklas korrekt: hjärta, mage, lever etc.

Ultraljud upp till 12 veckor

Ultraljud av tidig graviditet

Ibland görs ultraljud upp till 12 veckor. Detta visas i följande fall:

  • Komplicerad obstetrisk och gynekologisk historia. Det vill säga om det tidigare förekommit fall av missfall, missfall, misstanke om en "frusen" graviditet, etc.
  • Komplikationer under pågående graviditet (blödning, akut buksmärta)
  • Graviditet som inträffade efter IVF
  • Om fosterpatologier identifierades under en tidigare graviditet (Downs syndrom eller andra trisomier, hydrocefalus, etc.)

Även upp till 12 veckor kan ultraljud utföras på kvinnor med misstänkt hematom. Ett hematom uppstår när den gravida livmodern utsätts för skadliga faktorer (infektioner, gestos). Hematom inträffar:

  • Retrokorionisk.
  • Retroplacental.

Dessa hematom skiljer sig endast i ögonblicket för deras bildande. Om hematomet har bildats utan en formad moderkaka, kallas det retrochorial.

I de tidiga stadierna av graviditeten orsakar ett litet hematom som regel inte buksmärtor och upptäcks med ultraljud. Men det händer att det i de tidiga stadierna finns ett stort hematom, detta är farligt för avbrytande av graviditeten. I de senare stadierna påverkar hematomet fostret negativt - det leder till hypoxi och en minskning av fostrets storlek. Tidig upptäckt och liten storlek på hematom kommer att hjälpa till att läka och föda ett friskt fullgånget barn. Behandling av hematom kräver i allmänhet sjukhusvistelse.

Vad kan upptäckas under första trimestern?

Under det första ultraljudet kan du bestämma risken för att utveckla Downs syndrom och några andra kromosomala patologier. Det viktigaste är att frukten är av en viss storlek. CTP (coccygeal-parietal storlek) mäts, den bör inte vara mindre än 45 mm, men inte mer än 84 mm. Om fostret är för litet eller tvärtom stort, kommer det att vara omöjligt att tolka en sådan indikator som tjockleken på kragutrymmet eller zonen (TVP). Screening i första trimestern kan upptäcka vissa kromosomala sjukdomar hos fostret

Tjockleken på kragezonen är tjockleken på alla vävnader i halsområdet. Normalt överstiger denna siffra inte 2,7 mm, och medelvärdet är 1,6 mm. Om storleken på kragezonen är mer än 3 mm, är sannolikheten för Downs syndrom hos fostret mycket hög. Naturligtvis ger en indikator inte rätt att ställa en så allvarlig diagnos. En gravid kvinna rekommenderas att genomgå ett antal undersökningar, inklusive ett biokemiskt blodprov och fostervattenprov. Den gravida kvinnans ålder är viktig för att bekräfta förekomsten av Downs syndrom hos fostret. Om en kvinna är över 35 år ökar risken markant att få ett barn med Downs syndrom.

Om Downs syndrom misstänks hos fostret, utförs ytterligare mätningar av hjärnans strukturer (om tjockleken på kragezonen är normal, kan dessa mätningar inte utföras). Lillhjärnan vid Downs syndrom minskar i storlek, liksom pannloben. Med detta syndrom avslöjar ultraljud också en förkortning av frontotalamusavståndet.

Näsan vid Downs syndrom är tillplattad och förkortad, och benet ovanför näsan har en sadelform. Detta beror på utvecklingen av näsbenen. Med denna patologi förbenar näsan med viss fördröjning, och därför kan sonologen helt enkelt inte se näsan vid det första ultraljudet. Naturligtvis, med ytterligare utveckling, visas näsan, men den minskar i storlek och är något deformerad.

Fetometri vid 12 veckor inkluderar mätning av storleken på enskilda organ och kroppsdelar. Storleken på huvudet (biparietal storlek) är 21 mm, längden på låret är cirka 8 mm. Dessutom bedöms buken och huvudets omkrets och axellängd.

Misstanke om defekter som konstaterats på ultraljud vid 12 veckor bekräftas inte i alla fall genom ytterligare undersökning. Men om det i detta skede fanns misstankar om närvaron av Downs syndrom, kommer läkaren under efterföljande ultraljud att studera fostrets parametrar mer detaljerat och noggrant.

Andra schemalagda ultraljudet

Screening för andra trimestern

Det utförs vid 20-22 veckors graviditet. Vid det här laget är barnets strukturer utvecklade och synliga mycket bättre. Det är redan möjligt att utvärdera strukturen hos enskilda organ och identifiera deras patologi. Vid denna tidpunkt är fostrets hjärta fullt bildat, liksom njurarna och bäckenet. Närvaron av hjärtfel med samtidig utvidgning av njurbäckenet bör tyda på närvaron av Downs syndrom. Under denna period kommer en erfaren läkare att märka förändringar i näsan som är karakteristiska för Downs sjukdom. Näsan breddas tillsammans med näsryggen.

Mag-tarmkanalen på ultraljud

Barnets mage är också mer formad vid den här tiden och måste ha en hålighet. Ibland händer det att kaviteten inte visualiseras eller tvärtom observeras dess expansion. Ibland kan detta bara vara en olycka - fostret har intagit en viss position, en dålig ultraljudssensor, och ibland kan frånvaron eller expansionen av en hålighet i magen indikera allvarliga patologier hos fostret.

Först måste specialisten se till att magen är där. Därför att Ibland är det möjligt att utveckla en defekt som ett diafragmabråck, där magen rör sig från bukhålan till brösthålan. Om magen är på rätt plats, måste du spåra dess koppling till matstrupen och tarmarna.

Med esofagusatresi identifieras inte maghålan. Om ett problem uppstår i pylorusregionen (delen av magsäcken framför tunntarmen), kan hålrummet innehålla hyperechoiska inneslutningar och kan till och med utvidgas. Olika typer av inneslutningar i fostrets mage bör skiljas från en tumör. Ibland kan fostret få i sig blod i livmodern, vilket också kommer att märkas på ett ultraljud. Men sådana situationer leder sällan till en ökning av maghålan, den är fortfarande relativt liten.

Det är värt att notera att den normala storleken på magen är ganska varierande. Som ett resultat är det svårt att bestämma utvidgningen av kaviteten eller utvidgningen av hela magen. Det är nödvändigt att utvärdera bukens omkrets och korrelera den med andra parametrar.

Även tunntarmen i fostrets andra trimester är välformad. Den bör ha ungefär samma diameter och inte innehålla hyperekoiska inneslutningar. Om ett ultraljud avslöjar högdensitetsinneslutningar kan detta vara ett tecken på vissa patologier som senare kommer att bekräftas hos den nyfödda. Meconium ileus syndrom (hyperechoic inneslutningar i tarmen) kan vara ett tecken på genetisk patologi (cystisk fibros, Downs syndrom, trisomi 18 och 13).

Hjärnforskning

Ultraljudsundersökning av fostrets hjärna

Under det andra screeningultraljudet är det möjligt att utvärdera hjärnans strukturer mer i detalj. Efter 22 veckor är hjärnans ventriklar välformade. En ökning av deras storlek kallas ventrikulomegali. Många specialister kallar initialt detta hydrocephalus. Men begreppet hydrocephalus inkluderar också ökat intrakraniellt tryck och ökad huvudstorlek. Normalt vid mätning av sidokamrarna på tvären bör storleken vara upp till 10 mm. Men i olika källor varierar storlekarna något.

Hydrocephalus kan misstänkas om genetiska patologier (till exempel Downs syndrom) upptäcks hos fostret. Det finns också stor sannolikhet för hydrocefalus hos fostret om mamman drabbats av vissa infektioner under graviditeten. Till exempel orsakar toxoplasmos, herpesvirus, röda hund flera patologier hos fostret, inklusive hydrocefalus

Om en specialist diagnostiserade ventrikulomegali vid det andra planerade ultraljudet, kan vi vid 30 veckor prata om hydrocefalus.

Under det andra ultraljudet kan läkaren också titta på fostrets ansikte. I det här skedet är det fullt bildat - näsan och läpparna liknar de hos nyfödda. Om det finns en klyfta mellan näsan och läppen kommer läkaren också att undersöka det. Klyftor kan vara på ena sidan av näsan eller båda. Ibland kombineras denna defekt med en gomspalt. Andra nasala patologier är inte synliga på ultraljud för närvarande.

Ultraljud vid 30 veckor

Vid det tredje planerade ultraljudet är det möjligt att bekräfta eller utesluta tidigare gjorda diagnoser. Du kan till exempel spåra hela mag-tarmkanalen till ändtarmen. Ibland innehåller tjocktarmens innehåll hyperechoiska inneslutningar - detta är en normal variant. Tunntarmens lumen är liten i förhållande till tjocktarmen.

Huvudet bör inte vara större än normalt, annars kommer det att vara tecken på hydrocefalus. Naturligtvis räcker inte enbart huvudstorleken för att diagnostisera hydrocefalus, ventriklarna måste också förstoras. Och om extern hydrocephalus har utvecklats, ökar subaraknoidalrummet.

Diagnos av hypoxi

Vid en normal graviditet är ett ultraljud vid 30 veckor det sista före födseln. Ett tredje ultraljud görs ofta med Doppler. Detta är nödvändigt för att bedöma blodflödet i moderkakan och identifiera hypoxi.

Förutom dopplerometri kommer den allmänna bilden på ultraljud att hjälpa till att identifiera hypoxi - fostret är litet och aktivt rör sig. CTG-analys är också viktig för att diagnostisera hypoxi. Med syresvält slår barnets hjärta för långsamt (upp till 130 slag vid rörelse, upp till 110 slag i vila).

Med hypoxi försöker barnet hitta en plats för sig själv och rör sig för intensivt, vilket kan leda till intrassling i navelsträngen.

Varför är intrassling i navelsträngen farlig?

Ganska ofta, under detta ultraljud, upptäcker läkaren navelsträngen tvinnad runt huvudet, eller snarare halsen, på fostret. I vissa fall, vid tidpunkten för födseln, rör sig barnet och vänder sig flera gånger till i livmodern och "rasar upp". Om det inte finns någon klämning av navelsträngen och det inte finns några knutar på den, orsakar inte själva förvecklingen obehag för fostret, det utvecklas och växer bra. Och om det inte fanns några problem under förlossningen (läkaren befriade huvudet från navelsträngen i tid), så är förveckling inte heller en anledning till oro. Navelsträngen intrasslad

Du bör bara oroa dig om det finns en tät intrassling i navelsträngen. I detta fall störs blodflödet mellan mor och barn. Tight navelsträngsförveckling kan isoleras, eller den kan kombineras med en annan förveckling (en runt halsen, den andra runt huvudet, buken eller annan del av kroppen). Samtidigt förkortar själva navelsträngen och begränsar fostrets rörlighet.

Det finns fall av upprepad intrassling av navelsträngen runt barnets hals. Det här alternativet är inte särskilt fördelaktigt, men om det inte orsakar hypoxi kan det resultera i födelsen av ett friskt barn.

Det mest ogynnsamma resultatet när navelsträngen är intrasslad och den resulterande hypoxi är cerebral pares och andra neurologiska störningar hos den nyfödda.

Orsaker till cerebral pares

  • Hypoxi före eller under förlossningen.
  • Vikten av ett för tidigt fött barn är mindre än 2000 g.
  • Intrauterina infektioner och andra teratogener (droger).

Gift par som planerar graviditet

Utvecklingen av cerebral pares kan endast förhindras genom förebyggande åtgärder - planera graviditet, undvika att ta skadliga mediciner och undvika stressiga situationer. Nya vetenskapliga studier identifierar alltmer en genetisk predisposition för cerebral pares.

Det bör noteras att en diagnos som cerebral pares ställs först efter 1 år. Fram till dess lever barnet med neonatal encefalopati. Cerebral pares diagnostiseras efter ett år, eftersom Denna diagnos kräver några kliniska manifestationer som måste övervakas under de första 12 månaderna av livet.

För att bekräfta cerebral pares utförs ett antal undersökningar: EEG, CT-skanning av huvudet etc. Barnets föräldrar bör noggrant övervaka barnets utveckling för att se tecken på utvecklingen av cerebral pares eller dess frånvaro. Det är inte säkert känt hur lång tid efter födseln det tar för kliniken att utvecklas.

De flesta fosterpatologier diagnostiseras med ultraljud. Därför ingår ultraljudsdiagnostik i screening.

» Ultraljud under graviditet

Ultraljud av fostret (hjärnan)

I klinisk praktik används tekniken med fyra horisontella plan. Det första skanningsplanet används för att utvärdera de laterala ventriklarna i hjärnan. För att identifiera ventrikulomegali och hydrocefalus bör bredden på de laterala ventriklarna mätas. Tröskelvärdet över vilket diagnosen ventrikulomegali ställs är 10 mm. Det andra skanningsplanet passerar genom de främre och occipitala hornen i de laterala ventriklarna. När man bedömer det bör man komma ihåg att i många fall börjar expansionen av fostrets hjärnans ventrikulära system med de bakre hornen i de laterala ventriklarna. Därför bör deras bedömning ägnas särskild uppmärksamhet. Med normal fosterutveckling är deras bredd upp till 32 veckor. graviditet bör inte överstiga 10 mm.. Det tredje axiella planet passerar på nivån för optimal mätning av huvudets biparietala och fronto-occipitala dimensioner. I detta plan är hjärnstammarna och visuella kullar (thalamus) tydligt definierade, och bildar fyrkanten och mellan dem den tredje ventrikeln. Bredden på den tredje ventrikeln varierar normalt från 1 till 2 mm under perioden från 22 till 28 veckor. graviditet. På båda sidor om thalamus finns de hippocampala veckningarna, representerade av rundade utrymmen, avgränsade medialt av cisternerna och lateralt av de laterala ventriklarna. Anteriort till thalamus är de främre hornen av de laterala ventriklarna, som är åtskilda av håligheten i den genomskinliga skiljeväggen. Visualisering av hålrummet i septum pellucidum är av grundläggande betydelse för att utesluta olika hjärndefekter och först och främst holoprosencefali. För att bedöma hjärnstrukturerna som är belägna i den bakre kranialfossan måste sensorn roteras och flyttas bakåt från det plan där fosterhuvudets huvuddimensioner bestäms. I det här fallet studeras halvklotet och lillhjärnan sekventiellt genomgående, liksom cisternen magna (fig. 62). Detta avsnitt används inte bara för att utesluta Dandy-Walkers syndrom, som kännetecknas av en defekt i cerebellar vermis, utan också, om nödvändigt, för att bestämma den tvärgående storleken på lillhjärnan (Fig. 6.3). Cerebellär hypoplasi diagnostiseras i fall där dess tvärgående diameter är under 5:e percentilen. Cisternmagna ingår i protokollet för fostrets anatomiska strukturer som är föremål för obligatorisk utvärdering under screeningekografi i andra trimestern, eftersom dess expansion betraktas som en ekomarkör för CA. Dilatation av cisternmagna diagnostiseras när dess bredd överstiger 95:e percentilen av standardvärden. Den maximala storleken på cisterna magna överstiger inte 11. Denna teknik, förutom de som beskrivs ovan, inkluderar de sagittala och koronala planen för hjärnskanning. Sagittala scanningsplan erhålls genom att skanna fosterhuvudet längs den anteroposteriora axeln (Fig. 6.5). Skanning i detta plan är mest informativt för att utesluta eller fastställa agenesis av corpus callosum. Det bör dock noteras att för att erhålla sagittala plan är tillräcklig praktisk erfarenhet av forskaren nödvändig, eftersom Ofta uppstår vissa tekniska svårigheter på grund av fostrets "obekväma" position för undersökning. För att utesluta hypoplasi/dysplasi av corpus callosum bedöms dess längd och tjocklek under sagittal skanning, såväl som dess bredd, som bestäms i koronalplanet. Koronala plan erhålls genom att skanna fosterhuvudet längs den laterala-laterala axeln (Fig. 6.6). Med en främre koronarsektion visualiseras corpus callosum som en ekonegativ formation mellan de främre hornen i de laterala ventriklarna och den interhemisfäriska fissuren. Förutom att bedöma corpus callosum, ger koronalplanen betydande hjälp för att etablera den lobara formen av holoprosencefali, där de främre hornen i de laterala ventriklarna smälter samman. Sulci och veckningar av telencephalon visualiseras i olika skanningsplan. Antalet detekterbara fåror ökar med stigande graviditetsålder. Men för närvarande har tillförlitliga kriterier för att diagnostisera deras patologi inte utvecklats. Ett viktigt ytterligare värde för medfödda hjärndefekter hos fostret är skanning i CD-läge, vilket gör att du kan utvärdera nästan alla huvudkärl i hjärnan och fastställa den vaskulära tillkomsten av de upptäckta defekterna; fostret måste bedömas under både longitudinella och tvärplan. Det frontala skanningsplanet har stort diagnostiskt värde, när det vid ryggmärgsbråck är möjligt att visualisera frånvaron av de bakre bågarna på kotorna, huden och musklerna över defekten. Sagittalplanet används för att bedöma ryggradens krökning, som fungerar som ett indirekt tecken på ryggmärgsbråck, och i fall av stora hernialformationer med en öppen form av defekten - för att bedöma skadans omfattning. Skanning i tvärplanet gör det möjligt att bedöma integriteten hos ryggradsringarna, som är störda i sluten ryggmärgsbråck.

Ultraljud av fostret (hjärnan)

HJÄRNAN OCH RYGGEN I klinisk praktik används tekniken med fyra horisontella plan. Det första skanningsplanet används för att utvärdera de laterala ventriklarna i hjärnan. För att identifiera ventrikulomegali och hydrocefalus bör bredden på de laterala ventriklarna mätas. Tröskelvärdet över vilket diagnosen ventrikulomegali ställs är 10 mm. Det andra skanningsplanet passerar genom de främre och occipitala hornen i de laterala ventriklarna. När man bedömer det bör man komma ihåg att i många fall börjar expansionen av fostrets hjärnans ventrikulära system med de bakre hornen i de laterala ventriklarna. Därför bör deras bedömning ägnas särskild uppmärksamhet. Med normal fosterutveckling är deras bredd upp till 32 veckor. graviditet bör inte överstiga 10 mm.. Det tredje axiella planet passerar på nivån för optimal mätning av huvudets biparietala och fronto-occipitala dimensioner. I detta plan är hjärnstammarna och visuella kullar (thalamus) tydligt definierade, och bildar fyrkanten och mellan dem den tredje ventrikeln. Bredden på den tredje ventrikeln varierar normalt från 1 till 2 mm under perioden från 22 till 28 veckor. graviditet. På båda sidor om thalamus finns de hippocampala veckningarna, representerade av rundade utrymmen, avgränsade medialt av cisternerna och lateralt av de laterala ventriklarna. Anteriort till thalamus är de främre hornen av de laterala ventriklarna, som är åtskilda av håligheten i den genomskinliga skiljeväggen. Visualisering av hålrummet i septum pellucidum är av grundläggande betydelse för att utesluta olika hjärndefekter och först och främst holoprosencefali.

För att bedöma hjärnstrukturerna som är belägna i den bakre kranialfossan måste sensorn roteras och flyttas bakåt från det plan där fosterhuvudets huvuddimensioner bestäms. I det här fallet studeras halvklotet och lillhjärnan sekventiellt genomgående, liksom cisternen magna (fig. 62). Detta avsnitt används inte bara för att utesluta Dandy-Walkers syndrom, som kännetecknas av en defekt i cerebellar vermis, utan också, om nödvändigt, för att bestämma den tvärgående storleken på lillhjärnan (Fig. 6.3). Cerebellär hypoplasi diagnostiseras i fall där dess tvärgående diameter är under 5:e percentilen. Cisternmagna ingår i protokollet för fostrets anatomiska strukturer som är föremål för obligatorisk utvärdering under screeningekografi i andra trimestern, eftersom dess expansion betraktas som en ekomarkör för CA. Dilatation av cisternmagna diagnostiseras när dess bredd överstiger 95:e percentilen av standardvärden. Den maximala storleken på en stor tank överstiger inte 11 mm. Denna teknik, förutom de som beskrivits ovan, inkluderar de sagittala och koronala planen för hjärnskanning. Sagittala scanningsplan erhålls genom att skanna fosterhuvudet längs den anteroposteriora axeln (Fig. 6.5). Skanning i detta plan är mest informativt för att utesluta eller fastställa agenesis av corpus callosum. Det bör dock noteras att för att erhålla sagittala plan är tillräcklig praktisk erfarenhet av forskaren nödvändig, eftersom Ofta uppstår vissa tekniska svårigheter på grund av fostrets obekväma position för undersökning. För att utesluta hypoplasi/dysplasi av corpus callosum bedöms dess längd och tjocklek under sagittal skanning, såväl som dess bredd, som bestäms i koronalplanet. Koronala plan erhålls genom att skanna fosterhuvudet längs den laterala-laterala axeln (Fig. 6.6). Med en främre koronarsektion visualiseras corpus callosum som en ekonegativ formation mellan de främre hornen i de laterala ventriklarna och den interhemisfäriska fissuren. Förutom att bedöma corpus callosum, ger koronalplanen betydande hjälp för att etablera den lobara formen av holoprosencefali, där de främre hornen i de laterala ventriklarna smälter samman. Sulci och veckningar av telencephalon visualiseras i olika skanningsplan. Antalet detekterbara fåror ökar med stigande graviditetsålder. Men för närvarande har tillförlitliga kriterier för att diagnostisera deras patologi inte utvecklats. Skanning i CD-läge är av ytterligare betydelse för medfödda hjärndefekter hos fostret, vilket gör det möjligt att utvärdera nästan alla huvudkärl i hjärnan och fastställa den vaskulära genesen av de upptäckta defekterna. Ryggrad fostret måste bedömas i både det longitudinella och tvärgående planet. Det frontala skanningsplanet har stort diagnostiskt värde, när det vid ryggmärgsbråck är möjligt att visualisera frånvaron av de bakre bågarna på kotorna, huden och musklerna över defekten. Sagittalplanet används för att bedöma ryggradens krökning, som fungerar som ett indirekt tecken på ryggmärgsbråck, och i fall av stora hernialformationer med en öppen form av defekten - för att bedöma skadans omfattning. Skanning i tvärplanet gör det möjligt att bedöma integriteten hos ryggradsringarna, som är störda i sluten ryggmärgsbråck. Avvikelser i fostrets centrala nervsystem Medfödda missbildningar i fostrets centrala nervsystem upptar en av de ledande platserna i befolkningen när det gäller förekomstfrekvens, och står för 10 till 30% av alla utvecklingsdefekter och dominerar deras struktur. De senaste åren har präglats av ett växande intresse för forskning

Fostrets hjärna

Foster Fosterhjärna
Under en undersökning av det ofödda barnet kommer vilken läkare som helst att uppmärksamma det centrala nervsystemets tillstånd. Fosterhjärnan är väldefinierad under ultraljud, vilket innebär att vissa patologier kan uteslutas eller hittas i tid. Studien av fostret under andra hälften av graviditeten med hjälp av ultraljud börjar med en bedömning av det centrala nervsystemet.

Anencefali och exencefali

Detta är en mycket komplex defekt som leder till fostrets död. I det här fallet är det fullständig frånvaro av hjärnvävnad och benen i kranialvalvet eller benen i kranialvalvet saknas, men ett fragment av hjärnvävnad hittas. Patologin är sällsynt, men diagnostiseras enkelt och i tid. Avbrytande av graviditet erbjuds en kvinna i alla fall av upptäckt av en defekt. Efter detta rekommenderas medicinsk genetisk rådgivning av familjen för att fastställa risken för återfall av defekten och dess orsaker. För att minska risken för återfall av defekten eller till och med för dess initiala förebyggande, finns det en enkel metod - ta folsyra 3 månader före graviditeten! Kom ihåg att ta denna medicin enligt ordination av din läkare!

Kranialbråck (cephalocele)

Detta är ett hernial utsprång i området för defekten av skallbenen. Denna defekt är också väl bestämd med hjälp av ultraljud. Cirka 75% av cephaloceles är belägna i den occipital regionen. Ett tvärgående skanningsplan används för att bedöma skallens integritet. Fostrets hjärn- och bendefekt i detta fall bedöms vanligtvis redan exakt under den andra screening-ultraljudsundersökningen, som utförs senast 22 veckor. Om en cephalocele upptäcks är ytterligare konsultation med en neurokirurg nödvändig. Karyotypning av föräldrar rekommenderas för att utesluta transport av en balanserad translokation. Medicinsk genetisk konsultation hjälper till att identifiera ogynnsamma faktorer som kan påverka utvecklingen av patologin. Detta är en komplex defekt och prognosen bestäms individuellt. Man tror att ta folsyra 3 månader före graviditeten kan minska risken för patologi med 70%!

Hydrocephalus och ventrikulomegali

Hydrocephalus innebär ackumulering av cerebrospinalvätska i kammarsystemet eller subaraknoidalutrymmet. Patologi kan vara primär eller sekundär. Primär, eller isolerad sann hydrocephalus, leder i cirka 30 % av fallen till en ökning av skallvolymen in utero. En högre andel (cirka 50%) av fallen orsakar en förstoring av skallen endast 3 månader efter barnets födelse. Ventrikulomegali är en något annorlunda patologi. Det innebär en förändring i ventrikelsystemet, men en ökning av storleken på hjärnans laterala ventriklar leder inte till en patologisk förändring i storleken på fosterhuvudet. Vid ventrikulomegali är bredden på de laterala ventriklarna cirka 10 till 15 mm. Sådana situationer kan vara en isolerad defekt eller kombineras med andra anomalier. Man tror att noggrannheten för prenatal diagnos av hydrocefalus och ventrikulomegali med screening ultraljud i andra trimestern är mer än 70%. Med denna patologi "lider" fostrets hjärna och prognosen bestäms endast individuellt.

Choroid plexus cystor (CPC)

Dessa är cystiska strukturer som är belägna i choroidplexusarna i fostrets hjärna laterala ventriklar. Cystor är indelade i singel, multipel, unilateral och bilateral. Cystor är tydligt synliga på ultraljud. De diagnostiseras ofta före 19–20 veckor. CSS uppträder mellan 13 och 18 veckor, och efter 26–28 veckor försvinner cystorna. Det är därför, vid undersökning efter 20 veckor, är frekvensen av CSS mycket låg. Men dessa patologier kan inte ignoreras. Choroid plexus cystor är ett ekografiskt tecken på kromosomdefekter, men frekvensen av dessa defekter är inte så hög. Choroid plexus cystor kan diagnostiseras i normalt utvecklande graviditeter som resulterar i födseln av friska barn. Prognos och taktik beror också på antalet kombinerade ekografiska abnormiteter hos fostret. Författare: obstetriker-gynekologen Nikolaeva O.P.
Publiceringsdatum: 29.05
Återgivning utan aktiv länk är förbjuden

Uppmärksamhet! Det är viktigt!

All information i artikeln, samt normer och tabeller presenteras Endast för allmän information. Det ger ingen grund för att diagnostisera sig själv eller förskriva behandling på egen hand. Rådgör alltid med en läkare!

Källor: Inga kommentarer än!

Ultraljud av fostret för att upptäcka genetiska patologier är upptäckten av trisomier (en ytterligare tredje kromosom i fostrets genetiska sammansättning), vilket leder till födelsen av ett barn med allvarliga ärftliga sjukdomar och fysiska missbildningar. Fosterdefekter kan upptäckas med ultraljud redan i de tidiga stadierna av graviditeten.

För varje 1000 nyfödd barn finns det 5-7 barn med avvikelser i reproduktiva (ärftliga) eller somatiska (icke-ärftliga) celler. Oftast dör ett embryo med en kromosomstörning i de tidiga stadierna av graviditeten, när en kvinna får missfall. Med hjälp av ultraljud kan du se olika anomalier och patologier, så en ultraljudsundersökning för att upptäcka utvecklingsdefekter är obligatorisk för varje gravid kvinna.

Anomalier i fostrets utveckling inträffar redan vid ögonblicket för befruktning av ett ägg av en spermie. Till exempel uppstår en patologi som triploidi (närvaron av tre kromosomer i en rad i en kedja, och inte två, som förväntat), när två spermier penetrerar ägget, som var och en lämnar en kromosom. Naturligtvis, med en sådan uppsättning, kan en levande organism inte överleva, så i ett visst skede inträffar ett missfall eller en frusen graviditet.

Ingen är immun mot födelsen av ett barn med genetiska störningar. Om riskgruppen tidigare inkluderade mödrar över 35 år, diabetiker, kvinnor med kroniska sjukdomar (njursvikt, sköldkörtelproblem), föds idag sjuka barn till unga mammor i åldern 20 till 30 år.

Denna statistik leder till dystra tankar. Således är risken för att få ett barn med kromosomavvikelser hos 20-åriga kvinnor 1:1667, och hos 35-åriga kvinnor är den redan 1:192. Men i verkligheten betyder det att i 99,5% av fallen kommer ett barn till en trettiofemårig mamma att födas friskt.

Under den första terminen, från 10 till 14 veckor (till den 10:e veckan, ultraljud är inte informativt), genomgår den gravida kvinnan en studie som kallas screening. Den består av ett biokemiskt blodprov och ultraljudsundersökning av embryot. Resultatet av screening är identifieringen av följande patologier:

Vid 20-24 veckor görs ytterligare ett ultraljud. Bland de genetiska sjukdomarna hos fostret som är synliga vid ultraljudsundersökning under 2: a terminen kan följande noteras:

Under 3:e terminen görs Doppler-ultraljud - en ultraljudsundersökning för att bestämma fostrets, moderkakans och moderns kärlsystem. Från och med 23:e graviditetsveckan kontrolleras navelartären, livmoderartären och cerebrala mellersta artären. Systoliskt (när hjärtmuskeln drar ihop sig) och diastoliskt (när hjärtmuskeln slappnar av) blodflödet undersöks. Ett barn med kromosomsjukdomar har atypiskt blodflöde.

Ultraljudsdiagnostik representerar ett brett utbud av studier. Det finns flera typer av ultraljud som exakt bestämmer intrauterina missbildningar hos barnet.

Standard ultraljud. Det kombineras vanligtvis med ett biokemiskt blodprov. Det utförs inte tidigare än 10 veckor av graviditeten. Först och främst detekteras tjockleken på fosterkragezonen, som inte bör överstiga 3 mm, samt visualisering av näsbenet. Hos en baby med Downs syndrom är nackregionen tjockare än normalt och näsbenen utvecklas inte. Följande faktorer påverkar också tjockleksökningen:

Genetiska patologier kan vara både specifika (Downs syndrom, Wilms tumör) och generella, när det inre organet utvecklas felaktigt. För att identifiera vanliga avvikelser finns anatomisk undersökning av fostret tillgänglig. Det utförs under den andra terminen från och med den 20:e graviditetsveckan. Under denna period kan du se barnets ansikte och bestämma dess kön.

Längsgående och tvärgående projektioner av ryggraden bekräftar eller motbevisar den korrekta placeringen av benen; man kan verifiera bukväggens integritet. Frånvaron av hjärtpatologier bekräftas av de identiska storlekarna på atrierna och ventriklarna. Magens normala funktion indikeras av dess fyllighet med fostervatten. Njurarna ska vara på sin plats, och urin från dem ska rinna fritt in i urinblåsan. Läkaren ser tydligt fostrets lemmar, förutom tårna.

Patologi

Hur och när upptäcks det?

Vad är kärnan i patologi

Karaktärsdrag

Mental och intellektuell utveckling

Downs syndrom

En korionvillusbiopsi utförs, förstorad nackgenomskinlighet hos fostret, underutveckling av näsbenen, förstorad

urinblåsa, fostertakykardi

Kromosomerna i det 21:a paret, istället för de obligatoriska 2, representeras av 3 i kedjan

Lutande mongoloid ögonform, oavsett barnets ras, outvecklad näsrygg, ytliga ögon, halvcirkelformigt platt öra, förkortad skalle, platt bakhuvud, förkortad näsa

Försenad intellektuell utveckling, litet ordförråd, brist på abstrakt tänkande, bristande koncentration, hyperaktivitet

De lever upp till 60 år, i sällsynta fall, med förbehåll för ständiga aktiviteter med barnet, är hans socialisering möjlig. Detta barn behöver konstant tillsyn

Pataus syndrom

Litet huvud vid 12 veckor på ultraljud, asymmetriska hemisfärer, extra fingrar

Trisomi finns på kromosom 13

Barn föds med mikrocefali (hjärnans underutveckling), låg panna, snedställda palpebrala sprickor, läpp- och gomspalt, grumling av hornhinnan, hjärtfel, förstorade njurar, onormala könsorgan

Grav mental retardation, brist på tänkande och tal

95 % av barnen med Pataus syndrom dör före ett års ålder, resten lever sällan till 3-5 år

Edwards syndrom

Chorionic villus biopsi, intrauterin blodprov från navelsträngen, mikrocefali är synlig på ultraljud

Det finns trisomi på kromosom 18

Mestadels föds flickor (3/4) och det manliga fostret dör i livmodern. Lågt sluttande panna, liten mun, underutvecklad ögonglob, kluven överläpp och gomspalt, trång hörselgång, medfödda dislokationer, klumpfot, allvarliga avvikelser i hjärtat och mag-tarmkanalen, underutvecklad hjärna

Barn lider av oligofreni (organisk hjärnskada), mental retardation, imbecilitet (måttlig utvecklingsstörning), idioti (brist på tal och mental aktivitet)

Under det första levnadsåret dör 90 % av de sjuka barnen, mindre än 1 % dör före 10 års ålder.

Shereshevsky-Turners syndrom

Röntgen av fostrets benstrukturer, MRT av myokardiet

En abnormitet som uppstår på X-kromosomen

Det förekommer oftare hos flickor. Förkortad hals med veck, svullna händer och fötter, hörselnedsättning. Sjunkande underläpp, låg hårfäste, underutvecklad underkäke. Höjd i vuxen ålder inte överstiger 145 cm Leddysplasi. Onormal utveckling av tänder. Sexuell infantilism (inga folliklar i äggstockarna), underutveckling av bröstkörtlarna

Tal och uppmärksamhet lider. Intellektuella förmågor är inte nedsatta

Behandlingen utförs med anabola steroider; flickor från 14 år ordineras kvinnliga hormonella läkemedel. I vissa fall är det möjligt att övervinna sjukdomen, och kvinnan kan bli gravid med IVF. De flesta patienter förblir infertila

Polysomi på X-kromosomen

Screening vid 12 veckors graviditet, chorionic villus biopsi, fostervattenanalys. Förstoringen av krageområdet är alarmerande

Istället för två X-kromosomer finns det tre eller fler

Det förekommer hos flickor och sällan hos pojkar. Kännetecknas av sexuell infantilism (sekundära sexuella egenskaper utvecklas inte), hög tillväxt, krökning av ryggraden, hudhyperpigmentering

Antisocialt beteende, aggression, mental retardation hos män.

Med regelbundna lektioner med lärare och engagemang i arbetsaktiviteter är barnets socialisering möjlig

Polysomi på Y-kromosomen

Istället för XY-kromosomer finns det en extra Y-kromosom

Förekommer hos pojkar. De blir höga från 186 cm, tung massiv underkäke, konvexa ögonbrynsryggar, smala axlar, brett bäcken, böjd, magfett

Mental retardation, aggression, känslomässig instabilitet

Du måste arbeta med barnet, dirigera honom till fredliga aktiviteter, involvera honom i sport

Carnelia de Langes syndrom

Vid analys av blodet hos en gravid kvinna upptäcktes inte plasmaprotein-A (PAPP-A), som vanligtvis är högt, i serumet

mutationer i NIPBL- eller SMC1A-genen

Tunna sammansmälta ögonbryn, förkortad skalle, hög gom, onormalt utslagna tänder, underutvecklade lemmar, marmorerad hud, medfödda missbildningar av inre organ, tillväxthämning

djup mental retardation,

Medellivslängd 12-13 år

Smith-Lemli-Opitz syndrom

Ultraljud visar avvikelser i skallen hos fostret, revbenen är inte synliga

mutation i DHCR7-genen, ansvarig för produktionen av kolesterol

Smal panna, hängande ögonlock, kisning, skalldeformation, kort näsa, lågt ansatta öron, underutvecklade käkar, genitalavvikelser, sammansmältning av fingrar

Ökad excitabilitet, aggression, minskad muskeltonus, sömnstörningar, mental retardation, autism

Terapi med hjälp av kostkolesterol

Prader-Willis syndrom

Det finns låg fosterrörlighet, onormal position,

Kromosom 15 saknar den faderliga delen av kromosomen

Fetma med kortväxthet, dålig koordination, svag muskeltonus, kisning, tjock saliv, dåliga tänder, infertilitet

Psykisk utvecklingsstörning, talförsening, bristande kommunikationsförmåga, dålig finmotorik. Hälften av patienterna har en genomsnittlig intelligensnivå och kan läsa

Med konstant övning kan ett barn lära sig att läsa, räkna och komma ihåg människor. Överätande bör bekämpas

Angelmans syndrom

Från och med den 12:e veckan finns en försening i fostrets utveckling i längd och vikt

UBE3A-genen är frånvarande eller muterad på kromosom 15

Frekventa orimliga skratt, små skakningar, många onödiga rörelser, bred mun, tungan hängande, gå med helt raka ben

"Happy puppet syndrome": barnet skrattar ofta och utan anledning. Mental retardation, hyperaktivitet, försämrad motorisk koordination, kaotiska handviftningar

Antiepileptisk terapi utförs, muskelhypotonicitet reduceras genom massage, i bästa fall kommer barnet att lära sig icke-verbal kommunikation och egenvårdsfärdigheter

Langer-Gideons syndrom

Maxillofacial anomali är synlig på 4D ultraljud

trikorinofalangealt syndrom, som består av en kränkning av den 8:e kromosomen

Lång päronformad näsa, underutvecklad underkäke, mycket utstående öron, ojämna lemmar, krökning av ryggraden

Mental retardation, olika grader av mental retardation, bristande tal

Dåligt mottaglig för korrigering, låg förväntad livslängd

Miller-Dickers syndrom

Ultraljud visar en onormal struktur i skallen, ansikts disproportioner

Patologi i den 17:e kromosomen, som orsakar utjämning av hjärnvecken. Orsakas av fosterförgiftning med aldehyder på grund av maternell alkoholmissbruk

Dysmorfi (alkoholsyndrom), hjärtfel, njurfel, kramper

Lissencefali (släta gyri i hjärnhalvorna), underutveckling av hjärnan, mental retardation

Överlevnad upp till 2 år. Barn kan bara lära sig att le och få ögonkontakt.

DiGeorge Anomaly

I vissa fall avslöjar ultraljud olika defekter i barnets organ, särskilt hjärtat (tetralogi av Fallot)

Sjukdom i immunsystemet, en kränkning av en region av den 22:a kromosomen

Hypoplasi av tymus (underutveckling av organet som ansvarar för produktionen av immunceller), deformation av ansikte och skalle, hjärtsjukdom. Det finns inga bisköldkörtlar som ansvarar för metabolismen av kalcium och fosfor

Atrofi av hjärnbarken och lillhjärnan, mental retardation, svårigheter med motorik och tal

Behandling med immunstimulerande medel, tymustransplantation, kalciumpåfyllande terapi. Barn lever sällan över 10 års ålder och dör av konsekvenserna av immunbrist

Williams syndrom

Ultraljud visar obalans i skelettutveckling och ledelasticitet

Genetisk sjukdom orsakad av en felande länk på kromosom 7

Syntesen av elastinproteinet är försämrad; barn har ett typiskt "Elf-ansikte": svullna ögonlock, lågt liggande ögon, vass haka, kort näsa, bred panna

Ökad känslighet för ljud, impulsivitet, tvångsmässig sällskaplighet, emotionell instabilitet, ångest, uttrycksfullt tal

Talet är välutvecklat, till och med bättre än det hos friska kamrater. Uttalade musikaliska förmågor (absolut tonhöjd, musikaliskt minne). Svårigheter att lösa matematiska problem

Beckwith-Wiedemanns syndrom

Ultraljud avslöjar onormalt oproportionerliga lemmar, överdriven kroppsvikt och njurpatologi

Genetisk sjukdom orsakad av en felande länk på kromosom 11

Snabb tillväxt i tidig ålder, onormalt stora inre organ, tendens till cancer. Barnet har ett navelbråck, en onormalt stor tunga och mikrocefali (underutveckling av hjärnan).

Emotionell och mental utveckling ligger i vissa fall inte efter normen. Svår mental retardation förekommer ibland

Den förväntade livslängden är densamma som för vanliga människor, men det finns en tendens till cancertumörer

Treacher Collins syndrom

Ultraljud visar uttalad asymmetri i ansiktsdragen

Genetisk mutation på kromosom 5 som orsakar onormala benstrukturer

Barnet har praktiskt taget inget ansikte, en uttalad fysisk missbildning

Helt normal psyko-emotionell utveckling

PROGNOS

Kirurgiska ingrepp utförs för att eliminera missbildningar

Du kan förebygga de flesta problem med graviditet och fosterpatologier genom att planera din graviditet i förväg. När de genomgår undersökning under planeringen genomgår båda parter tester som tydligt visar sannolikheten för genetiska avvikelser. En rad tester utförs också för infektioner som kan orsaka missbildningar hos barnet (TORCH-komplex) och andra studier.

Vi inbjuder dig att genomgå en ultraljudsundersökning för fosterpatologi i St. Petersburg på Dianakliniken. Vi har installerat den senaste ultraljudsmaskinen med Doppler. Undersökningen genomförs i 3-D och 4-D format. En skiva med inspelningen ges till dig.



Slumpmässiga artiklar

Upp