Генеалогічний метод як універсальний метод вивчення спадковості. Методи вивчення спадковості у людини Генеалогічний метод використовують для дослідження

Об'єктивне вивчення людини, з погляду науки, незручно та досить складно. З чим це пов'язано? Причин досить багато. По-перше, людину неможливо "схрещувати" досвідченим шляхом, До того ж вік статевої зрілості настає досить пізно, хромосомний набір великий, а кількість нащадків - недостатня для досліджень.

Світ людини

Щоб визначити спадкові характеристики тієї чи іншої людського організму, використовується генеалогічний метод. З його допомогою можна з високою ймовірністю прогнозувати різні захворювання, зовнішні характеристики, риси характеру, що передаються у спадок.

Спадковий тип завжди пов'язаний з певними ознаками передачі генів:

Генеалогічний метод має у своїй основі закони Менделя і вперше був запропонований і почав застосовуватися 150 років тому Ф. Гальтон. Для того щоб провести об'єктивне дослідження, необхідна наявність відомостей про прямих предків та достатньої кількості нащадків. Складання родоводу прийнято починати з досліджуваної людини – пробанда.

Хвороби та людина

Клініко-генеалогічний метод використовує генетичний аналіз - досить простий та дуже інформативний прийом, для використання якого не потрібна додаткова апаратура, пристосування та інше. Більше того, його може застосовувати кожен, хто цікавиться своїм родоводом і відповідально ставиться до планування власного потомства.

Медико-патологічне сімейне тло допомагає проаналізувати генеалогічний метод генетики людини. З ймовірно високим ступенем точності він дозволяє визначити можливий розвитокспадкових захворювань та визначити членів сім'ї, які потребують обстеження. Цим займається клініко-генеалогічний метод. Якщо дані зібрані та оброблені правильно, то ймовірність збігу прогнозу лікаря-генетика з проявом хвороби є дуже високою.

Деякі фактори негативно впливають на процес генетичного аналізу, наприклад, нещасні випадки або дезорієнтування групи, що обстежується, або окремих її членів у соціумі. Багато захворювань мають сильні домінантні ознаки та прогнозуються досить точно. Це бронхіальна астма, шизофренія, цукровий діабет, уроджені вади розвитку, зокрема синдром Дауна. Крім цього, може бути не сама хвороба, а схильність до неї. Яскравим прикладом є атопічні імунні стани, що визначають високу чутливість до деяких харчових речовин.

За статистикою, у дитячому віціпроявляється лише близько 10 % всіх спадкових захворювань, а в людей похилого віку цей відсоток досягає 50. Профілактичні заходи розробляються з урахуванням середовища, в якому знаходиться обстежуваний індивід, оскільки вона здатна кардинально змінити прогноз у той чи інший бік.

Саме генеалогічний метод дослідження дозволив визначити неприйнятність близьких родинних шлюбів. Патологія в таких сім'ях настільки яскраво проявляється, що дитяча смертність вища за середню в сотні разів. Особливо це твердження справедливе стосовно передачі генів за гомозиготним рецесивним апелем.

Клініко-генеалогічний метод широко застосовується у прогнозуванні та профілактиці спадкових психічних захворювань. Значне місце у вивченні приділяється полярним ендогенним психозам. Характерним прикладом може бути поєднання безперервно поточної шизофренії та маніакально-депресивного синдрому.

Існує безліч захворювань, спадковість яких визначена та підтверджена. Трапляються випадки, які не лікуються навіть в умовах сучасної медицини, оскільки не до кінця вивчені.

Крила метелика

Бульозний епідермоліз – дуже рідкісне генетичне захворювання. Характеризується виразками, що важко рубаються, на шкірі і слизових, які утворюються від найменшого дотику. Шкіра вмирає, хвороба перетворюється на внутрішні органи. Лікування немає.

Кам'яний гість

Цистиноз характеризується накопиченням особливої ​​амінокислоти – цистину. Причому уражаються насамперед кров, лімфатична система та нирки. Хвороба найчастіше розвивається у дітей, які не здатні дожити до свого повноліття. Цистиноз викликає поступове скам'янення всіх органів та систем організму. Винятком є ​​головний мозок, який зовсім не уражається. Організм перестає розвиватися, уповільнюються всі функції. Лікування немає.

Стрибок святого Вітта

Хорея передається у спадок, не пов'язана зі статтю. Діти страждають у 50% випадків. Симптоми захворювання характеризуються гротескними мімічними рухами, які за нижчої амплітуди є нормальними. Складається враження, що хворий танцює. Звідси і назва – танець святого Вітта.

Рух у науці

Генеалогічний метод використовує генетика. Спочатку він створювався як спосіб вивчити можливості та проблеми спадковості. Нині наука далеко просунулася вперед. Сьогодні можливо, наприклад, виключати гени, що мутують, в клітці-носії, замінюючи їх здоровими. Це не носить масового характеру, оскільки вивчення та підбір правильного рішення – питання не одного дня і навіть десятиліття.

Власне, наука загалом, та клініко-генеалогічний метод генетики зокрема, здійснили прорив у попередженні багатьох спадкових захворювань. Спосіб заснований на використанні генів від трьох батьків, тобто клітини залишаються батьківськими, а змінюють лише генетичний матеріал із носієм хворої ознаки. Однак поки що все залишається на експериментальному рівні, у тому числі з "пошкодженими" людськими зародками.

Ми з тобою однієї крові

Еритроцити будь-якої людини мають свої специфічні особливості, пов'язані із системою антитіло-антиген. За цими ознаками виділяють чотири можливі групи крові. Генеалогічний метод використовують для прогнозування спадкової можливості у системі АВ0:

1. (0) – I.
2. (0А) – II.
3. (В0) – III.
4. (АВ) – IV.

Величезне значення має також наявність або відсутність у крові людини резус-фактора, який є білковими фракціями на мембранах еритроцитів. Відкриття цієї особливості дозволило прогнозувати його присутність у плода, коли він перебуває в утробі матері. Справа в тому, що відсутність резуса у матері та наявність його у дитини здатна викликати серйозний конфлікт, коли організм вагітної жінки сприймає свою дитину як "скалок" і вимагає його відторгнення.

Подарунок у День народження

Генеалогічний метод – частина загальної системи знань про людину. За будь-які спадкові прояви відповідає 1/10 частина ДНК. Це носій інформації, своєрідний людський код, програма. Причому передано у спадок можуть бути не тільки захворювання, але й специфічні особливості зовнішності і навіть характеру.

Генеалогічний метод виявив безліч таких проявів:

• Патологічне облисіння або алопеція. До цього часу вчені б'ються над питанням, який саме ген чи його частина впливають виникнення цього синдрому. Прийнято гіпотетично вважати, що облисіння передається за певної комбінації хромосом у матері та батька.
• Схильність до повноти. За деякими твердженнями, зміна навколишнього середовища дозволило гену, відповідальному за виживання, викликати у свого "господаря" повноту і навіть ожиріння.
• Неврівноваженість та злість. Дивовижний факт було відкрито короткий час тому. Злість, виявляється, передається у спадок, і частіше від батька до сина, тобто має ознаку зчеплення зі статтю. Наявність того ж гена у дівчинки може подарувати їй патологічну потяг красти.
• Алкоголізм. Неправильно говорити, що певна спадковість забезпечує 100% наявність недуги, але, за статистикою, 50% на них хворіють. Основним провокуючим фактором є навколишнє соціальне середовище.

Висновок з прочитаного

Генеалогічний метод використовують для збирання анамнезу, побудови родоводу графіка, аналізування, прогнозування та підбору можливого лікуваннядля пробанда. Роль його у генетичних дослідженнях велика.

До методів, що широко використовуються при вивченні генетики людини, належать генеалогічний, популяційно-статистичний, близнюковий, метод дерматогліфіки, цитогенетичний, біохімічний, методи генетики соматичних клітин.

Генеалогічний метод

В основі цього методу лежить складання та аналіз родоводів. Цей метод широко застосовують з давніх-давен і до наших днів у конярстві, селекції цінних ліній великої рогатої худоби та свиней, при отриманні чистопородних собак, а також при виведенні нових порід хутрових тварин. Родовід людини складалися протягом багатьох століть щодо царюючих сімейств у Європі та Азії.

Як метод вивчення генетики людини генеалогічний метод стали застосовувати лише з початку XX століття, коли з'ясувалося, що аналіз родоводів, в яких простежується передача з покоління в покоління якоїсь ознаки (захворювання), може замінити фактично незастосовний щодо людини гібридологічний метод.

При складанні родоводів вихідним є людина - пробанд, родовід якого вивчають. Зазвичай це або хворий або носій певної ознаки, успадкування якого необхідно вивчити. При складанні родовідних таблиць використовують умовні позначення, Запропоновані Г. Юстом в 1931 р. (рис. 7.24). Покоління позначають римськими цифрами, індивідів у цьому поколінні - арабськими.

За допомогою генеалогічного методу може бути встановлена ​​спадкова обумовленість ознаки, що вивчається, а також тип

Мал. 7.24. Умовні позначення при складанні родоводів (за Г. Юстом) його успадкування (аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, Х-зчеплений домінантний або рецесивний, Y-зчеплений). При аналізі родоводів за декількома ознаками може бути виявлено зчеплений характер їх успадкування, що використовують при складанні хромосомних карток. Цей метод дозволяє вивчати інтенсивність мутаційного процесу, оцінити експресивність та пенетрантність алелю. Він широко використовується у медико-генетичному консультуванні для прогнозування потомства. Проте слід зазначити, що генеалогічний аналіз суттєво ускладнюється при малодітності сімей.

Для аутосомного типу успадкування в цілому характерна рівна ймовірність народження даної ознаки як у чоловіків, так і у жінок. Це обумовлено однаковою подвійною дозою генів, розташованих в аутосомах у всіх представників виду і одержуваних від обох батьків, і залежністю ознаки, що розвивається, від характеру взаємодії алельних генів.

При домінуванні ознаки в нащадках батьківської пари, де хоча б один з батьків є його носієм, він проявляється з більшою чи меншою ймовірністю залежно від генетичної конституції батьків (рис. 7.25).

Якщо аналізується ознака, який впливає життєздатність організму, то носії домінантного ознаки може бути як гомо-, і гетерозиготами. У разі домінантного наслідування якоїсь патологічної ознаки (захворювання) гомозиготи, як правило, нежиттєздатні, а носії цієї ознаки – гетерозиготи.

Таким чином, при аутосомно-домінантному наслідуванні ознака може зустрічатися рівною мірою у чоловіків і жінок і простежується при достатньому за чисельністю потомстві в кожному поколінні по вертикалі. Аналізуючи родовід, необхідно пам'ятати про можливість неповного пенетрування домінантного алелю, зумовленого взаємодією генів чи факторами середовища. Показник пенетрантності може бути обчислений як відношення фактичного числа носіїв ознаки до очікуваних носіїв цієї ознаки в цій сім'ї. Необхідно також пам'ятати, що деякі захворювання виявляються не одразу з моменту народження

Мал. 7.25. Ймовірність появи нащадків з домінантною ознакою від різних подружніх пар (/- III)

дитини. Багато хвороб, що успадковуються за домінантним типом, розвиваються лише у певному віці. Так, хорея Гентінгтона клінічно проявляється до 35-40 років, пізно проявляється і полікістоз нирок. Тому при прогнозуванні подібних захворювань до уваги не приймаються брати і сестри, які не досягли критичного віку.

Перший опис родоводу з аутосомно-домінантним типом успадкування аномалії у людини було дано в 1905 р. У ньому простежується передача у ряді поколінь брахідактилії(короткопале™). На рис. 7.26 наведено родовід з цією аномалією. На рис. 7.27 зображено родовід з ретинобластомою у разі неповної пенетрантності.

Рецесивні ознаки виявляються фенотипно лише у гомозигот за рецесивними алелями. Ці ознаки, як правило,

Мал. 7.26. Родовід (X) при аутосомно-домінантному типі успадкування (бра- хідактилія - Б)

Мал. 7.27.

Мал. 7.28. Імовірність появи нащадків з рецесивною ознакою від різних подружніх пар

виявляються у нащадків фенотипно нормальних батьків - носіїв рецесивних алелів. Імовірність появи рецесивного потомства у разі дорівнює 25%. Якщо один із батьків має рецесивну ознаку, то ймовірність прояву його в потомстві залежатиме від генотипу іншого з батьків. У рецесивних батьків усе потомство успадкує відповідну рецесивну ознаку (рис. 7.28).

Для родоводів при аутосомно-рецесивному топі успадкування характерно, що ознака проявляється далеко не в кожному поколінні. Найчастіше рецесивне потомство з'являється у батьків з домінантною ознакою, причому ймовірність появи такого потомства зростає в близьких родинних шлюбах, де обоє батьків можуть бути носіями одного і того ж рецесивного алелю, отриманого від загального предка. Прикладом аутосомно-рецесивного успадкування є родовід сім'ї з псевдогіпертрофічною прогресивною міопатією,у якій часті близькі родинні шлюби (рис. 7.29). Звертає увагу поширення захворювання на останньому поколінні по горизонталі.

Гени, розташовані в Х-хромосомі і не мають

Мал. 7.29. Родовід при аутосомно-рецесивному типі спадкування (псевдогіпертрофічна прогресуюча міопатія) алелів у Y-хромосомі, представлені в генотипах чоловіків і жінок у різних дозах. Жінка отримує дві свої Х-хромосоми та відповідні гени як від батька, так і від матері, а чоловік успадковує свою єдину Х-хромосому лише від матері. Розвиток відповідної ознаки у чоловіків визначається єдиним алелем, що є присутнім у його генотипі, а у жінок він є результатом взаємодії двох алельних генів. У зв'язку з цим ознаки, що успадковуються за Х-зчепленим типом, зустрічаються в популяції з різною ймовірністю у чоловічої та жіночої статі.

При домінантному Х-зчепленому наслідуванні ознака частіше зустрічається у жінок у зв'язку з більшою можливістю отримання ними відповідного алелю або від батька або матері. Чоловіки можуть успадковувати цю ознаку лише від матері. Жінки з домінантною ознакою передають його однаково дочкам та синам, а чоловіки – лише дочкам. Сини ніколи не успадковують від батьків домінантної Х-зчепленої ознаки.

Прикладом такого типу успадкування служить описаний в 1925 р. родовід з фолікулярним кератозом- Шкірним захворюванням, що супроводжується втратою вій, брів, волосся на голові (рис. 7.30). Характерним є тяжкий перебіг захворювання у гемізиготних чоловіків, ніж у жінок, які найчастіше є гетерозиготами.

При деяких захворюваннях спостерігається загибель чоловіків-гемізигот на ранніх стадіях онтогенезу. Тоді у родоводів серед уражених мають бути лише жінки, у потомстві яких відношення уражених дочок, здорових дочок та здорових синів одно 1:1:1. Чоловічі домінантні гемізиготи, які не гинуть на ранніх стадіях розвитку, виявляються в мимовільних абортах або серед мертвонароджених. Такими особливостями спадкування у людини характеризується пігментний дерматоз.

Характерною особливістю родоводів при даному типі успадкування є переважне прояв ознаки у гемізиготних чоловіків, які успадковують його від матерів

Мал. 7.30. Родовід при Х-зчепленому домінантному типі спадкування (фолікулярний кератоз)

Мал. 7.31. Родовід при Х-зчепленому рецесивному типі спадкування (гемофілія типу А)

з домінантним фенотипом, які є носіями рецесивного алелю. Як правило, ознака успадковується чоловіками через покоління від діда по материнській лінії до онука. У жінок він проявляється лише у гомозиготному стані, ймовірність чого зростає при близьких родинних шлюбах.

Найбільш відомим прикладом рецесивного Х-зчепленого наслідування є гемофілія.Спадкування гемофілії типу А представлене у родоводі нащадків англійської королеви Вікторії (рис. 7.31).

Іншим прикладом успадкування за цим типом є дальтонізм- певна форма порушення відчуття кольору.

Наявність Y-хромосоми тільки у представників чоловічої статі пояснює особливості Y-зчепленого, або голандричного, успадкування ознаки, яка виявляється лише у чоловіків і передається по чоловічій лінії з покоління до покоління від батька до сина.

Мал. 7.32. Родовід при Y-зчепленому (голандричному) типі успадкування

Однією з ознак, Y-зчеплене успадкування якого у людини все ще обговорюється, є гіпертрихоз вушної раковини,або наявність волосся на зовнішньому краї вушної раковини. Припускають, що в короткому плечі Y-хромосоми крім цього гена знаходяться гени, що визначають чоловічу стать. У 1955 р. у миші описаний трансплантаційний антиген, що визначається Y-хромосомою, названий HY.

Можливо, він є одним із факторів статевого диференціювання чоловічих гонад, клітини яких мають рецептори, що зв'язують цей антиген. Пов'язаний з рецептором антиген активізує розвиток гонади по чоловічого типу(Див. Розд. 3.6.5.2; 7.1.2).

Цей антиген у процесі еволюції залишився майже незмінним і зустрічається в організмі багатьох видів тварин, у тому числі

та людини. Таким чином, успадкування здатності до розвитку гонад за чоловічим типом визначається голандричним геном, розташованим у Y-хромосомі (рис. 7.32).

Одним із універсальних і найчастіше використовуваних методів у генетиці людини є генеалогічний.

Генеалогічний метод - складання родоводів та дослідження успадкування певних ознак ряду поколінь.

Цей метод дозволяє вирішити такі теоретичні та прикладні проблеми:

Є досліджувана ознака спадкової (за наявності її у родичів)

Тип і характер успадкування (домінантний або рецесивний, аутосомний або зчеплений зі підлогою)

Зиготність осіб родоводу (гетеро- або гомозиготні)

Частота чи ймовірність фенотипічного прояву гена;

Ймовірність народження дитини із спадковою патологією.

Генеалогічний метод передбачає такі етапи дослідження: збір даних про всіх родичів обстежуваного, складання родоводу, аналіз родоводу та висновки.

Збір даних про всіх родичів обстежуваного

Родовід, як правило, складають за однією або декількома ознаками. Залежно від мети дослідження родовід може бути повним або частковим, проте краще зробити найбільш повний родовід за висхідними, низхідними та бічними напрямками. Складність збору даних полягає в тому, що обстежуваний носій ознаки (пробанд) повинен добре знати своїх родичів і стан їх здоров'я по лінії матері та батька не менше трьох поколінь, трапляється дуже рідко. Проте опитування, зазвичай, недостатньо. Деяким членам родоводу доводиться призначати повне медичне обстеженнядля уточнення стану їхнього здоров'я.

складання родоводу

Для складання родоводу використовують умовні позначення (рис. 3.1).

Мал. 3.1.

Необхідно дотримуватися певних правил: складання родоводу починають з пробанда, кожне покоління зліва нумерують римськими цифрами, символи, що позначають особин одного покоління, мають у своєму розпорядженні по горизонталі і нумерують арабськими цифрами в порядку їх народження. Основою родоводу є пробанд, з якого починають генетичне дослідження сім'ї.

Аналіз родоводу. Насамперед визначають природу досліджуваного ознаки. Якщо ця ознака проявляється у ряді поколінь, можна вважати, що вона має спадкову природу. Після цього необхідно визначити тип наслідування ознаки. І тому використовують прийоми генетичного аналізу, і навіть різні статистичні методи обробки даних багатьох родоводів.

Генетичний аналіз родоводів дозволяє виявити прості типи успадкування ознак - аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний та зчеплений зі статтю.

Аутосомно-домінантний тип успадкуванняхарактеризується тим, що ген досліджуваної ознаки міститься у певній аутосомі та проявляється як у гомозиготному, так і в гетерозиготному стані. У родоводі його визначають за такими властивостями: ознака, що досліджується, є в кожному поколінні незалежно від статі, прояв ознаки спостерігається також по горизонталі - у братів і сестер (рис. 3.2).

Мал. 3.2. Родовид з аутосомно-домінантним типом успадкування (брахідактилія, або короткопалість)

Залежно від зиготності батьків за алелями, які контролюють ознаку, народження дітей з аутосомно-домінантною ознакою може мати таку ймовірність:

100%, якщо хоча б один із батьків гомозиготний за домінантним алелем;

75%, якщо обидва батьки гетерозиготні;

50%, якщо один із батьків гетерозиготи, а інший - гомозиготний за рецесивним алелем.

Аутосомно-домінантні ознаки виразно виявляються лише за умови гомозиготності. У гетерозигот є проміжний фенотип за досліджуваною ознакою. Якщо це хвороба, вона у разі гетерозиготності може виявлятися над кожному поколінні.

за аутосомно-рецесивного типу успадкуванняген досліджуваного ознаки розташований в аутосомі, а виявляє свою дію лише у гомозиготному стані. Цей тип успадкування характеризується такими особливостями: досліджувана ознака є у кожному поколінні, дитина з ознакою може народитися в батьків, які мають (гетерозиготные батьки), ознака зустрічається з однаковою частотою незалежно від статі і спостерігається по горизонталі (рис, 3.3).

Мал. 3.3. Родовид з аутосомно-рецесивним типом спадкування (альбінізм)

Імовірність успадкування аутосомно-рецесивної ознаки в залежності від зиготності батьків за алелями, які контролюють ознаку, може бути такою:

25%, якщо обидва батьки гетерозиготні;

50%, якщо один із батьків гетерозиготи, а інший гомозиготний за цим рецесивним геном;

100%, якщо обидва батьки гомозиготні за рецесивним алелем.

У разі спадкової хвороби аутосомно-рецесивного типу ймовірність успадкування становить 25%. Такі хворі або не доживають до настання статевої зрілості, або не одружуються.

Спадкування, зчеплене з підлогою,може бути Х-зчепленим домінантним, Х-зчепленим рецесивним та В-зчепленим. Це означає, що ген, що контролює ознака, що вивчається, міститься в статевих хромосомах - X або У.

1. Х-зчеплений домінантний тип успадкування. Він має такі властивості: жінки з такою ознакою вдвічі більше, ніж чоловіків; ознака проявляється у кожному поколінні; батько-носій ознаки передає її всім дочкам, а синам не передає його; мати-носій ознаки може передати її половині своїх дітей незалежно від статі; у дітей ознака виявиться тоді, коли її нести хоча б один із батьків; діти батьків, позбавлених ознаки, також без неї. Прикладом такої ознаки може бути коричневе фарбування емалі зубів (рис. 3.4).

Мал. 3.4. Родовид з Х-зчепленим домінантним типом успадкування (коричневе забарвлення емалі зубів)

2. Х-зчеплений рецесивний тип успадкування. Він характеризується такими властивостями: ознака є над кожному поколінні; дитина з ознакою може народитись у батьків, позбавлених її, ознака проявляється переважно у чоловіків та, як правило, по горизонталі; батько, позбавлений ознаки, не є носієм алелі цієї ознаки і не передає її дочкам.

Якщо одружуються жінка, позбавлена ​​ознаки, і людина з ознакою, всі їхні діти будуть без ознаки. Дочки отримають від батька Х-хромосому з геном ознаки (рецесивної) і будуть гетерозиготними носіями, тому другу Х-хромосому (з домінантним геном) вони отримають від матері.

У чоловіка без ознаки та жінки-носія алеля ознаки ймовірність народження хлопчика з ознакою становить 50% від усіх хлопців та 25% від усіх дітей.

Імовірність народження дівчаток з ознакою дуже мала, і це можливо лише тоді, коли батько має ознаку, а мати гетерозиготи - носій гена ознаки. При цьому половина дівчат буде з ознакою, а друга половина нестиме аллель у гетерозиготному стані.

Класичним прикладом успадкування ознак за Х-зчепленим рецесивним типом може бути хвороба гемофілія, яка викликає посилені кровотечі через нестачу в організмі факторів зсідання крові (рис. 3.5).

Мал. 3.5. Родовид з Х-зчепленим рецесивним типом спадкування (гемофілія)

3. В-зчеплене успадкування або голандричне. Воно властиве лише чоловічій статі. Y-хромосома людини містить зовсім небагато генів, які передаються від батька лише синам. При цьому ознака є у всіх поколіннях і у всіх чоловіків. Прикладом голандричного успадкування може бути успадкування гіпертрихоза (наявність волосся краєм вушних раковин (рис. 3.6).

Мал. 3.6. Родовид з У-зчепленим типом успадкування (гіпертрихоз)

Генетичний метод можна використовувати також при діагностуванні хвороб із спадковою схильністю, спадкування яких підпорядковане закону Менделя.

Методи вивчення спадковості людини

Цитогенетичний метод- вивчення хромосомних наборів здорових та хворих людей. Результат вивчення – визначення кількості, форми, будови хромосом, особливості хромосомних наборів обох статей, а також хромосомних порушень;

Біохімічний метод- Вивчення змін у біологічних параметрах організму, пов'язаних зі зміною генотипу. Результат вивчення - визначення порушень у складі крові, навколоплідної рідини і т. д.;

Близнюковий метод- вивчення генотипічних та фенотипічних особливостей однояйцевих та різнояйцевих близнюків. Результат вивчення - визначення відносного значення спадковості та навколишнього середовища у формуванні та розвитку людського організму;

Популяційний метод- вивчення частоти народження алелей і хромосомних порушень у популяціях людини. Результат вивчення - визначення поширення мутацій та природного відбору у популяціях людини.

Генеалогічний метод

В основі цього методу лежить складання та аналіз родоводів. Цей метод широко застосовують з давніх-давен і до наших днів у конярстві, селекції цінних ліній великої рогатої худоби та свиней, при отриманні чистопородних собак, а також при виведенні нових порід хутрових тварин. Родовід людини складалися протягом багатьох століть щодо царюючих сімейств у Європі та Азії.

Як метод вивчення генетики людини генеалогічний метод стали застосовувати лише з початку XX століття, коли з'ясувалося, що аналіз родоводів, в яких простежується передача з покоління в покоління якоїсь ознаки (захворювання), може замінити фактично незастосовний щодо людини гібридологічний метод.

При складанні родоводів вихідним є людина - пробанд, родовід якого вивчають. Зазвичай це або хворий або носій певної ознаки, успадкування якого необхідно вивчити. При складанні родоводів таблиць використовують умовні позначення, запропоновані Г. Юстом в 1931 (рис. 6.24). Покоління позначають римськими цифрами, індивідів у цьому поколінні - арабськими.

Медичне значення:За допомогою генеалогічного методу може бути встановлена ​​спадкова обумовленість ознаки, що вивчається, а також тип його успадкування (аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, X-зчеплений домінантний або рецесивний, Y-зчеплений). При аналізі родоводів за декількома ознаками може бути виявлено зчеплений характер їх успадкування, що використовують при складанні хромосомних карток. Цей метод дозволяє вивчати інтенсивність мутаційного процесу, оцінити експресивність та пенетрантність алелю. Він широко використовується у медико-генетичному консультуванні для прогнозування потомства. Проте слід зазначити, що генеалогічний аналіз суттєво ускладнюється при малодітності сімей.

Родовід при аутосомно-домінантному наслідуванні.(полідактилія)

Родовід при аутосомно-рецесивному наслідуванні.(ретинобластома у разі неповної пенетрантності, псевдогіпертрофічна прогресуюча міопатія)

Родовід при рецесивному Х-зчепленому успадкування ознак.(гемофілія, фолікулярний кератоз)

Родовід при Y-зчепленому успадкування.(Гіпертрихоз вушної раковини)

Гаструляція- складний процес морфогенетичних змін, що супроводжується розмноженням, зростанням, спрямованим переміщенням та диференціюванням клітин, внаслідок чого утворюються зародкові листки (ектодерма, мезодерма та ентодерма); - джерела зародків тканин та органів. Другий після дроблення етап онтогенезу. При гаструляції відбувається переміщення клітинних мас з утворенням із бластули двошарового або тришарового зародка – гаструли.

Тип бластули визначає спосіб гаструляції.

Зародок на цій стадії складається з явно розділених пластів клітин - зародкових листків: зовнішнього (ектодерма) і внутрішнього (ентодерма).

У багатоклітинних тварин, крім кишковопорожнинних, паралельно з гаструляцією або, як у ланцетника, слідом за нею виникає і третій зародковий листок - мезодерма, який є сукупністю клітинних елементів, розташованих між ектодермою та ендодермою. Внаслідок появи мезодерми зародок стає тришаровим.

З ектодерма утворюється нервова система, органи почуттів, епітелій шкіри, емаль зубів; з ентодерми – епітелій середньої кишки, травні залози, епітелій зябер та легень; з мезодерми - м'язова тканина, сполучна тканина, кровоносна система, нирки, статеві залози та ін.

У різних груп тварин одні й самі зародкові листки дають початок одним і тим самим органам і тканинам.

Генеалогічний метод

метод вивчення характеру наслідування певної ознаки або оцінки ймовірності його появи в майбутньому у членів сім'ї, що вивчається, заснований на з'ясуванні родинних зв'язків(родоводу) та простеженні ознаки серед усіх родичів.