Удам зүйн арга нь хүний ​​удамшлыг судлах бүх нийтийн арга юм. Хүний удамшлыг судлах арга Удам зүйн аргыг судалгаанд ашигладаг

Шинжлэх ухааны үүднээс хүнийг бодитой судлах нь тохиромжгүй бөгөөд нэлээд хэцүү байдаг. Энэ юутай холбоотой вэ? Маш олон шалтгаан бий. Нэгдүгээрт, хүнийг туршилтаар "гатлах" боломжгүй, үүнээс гадна бэлгийн бойжилтын нас нэлээд хожуу тохиолддог, хромосомын багц их, удамшлын тоо судалгаанд хангалтгүй байдаг.

Хүний ертөнц

Хүний тодорхой организмын удамшлын шинж чанарыг тодорхойлохын тулд удамшлын аргыг ашигладаг. Түүний тусламжтайгаар янз бүрийн өвчин, гадаад шинж чанар, удамшлын шинж чанарыг урьдчилан таамаглах хамгийн өндөр магадлалтай байдаг.

Удамшлын төрөл нь генийн дамжуулалтын тодорхой шинж чанаруудтай үргэлж холбоотой байдаг.

Удам зүйн арга нь Менделийн хуулиудад үндэслэсэн бөгөөд 150 жилийн өмнө Ф.Гальтон анх санаачилж, хэрэглэж эхэлсэн. Бодит судалгаа явуулахын тулд шууд өвөг дээдсийн тухай мэдээлэл, хангалттай тооны удамтай байх шаардлагатай. Судалж буй хүн - пробандтай хамт удам угсаагаа зурж эхэлдэг заншилтай байдаг.

Өвчин ба хүмүүс

Эмнэлзүйн болон удамшлын арга нь генетикийн шинжилгээг ашигладаг - нэлээд энгийн бөгөөд маш мэдээлэл сайтай техник бөгөөд ашиглахад нэмэлт төхөөрөмж, төхөөрөмж гэх мэт шаардлагагүй. Тэгээд ч удам угсаагаа сонирхож, үр удмаа төлөвлөх үүрэгтэй хэн ч хэрэглэж болно.

Анагаах ухаан-патологийн гэр бүлийн суурь нь хүний ​​генетикийн удмын сангийн аргыг шинжлэхэд тусалдаг. Өндөр нарийвчлалтайгаар энэ нь удамшлын өвчний хөгжлийг тодорхойлох, үзлэг хийх шаардлагатай гэр бүлийн гишүүдийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Үүнийг эмнэлзүйн-угийн зүйн арга хийдэг. Хэрэв өгөгдлийг зөв цуглуулж, боловсруулсан бол генетикчийн таамаглал өвчний илрэлтэй тохирч байх магадлал маш өндөр байна.

Зарим хүчин зүйл нь генетикийн шинжилгээний үйл явцад сөргөөр нөлөөлдөг, жишээлбэл, үзлэгт хамрагдсан бүлэг эсвэл түүний нийгмийн гишүүдийн осол, чиг баримжаа алдагдах зэрэг. Олон өвчин хүчтэй давамгайлсан шинж тэмдэгтэй байдаг бөгөөд үүнийг маш нарийн урьдчилан таамаглаж байна. Эдгээр нь гуурсан хоолойн багтраа, шизофрени, чихрийн шижин, төрөлхийн гажиг, түүний дотор Даун синдром юм. Үүнээс гадна, энэ нь өвчин өөрөө биш, харин түүний урьдал нөхцөл байж болно. Гайхамшигтай жишээ бол зарим шим тэжээлийн бодисуудад мэдрэмтгий байдлыг тодорхойлдог атопик дархлааны нөхцөл юм.

Статистик мэдээллээс үзэхэд бүх удамшлын өвчний дөнгөж 10 орчим хувь нь бага насны үед илэрдэг бөгөөд өндөр настай хүмүүст энэ хувь нь 50 хүрдэг. Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг тухайн хүний ​​амьдарч буй орчныг харгалзан боловсруулсан байдаг, учир нь энэ нь өвчнийг эрс өөрчилж чаддаг. нэг чиглэлд эсвэл өөр чиглэлд прогноз.

Энэ нь ураг төрлийн гэрлэлтийг хүлээн зөвшөөрөх боломжгүй гэдгийг тодорхойлох боломжийг олгосон удамшлын судалгааны арга юм. Ийм гэр бүл дэх эмгэг нь маш тод илэрдэг тул хүүхдийн эндэгдэл дунджаас хэдэн зуу дахин их байдаг. Энэ мэдэгдэл нь гомозигот рецессив алимаар дамжин генийг дамжуулахтай холбоотой юм.

Эмнэлзүйн болон удамшлын аргыг удамшлын сэтгэцийн өвчнийг урьдчилан таамаглах, урьдчилан сэргийлэхэд өргөнөөр ашигладаг. Судалгаанд туйлын эндоген психозуудад чухал байр суурь эзэлдэг. Ердийн жишээ бол тасралтгүй шизофрени ба маник-сэтгэл гутралын синдромын хослол байж болно.

Удамшил нь тогтоогдсон, батлагдсан олон өвчин байдаг. Бүрэн судлагдаагүй тул орчин үеийн анагаах ухаанд ч эмчилдэггүй тохиолдол байдаг.

Эрвээхэйн далавч

Эпидермолизийн буллоза нь маш ховор тохиолддог удамшлын өвчин юм. Энэ нь арьс, салст бүрхэвч дээр өчүүхэн төдий хүрэлтээс үүсдэг өсгийд хэцүү шархаар тодорхойлогддог. Арьс нь үхэж, өвчин нь дотоод эрхтнүүдэд тархдаг. Ямар ч эмчилгээ байхгүй.

Чулуун зочин

Цистиноз нь тусгай амин хүчил - цистиний хуримтлалаар тодорхойлогддог. Үүнээс гадна цус, лимфийн систем, бөөр голчлон нөлөөлдөг. Өвчин нь ихэвчлэн насанд хүртлээ амьдрах чадваргүй хүүхдүүдэд үүсдэг. Цистиноз нь биеийн бүх эрхтэн, тогтолцооны аажмаар чулуужих шалтгаан болдог. Үл хамаарах зүйл бол тархи бөгөөд үүнд огт нөлөөлдөггүй. Биеийн хөгжил зогсдог, бүх үйл ажиллагаа удааширдаг. Ямар ч эмчилгээ байхгүй.

Гэгээн Витусын бүжиг

Chorea нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд хүйстэй холбоогүй байдаг. Тохиолдлын 50% -д хүүхдүүд өвддөг. Өвчний шинж тэмдгүүд нь нүүрний хувирал хөдөлгөөнөөр тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь бага далайцтай үед хэвийн байдаг. Өвчтөн бүжиглэж байгаа бололтой. Тиймээс нэр нь - Гэгээн Витусын бүжиг.

Шинжлэх ухаан дахь хөдөлгөөн

Удам зүйн аргыг генетикийн шинжлэх ухаан ашигладаг. Энэ нь анх удамшлын боломж, асуудлыг судлах зорилгоор бүтээгдсэн. Өнөө үед шинжлэх ухаан асар их дэвшилд хүрсэн. Өнөөдөр, жишээлбэл, зөөвөрлөгч эс дэх мутацитай генийг хасч, эрүүлээр солих боломжтой. Зөв шийдлийг судалж, сонгох нь нэг өдөр, бүр арван жилийн асуудал биш тул энэ нь өргөн тархсан шинж чанартай биш юм.

Ер нь шинжлэх ухаан, тэр дундаа генетикийн эмнэлзүйн болон удамшлын арга нь удамшлын олон өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхэд шинэ нээлт хийсэн. Энэ арга нь гурван эцэг эхийн генийг ашиглахад суурилдаг, өөрөөр хэлбэл, эсүүд эцэг эх хэвээр үлдэж, зөвхөн өвчлөлийн шинж чанарыг тээгчтэй генетикийн материалыг өөрчилдөг. Гэсэн хэдий ч өнөөг хүртэл бүх зүйл туршилтын түвшинд, тэр дундаа хүний ​​"гэмтсэн" үр хөврөлтэй холбоотой хэвээр байна.

Бид ижил цустай

Аливаа хүний ​​цусны улаан эсүүд нь эсрэгбие-эсрэгтөрөгчийн системтэй холбоотой өөрийн гэсэн онцлог шинж чанартай байдаг. Эдгээр шинж чанарууд дээр үндэслэн дөрвөн боломжит цусны бүлгийг ялгадаг. Удам зүйн аргыг AB0 систем дэх удамшлын боломжийг урьдчилан таамаглахад ашигладаг.

1. (0) - Би.
2. (0A) - II.
3. (B0) - III.
4. (AB) - IV.

Хүний цусанд цусны улаан эсийн мембран дээрх уургийн хэсэг болох Rh хүчин зүйл байгаа эсэх нь бас чухал юм. Энэ шинж чанарыг нээсэн нь урагт хэвлийд байх үед түүний оршихуйг урьдчилан таамаглах боломжтой болсон. Баримт нь эхэд Rh байхгүй, нялх хүүхдэд байгаа нь жирэмсэн эмэгтэйн бие хүүхдээ "өргөс" гэж үзэж, татгалзахыг шаардах үед ноцтой зөрчил үүсгэж болзошгүй юм.

Төрсөн өдрийн бэлэг

Удам зүйн арга нь хүний ​​тухай мэдлэгийн ерөнхий системийн нэг хэсэг юм. ДНХ-ийн 1/10 нь аливаа удамшлын илрэлийг хариуцдаг. Энэ бол мэдээлэл зөөгч, хүний ​​​​код, программ юм. Түүнээс гадна зөвхөн өвчин төдийгүй гадаад төрх байдал, тэр ч байтугай зан чанарын онцлог шинж чанарууд нь өвлөгдөж болно.

Удам зүйн арга нь ийм олон илрэлийг илрүүлсэн.

• Эмгэг судлалын халзан, эсвэл халцрах. Эрдэмтэд энэ синдром үүсэхэд ямар ген эсвэл түүний хэсэг нөлөөлдөг вэ гэсэн асуулттай тэмцсээр байна. Халзрах нь эх, эцгийн хромосомын тодорхой хослолоор дамждаг гэж таамаглаж байна.
• Таргалалтанд өртөмтгий байдал. Зарим мэдэгдлүүдийн дагуу хүний ​​хүрээлэн буй орчны өөрчлөлт нь амьд үлдэх үүрэгтэй генийг өөрийн "эзэмшигчийн" таргалалтад хүргэдэг.
• Тэнцвэргүй байдал, уур хилэн. Хэсэг хугацааны өмнө нэгэн гайхалтай баримтыг олж мэдэв. Уур хилэн нь удамшдаг бөгөөд ихэнхдээ эцгээс хүүд дамждаг, өөрөөр хэлбэл хүйстэй холбоотой шинж тэмдэгтэй байдаг. Охидын биед ижил ген байгаа нь түүнийг хулгайлах эмгэг төрүүлдэг.
• Архидан согтуурах. Тодорхой удамшил нь өвчнийг 100% баталгаажуулдаг гэж хэлэх нь буруу боловч статистикийн дагуу 50% нь өвддөг. Гол өдөөгч хүчин зүйл бол хүрээлэн буй нийгмийн орчин юм.

Уншсан зүйл дээрээ үндэслэсэн дүгнэлт

Ургийн бичгийн аргыг анамнез цуглуулах, удам угсааны хүснэгтийг гаргах, дүн шинжилгээ хийх, урьдчилан таамаглах, пробандын эмчилгээг сонгоход ашигладаг. Генетикийн судалгаанд түүний үүрэг асар их юм.

Хүний генетикийн судалгаанд удамшлын, популяци-статистикийн, ихэр, дерматоглифийн, цитогенетик, биохимийн, соматик эсийн генетикийн аргуудыг өргөн ашигладаг.

Удам зүйн арга

Энэ арга нь удмын бичгийг эмхэтгэх, шинжлэхэд үндэслэдэг. Энэ аргыг эрт дээр үеэс өнөөг хүртэл адуу үржүүлэх, үхэр, гахайн үнэт үүлдэр сонгох, цэвэр үүлдрийн нохой авах, мөн үслэг малын шинэ үүлдэр үржүүлэхэд өргөн хэрэглэж ирсэн. Европ, Азийн хаанчилж байсан гэр бүлүүдийн талаар олон зууны туршид хүний ​​удмын бичгийг эмхэтгэсэн.

Хүний генетикийг судлах аргын хувьд удамшлын аргыг зөвхөн 20-р зууны эхэн үеэс хэрэглэж эхэлсэн бөгөөд удамшлын шинжилгээнд тодорхой шинж чанар (өвчин) нь үеэс үед дамждаг болох нь тодорхой болсон. хүний ​​хувьд үнэндээ боломжгүй эрлийз судлалын аргыг орлож чадна.

Удам угсааг бүрдүүлэхдээ гарал үүслийг нь судалж буй хүн - пробанд нь эхлэх цэг юм. Ихэвчлэн энэ нь өвчлөлийг судлах шаардлагатай тодорхой шинж тэмдгийн өвчтөн эсвэл тээгч юм. Удам угсааны хүснэгтийг бүрдүүлэхдээ 1931 онд Г.Жастын санал болгосон тэмдэглэгээг ашигладаг (Зураг 7.24). Үе үеийг ром тоогоор, тухайн үеийн хувь хүмүүсийг араб тоогоор тэмдэглэнэ.

Удам зүйн аргыг ашиглан судалж буй шинж чанарын удамшлын шинж чанар, түүнчлэн төрлийг тогтоож болно.

Цагаан будаа. 7.24. Түүний удамшлын (аутосомын давамгайлсан, аутосомын рецессив, X-холбогдсон давамгайлсан эсвэл рецессив, Y-холбогдсон) удам угсаа (G. Just-ийн дагуу) эмхэтгэх үед конвенцууд. Хэд хэдэн шинж чанарын хувьд удам угсаагаар дүн шинжилгээ хийхдээ хромосомын зураглалыг эмхэтгэхдээ ашигладаг удамшлын уялдаа холбоог илрүүлж болно. Энэ арга нь мутацийн үйл явцын эрчмийг судлах, аллелийн илэрхийлэл, нэвтрэлтийг үнэлэх боломжийг олгодог. Энэ нь үр удмыг урьдчилан таамаглахад анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөөнд өргөн хэрэглэгддэг. Гэсэн хэдий ч гэр бүл цөөхөн хүүхэдтэй бол удмын сангийн шинжилгээ нь илүү төвөгтэй болдог гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Удамшлын аутосомын төрөл нь ерөнхийдөө эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь энэ шинж тэмдэг илрэх магадлал ижил байдаг. Энэ нь тухайн зүйлийн бүх төлөөлөгчдийн аутосомд байрладаг, эцэг эхийн аль алинаас нь хүлээн авсан генүүдийн ижил давхар тунтай, хөгжиж буй шинж чанар нь аллелийн генүүдийн харилцан үйлчлэлийн шинж чанараас хамаардагтай холбоотой юм.

Эцэг эхийн хосын үр удамд нэг шинж чанар давамгайлж байгаа тохиолдолд эцэг эхийн удамшлын үндсэн хуулиас хамааран хамгийн бага эсвэл бага магадлалтайгаар илэрдэг (Зураг 7.25).

Хэрэв организмын амьдрах чадварт нөлөөлөхгүй шинж чанарыг шинжилвэл давамгайлсан шинж чанарыг тээгч нь гомо- ба гетерозигот хоёулаа байж болно. Зарим эмгэгийн шинж (өвчин) давамгайлсан удамшлын хувьд гомозиготууд нь дүрмээр бол амьдрах чадваргүй бөгөөд энэ шинж чанарыг тээгч нь гетерозигот юм.

Тиймээс, аутосомын давамгайлсан удамшлын хувьд энэ шинж чанар нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан тохиолдож болох бөгөөд босоо үе бүрт хангалттай тооны үр удам байгаа тохиолдолд ажиглагдаж болно. Удам угсааг шинжлэхдээ ген эсвэл хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн харилцан үйлчлэлийн улмаас давамгайлсан аллель бүрэн бус нэвтэрч болзошгүйг санах хэрэгтэй. Нэвтрэх түвшинг тухайн гэр бүл дэх шинж чанарыг тээгчдийн бодит тоо болон хүлээгдэж буй тээгчдийн тоонд харьцуулсан харьцаагаар тооцоолж болно. Зарим өвчин нь төрсний дараа шууд илэрдэггүй гэдгийг санах нь зүйтэй.

Цагаан будаа. 7.25. Өөр өөр гэрлэсэн хосуудаас давамгайлсан шинж чанартай үр удам гарах магадлал (/ - III)

хүүхэд. Доминант төрлөөр удамшсан олон өвчин зөвхөн тодорхой насанд л үүсдэг. Иймд Хантингтоны chorea эмнэлзүйн хувьд 35-40 насандаа илэрдэг бол бөөрний олон уйланхайт өвчин мөн хожуу илэрдэг. Тиймээс ийм өвчнийг урьдчилан таамаглахдаа эгзэгтэй насанд хүрээгүй ах, эгч нарыг тооцдоггүй.

Хүнд аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөл бүхий удамшлын анхны тодорхойлолтыг 1905 онд өгсөн. Энэ нь хэд хэдэн үе дамждаг. брахидактили(богино хуруутай™). Зураг дээр. Зураг 7.26-д энэ гажигтай удам угсааг харуулав. Зураг дээр. Бүрэн нэвтрээгүй тохиолдолд ретинобластоматай удамшлыг Зураг 7.27-д үзүүлэв.

Рецессив шинж чанар нь рецессив аллелийн хувьд зөвхөн гомозиготуудад фенотипээр илэрдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн байдаг

Цагаан будаа. 7.26. Удам угсаа (X) нь аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөл (брахидактили - B)

Цагаан будаа. 7.27.

Цагаан будаа. 7.28. Янз бүрийн гэрлэсэн хосуудаас рецессив шинж чанартай үр удам гарах магадлал

рецессив аллелийн тээгч фенотипийн хувьд хэвийн эцэг эхийн үр удамд олддог. Энэ тохиолдолд рецессив үр удам гарах магадлал 25% байна. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь рецессив шинж чанартай бол түүний үр удамд илрэх магадлал нь нөгөө эцэг эхийн генотипээс хамаарна. Рецессив эцэг эхтэй бол бүх үр удам нь харгалзах рецессив шинж чанарыг өвлөн авах болно (Зураг 7.28).

Автосомын рецессив удамшлын шинж чанартай удамшлын хувьд энэ шинж чанар нь үе бүрт ажиглагддаггүй. Ихэнхдээ рецессив үр удам нь давамгайлсан шинж чанартай эцэг эхчүүдэд гарч ирдэг бөгөөд эцэг эх хоёулаа нийтлэг өвөг дээдсээс хүлээн авсан ижил рецессив аллелийн тээгч байж болох ойр дотны гэр бүлд ийм үр удам гарах магадлал нэмэгддэг. Автосомын рецессив удамшлын жишээ бол гэр бүлийн удам угсаа юм псевдохипертрофийн дэвшилтэт миопати,ураг төрлийн гэрлэлт нийтлэг байдаг (Зураг 7.29). Сүүлийн үеийн өвчний хэвтээ тархалт анхаарал татаж байна.

Х хромосом дээр байрлах ба байхгүй генүүд

Цагаан будаа. 7.29. Y хромосом дээрх аутосомын рецессив хэлбэрийн удам угсаа (псевдохипертрофийн дэвшилтэт миопати) аллелийг эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн генотипүүдэд янз бүрийн тунгаар үзүүлэв. Эмэгтэй хүн өөрийн хоёр Х хромосом болон түүнд тохирсон генийг аав, ээжээсээ авдаг бол эрэгтэй хүн цорын ганц X хромосомоо зөвхөн эхээсээ өвлөж авдаг. Эрэгтэйчүүдэд тохирох шинж чанарыг хөгжүүлэх нь түүний генотип дэх цорын ганц аллелээр тодорхойлогддог бол эмэгтэйчүүдэд энэ нь хоёр аллелийн генийн харилцан үйлчлэлийн үр дүн юм. Үүнтэй холбогдуулан X-тэй холбоотой удамшлын шинж чанар нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн янз бүрийн магадлал бүхий популяцид тохиолддог.

Х-тэй холбоотой удамшлын давамгайлсан шинж чанар нь эмэгтэйчүүдэд эцэг эсвэл эхээс харгалзах аллелийг хүлээн авах магадлал өндөр байдаг тул энэ шинж чанар илүү түгээмэл байдаг. Эрэгтэйчүүд энэ зан чанарыг зөвхөн эхээс нь өвлөж авдаг. Давамгайлсан шинж чанартай эмэгтэйчүүд үүнийг охид, хөвгүүдэд адилхан дамжуулдаг бол эрэгтэйчүүд зөвхөн охидод өвлүүлдэг. Хөвгүүд эцгээсээ хэзээ ч давамгайлсан X-холбоотой шинж чанарыг өвлөж авдаггүй.

Энэ төрлийн өв залгамжлалын жишээ бол 1925 онд тодорхойлсон удам угсаа юм уутанцрын кератоз- сормуус, хөмсөг, хуйхын үс уналт дагалддаг арьсны өвчин (Зураг 7.30). Өвчний хүнд явц нь ихэвчлэн гетерозигот байдаг эмэгтэйчүүдээс илүү гемизигот эрчүүдэд тохиолддог.

Зарим өвчний үед гемизигот эрчүүдийн үхэл нь онтогенезийн эхний үе шатанд ажиглагддаг. Дараа нь өртсөн хүмүүсийн дунд зөвхөн эмэгтэйчүүд байх ёстой бөгөөд тэдний үр удамд өртсөн охид, эрүүл охид, эрүүл хөвгүүдийн харьцаа 1: 1: 1-тэй тэнцүү байна. Хөгжлийн маш эрт үе шатанд үхдэггүй эрэгтэй давамгайлсан гемизиготууд нь аяндаа үр хөндөлт эсвэл амьгүй төрөлтөөс олддог. Хүний удамшлын эдгээр шинж чанарууд нь пигментийн дерматозоор тодорхойлогддог.

Энэ төрлийн өв залгамжлал бүхий удамшлын нэг онцлог шинж нь эхээс нь өвлөн авдаг гемизигот эрчүүдэд энэ шинж тэмдгийн зонхилох илрэл юм.

Цагаан будаа. 7.30. X-холбоотой давамгайлсан удам угсаа (keratosis follicularis)

Цагаан будаа. 7.31. X-холбоотой рецессив удамшлын удам угсаа (гемофили А хэлбэрийн)

рецессив аллелийн тээгч давамгайлсан фенотиптэй. Дүрмээр бол энэ шинж чанар нь эрэгтэйчүүдэд эхийн өвөөгөөс ач хүү хүртэл үе дамжин өвлөгддөг. Эмэгтэйчїїдэд энэ нь зєвхєн гомозигот байдалд илэрдэг бєгєєд энэ нь ойр дотно гэрлэлтээр нэмэгддэг.

Рецессив X-холбогдсон удамшлын хамгийн сайн мэддэг жишээ бол гемофили.А хэлбэрийн гемофилийн өв залгамжлалыг Английн хатан хаан Викториягийн удмын удамшлын бичигт үзүүлэв (Зураг 7.31).

Энэ төрлийн өв залгамжлалын өөр нэг жишээ юм өнгөний харалган байдал- өнгөний хараа муудах тодорхой хэлбэр.

Y хромосом нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд байгаа нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд байдаг ба эрийн шугамаар эцгээс хүүд дамждаг Y-холбоостой буюу голандрик удамшлын шинж чанарыг тайлбарладаг.

Цагаан будаа. 7.32. Y холбоост (холандрик) төрлийн удам угсаа

Хүмүүст Y-холбогдсон өв залгамжлал нь маргаантай хэвээр байгаа нэг шинж чанар юм чихний хөндийн гипертрихоз,эсвэл чихний гадна талын ирмэг дээр үс байгаа эсэх. Y хромосомын богино гарт энэ генээс гадна эрэгтэй хүйсийг тодорхойлох генүүд байдаг гэж үздэг. 1955 онд Y хромосомоор тодорхойлогддог HY хэмээх шилжүүлэн суулгах антигенийг хулгана дээр дүрсэлсэн байдаг.

Магадгүй энэ нь эр бэлгийн эсийн бэлгийн ялгавартай байдлын нэг хүчин зүйл бөгөөд эсүүд нь энэ эсрэгтөрөгчийг холбодог рецепторуудтай байдаг. Рецептортой холбоотой эсрэгтөрөгч нь эр бэлгийн эсийн хөгжлийг идэвхжүүлдэг (3.6.5.2; 7.1.2-ыг үзнэ үү).

Энэхүү эсрэгтөрөгч нь хувьслын явцад бараг өөрчлөгдөөгүй хэвээр байгаа бөгөөд олон төрлийн амьтдын биед олддог.

мөн хүн. Тиймээс эрэгтэй төрлөөс хамааран бэлгийн булчирхайг хөгжүүлэх чадварын өв залгамжлалыг Y хромосом дээр байрлах голандрик генээр тодорхойлдог (Зураг 7.32).

Хүний генетикт түгээмэл хэрэглэгддэг аргуудын нэг бол удам угсаа юм.

Удам зүйн арга - удамшлын бичиг зохиож, тодорхой шинж тэмдгүүдийн хэд хэдэн үеийн туршид өвлөгдөж буйг судлах.

Энэ арга нь дараахь онолын болон хэрэглээний асуудлыг шийдвэрлэх боломжийг танд олгоно.

Судалж буй удамшлын шинж чанар байдаг (хэрэв хамаатан садандаа байгаа бол)

Өв залгамжлалын төрөл ба шинж чанар (давамгай эсвэл рецессив, аутосомын эсвэл хүйстэй холбоотой)

Удам угсааны хүмүүсийн зигот байдал (гетеро- эсвэл гомозигот)

Генийн фенотипийн илрэлийн давтамж эсвэл магадлал;

Удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох магадлал.

Удам зүйн арга нь судалгааны дараах үе шатуудыг агуулна: тухайн зүйлийн хамаатан садны талаар мэдээлэл цуглуулах, удам угсаа гаргах, удам угсаагаар дүн шинжилгээ хийх, дүгнэлт гаргах.

Сэдвийн бүх хамаатан садны талаархи мэдээлэл цуглуулах

Ургийн бичгийг ихэвчлэн нэг буюу хэд хэдэн шинж чанарын дагуу эмхэтгэдэг. Судалгааны зорилгоос хамааран удам угсаа нь бүрэн болон хэсэгчилсэн байж болох ч өгсөх, уруудах, хажуугийн чиглэлд хамгийн бүрэн гүйцэд удмын бичгийг гаргах нь зүйтэй. Мэдээлэл цуглуулахад хүндрэлтэй байгаа нь шинж тэмдгийн шинж тэмдэг (пробанд) шинж тэмдэг тээгч нь өөрийн хамаатан садан, тэдний эрүүл мэндийн байдлыг дор хаяж гурван үеийн эх, эцгийн талаар сайн мэддэг байх ёстой бөгөөд энэ нь маш ховор тохиолддог. Гэсэн хэдий ч санал асуулга нь ихэвчлэн хангалтгүй байдаг. Гэр бүлийн модны зарим гишүүд эрүүл мэндийн байдлыг тодорхойлохын тулд бүрэн эрүүл мэндийн үзлэгт хамрагдах шаардлагатай болдог.

удамшлын бичиг зохиох

Ургийн бичгийг бүрдүүлэхийн тулд тэмдэглэгээг ашигладаг (Зураг 3.1).

Цагаан будаа. 3.1.

Тодорхой дүрмийг баримтлах шаардлагатай: удмын бичгийг эмхэтгэх нь пробандаас эхэлдэг, зүүн талд байгаа үе бүрийг ром тоогоор дугаарлаж, нэг үеийн хүмүүсийг тэмдэглэсэн тэмдэгтүүдийг хэвтээ байдлаар байрлуулж, төрсний дарааллаар нь араб тоогоор дугаарлана. . Удам угсааны үндэс нь гэр бүлийн генетикийн судалгаа эхэлдэг пробанд юм.

Удам угсааны шинжилгээ. Юуны өмнө судалж буй шинж чанарын шинж чанарыг тодорхойлно. Хэрэв энэ шинж чанар нь хэд хэдэн үеийн үед илэрдэг бол бид үүнийг удамшлын шинж чанартай гэж үзэж болно. Үүний дараа шинж чанарын удамшлын төрлийг тодорхойлох шаардлагатай. Энэ зорилгоор генетикийн шинжилгээний арга, түүнчлэн олон удамшлын мэдээллийг боловсруулах янз бүрийн статистик аргуудыг ашигладаг.

Удам угсааны генетикийн шинжилгээ нь удамшлын энгийн төрлүүдийг тодорхойлох боломжийг олгодог - аутосомын давамгайлсан, автосомын рецессив ба хүйстэй холбоотой.

Аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөлсудалж буй шинж чанарын ген нь тодорхой аутосомд агуулагдаж, гомозигот ба гетерозигот аль алинд нь илэрдэг гэдгээрээ онцлог юм. Удам угсаагаар энэ нь дараахь шинж чанаруудаар тодорхойлогддог: судалж буй шинж чанар нь хүйсээс үл хамааран үе бүрт байдаг, шинж тэмдгийн илрэл нь мөн хэвтээ байдлаар ажиглагддаг - ах, эгч нар (Зураг 3.2).

Цагаан будаа. 3.2. Аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөл (брахидактили эсвэл богино хуруутай)

Энэ шинж чанарыг хянадаг аллелийн хувьд эцэг эхийн зиготик байдлаас хамааран аутосомын давамгайлсан шинж чанартай хүүхэд төрөх магадлал дараах байдалтай байж болно.

100%, хэрэв эцэг эхийн дор хаяж нэг нь давамгайлсан аллелийн хувьд гомозигот байвал;

Хэрэв эцэг эх хоёулаа гетерозигот бол 75%;

Хэрэв эцэг эхийн нэг нь гетерозигот, нөгөө нь рецессив аллелийн хувьд гомозигот байвал 50%.

Аутосомын давамгайлсан шинж чанарууд нь зөвхөн гомозигот байдлын нөхцөлд тодорхой илэрдэг. Гетерозиготууд нь судалж буй шинж чанарын завсрын фенотиптэй байдаг. Хэрэв энэ нь өвчин юм бол гетерозигот байдлын хувьд энэ нь үе бүрт илрэхгүй байж болно.

By удамшлын аутосомын рецессив төрөлсудалж буй шинж тэмдгийн ген нь аутосомд байрладаг бөгөөд зөвхөн гомозигот төлөвт л нөлөө үзүүлдэг. Энэ төрлийн өв залгамжлал нь дараах шинж чанаруудаар тодорхойлогддог: судалж буй шинж чанар нь үе бүрт байдаггүй, шинж чанар нь дутагдалтай эцэг эхээс (гетерозигот эцэг эх) төрөх боломжтой, шинж чанар нь хүйсээс үл хамааран ижил давтамжтай тохиолддог. хэвтээ байдлаар ажиглагдаж байна (Зураг 3.3).

Цагаан будаа. 3.3. Аутосомын рецессив удамшлын төрөл (альбинизм)

Энэ шинж чанарыг хянадаг аллелийн хувьд эцэг эхийн зиготик байдлаас хамааран аутосомын рецессив шинж чанарыг өвлөн авах магадлал дараах байдалтай байж болно.

Эцэг эх хоёулаа гетерозигот бол 25%;

Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь гетерозигот, нөгөө нь энэ рецессив генийн хувьд гомозигот байвал 50%;

Хэрэв эцэг эх хоёулаа рецессив аллелийн хувьд гомозигот байвал 100%.

Аутосомын рецессив хэлбэрийн удамшлын өвчний хувьд удамшлын магадлал 25% байна. Ийм өвчтөнүүд насанд хүртлээ амьдардаггүй эсвэл гэрлэдэггүй.

Хүйстэй холбоотой өв залгамжлал X-холбогдсон давамгайлсан, X-холбогдсон рецессив, В-холбогдсон байж болно. Энэ нь судалж буй шинж чанарыг хянадаг ген нь бэлгийн хромосом - X эсвэл Y-д агуулагддаг гэсэн үг юм.

1. Х-холбогдсон давамгайлсан удамшлын төрөл. Энэ нь дараахь шинж чанартай байдаг: энэ шинж чанартай эмэгтэйчүүд эрэгтэйчүүдээс хоёр дахин их байдаг; шинж чанар нь үе бүрт илэрдэг; зан чанарыг тээж яваа эцэг нь бүх охиддоо дамжуулдаг боловч хөвгүүддээ дамжуулдаггүй; энэ шинж чанарыг агуулсан эх нь хүйс харгалзахгүйгээр хүүхдүүдийнхээ тал хувь нь үүнийг дамжуулж болно; эцэг эхийн дор хаяж нэг нь үүнийг авч явах үед хүүхдүүдэд тэмдэг гарч ирнэ; шинж тэмдэггүй болсон эцэг эхийн хүүхдүүд ч мөн адил байхгүй. Ийм шинж тэмдгийн жишээ нь шүдний паалангийн хүрэн өнгө байж болно (Зураг 3.4).

Цагаан будаа. 3.4. Х-холбогдсон давамгайлсан удамшлын төрөл (шүдний паалангийн хүрэн өнгө)

2. Х-холбогдсон рецессив удамшлын төрөл. Энэ нь дараах шинж чанаруудаар тодорхойлогддог: шинж чанар нь үе бүрт байдаггүй; шинж чанар бүхий хүүхэд эцэг эхээс дутуу төрсөн байж болох бөгөөд энэ шинж чанар нь ихэвчлэн эрэгтэйчүүдэд илэрдэг бөгөөд дүрмээр бол хэвтээ байдлаар илэрдэг; Ямар нэгэн шинж чанаргүй эцэг нь энэ шинж чанарын аллелийн тээгч биш бөгөөд үүнийг охиддоо дамжуулдаггүй.

Зан чанаргүй эмэгтэй, зантай эрэгтэй хоёр гэрлэвэл хүүхдүүд нь бүгд шинжгүй болно. Охид нь ааваасаа шинж чанарын гентэй (рецессив) Х хромосомыг хүлээн авч, гетерозигот тээгч байх тул эхээсээ хоёр дахь X хромосомыг (давамгай гентэй) авах болно.

Энэ шинж чанаргүй эрэгтэй, аллелийг тээж яваа эмэгтэйн хувьд энэ шинж чанартай эрэгтэй хүүхэдтэй болох магадлал нийт хүүхдийн 50%, нийт хүүхдийн 25% байдаг.

Энэ шинж чанартай охид төрөх магадлал маш бага бөгөөд энэ нь зөвхөн эцэг нь шинж чанартай, генийн гетерозигот тээвэрлэгч байх үед л боломжтой байдаг. Энэ тохиолдолд охидын тал хувь нь шинж чанартай байх ба хоёр дахь хагас нь гетерозигот төлөвт аллелийг авч явах болно.

X-холбогдсон рецессив хэлбэрийн шинж тэмдгүүдийн удамшлын сонгодог жишээ бол бие махбодид цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйл дутагдсанаас цус алдалт ихэсдэг гемофили өвчин юм (Зураг 3.5).

Цагаан будаа. 3.5. X-холбогдсон рецессив төрлийн удамшлын төрөл (гемофили)

3. В-холбогдсон өв залгамжлал буюу голандрик. Энэ нь зөвхөн эрэгтэй хүйсийн онцлог шинж чанартай байдаг. Хүний Y хромосом нь эцгээс зөвхөн хөвгүүдэд дамждаг маш цөөхөн генийг агуулдаг. Түүнээс гадна, шинж тэмдэг нь бүх үе, бүх эрчүүдэд байдаг. Холандрик удамшлын жишээ нь гипертрихозын өв залгамжлал байж болно (чихний ирмэгийн дагуу үс байгаа эсэх (Зураг 3.6).

Цагаан будаа. 3.6. Y хэлбэрийн удамшлын төрөл (гипертрихоз)

Генетикийн аргыг мөн Менделийн хуульд захирагддаг удамшлын урьдал өвчнийг оношлоход ашиглаж болно.

Хүний удамшлыг судлах арга

Цитогенетик арга- эрүүл, өвчтэй хүмүүсийн хромосомын багцыг судлах. Судалгааны үр дүн нь хромосомын тоо, хэлбэр, бүтэц, хоёр хүйсийн хромосомын багцын онцлог, түүнчлэн хромосомын эмгэгийг тодорхойлох явдал юм;

Биохимийн арга- генотипийн өөрчлөлттэй холбоотой биеийн биологийн үзүүлэлтүүдийн өөрчлөлтийг судлах. Судалгааны үр дүн нь цус, амнион шингэн гэх мэт найрлага дахь эмгэгийг тодорхойлох явдал юм.

Ихэр арга- ижил ба ах дүүгийн ихрүүдийн генотип ба фенотипийн шинж чанарыг судлах. Судалгааны үр дүн нь хүний ​​бие үүсэх, төлөвшихөд удамшил, хүрээлэн буй орчны харьцангуй ач холбогдлыг тодорхойлох явдал юм;

Популяцийн арга- хүний ​​популяцид аллель ба хромосомын эмгэгийн давтамжийг судлах. Судалгааны үр дүн нь хүний ​​популяци дахь мутаци, байгалийн шалгарлын тархалтыг тодорхойлох явдал юм.

Удам зүйн арга

Энэ арга нь удмын бичгийг эмхэтгэх, шинжлэхэд үндэслэдэг. Энэ аргыг эрт дээр үеэс өнөөг хүртэл адуу үржүүлэх, үхэр, гахайн үнэт үүлдэр сонгох, цэвэр үүлдрийн нохой авах, мөн үслэг малын шинэ үүлдэр үржүүлэхэд өргөн хэрэглэж ирсэн. Европ, Азийн хаанчилж байсан гэр бүлүүдийн талаар олон зууны туршид хүний ​​удмын бичгийг эмхэтгэсэн.

Хүний генетикийг судлах аргын хувьд удамшлын аргыг зөвхөн 20-р зууны эхэн үеэс хэрэглэж эхэлсэн бөгөөд удамшлын шинжилгээнд тодорхой шинж чанар (өвчин) нь үеэс үед дамждаг болох нь тодорхой болсон. хүний ​​хувьд үнэндээ боломжгүй эрлийз судлалын аргыг орлож чадна.

Удам угсааг бүрдүүлэхдээ гарал үүслийг нь судалж буй хүн - пробанд нь эхлэх цэг юм. Ихэвчлэн энэ нь өвчлөлийг судлах шаардлагатай тодорхой шинж тэмдгийн өвчтөн эсвэл тээгч юм. Удам угсааны хүснэгтийг бүрдүүлэхдээ 1931 онд Г.Жастын санал болгосон тэмдэглэгээг ашигладаг (Зураг 6.24). Үе үеийг ром тоогоор, тухайн үеийн хувь хүмүүсийг араб тоогоор тэмдэглэнэ.

Эмнэлгийн үнэ цэнэ:Удам зүйн аргыг ашиглан судалж буй шинж чанарын удамшлын шинж чанар, түүнчлэн түүний удамшлын төрлийг (аутосомын давамгайлсан, автосомын рецессив, X-холбогдсон давамгайлсан эсвэл рецессив, Y-холбогдсон) тогтоож болно. Хэд хэдэн шинж чанарын хувьд удам угсаагаар дүн шинжилгээ хийхдээ хромосомын зураглалыг эмхэтгэхдээ ашигладаг удамшлын уялдаа холбоог илрүүлж болно. Энэ арга нь мутацийн үйл явцын эрчмийг судлах, аллелийн илэрхийлэл, нэвтрэлтийг үнэлэх боломжийг олгодог. Энэ нь үр удмыг урьдчилан таамаглахад анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөөнд өргөн хэрэглэгддэг. Гэсэн хэдий ч гэр бүл цөөхөн хүүхэдтэй бол удмын сангийн шинжилгээ нь илүү төвөгтэй болдог гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Автосомын давамгайлсан удамшлын удам угсаа.(полидактили)

Автосомын рецессив удамшлын удам угсаа.(бүрэн нэвтрээгүй тохиолдолд ретинобластома, псевдохипертрофийн дэвшилтэт миопати)

Шинж тэмдгүүдийн рецессив X-холбогдсон удамшлын удам угсаа.(гемофили, кератоз пиларис)

Y-холбоотой удам угсаа.(чихний хөндийн гипертрихоз)

Гаструляци- эсийн нөхөн үржихүй, өсөлт, чиглэсэн хөдөлгөөн, ялгарал дагалддаг морфогенетик өөрчлөлтийн нарийн төвөгтэй үйл явц бөгөөд үр дүнд нь үр хөврөлийн давхарга (эктодерм, мезодерм ба эндодерм) үүсдэг - эд, эрхтэний эх үүсвэр. Бутархайн дараа онтогенезийн хоёр дахь үе шат. Гаструляцийн үед эсийн масс нь бластула - гаструлагаас хоёр эсвэл гурван давхаргат үр хөврөл үүсэх замаар хөдөлдөг.

Бластулагийн төрөл нь гаструляцийн аргыг тодорхойлдог.

Энэ үе шатанд үр хөврөл нь тодорхой тусгаарлагдсан эсийн давхаргаас бүрддэг - үр хөврөлийн давхарга: гадна (эктодерм) ба дотоод (энтодерм).

Целентератаас бусад олон эст амьтдад гаструляцитай зэрэгцэн эсвэл ланселет шиг түүний дараа гурав дахь үр хөврөлийн давхарга гарч ирдэг - мезодерм нь эктодерм ба эндодермийн хооронд байрлах эсийн элементүүдийн багц юм. Мезодерм үүссэний улмаас үр хөврөл гурван давхаргатай болдог.

Эктодермээс мэдрэлийн систем, мэдрэхүйн эрхтнүүд, арьсны хучуур эд, шүдний паалан үүсдэг; эндодермээс - дунд гэдэсний хучуур эд, хоол боловсруулах булчирхай, заламгай, уушигны хучуур эд; мезодермээс - булчингийн эд, холбогч эд, цусны эргэлтийн систем, бөөр, бэлгийн булчирхай гэх мэт.

Янз бүрийн бүлгийн амьтдад ижил үр хөврөлийн давхарга нь ижил эрхтэн, эд эсийг үүсгэдэг.

Удам зүйн арга

гэр бүлийн холбоог (удам угсаа) тодорхойлох, бүх хамаатан садны дунд шинж чанарыг судлахад үндэслэн тодорхой шинж чанарын өв залгамжлалын шинж чанарыг судлах, эсвэл судалж буй гэр бүлийн гишүүдийн дунд ирээдүйд тохиолдох магадлалыг үнэлэх арга.