Ģenealoģiskā metode kā universāla metode cilvēka iedzimtības pētīšanai. Metodes iedzimtības pētīšanai cilvēkiem Pētījumos tiek izmantota ģenealoģiskā metode

Objektīva cilvēka izpēte no zinātniskā viedokļa ir neērta un diezgan sarežģīta. Ar ko tas ir saistīts? Iemeslu ir diezgan daudz. Pirmkārt, cilvēkam nav iespējams “šķērsot”. empīriski Turklāt dzimumbrieduma vecums iestājas diezgan vēlu, hromosomu komplekts ir liels, un pēcnācēju skaits ir nepietiekams pētniecībai.

Cilvēku pasaule

Lai noteiktu konkrēta cilvēka organisma iedzimtās īpašības, tiek izmantota ģenealoģiskā metode. Ar tās palīdzību ir iespējams ar vislielāko varbūtību paredzēt dažādas slimības, ārējās īpašības, rakstura iezīmes, kas ir iedzimtas.

Iedzimtais tips vienmēr ir saistīts ar noteiktām gēnu pārnešanas īpašībām:

Ģenealoģiskā metode ir balstīta uz Mendeļa likumiem, un to pirmo reizi ierosināja un pirms 150 gadiem sāka izmantot F. Galtons. Lai veiktu objektīvu pētījumu, ir nepieciešama informācija par tiešajiem priekštečiem un pietiekams skaits pēcnācēju. Ir ierasts sākt ciltsraksta sastādīšanu ar pētāmo personu - probandu.

Slimības un cilvēki

Klīniskajā un ģenealoģiskajā metodē tiek izmantota ģenētiskā analīze - diezgan vienkārša un ļoti informatīva tehnika, kuras izmantošanai nav nepieciešams papildu aprīkojums, ierīces utt. Turklāt to var izmantot ikviens, kurš interesējas par saviem senčiem un ir atbildīgs par savu pēcnācēju plānošanu.

Medicīniski patoloģiskā ģimenes izcelsme palīdz analizēt cilvēka ģenētikas ģenealoģisko metodi. Ar, iespējams, augstu precizitātes pakāpi tas ļauj noteikt iespējamā attīstība iedzimtas slimības un identificēt ģimenes locekļus, kuriem nepieciešama pārbaude. Tas ir tas, ko dara klīniski ģenealoģiskā metode. Ja dati tiek savākti un apstrādāti pareizi, tad iespējamība, ka ģenētiķa prognoze sakritīs ar slimības izpausmi, ir ļoti augsta.

Atsevišķi faktori negatīvi ietekmē ģenētiskās analīzes procesu, piemēram, negadījumi vai pētāmās grupas vai tās atsevišķu dalībnieku dezorientācija sabiedrībā. Daudzām slimībām ir izteiktas dominējošās pazīmes, un tās tiek prognozētas diezgan precīzi. Tās ir bronhiālā astma, šizofrēnija, cukura diabēts, iedzimtas malformācijas, tostarp Dauna sindroms. Turklāt tā var nebūt pati slimība, bet gan nosliece uz to. Spilgts piemērs ir atopiskie imūnsistēmas stāvokļi, kas nosaka augstu jutību pret noteiktām uzturvielām.

Saskaņā ar statistiku, in bērnība Tikai aptuveni 10% no visām iedzimtajām slimībām izpaužas, un gados vecākiem cilvēkiem šis procents sasniedz 50. Preventīvie pasākumi tiek izstrādāti, ņemot vērā vidi, kurā atrodas izmeklējamais indivīds, jo tas var radikāli mainīt prognozi vienā vai otrā virzienā. .

Tieši ģenealoģiskās izpētes metode ļāva noteikt radniecīgo laulību nepieņemamību. Patoloģija šādās ģimenēs ir tik izteikta, ka bērnu mirstība ir simtiem reižu augstāka nekā vidēji. Šis apgalvojums īpaši attiecas uz gēnu pārnešanu caur homozigotu recesīvu ābolu.

Klīniskā un ģenealoģiskā metode tiek plaši izmantota iedzimtu garīgo slimību prognozēšanā un profilaksē. Ievērojama vieta pētījumā atvēlēta polārajām endogēnajām psihozēm. Tipisks piemērs būtu nepārtrauktas šizofrēnijas un mānijas-depresīvā sindroma kombinācija.

Ir daudz slimību, kuru iedzimtība ir noteikta un apstiprināta. Ir gadījumi, kas netiek ārstēti pat mūsdienu medicīnā, jo tie nav pilnībā izpētīti.

Tauriņa spārni

Epidermolysis bullosa ir ļoti reta ģenētiska slimība. To raksturo grūti papēžos čūlas uz ādas un gļotādām, kas veidojas no mazākā pieskāriena. Āda nomirst, slimība izplatās iekšējos orgānos. Nav zāles.

Akmens viesis

Cistinozi raksturo īpašas aminoskābes - cistīna - uzkrāšanās. Turklāt galvenokārt tiek ietekmētas asinis, limfātiskā sistēma un nieres. Visbiežāk slimība attīstās bērniem, kuri nespēj nodzīvot līdz pilngadībai. Cistinoze izraisa visu ķermeņa orgānu un sistēmu pakāpenisku pārakmeņošanos. Izņēmums ir smadzenes, kas netiek ietekmētas vispār. Ķermenis pārstāj attīstīties, visas funkcijas palēninās. Nav zāles.

Svētā Vīta deja

Horeja ir iedzimta un nav saistīta ar dzimumu. Bērni cieš 50% gadījumu. Slimības simptomus raksturo groteskas sejas kustības, kas ir normālas ar zemāku amplitūdu. Šķiet, ka pacients dejo. No šejienes arī nosaukums – Svētā Vīta deja.

Kustība zinātnē

Ģenealoģisko metodi izmanto ģenētikas zinātne. Sākotnēji tas tika izveidots kā veids, kā izpētīt iedzimtības iespējas un problēmas. Mūsdienās zinātne ir panākusi lielu progresu. Mūsdienās ir iespējams, piemēram, nesējšūnā izslēgt mutējošus gēnus, aizstājot tos ar veseliem. Tas nav plaši izplatīts, jo pareizā risinājuma izpēte un izvēle nav vienas dienas vai pat desmitgades jautājums.

Patiesībā zinātne kopumā un jo īpaši ģenētikas klīniskā un ģenealoģiskā metode ir guvuši izrāvienu daudzu iedzimtu slimību profilaksē. Metodes pamatā ir trīs vecāku gēnu izmantošana, tas ir, šūnas paliek vecāku un tikai maina ģenētisko materiālu ar slimās pazīmes nesēju. Tomēr pagaidām viss paliek eksperimentālā līmenī, arī ar “bojātiem” cilvēka embrijiem.

Mēs esam vienas asinis

Jebkuras personas sarkanajām asins šūnām ir savas specifiskās īpašības, kas saistītas ar antivielu-antigēnu sistēmu. Pamatojoties uz šīm īpašībām, izšķir četras iespējamās asins grupas. Ģenealoģiskā metode tiek izmantota, lai prognozētu iedzimtības potenciālu AB0 sistēmā:

1. (0) — I.
2. (0A) - II.
3. (B0) - III.
4. (AB) - IV.

Liela nozīme ir arī Rh faktora klātbūtnei vai neesamībai cilvēka asinīs, kas ir olbaltumvielu frakcijas uz sarkano asins šūnu membrānām. Šīs pazīmes atklāšana ļāva paredzēt tās klātbūtni auglim, kad tas atrodas dzemdē. Fakts ir tāds, ka Rh trūkums mātei un tā klātbūtne bērnam var izraisīt nopietnu konfliktu, kad grūtnieces ķermenis uztver savu bērnu kā "ērkšķi" un pieprasa to noraidīt.

Dzimšanas dienas dāvana

Ģenealoģiskā metode ir daļa no vispārējās zināšanu sistēmas par personu. 1/10 daļa no DNS ir atbildīga par jebkādām iedzimtām izpausmēm. Tas ir informācijas nesējs, sava veida cilvēka kods, programma. Turklāt var tikt mantotas ne tikai slimības, bet arī specifiskas izskata un pat rakstura iezīmes.

Ģenealoģiskā metode ir atklājusi daudzas šādas izpausmes:

• Patoloģiska baldness vai alopēcija. Zinātnieki joprojām cīnās ar jautājumu, kurš gēns vai tā daļa ietekmē šī sindroma rašanos. Hipotētiski tiek uzskatīts, ka plikpaurību pārnēsā noteikta mātes un tēva hromosomu kombinācija.
• Nosliece uz aptaukošanos. Saskaņā ar dažiem apgalvojumiem, izmaiņas cilvēka vidē ir ļāvušas par izdzīvošanu atbildīgajam gēnam izraisīt aptaukošanos tā "saimniekā".
• Nelīdzsvarotība un dusmas. Pirms neilga laika tika atklāts pārsteidzošs fakts. Dusmas, izrādās, ir iedzimtas, un biežāk no tēva uz dēlu, tas ir, tām ir saiknes ar dzimumu pazīme. Viena un tā paša gēna klātbūtne meitenei var radīt patoloģisku vēlmi zagt.
• Alkoholisms. Nav pareizi teikt, ka noteikta iedzimtība nodrošina 100% slimības klātbūtni, taču, pēc statistikas datiem, ar to slimo 50%. Galvenais provocējošais faktors ir apkārtējā sociālā vide.

Secinājums, pamatojoties uz izlasīto

Ģenealoģiskā metode tiek izmantota anamnēzes apkopošanai, ciltsraksta diagrammas izveidošanai, analīzei, prognozēšanai un atlasei iespējamā ārstēšana probandam. Tās loma ģenētiskajā izpētē ir liela.

Cilvēka ģenētikas pētījumos plaši izmantotās metodes ir ģenealoģiskās, populācijas statistiskās, dvīņu, dermatoglifiskās, citoģenētiskās, bioķīmiskās un somatisko šūnu ģenētikas metodes.

Ģenealoģiskā metode

Šīs metodes pamatā ir ciltsrakstu apkopošana un analīze. Šī metode ir plaši izmantota no seniem laikiem līdz mūsdienām zirgkopībā, vērtīgu liellopu un cūku līniju selekcijā, tīršķirnes suņu ieguvē, kā arī jaunu kažokzvēru šķirņu audzēšanā. Cilvēku ģenealoģijas ir apkopotas daudzu gadsimtu laikā par Eiropas un Āzijas valdošajām ģimenēm.

Kā cilvēka ģenētikas izpētes metodi ģenealoģiskā metode sāka izmantot tikai no 20. gadsimta sākuma, kad kļuva skaidrs, ka ciltsrakstu analīze, kas izseko noteiktas pazīmes (slimības) pārnešanai no paaudzes paaudzē var aizstāt hibridoloģisko metodi, kas faktiski nav piemērojama cilvēkiem.

Sastādot ciltsrakstus, izejas punkts ir cilvēks - probands, kura ciltsraksti tiek pētīti. Parasti tas ir vai nu pacients, vai noteiktas pazīmes nesējs, kura pārmantojamība ir jāizpēta. Sastādot ciltsrakstu tabulas, izmantojiet simboliem, ko ierosināja G. Just 1931. gadā (7.24. att.). Paaudzes tiek apzīmētas ar romiešu cipariem, indivīdi noteiktā paaudzē tiek apzīmēti ar arābu cipariem.

Izmantojot ģenealoģisko metodi, var noteikt pētāmās pazīmes iedzimtību, kā arī veidu

Rīsi. 7.24. Konvencijas, sastādot ciltsrakstus (pēc G. Justa) par tā pārmantošanu (autosomāli dominējošs, autosomāli recesīvs, ar X saistīts dominējošs vai recesīvs, saistīts ar Y). Analizējot ciltsrakstus pēc vairākām pazīmēm, var atklāt to mantojuma saistīto raksturu, ko izmanto hromosomu karšu sastādīšanā. Šī metode ļauj izpētīt mutācijas procesa intensitāti, novērtēt alēles ekspresivitāti un caurlaidību. To plaši izmanto medicīniskās ģenētiskās konsultācijās, lai prognozētu pēcnācējus. Tomēr jāatzīmē, ka ģenealoģiskā analīze kļūst ievērojami sarežģītāka, ja ģimenēs ir maz bērnu.

Autosomālo mantojuma veidu parasti raksturo vienāda šīs pazīmes rašanās iespējamība gan vīriešiem, gan sievietēm. Tas ir saistīts ar vienādu dubulto gēnu devu, kas atrodas visu sugas pārstāvju autosomās un saņemta no abiem vecākiem, un attīstošās pazīmes atkarību no alēlo gēnu mijiedarbības rakstura.

Kad kāda pazīme dominē vecāku pāra pēcnācējos, kur vismaz viens vecāks ir tā nesējs, tā izpaužas ar lielāku vai mazāku varbūtību atkarībā no vecāku ģenētiskās uzbūves (7.25. att.).

Ja tiek analizēta pazīme, kas neietekmē organisma dzīvotspēju, tad dominējošās pazīmes nesēji var būt gan homo-, gan heterozigoti. Dažas patoloģiskas pazīmes (slimības) dominējošas pārmantošanas gadījumā homozigoti, kā likums, nav dzīvotspējīgi, un šīs pazīmes nesēji ir heterozigoti.

Tādējādi ar autosomāli dominējošu iedzimtību šī īpašība var vienādi parādīties vīriešiem un sievietēm, un to var izsekot, ja katrā vertikālajā paaudzē ir pietiekams pēcnācēju skaits. Analizējot ciltsrakstus, ir jāatceras, ka dominējošās alēles iekļūšanas iespēja ir nepilnīga gēnu vai vides faktoru mijiedarbības dēļ. Iespiešanās koeficientu var aprēķināt kā faktiskā pazīmes nesēju skaita attiecību pret paredzamo šīs pazīmes nesēju skaitu noteiktā ģimenē. Ir arī svarīgi atcerēties, ka dažas slimības neparādās uzreiz pēc piedzimšanas.

Rīsi. 7.25. Iespējamība iegūt pēcnācējus ar dominējošu iezīmi no dažādiem precētiem pāriem (/ - III)

bērns. Daudzas slimības, kas pārmantotas pēc dominējošā tipa, attīstās tikai noteiktā vecumā. Tādējādi Hantingtona horeja klīniski izpaužas līdz 35-40 gadu vecumam, un policistiska nieru slimība arī izpaužas vēlu. Tāpēc, prognozējot šādas slimības, netiek ņemti vērā brāļi un māsas, kuri nav sasnieguši kritisko vecumu.

Pirmais apraksts par ciltsrakstiem ar autosomāli dominējošu anomālijas pārmantošanas veidu cilvēkiem tika sniegts 1905. gadā. Tas norāda uz pārnešanu vairākās paaudzēs. brahidaktilija(short-fingered™). Attēlā 7.26. attēlā parādīts ciltsraksts ar šo anomāliju. Attēlā Attēlā 7.27 parādīts ciltsraksts ar retinoblastomu nepilnīgas penetrances gadījumā.

Recesīvās pazīmes fenotipiski parādās tikai recesīvo alēļu homozigotos. Šīs pazīmes parasti ir

Rīsi. 7.26. Ciltsraksti (X) ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu (brahidaktilija - B)

Rīsi. 7.27.

Rīsi. 7.28. Iespējamība pēcnācējiem ar recesīvu pazīmi no dažādiem precētiem pāriem

ir sastopami fenotipiski normālu vecāku pēcnācējiem, kuri ir recesīvo alēļu nesēji. Recesīvo pēcnācēju parādīšanās iespējamība šajā gadījumā ir 25%. Ja vienam no vecākiem ir recesīva iezīme, tad tās izpausmes iespējamība pēcnācējiem būs atkarīga no otra vecāka genotipa. Ar recesīviem vecākiem visi pēcnācēji pārmantos atbilstošo recesīvo pazīmi (7.28. att.).

Raksturīgi ciltsrakstiem ar autosomāli recesīvu mantojuma modeli, ka pazīme neparādās katrā paaudzē. Visbiežāk recesīvie pēcnācēji parādās vecākiem ar dominējošu pazīmi, un šādu pēcnācēju iespējamība palielinās cieši saistītās laulībās, kur abi vecāki var būt vienas un tās pašas recesīvās alēles nesēji, kas saņemti no kopīga senča. Autosomāli recesīvā mantojuma piemērs ir ģimenes ciltsraksti ar pseidohipertrofiska progresējoša miopātija, kurās izplatītas radniecīgās laulības (7.29. att.). Ievērības cienīga ir slimības horizontālā izplatība pēdējā paaudzē.

Gēni, kas atrodas X hromosomā un kuriem nav

Rīsi. 7.29. Ciltsraksti ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu (pseidohipertrofiska progresējoša miopātija) alēles Y hromosomā tiek parādītas vīriešu un sieviešu genotipos dažādās devās. Sieviete saņem divas X hromosomas un atbilstošos gēnus gan no tēva, gan no mātes, savukārt vīrietis savu vienīgo X hromosomu manto tikai no mātes. Atbilstošās pazīmes attīstību vīriešiem nosaka vienīgā alēle, kas atrodas viņa genotipā, savukārt sievietēm tas ir divu alēļu gēnu mijiedarbības rezultāts. Šajā sakarā pazīmes, kas iedzimtas ar X saistītā veidā, sastopamas populācijā ar atšķirīgu varbūtību vīriešiem un sievietēm.

Ar dominējošu X saistītu mantojumu šī īpašība ir biežāk sastopama sievietēm, jo ​​ir lielāka iespēja saņemt atbilstošo alēli vai nu no tēva, vai no mātes. Vīrieši šo īpašību var mantot tikai no savas mātes. Sievietes ar dominējošo īpašību to vienlīdz nodod meitām un dēliem, savukārt vīrieši to nodod tikai meitām. Dēli no saviem tēviem nekad nepārmanto dominējošo ar X saistītu iezīmi.

Šāda veida mantojuma piemērs ir ciltsraksti, kas aprakstīti 1925. gadā ar folikulu keratoze- ādas slimība, ko pavada skropstu, uzacu un galvas matu izkrišana (7.30. att.). Smagāka slimības gaita ir raksturīga hemizigotiem vīriešiem nekā sievietēm, kuras visbiežāk ir heterozigotas.

Dažās slimībās hemizigotu tēviņu nāve tiek novērota ontoģenēzes sākumposmā. Tad ciltsrakstos starp skartajiem vajadzētu būt tikai sievietēm, kuru pēcnācējos skarto meitu, veselo meitu un veselo dēlu attiecība ir vienāda ar 1:1:1. Vīriešu dominējošās hemizigotas, kas nemirst ļoti agrīnās attīstības stadijās, ir sastopamas spontānos abortos vai starp nedzīvi dzimušiem bērniem. Šīs mantojuma pazīmes cilvēkiem raksturo pigmenta dermatoze.

Raksturīga ciltsrakstu iezīme ar šāda veida mantojuma veidu ir dominējošā iezīmes izpausme hemizigotiem vīriešiem, kuri to manto no savām mātēm.

Rīsi. 7.30. Ciltsraksti ar X saistītu dominējošu mantojumu (keratosis follicularis)

Rīsi. 7.31. Ar X saistīta recesīvā mantojuma ciltsraksti (A tipa hemofilija)

ar dominējošu fenotipu, kuri ir recesīvās alēles nesēji. Parasti šo īpašību vīrieši pārmanto paaudžu garumā no mātes vectēva līdz mazdēlam. Sievietēm tas izpaužas tikai homozigotā stāvoklī, kura iespējamība palielinās līdz ar cieši saistītām laulībām.

Vispazīstamākais recesīvā ar X saistītā mantojuma piemērs ir hemofilija. A tipa hemofilijas mantojums ir uzrādīts Anglijas karalienes Viktorijas pēcteču ciltsrakstos (7.31. att.).

Vēl viens šāda veida mantojuma piemērs ir krāsu aklums- noteikta veida krāsu redzes traucējumi.

Y hromosomas klātbūtne tikai vīriešiem izskaidro ar Y saistītās jeb holandiskās pazīmes mantojuma īpašības, kas sastopamas tikai vīriešiem un tiek pārnestas pa vīriešu līniju no paaudzes paaudzē no tēva uz dēlu.

Rīsi. 7.32. Ciltsraksti ar Y-saistītu (holandiešu) mantojuma veidu

Viena iezīme, kuras Y-saistītā mantošana cilvēkiem joprojām tiek apspriesta, ir auss kaula hipertrichoze, vai apmatojuma klātbūtne uz auss ārējās malas. Tiek uzskatīts, ka papildus šim gēnam Y hromosomas īsajā rokā ir gēni, kas nosaka vīriešu dzimumu. 1955. gadā pelei tika aprakstīts Y hromosomas noteikts transplantācijas antigēns, ko sauc par HY.

Varbūt tas ir viens no vīriešu dzimumdziedzeru seksuālās diferenciācijas faktoriem, kuru šūnās ir receptori, kas saista šo antigēnu. Ar receptoriem saistītais antigēns aktivizē dzimumdziedzera attīstību, ko vīriešu tips(sk. 3.6.5.2.; 7.1.2. sadaļu).

Šis antigēns evolūcijas procesā ir palicis gandrīz nemainīgs un ir atrodams daudzu dzīvnieku sugu organismā, t.sk.

un cilvēks. Tātad dzimumdziedzeru attīstības spējas pārmantošanu atbilstoši vīrieša tipam nosaka holandriskais gēns, kas atrodas Y hromosomā (7.32. att.).

Viena no universālajām un visbiežāk izmantotajām metodēm cilvēka ģenētikā ir ģenealoģiskā izpēte.

Ģenealoģiskā metode - sastādot ciltsrakstus un pētot noteiktu pazīmju pārmantojamību vairākās paaudzēs.

Šī metode ļauj atrisināt šādas teorētiskās un lietišķās problēmas:

Tiek pētīta iedzimta iezīme (ja tāda ir radiniekiem)

Mantojuma veids un raksturs (dominants vai recesīvs, autosomāls vai saistīts ar dzimumu)

Personu zigozitāte ciltsrakstā (hetero- vai homozigota)

Gēnu fenotipiskās ekspresijas biežums vai varbūtība;

Bērna ar iedzimtu patoloģiju iespējamība.

Ģenealoģiskā metode ietver šādus izpētes posmus: datu vākšanu par visiem subjekta radiniekiem, ciltsraksta sastādīšanu, ciltsraksta analīzi un secinājumu izdarīšanu.

Datu vākšana par visiem subjekta radiniekiem

Ciltsrakstu parasti sastāda pēc vienas vai vairākām pazīmēm. Atkarībā no pētījuma mērķa ciltsraksti var būt pilnīgi vai daļēji, taču labāk ir veikt vispilnīgāko ciltsrakstu augšupejošā, dilstošā un sānu virzienā. Datu vākšanas grūtības slēpjas apstāklī, ka izmeklētajam pazīmes nesējam (probandam) labi jāzina savi radinieki un viņu veselības stāvoklis no mātes un tēva puses vismaz trīs paaudzēs tas notiek ļoti reti. Tomēr ar aptauju parasti nepietiek. Dažiem ciltsraksta dalībniekiem ir jāpiešķir pilns medicīniskā pārbaude lai noskaidrotu viņu veselības stāvokli.

ciltsraksta sastādīšana

Ciltsrakstu sastādīšanai tiek izmantoti simboli (3.1. att.).

Rīsi. 3.1.

Ir jāievēro noteikti noteikumi: ciltsraksta sastādīšana sākas ar probandu, katra paaudze kreisajā pusē ir numurēta ar romiešu cipariem, simboli, kas apzīmē vienas paaudzes indivīdus, ir sakārtoti horizontāli un numurēti ar arābu cipariem to dzimšanas secībā. . Ciltsraksta pamatā ir probands, no kura sākas dzimtas ģenētiskā izpēte.

Ciltsrakstu analīze. Pirmkārt, tiek noteikts pētāmā raksturlieluma raksturs. Ja šī īpašība izpaužas vairākās paaudzēs, tad varam pieņemt, ka tai ir iedzimts raksturs. Pēc tam ir jānosaka pazīmes mantojuma veids. Šim nolūkam tiek izmantotas ģenētiskās analīzes metodes, kā arī dažādas statistikas metodes daudzu ciltsrakstu datu apstrādei.

Ģenētiskā ciltsrakstu analīze ļauj identificēt vienkāršus pazīmju pārmantošanas veidus - autosomāli dominējošo, autosomāli recesīvo un ar dzimumu saistītu.

Autosomāli dominējošais mantojuma veids raksturīgs ar to, ka pētāmās pazīmes gēns ir ietverts konkrētā autosomā un izpaužas gan homozigotā, gan heterozigotā stāvoklī. Ciltsgrāmatā to nosaka šādas īpašības: pētāmā pazīme ir katrā paaudzē neatkarīgi no dzimuma, pazīmes izpausme vērojama arī horizontāli - brāļiem un māsām (3.2. att.).

Rīsi. 3.2. Ģints ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu (brahidaktilija vai īspirkstu)

Atkarībā no vecāku zigotitātes attiecībā uz alēlēm, kas kontrolē šo pazīmi, bērnu ar autosomāli dominējošu pazīmi piedzimšanas iespējamība var būt šāda:

100%, ja vismaz viens no vecākiem ir homozigots dominējošajai alēlei;

75%, ja abi vecāki ir heterozigoti;

50%, ja viens no vecākiem ir heterozigots, bet otrs ir homozigots attiecībā uz recesīvo alēli.

Autosomāli dominējošās pazīmes skaidri izpaužas tikai homozigotiskuma apstākļos. Heterozigotiem ir starpposma fenotips pētāmajai iezīmei. Ja tā ir slimība, tad heterozigotitātes gadījumā tā var izpausties ne katrā paaudzē.

Autors autosomāli recesīvs mantojuma veids pētāmās pazīmes gēns atrodas autosomā un iedarbojas tikai homozigotā stāvoklī. Šim mantojuma veidam raksturīgas šādas pazīmes: pētāmā pazīme nav katrā paaudzē, bērns ar pazīmi var piedzimt vecākiem, kuriem tās nav (heterozigoti vecāki), pazīme sastopama ar tādu pašu biežumu neatkarīgi no dzimuma un tiek novērota horizontāli (3.3. attēls).

Rīsi. 3.3. Ģints ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu (albīnismu)

Autosomāli recesīvās pazīmes mantošanas varbūtība atkarībā no vecāku zigotitātes attiecībā uz alēlēm, kas kontrolē šo pazīmi, var būt šāda:

25%, ja abi vecāki ir heterozigoti;

50%, ja viens no vecākiem ir heterozigots un otrs ir homozigots šim recesīvajam gēnam;

100%, ja abi vecāki ir homozigoti recesīvajai alēlei.

Autosomāli recesīvā tipa iedzimtas slimības gadījumā mantojuma iespējamība ir 25%. Šādi pacienti vai nu nenodzīvo līdz pubertātes vecumam, vai arī neprecas.

Ar dzimumu saistīts mantojums var būt ar X saistīta dominējoša, ar X saistīta recesīva un saistīta ar B. Tas nozīmē, ka gēns, kas kontrolē pētāmo pazīmi, atrodas dzimuma hromosomās - X vai Y.

1. X-saistīts dominējošais mantojuma veids. Tam ir šādas īpašības: sieviešu ar šo īpašību ir divreiz vairāk nekā vīriešu; iezīme parādās katrā paaudzē; tēvs, kurš nes īpašību, nodod to visām savām meitām, bet nenodod saviem dēliem; māte, kas nes šo pazīmi, var to nodot pusei savu bērnu neatkarīgi no dzimuma; bērniem zīme parādīsies, kad to nēsās vismaz viens no vecākiem; arī bez zīmēm atņemto vecāku bērni. Šādas zīmes piemērs varētu būt zobu emaljas brūnā krāsa (3.4. att.).

Rīsi. 3.4. Ģints ar X saistītu dominējošo mantojuma veidu (zobu emaljas brūna krāsa)

2. X-saistīts recesīvs mantojuma veids. To raksturo šādas īpašības: īpašība nav sastopama katrā paaudzē; bērns ar īpašību var piedzimt vecākiem, kuriem tas ir liegts, šī īpašība izpaužas galvenokārt vīriešiem un, kā likums, horizontāli; tēvs, kuram trūkst kādas pazīmes, nav šīs īpašības alēles nesējs un nenodod to savām meitām.

Ja apprecas sieviete bez šīs īpašības un vīrietis ar šo pazīmi, tad visi viņu bērni būs bez šīs īpašības. Meitas saņems no tēva X hromosomu ar gēnu, kas nosaka kādu pazīmi (recesīvu), un tās būs heterozigotas nēsātājas, tāpēc viņas saņems otru X hromosomu (ar dominējošo gēnu) no savas mātes.

Vīrietim bez šīs pazīmes un sievietei, kurai ir alēle, iespēja piedzimt zēnam ar šo pazīmi ir 50% no visiem bērniem un 25% no visiem bērniem.

Varbūtība piedzimt meitenēm ar šo pazīmi ir ļoti zema, un tas ir iespējams tikai tad, ja tēvam ir šī pazīme un viņš ir šīs pazīmes gēna heterozigots nesējs. Šajā gadījumā pusei meiteņu būs šī īpašība, bet otrajā pusē alēle būs heterozigotā stāvoklī.

Klasisks X-saistīta recesīvā tipa pazīmju pārmantošanas piemērs būtu slimība hemofilija, kas izraisa pastiprinātu asiņošanu asinsreces faktoru trūkuma dēļ organismā (3.5. att.).

Rīsi. 3.5. Sugas ar X saistītu recesīvo mantojuma veidu (hemofilija)

3. B saistīts mantojums vai holandisks. Tas ir raksturīgs tikai vīriešu dzimumam. Cilvēka Y hromosomā ir ļoti maz gēnu, kas tiek nodoti no tēva tikai dēliem. Turklāt simptoms ir sastopams visās paaudzēs un visiem vīriešiem. Holandes mantojuma piemērs var būt hipertrichozes pārmantošana (matiņu klātbūtne gar ausu malām (3.6. att.).

Rīsi. 3.6. Vispārējas sugas ar Y saistītu mantojuma veidu (hipertrichoze)

Ģenētisko metodi var izmantot arī tādu slimību diagnostikā ar iedzimtu predispozīciju, kuru pārmantošana ir pakļauta Mendeļa likumam.

Cilvēka iedzimtības izpētes metodes

Citoģenētiskā metode- veselu un slimu cilvēku hromosomu kopu izpēte. Pētījuma rezultāts ir hromosomu skaita, formas, struktūras, abu dzimumu hromosomu kopu pazīmju, kā arī hromosomu traucējumu noteikšana;

Bioķīmiskā metode- organisma bioloģisko parametru izmaiņu izpēte, kas saistītas ar genotipa izmaiņām. Pētījuma rezultāts ir traucējumu noteikšana asins, augļa šķidruma uc sastāvā;

Dvīņu metode- identisko un brālīgo dvīņu genotipisko un fenotipisko īpašību izpēte. Pētījuma rezultāts ir iedzimtības un vides relatīvās nozīmes noteikšana cilvēka organisma veidošanā un attīstībā;

Populācijas metode- pētījums par alēļu un hromosomu traucējumu sastopamības biežumu cilvēku populācijās. Pētījuma rezultāts ir noteikt mutāciju un dabiskās atlases izplatību cilvēku populācijās.

Ģenealoģiskā metode

Šīs metodes pamatā ir ciltsrakstu apkopošana un analīze. Šī metode ir plaši izmantota no seniem laikiem līdz mūsdienām zirgkopībā, vērtīgu liellopu un cūku līniju selekcijā, tīršķirnes suņu ieguvē, kā arī jaunu kažokzvēru šķirņu audzēšanā. Cilvēku ģenealoģijas ir apkopotas daudzu gadsimtu laikā par Eiropas un Āzijas valdošajām ģimenēm.

Kā cilvēka ģenētikas izpētes metodi ģenealoģiskā metode sāka izmantot tikai no 20. gadsimta sākuma, kad kļuva skaidrs, ka ciltsrakstu analīze, kas izseko noteiktas pazīmes (slimības) pārnešanai no paaudzes paaudzē var aizstāt hibridoloģisko metodi, kas faktiski nav piemērojama cilvēkiem.

Sastādot ciltsrakstus, izejas punkts ir cilvēks - probands, kura ciltsraksti tiek pētīti. Parasti tas ir vai nu pacients, vai noteiktas pazīmes nesējs, kura pārmantojamība ir jāizpēta. Sastādot ciltsrakstu tabulas, tiek izmantoti G. Justa 1931. gadā piedāvātie simboli (6.24. att.). Paaudzes tiek apzīmētas ar romiešu cipariem, indivīdi noteiktā paaudzē tiek apzīmēti ar arābu cipariem.

Medicīniskā nozīme: Izmantojot ģenealoģisko metodi, var noteikt pētāmās pazīmes iedzimtību, kā arī tās mantojuma veidu (autosomāli dominējošs, autosomāli recesīvs, ar X saistīts dominējošs vai recesīvs, saistīts ar Y). Analizējot ciltsrakstus pēc vairākām pazīmēm, var atklāt to mantojuma saistīto raksturu, ko izmanto hromosomu karšu sastādīšanā. Šī metode ļauj izpētīt mutācijas procesa intensitāti, novērtēt alēles ekspresivitāti un caurlaidību. To plaši izmanto medicīniskās ģenētiskās konsultācijās, lai prognozētu pēcnācējus. Tomēr jāatzīmē, ka ģenealoģiskā analīze kļūst ievērojami sarežģītāka, ja ģimenēs ir maz bērnu.

Ciltsraksti ar autosomāli dominējošu mantojumu.(polidaktilija)

Ciltsraksti ar autosomāli recesīvu mantojumu.(retinoblastoma nepilnīgas penetrances gadījumā, pseidohipertrofiska progresējoša miopātija)

Ciltsraksti recesīvai ar X saistītai pazīmju pārmantošanai.(hemofilija, keratosis pilaris)

Ciltsraksti ar Y saistītu mantojumu.(auss kaula hipertrichoze)

Gastrulācija- sarežģīts morfoģenētisku izmaiņu process, ko pavada šūnu reprodukcija, augšana, virzīta kustība un diferenciācija, kā rezultātā veidojas dīgļu slāņi (ektoderma, mezoderma un endoderma) - audu un orgānu rudimentu avoti. Otrais ontoģenēzes posms pēc sadrumstalotības. Gastrulācijas laikā šūnu masas pārvietojas, veidojoties divslāņu vai trīsslāņu embrijam no blastulas - gastrulas.

Blastulas veids nosaka gastrulācijas metodi.

Embrijs šajā stadijā sastāv no skaidri atdalītiem šūnu slāņiem - dīgļu slāņiem: ārējiem (ektoderma) un iekšējiem (endoderma).

Daudzšūnu dzīvniekiem, izņemot koelenterātus, paralēli gastrulācijai vai, tāpat kā lancetē, pēc tās parādās trešais dīgļu slānis - mezoderma, kas ir šūnu elementu kopums, kas atrodas starp ektodermu un endodermu. Mezodermas parādīšanās dēļ embrijs kļūst trīsslāņu.

No ektodermas veidojas nervu sistēma, maņu orgāni, ādas epitēlijs un zobu emalja; no endodermas - viduszarnu epitēlijs, gremošanas dziedzeri, žaunu un plaušu epitēlijs; no mezodermas - muskuļu audi, saistaudi, asinsrites sistēma, nieres, dzimumdziedzeri utt.

Dažādās dzīvnieku grupās no vieniem un tiem pašiem dīgļu slāņiem veidojas tie paši orgāni un audi.

Ģenealoģiskā metode

metode, kā izpētīt noteiktas pazīmes mantojuma raksturu vai novērtēt tās rašanās iespējamību nākotnē starp pētāmās ģimenes locekļiem, pamatojoties uz identificēšanu ģimenes saites(cilts) un pazīmes izsekošana starp visiem radiniekiem.