Cos'è la cesterna magna nel feto? Domande sulla ventricolomegalia. Possibile prognosi e conseguenze dell'idrocefalo fetale

Per funzionare normalmente e mantenere le funzioni vitali del corpo, il cervello deve essere protetto da fattori negativi esterni che possono danneggiarlo. Il ruolo di protezione è svolto non solo dalle ossa del cranio, ma anche dalle membrane del cervello, che rappresentano un cosiddetto involucro protettivo con numerosi strati e struttura. Si formano gli strati delle meningi che contribuiscono alla normale attività dei plessi vascolari, nonché alla circolazione del liquido cerebrospinale. Di seguito vedremo cosa sono i carri armati e quale ruolo svolgono.

Meningi del cervello

Le membrane hanno diversi strati: duro, che si trova vicino alle ossa del cranio, aracnoide o aracnoide, e anche una coroide, chiamata foglia morbida, che copre il tessuto cerebrale e si fonde con esso. Diamo uno sguardo più da vicino a ciascuno di essi:

  1. Il guscio duro ha una stretta connessione con le ossa del cranio. Sulla sua superficie interna ci sono processi che entrano nelle fessure del cervello per separare le sezioni. Il processo più grande si trova tra i due emisferi e forma una falce, la cui parte posteriore si collega al cervelletto, delimitandolo dalle parti occipitali. Nella parte superiore della dura c'è un altro processo che forma il diaframma. Tutto ciò aiuta a fornire una buona protezione contro la pressione della massa cerebrale sulla ghiandola pituitaria. In alcune aree del cervello ci sono i cosiddetti seni attraverso i quali defluisce il sangue venoso.
  2. All'interno del guscio duro si trova la membrana aracnoidea, che è piuttosto sottile, trasparente, ma resistente e durevole. Lacera la materia cerebrale. Sotto questa membrana c'è uno spazio subaracnoideo, che la separa dal foglio molle. Contiene liquido cerebrospinale. Al di sopra dei solchi profondi, lo spazio subaracnoideo è piuttosto ampio, dando luogo alla formazione di.

Le meningi sono strutture di tessuto connettivo che rivestono il midollo spinale. Senza i carri armati, il cervello e il sistema nervoso non funzionerebbero.

Tipi di serbatoi e loro ubicazione

Il volume principale del liquido cerebrospinale (LCS) si trova nelle cisterne, che si trovano nell'area del tronco encefalico. Sotto il cervelletto nella fossa cranica posteriore è chiamata fossa occipitale o cerebellocerebrale maggiore. Segue la cisterna prepontina o pontina. Si trova davanti al ponte, confina con la cisterna interpeduncolare; dietro confina con la cisterna cerebellocerebrale e con lo spazio subaracnoideo del midollo spinale. Successivamente si trovano. Sono di forma pentagonale e contengono cisterne di cui quella interpeduncolare e quella di incrocio. Il primo è situato tra i peduncoli cerebrali, il secondo tra i lobi frontali e il chiasma ottico. La cisterna di bypass o bypass ha l'aspetto di un canale distorto, che si trova su entrambi i lati dei peduncoli cerebrali, delimitato davanti da cisterne come l'interpeduncolare e il pavimento, e dietro dal quadrigemino. Successivamente, esaminiamo se il quadrigemino o cisterna retrocerebellare del cervello dove è situata. Si trova tra il cervelletto e il corpo calloso. Nella sua zona si nota spesso la presenza di cisti aracnoidee (retrocerebellari). Se la cisti aumenta di dimensioni, una persona può sperimentare un aumento della pressione all'interno del cranio, disturbi dell'udito e della vista, equilibrio e orientamento nello spazio. La cisterna della fossa laterale si trova nel cervello, nel suo solco laterale.

Cisterne cerebrali sono localizzati prevalentemente nella parte anteriore del cervello. Comunicano attraverso i forami di Luschka e Magendie e sono pieni di liquido cerebrospinale (CSF).

Movimento del liquido cerebrospinale

La circolazione del liquido cerebrospinale avviene continuamente. Dovrebbe essere. Riempie non solo lo spazio subarachidale, ma anche le cavità cerebrali centrali, che si trovano in profondità nel tessuto e sono chiamate ventricoli cerebrali (ce ne sono quattro in totale). In questo caso, il quarto ventricolo è collegato al canale del liquido spinale. Il liquore stesso svolge diversi ruoli:

Circonda lo strato esterno della corteccia;

Si muove nei ventricoli;

Penetra nel tessuto cerebrale lungo i vasi sanguigni;

Pertanto, rappresentano parte della linea di circolazione del liquido cerebrospinale, sono il suo deposito esterno e i ventricoli sono il suo serbatoio interno.

Formazione del liquido cerebrospinale

La sintesi del liquido cerebrospinale inizia nelle connessioni dei vasi dei ventricoli cerebrali. Sono escrescenze con una superficie vellutata che si trovano sulle pareti dei ventricoli. I serbatoi e le loro cavità sono interconnessi. B cisterna magna del cervello interagisce con il quarto ventricolo mediante apposite fessure. Il liquido cerebrospinale sintetizzato entra nello spazio subaracnoideo attraverso queste aperture.

Peculiarità

La circolazione del liquido cerebrospinale ha diverse direzioni di movimento, avviene lentamente, dipende dalla pulsazione del cervello, dalla frequenza respiratoria e dallo sviluppo della colonna vertebrale nel suo insieme. La maggior parte del liquido cerebrospinale viene assorbita dal sistema venoso, il resto dal sistema linfatico. Il liquore è strettamente connesso alle meningi e ai tessuti, garantendo la normalizzazione dei processi metabolici tra di loro. Il liquore fornisce uno strato esterno aggiuntivo che protegge il cervello da lesioni e disturbi e compensa anche la distorsione delle sue dimensioni, muovendosi, a seconda della dinamica, mantiene l'energia dei neuroni e l'equilibrio dell'osmosi nei tessuti. Attraverso il liquido cerebrospinale vengono rilasciate nel sistema venoso scorie e tossine, che compaiono nel tessuto cerebrale durante il metabolismo. Il liquore funge da barriera al confine con il flusso sanguigno; trattiene alcune sostanze che provengono dal sangue e ne lascia passare altre. In una persona sana, questa barriera aiuta a impedire a varie tossine di entrare nel tessuto cerebrale dal sangue.

Caratteristiche nei bambini

La membrana subaracnoidea nei bambini è molto sottile. In un neonato, il volume dello spazio subaracnoideo è molto grande. Man mano che cresce, lo spazio aumenta. Raggiunge lo stesso volume di quello di un adulto durante l'adolescenza.

Deformazione dei serbatoi

I serbatoi svolgono un ruolo speciale nel movimento del liquido cerebrospinale. Ingrandimento della cisterna cerebrale segnala un disturbo nell'attività del sistema liquorale. Un aumento delle dimensioni del grande serbatoio, che si trova nella piccola fossa cranica posteriore, porta abbastanza rapidamente alla deformazione della struttura cerebrale. Di solito le persone non avvertono disagio con un lieve ingrossamento delle cisterne. Potrebbe essere disturbato da lievi mal di testa, lieve nausea e visione offuscata. Se la malattia continua a progredire, può portare a gravi rischi per la salute. Pertanto, la sintesi e l'assorbimento del liquido cerebrospinale devono rimanere in equilibrio.

Se al suo interno si accumula una grande quantità di liquido cerebrospinale, si parla di una malattia come l'idrocefalo. Consideriamo questo problema in modo più dettagliato.

Idrocefalo

Questa malattia si verifica quando la circolazione del liquido cerebrospinale viene interrotta. La ragione di ciò potrebbe essere l'aumento della sintesi del liquido cerebrospinale, la difficoltà nel suo movimento tra i ventricoli e lo spazio subaracnoideo, il mancato assorbimento del liquido cerebrospinale attraverso le pareti delle vene. L'idrocefalo può essere interno (si forma fluido nei ventricoli) o esterno (il liquido si accumula nello spazio subaracnoideo). La malattia si verifica a causa di infiammazioni o disturbi metabolici, difetti congeniti delle vie che trasportano il liquido cerebrospinale e anche a seguito di lesioni cerebrali. La presenza di cisti porta anche alla comparsa di sintomi di patologia. Una persona lamenta mal di testa al mattino, nausea e vomito. Potrebbe esserci una congestione nella parte inferiore dell'occhio o un gonfiore del nervo ottico. In questo caso, viene eseguita una tomografia cerebrale per fare la diagnosi corretta.

Cisterna cerebrale fetale

Dalla diciottesima alla ventesima settimana di gravidanza di una donna, secondo i risultati dell'ecografia, possiamo parlare dello stato del sistema del liquido cerebrospinale fetale. I dati consentono di giudicare la presenza o l'assenza di patologia cerebrale. La cisterna magna è facilmente identificabile utilizzando il piano di scansione assiale. Aumenta gradualmente parallelamente alla crescita del feto. Quindi, all'inizio della sedicesima settimana, la cisterna è di circa 2,8 mm, e alla ventiseiesima settimana la sua dimensione aumenta fino a 6,4 mm. Se le vasche sono più grandi si parla di processi patologici.

Patologia

Le cause dei cambiamenti patologici nel cervello possono essere congenite o acquisite. Il primo comprende:

AVM di Arnold-Chiari, che si verifica quando il deflusso del liquido cerebrospinale è compromesso;

Dandy-Walker AVM;

Restringimento dell'acquedotto cerebrale, a seguito del quale si verifica un ostacolo al movimento del liquido cerebrospinale;

Disturbi cromosomici a livello genetico;

Ernia craniocerebrale;

Agenesia del corpo calloso;

Cisti che portano all'idrocefalo.

Le ragioni acquisite includono:

Ipossia intrauterina;

Lesioni al cervello o al midollo spinale;

Cisti o neoplasie che interrompono il flusso del liquido cerebrospinale;

Infezioni che colpiscono il sistema nervoso centrale;

Trombosi dei vasi in cui entra il liquido cerebrospinale.

Diagnostica

In caso di disturbi nel sistema del liquido cerebrospinale, vengono eseguite le seguenti diagnosi: risonanza magnetica, TC, esame del fondo, esame delle cisterne cerebrali mediante cisternografia con radionuclidi e neurosonografia.

È molto importante sapere come funziona il sistema liquorale, come nasce e si manifesta la sua patologia. Per sottoporsi a un trattamento completo in caso di rilevamento di patologie, è necessario consultare uno specialista in tempo. Inoltre, i risultati degli ultrasuoni nelle diverse fasi della gravidanza consentono di studiare lo sviluppo del cervello fetale al fine di formulare una prognosi corretta e pianificare il trattamento futuro.

Per funzionare normalmente e mantenere le funzioni vitali del corpo, il cervello deve essere protetto da fattori negativi esterni che possono danneggiarlo. Il ruolo di protezione è svolto non solo dalle ossa del cranio, ma anche dalle membrane del cervello, che rappresentano un cosiddetto involucro protettivo con numerosi strati e struttura. Si formano gli strati delle meningi che contribuiscono alla normale attività dei plessi vascolari, nonché alla circolazione del liquido cerebrospinale. Di seguito vedremo cosa sono i carri armati e quale ruolo svolgono.

Meningi del cervello

Le membrane hanno diversi strati: duro, che si trova vicino alle ossa del cranio, aracnoide o aracnoide, e anche una coroide, chiamata foglia morbida, che copre il tessuto cerebrale e si fonde con esso. Diamo uno sguardo più da vicino a ciascuno di essi:

  1. Il guscio duro ha una stretta connessione con le ossa del cranio. Sulla sua superficie interna ci sono processi che entrano nelle fessure del cervello per separare le sezioni. Il processo più grande si trova tra i due emisferi e forma una falce, la cui parte posteriore si collega al cervelletto, delimitandolo dalle parti occipitali. Nella parte superiore della dura c'è un altro processo che forma il diaframma. Tutto ciò aiuta a fornire una buona protezione contro la pressione della massa cerebrale sulla ghiandola pituitaria. In alcune aree del cervello ci sono i cosiddetti seni attraverso i quali defluisce il sangue venoso.
  2. All'interno del guscio duro si trova la membrana aracnoidea, che è piuttosto sottile, trasparente, ma resistente e durevole. Lacera la materia cerebrale. Sotto questa membrana c'è uno spazio subaracnoideo, che la separa dal foglio molle. Contiene liquido cerebrospinale. Al di sopra dei solchi profondi, lo spazio subaracnoideo è piuttosto ampio, dando luogo alla formazione di.

Le meningi sono strutture di tessuto connettivo che rivestono il midollo spinale. Senza i carri armati, il cervello e il sistema nervoso non funzionerebbero.

Tipi di serbatoi e loro ubicazione

Il volume principale del liquido cerebrospinale (LCS) si trova nelle cisterne, che si trovano nell'area del tronco encefalico. Sotto il cervelletto nella fossa cranica posteriore è chiamata fossa occipitale o cerebellocerebrale maggiore. Segue la cisterna prepontina o pontina. Si trova davanti al ponte, confina con la cisterna interpeduncolare; dietro confina con la cisterna cerebellocerebrale e con lo spazio subaracnoideo del midollo spinale. Successivamente si trovano. Sono di forma pentagonale e contengono cisterne di cui quella interpeduncolare e quella di incrocio. Il primo è situato tra i peduncoli cerebrali, il secondo tra i lobi frontali e il chiasma ottico. La cisterna di bypass o bypass ha l'aspetto di un canale distorto, che si trova su entrambi i lati dei peduncoli cerebrali, delimitato davanti da cisterne come l'interpeduncolare e il pavimento, e dietro dal quadrigemino. Successivamente, esaminiamo se il quadrigemino o cisterna retrocerebellare del cervello dove è situata. Si trova tra il cervelletto e il corpo calloso. Nella sua zona si nota spesso la presenza di cisti aracnoidee (retrocerebellari). Se la cisti aumenta di dimensioni, una persona può sperimentare un aumento della pressione all'interno del cranio, disturbi dell'udito e della vista, equilibrio e orientamento nello spazio. La cisterna della fossa laterale si trova nel cervello, nel suo solco laterale.

Le cisterne cerebrali si trovano principalmente nella parte anteriore del cervello. Comunicano attraverso i forami di Luschka e Magendie e sono pieni di liquido cerebrospinale (CSF).


Movimento del liquido cerebrospinale

La circolazione del liquido cerebrospinale avviene continuamente. Dovrebbe essere. Riempie non solo lo spazio subarachidale, ma anche le cavità cerebrali centrali, che si trovano in profondità nel tessuto e sono chiamate ventricoli cerebrali (ce ne sono quattro in totale). In questo caso, il quarto ventricolo è collegato al canale del liquido spinale. Il liquore stesso svolge diversi ruoli:

Circonda lo strato esterno della corteccia;

Si muove nei ventricoli;

Penetra nel tessuto cerebrale lungo i vasi sanguigni;

Pertanto, rappresentano parte della linea di circolazione del liquido cerebrospinale, sono il suo deposito esterno e i ventricoli sono il suo serbatoio interno.

Formazione del liquido cerebrospinale

La sintesi del liquido cerebrospinale inizia nelle connessioni dei vasi dei ventricoli cerebrali. Sono escrescenze con una superficie vellutata che si trovano sulle pareti dei ventricoli. I serbatoi e le loro cavità sono interconnessi. B cisterna magna del cervello interagisce con il quarto ventricolo mediante apposite fessure. Il liquido cerebrospinale sintetizzato entra nello spazio subaracnoideo attraverso queste aperture.


Peculiarità

La circolazione del liquido cerebrospinale ha diverse direzioni di movimento, avviene lentamente, dipende dalla pulsazione del cervello, dalla frequenza respiratoria e dallo sviluppo della colonna vertebrale nel suo insieme. La maggior parte del liquido cerebrospinale viene assorbita dal sistema venoso, il resto dal sistema linfatico. Il liquore è strettamente connesso alle meningi e ai tessuti, garantendo la normalizzazione dei processi metabolici tra di loro. Il liquore fornisce uno strato esterno aggiuntivo che protegge il cervello da lesioni e disturbi e compensa anche la distorsione delle sue dimensioni, muovendosi, a seconda della dinamica, mantiene l'energia dei neuroni e l'equilibrio dell'osmosi nei tessuti. Attraverso il liquido cerebrospinale vengono rilasciate nel sistema venoso scorie e tossine, che compaiono nel tessuto cerebrale durante il metabolismo. Il liquore funge da barriera al confine con il flusso sanguigno; trattiene alcune sostanze che provengono dal sangue e ne lascia passare altre. In una persona sana, questa barriera aiuta a impedire a varie tossine di entrare nel tessuto cerebrale dal sangue.

Caratteristiche nei bambini

La membrana subaracnoidea nei bambini è molto sottile. In un neonato, il volume dello spazio subaracnoideo è molto grande. Man mano che cresce, lo spazio aumenta. Raggiunge lo stesso volume di quello di un adulto durante l'adolescenza.


Deformazione dei serbatoi

I serbatoi svolgono un ruolo speciale nel movimento del liquido cerebrospinale. Ingrandimento della cisterna cerebrale segnala un disturbo nell'attività del sistema liquorale. Un aumento delle dimensioni del grande serbatoio, che si trova nella piccola fossa cranica posteriore, porta abbastanza rapidamente alla deformazione della struttura cerebrale. Di solito le persone non avvertono disagio con un lieve ingrossamento delle cisterne. Potrebbe essere disturbato da lievi mal di testa, lieve nausea e visione offuscata. Se la malattia continua a progredire, può portare a gravi rischi per la salute. Pertanto, la sintesi e l'assorbimento del liquido cerebrospinale devono rimanere in equilibrio.

Se al suo interno si accumula una grande quantità di liquido cerebrospinale, si parla di una malattia come l'idrocefalo. Consideriamo questo problema in modo più dettagliato.

Idrocefalo

Questa malattia si verifica quando la circolazione del liquido cerebrospinale viene interrotta. La ragione di ciò potrebbe essere l'aumento della sintesi del liquido cerebrospinale, la difficoltà nel suo movimento tra i ventricoli e lo spazio subaracnoideo, il mancato assorbimento del liquido cerebrospinale attraverso le pareti delle vene. L'idrocefalo può essere interno (si forma fluido nei ventricoli) o esterno (il liquido si accumula nello spazio subaracnoideo). La malattia si verifica a causa di infiammazioni o disturbi metabolici, difetti congeniti delle vie che trasportano il liquido cerebrospinale e anche a seguito di lesioni cerebrali. La presenza di cisti porta anche alla comparsa di sintomi di patologia. Una persona lamenta mal di testa al mattino, nausea e vomito. Potrebbe esserci una congestione nella parte inferiore dell'occhio o un gonfiore del nervo ottico. In questo caso, viene eseguita una tomografia cerebrale per fare la diagnosi corretta.


Cisterna cerebrale fetale

Dalla diciottesima alla ventesima settimana di gravidanza di una donna, secondo i risultati dell'ecografia, possiamo parlare dello stato del sistema del liquido cerebrospinale fetale. I dati consentono di giudicare la presenza o l'assenza di patologia cerebrale. La cisterna magna è facilmente identificabile utilizzando il piano di scansione assiale. Aumenta gradualmente parallelamente alla crescita del feto. Quindi, all'inizio della sedicesima settimana, la cisterna è di circa 2,8 mm, e alla ventiseiesima settimana la sua dimensione aumenta fino a 6,4 mm. Se le vasche sono più grandi si parla di processi patologici.

Patologia

Le cause dei cambiamenti patologici nel cervello possono essere congenite o acquisite. Il primo comprende:

AVM di Arnold-Chiari, che si verifica quando il deflusso del liquido cerebrospinale è compromesso;

Dandy-Walker AVM;

Restringimento dell'acquedotto cerebrale, a seguito del quale si verifica un ostacolo al movimento del liquido cerebrospinale;

Disturbi cromosomici a livello genetico;

Ernia craniocerebrale;

Agenesia del corpo calloso;

Cisti che portano all'idrocefalo.

Le ragioni acquisite includono:

Ipossia intrauterina;

Lesioni al cervello o al midollo spinale;

Cisti o neoplasie che interrompono il flusso del liquido cerebrospinale;

Infezioni che colpiscono il sistema nervoso centrale;

Trombosi dei vasi in cui entra il liquido cerebrospinale.


Diagnostica

In caso di disturbi nel sistema del liquido cerebrospinale, vengono eseguite le seguenti diagnosi: risonanza magnetica, TC, esame del fondo, esame delle cisterne cerebrali mediante cisternografia con radionuclidi e neurosonografia.

È molto importante sapere come funziona il sistema liquorale, come nasce e si manifesta la sua patologia. Per sottoporsi a un trattamento completo in caso di rilevamento di patologie, è necessario consultare uno specialista in tempo. Inoltre, i risultati degli ultrasuoni nelle diverse fasi della gravidanza consentono di studiare lo sviluppo del cervello fetale al fine di formulare una prognosi corretta e pianificare il trattamento futuro.

Video didattico “Anatomia ecografica del cervello fetale” per un ciclo di riqualificazione professionale dei medici nella specialità “Diagnostica ecografica”. Università Federale Baltica Immanuel Kant. Dipartimento di Medicina Fondamentale. Film educativo del professor V.A. Izranova.

“Ecografia del cervello nei neonati. Studio della normale anatomia ecografica del cervello, nonché studio delle manifestazioni di emorragia cerebrale e ischemia nei neonati prematuri e a termine.

La guida presenta la diagnostica ecografica delle patologie d'urgenza nel neonato e nel bambino nei primi mesi di vita. Vengono descritti in dettaglio vari metodi di esecuzione degli ultrasuoni, anche in situazioni di emergenza, e le specifiche dell'esecuzione dello studio su neonati prematuri e neonati in condizioni estremamente critiche. Le possibilità della neurosonografia sono presentate in dettaglio: lesioni ischemiche ed emorragiche del sistema nervoso centrale di varia localizzazione e gravità, malattie infettive e infiammatorie del cervello, anomalie dello sviluppo. Vengono discusse le caratteristiche della valutazione degli indicatori Doppler dell'emodinamica cerebrale e le capacità delle tecniche Doppler nella valutazione della dinamica del fluido cerebrospinale.

Vengono esaminate in dettaglio varie malattie degli organi e dei tessuti del viso e del collo, tra cui l'ernia diaframmatica e l'atelettasia polmonare nei neonati. Le possibilità della diagnostica ecografica per la patologia degli organi addominali sono presentate in dettaglio, soprattutto per condizioni patologiche uniche caratteristiche solo del periodo neonatale. Pertanto, un'intera sezione è dedicata alla trombosi portale, alle sue varianti, valutazione e conseguenze; ​​vengono delineate varie varianti di ostruzione intestinale e caratteristiche della loro diagnosi ecografica, in particolare nella sindrome di Ladd. La questione della valutazione ecografica della condizione degli organi addominali dei neonati con enterocolite ulcerosa necrotizzante viene discussa separatamente. La diagnosi ecografica delle malattie renali comprende tutti i gruppi di condizioni patologiche, comprese le anomalie dello sviluppo e le loro varianti complicate, i disturbi dismetabolici e l'ostruzione acuta delle vie urinarie. La sezione sull'insufficienza renale acuta nei neonati presenta varie varianti di questa condizione e i principi per valutare il flusso sanguigno renale in caso di compromissione critica della funzionalità renale. I capitoli dedicati alla diagnostica ecografica delle malattie del sistema riproduttivo comprendono tutti i principali tipi di patologie, con particolare attenzione alle malattie e alle condizioni di emergenza. La diagnosi ecografica delle malattie dell'apparato muscolo-scheletrico è principalmente dedicata alle malattie infettive e infiammatorie urgenti dei tessuti molli e delle articolazioni.

Il manuale è ampiamente illustrato (più di 1200 illustrazioni), contiene numerosi esempi clinici ed esempi di registrazione di esami ecografici.

Destinato a medici diagnostici ecografici, radiologi, chirurghi pediatrici, chirurghi neonatologici e rianimatori pediatrici, pediatri, micropediatri, cadetti post-laurea, studenti senior delle università di medicina.

introduzione

Neurosonografia

1.1. Anatomia ecografica

Anatomia ecografica normale del cervello infantile

Studio Doppler del flusso ematico cerebrale o della fluidodinamica

Valutazione ecografica degli spazi meningei

Valutazione ecografica dei gangli sottocorticali

Immaturità delle strutture cerebrali

Anatomia ecografica del midollo spinale

Esempi clinici

1.2. Cambiamenti post-ipossici nel cervello

Studio B-mode nel periodo post-ipossico acuto

Valutazione Doppler del flusso ematico cerebrale nel periodo postipossico acuto

Conseguenze a lungo termine dell'ipossia

Disturbi critici del flusso ematico cerebrale nei neonati e nei lattanti

Embolia gassosa cerebrale

Esempi clinici

1.3. Lesioni cerebrali emorragiche

Emorragie peri-intraventricolari

Emorragie meningee (intratecali).

Emorragie nella sostanza cerebrale

Esempi clinici

1.4. Malattie infettive del cervello

Meningite

Ventricolite

Encefalite

Manifestazioni di infezione intrauterina

Esempi clinici

1.5. Anomalie dello sviluppo del cervello e del midollo spinale

Anomalie dello sviluppo cerebrale

Disturbi dell'organogenesi

Disturbi dell'istogenesi

Disturbi della citogenesi

Anomalie dello sviluppo del midollo spinale

Esempi clinici

Malattie degli organi del viso e del collo

Organo della visione

Formazioni volumetriche del viso e del collo

Ghiandole salivari

Tiroide

Linfoadenite

Esempi clinici

Allegato 1

Domande del test per il capitolo 1

Appendice 2



Volume 3. Malattie dei reni, dell'apparato riproduttivo e dell'apparato muscolo-scheletrico

Capitolo 1

Malattie renali

1.1. Caratteristiche dell'ecoanatomia legata all'età

1.2. Anomalie di quantità, posizione e posizione relativa

Esempi clinici

1.3. Uropatia ostruttiva e reflusso vescico-ureterale

Esempi clinici

1.4. Cisti e displasie cistiche

Esempi clinici

1.5. Disturbi renali dismetabolici

Esempi clinici

1.6. Pielonefrite

Esempi clinici

1.7. Insufficienza renale acuta

Esempi clinici

1.8. Malattie surrenali

Esempi clinici

Malattie degli organi scrotali

Esempi clinici

Malattie ginecologiche

Esempi clinici

Malattie dell'apparato muscolo-scheletrico e dei tessuti molli

4.1. Disturbi congeniti della formazione delle articolazioni dell'anca

Esempi clinici

4.2. Malattie infiammatorie delle articolazioni

Esempi clinici

4.3. Malattie rare dell'apparato muscolo-scheletrico

Esempi clinici

4.4. Malattie dei tessuti molli

Esempi clinici

4.5. Lesioni dei grandi vasi

Applicazione

Elenco delle abbreviazioni

Pagine di esempio "La diagnostica ecografica in neonatologia d'urgenza" Volume 3

Test con contrasto spontaneo in neonato con megauretere ostruttivo a sinistra

Visualizza e acquista libri sugli ultrasuoni di Medvedev:

L'idrocefalo è l'accumulo di liquido dal midollo spinale nel cervello, compresi i suoi ventricoli. Questo fattore è accompagnato dalla pressione intracranica. Questa malattia può essere causata da un'infezione o da un altro motivo. L'immagine di questa manifestazione è la seguente: una grande quantità di liquido lascia il midollo spinale, che viene successivamente trattenuto nel cervello. Esistono 2 classi di questa malattia:

  • primario, derivante da anomalie congenite;
  • secondario, acquisito nell'utero durante l'infezione del feto.

La malattia è classificata nelle seguenti aree:

  • patologia acquisita;
  • malattia congenita;
  • idrocefalo aperto o comunicante;
  • idrocefalo chiuso o occlusivo;
  • derivante dall'atrofia delle cellule cerebrali;
  • pressione sanguigna normotesa o normale.

L'idrocefalo cerebrale nel feto si verifica a causa di molti fattori, ma principalmente si tratta di infezioni che entrano nel corpo della madre. E prima ciò accade, peggio è per il nascituro.

Elenco delle probabili cause che accompagnano lo sviluppo dell'idrocefalo:

  1. Malattie infettive sessualmente trasmissibili. La sifilide porta alla disfunzione del sistema nervoso e contribuisce anche allo sviluppo dell'idropisia.
  2. Ureaplasmosi. Se la malattia possa verificarsi a causa di questa infezione è ancora una questione controversa, ma sono stati registrati casi durante l'ecografia fetale durante la gravidanza.
  3. Anche la presenza di infezione da clamidia nell'utero provoca questa patologia e, insieme ad essa, colpisce le funzioni visive e il sistema nervoso.
  4. Toxoplasmosi: questi agenti patogeni dannosi derivano dal contatto con animali e dal consumo di carne scarsamente lavorata. È particolarmente pericoloso all'inizio della gravidanza.
  5. L'agente eziologico dell'infezione da rosolia, dopo la penetrazione, può causare aborto spontaneo durante la gravidanza. Ma se l'infezione del feto si verifica nelle fasi successive, è possibile che ciò provochi un idrocele nel cervello del feto.
  6. Se la madre ha l'herpes durante la gravidanza, nella metà dei casi esiste il rischio di idrocefalo. I bambini subiscono anche danni alla pelle e al sistema nervoso.
  7. Citomegalovirus: questa infezione colpisce il livello cellulare del sistema nervoso e contribuisce allo sviluppo di anomalie, incluso l'idrocefalo.
  8. Sindrome di Chiari, ovvero una patologia congenita in cui il tronco cerebellare discende nella regione occipitale. Qui è dove la circolazione del liquido del midollo spinale viene interrotta. Il cervello aumenta di dimensioni, ma il cranio rimane piccolo.
  9. Con anomalie cromosomiche o sindrome di Edwards, quasi tutti gli organi sono colpiti, quindi tali neonati muoiono nei primi mesi di vita.
  10. Quando l'acquedotto cerebrale si restringe, che è uno dei fattori congeniti della malattia, il deflusso del liquido dal cervello viene compromesso. Più spesso questo si manifesta ad una certa età.
  11. Anche le cattive abitudini a cui una donna si è abbandonata durante la gravidanza contribuiscono allo sviluppo dell'idrocefalo. Ad esempio, bere alcolici e fumare, assumere farmaci non prescritti da uno specialista, esposizione a fattori dannosi durante la formazione del feto.

Sintomi dell'idrocefalo

Come accennato in precedenza, l'idropisia durante lo sviluppo fetale si verifica quando il deflusso del liquido dal cervello viene interrotto, il che ne garantisce l'accumulo. Questo fattore aumenta la pressione intracranica e porta a frequenti emicranie.

Alcuni sintomi dell'idrocefalo:

  • costante sensazione di nausea;
  • vomito;
  • mal di testa di natura e intensità prolungate;
  • brutta sensazione;
  • letargia e sonnolenza;
  • aumento della pressione sanguigna.

Allo stesso tempo, vomito e nausea possono essere facilmente confusi con segni di tossicosi o con cambiamenti nei livelli ormonali durante la gravidanza. Con la tossicosi tardiva sono possibili anche frequenti mal di testa causati dall'aumento della pressione intracranica.

In questi casi è necessario un trattamento ospedaliero sotto la supervisione di uno specialista. E per monitorare tempestivamente la tua salute durante la gravidanza, devi contattare una clinica prenatale per il minimo motivo.

Diagnosi di patologia

Per identificare la malattia nelle fasi iniziali, il metodo più efficace è l'ecografia. La testa del nascituro viene misurata mediante scansione e il parametro principale è la larghezza dei ventricoli situati sul lato; la loro dimensione non deve superare i 10 mm. Un'ecografia viene eseguita a 17 settimane e ripetuta a 22 settimane, ma il periodo medio è di 26 settimane di gravidanza. L'idrocefalo sull'ecografia fetale indica la presenza di un'infezione concomitante, che deve essere combattuta immediatamente.

L'ecografia è un altro metodo per determinare l'idrocefalo fetale, ma viene eseguita solo in grandi centri medici specializzati.

Per diagnosticare la malattia in una donna incinta, gli specialisti utilizzano:

  • esame del fondo oculare;
  • Ultrasuoni del cervello;
  • tomografia computerizzata fetale;
  • esame mediante uno scanner per risonanza magnetica;
  • consulenze in aree genetiche;
  • neurosonografia.

Gli esami sono prescritti sulla base delle prove raccolte.

Conseguenze della patologia

Tutti quei fattori che minacciano il verificarsi di conseguenze negative dipendono da difetti dello sviluppo e dalle cause del disturbo. Ad esempio, se la dimensione dei ventricoli laterali non ha raggiunto i 15 mm e non sono state identificate altre patologie, allora questo può essere facilmente trattato durante la gravidanza. Quindi il bambino nascerà sano.

Se la dimensione dei ventricoli supera i 15 mm, l'idrocefalo fetale inizia a svilupparsi intensamente, il che influenzerà negativamente il nascituro. La conseguenza in presenza di idropisia può essere la morte e sono possibili anche malattie del sistema nervoso centrale.

Solo la preparazione per la futura gravidanza e il parto non darà alla patologia l'opportunità di insorgere.

Trattamento

Se ci sono segni della malattia, dovresti consultare un medico. A sua volta, lo specialista prescriverà una serie di esami e deciderà il trattamento. Se la patologia è causata da malattie infettive, di norma viene prescritta una terapia volta a rimuovere il liquido in eccesso dal corpo e ridurre la produzione di liquido cerebrospinale. Possono essere prescritte anche vitamine e farmaci per migliorare la circolazione cerebrale. Le donne incinte con diagnosi di idrocefalo non dovrebbero rimanere in stanze con temperature elevate o bere molti liquidi. Nelle fasi iniziali della malattia viene utilizzato un trattamento terapeutico, ovvero il medico curante prescrive farmaci delicati per la donna e il suo bambino non ancora nato.

La medicina moderna ha altri due metodi di trattamento unici:

  1. Usando una puntura, il liquido in eccesso viene pompato all'interno dell'utero. Questa procedura viene eseguita una sola volta.
  2. Uno shunt speciale viene inserito nel cervello fetale per drenare il liquido cerebrospinale o il liquido cerebrospinale dal cervello del feto. Questa condizione persiste per tutta la gravidanza.

Se le misure a tutela della salute del nascituro non vengono attuate in modo tempestivo, le conseguenze possono essere diverse e irreversibili.

Misure preventive

Se l'idrocefalo non ha segni ereditari, una donna deve monitorare attentamente la propria salute mentre aspetta un bambino. È importante visitare la clinica, sottoporsi al test in modo tempestivo, mangiare bene, trascorrere più tempo all'aria aperta e assumere integratori di acido folico per il normale sviluppo fetale.

Se ci sono malattie infettive, è meglio effettuare il trattamento prima di pianificare una gravidanza, poiché molti farmaci sono controindicati durante la gravidanza. La procedura di bypass per una donna dovrebbe essere eseguita anche prima di concepire un bambino. Le misure preventive includono anche esami ecografici di routine.

Studio dell'anatomia fetale nella seconda metà della gravidanza è consigliabile eseguire in sequenza secondo un unico schema e iniziare con una valutazione del sistema nervoso centrale (SNC). Uno studio di screening viene solitamente effettuato utilizzando un metodo di esclusione diagnostica differenziale, il cui obiettivo principale è stabilire la norma, cioè la conformità della struttura anatomica di un particolare organo a determinati standard. Ad esempio, una chiara visualizzazione dei ventricoli laterali, la cui larghezza normalmente non supera i 10 mm, consente di escludere la ventricolomegalia e l'idrocefalo nel feto al momento dello studio. In caso di imaging anormale delle strutture cerebrali, è necessario condurre un esame approfondito nei piani assiale, sagittale e coronale della scansione cerebrale. Il rispetto di una tecnica di scansione multiplanare che utilizza approcci transaddominali e, se necessario, transvaginali (in caso di presentazione cefalica del feto) aiuta a ridurre il numero di diagnosi errate.

In genere il test di screening include ottenendo una serie di sezioni strutture cerebrali fetali su piani assiali. In questo caso vengono valutati sequenzialmente i ventricoli laterali, i peduncoli cerebrali, il talamo ottico, il cervelletto, la cisterna magna e l'eco M formato dalla riflessione dei segnali ultrasonici dalla fessura interemisferica, dalla falce cerebrale e dalla cavità del setto pellucido. Per una valutazione obiettiva di tutte le strutture principali, è consigliabile eseguire la scansione utilizzando più piani a diversi livelli. La metodica più utilizzata nella pratica clinica è la tecnica dei quattro piani orizzontali.

Primo piano di scansione utilizzato principalmente per valutare i ventricoli laterali del cervello. Attualmente, per la diagnosi di ventricolomegalia e idrocefalo, sono più popolari le misurazioni dirette della larghezza dei ventricoli laterali, piuttosto che l'indice ventricolo-emisferico precedentemente proposto, che è il rapporto tra la larghezza del ventricolo laterale e la larghezza del ventricolo cerebrale. emisfero. Gli studi hanno dimostrato in modo convincente che il valore soglia al di sopra del quale viene posta la diagnosi di ventricolomegalia è di 10 mm.

Secondo piano di scansione passa attraverso le corna frontali e occipitali dei ventricoli laterali. Nel valutarlo, va ricordato che in molti casi l'espansione del sistema ventricolare del cervello fetale inizia con le corna posteriori dei ventricoli laterali. Pertanto, la loro valutazione dovrebbe ricevere particolare attenzione. Con il normale sviluppo fetale, la loro larghezza fino a 32 settimane di gravidanza non deve superare i 10 mm.

Terzo piano assiale corrisponde al livello di misurazione ottimale delle dimensioni della testa del feto, comprese le dimensioni biparietale e fronto-occipitale, nonché la circonferenza della testa. In questo piano di scansione sono chiaramente definiti i peduncoli cerebrali e il talamo visivo, che formano la regione quadrigeminale e tra questi il ​​terzo ventricolo. Secondo SM. Vojvodina, la larghezza del terzo ventricolo varia normalmente da 1 a 2 mm nel periodo dalla 22 alla 28 settimana di gravidanza.

Su entrambi i lati dalle collinette visive sono localizzate le circonvoluzioni dell'ippocampo, rappresentate da spazi arrotondati, limitati medialmente dalle cisterne, e lateralmente dai ventricoli laterali.

Davanti alle tuberosità visive si determinano i corni anteriori dei ventricoli laterali, che sono separati dalla cavità del setto trasparente. La visualizzazione della cavità del setto trasparente è di fondamentale importanza per escludere diversi difetti cerebrali e, prima di tutto, l'oloprosencefalia. Nella tabella sono riportati i valori standard per la larghezza della cavità della parete trasparente.

Per valutare le strutture cerebrali situato nella fossa cranica posteriore, il sensore deve essere ruotato e spostato posteriormente rispetto al piano in cui vengono determinate le dimensioni principali della testa del feto. In questo caso vengono studiati in sequenza gli emisferi e il verme cerebellare per tutta la loro lunghezza, nonché la cisterna magna del cervello. Questa sezione viene utilizzata non solo per escludere la sindrome di Dandy-Walker, che è caratterizzata da un difetto del verme cerebellare, ma anche, se necessario, per determinare la dimensione trasversale del cervelletto. L'ipoplasia cerebellare viene diagnosticata nei casi in cui il suo diametro trasversale è inferiore al 5° percentile.

Cisterna magna cerebriè anche incluso nell'elenco del protocollo delle strutture anatomiche del feto soggette a valutazione obbligatoria durante un esame ecografico di screening nella seconda metà della gravidanza, poiché la sua espansione è considerata un marcatore ecografico di anomalie cromosomiche. L'espansione di un serbatoio di grandi dimensioni viene installata nei casi in cui la sua larghezza supera il 95° percentile dei valori standard. Secondo SM. Vojvodina, la dimensione massima di un grande serbatoio non supera gli 11 mm.

Avanzate esame delle strutture cerebrali del feto viene effettuato utilizzando una tecnica multiplanare, che comprende inoltre i piani sagittale e coronale della scansione cerebrale.

Piani di scansione sagittale ottenuto scansionando la testa del feto lungo l'asse anteroposteriore. La scansione sul piano sagittale è la più informativa, soprattutto quando è necessario escludere o stabilire un'agenesia del corpo calloso. Tuttavia, va notato che per ottenere i piani sagittali è necessaria sufficiente esperienza pratica, poiché spesso sorgono alcune difficoltà tecniche a causa della posizione “scomoda” del feto per l'esame. Tipicamente, per gli specialisti esperti, secondo M. Van Gelder-Hasker et al., la visualizzazione del corpo calloso nel feto è possibile con la scansione sagittale nel 94% dei casi.

Escludere ipoplasia/displasia del corpo callosoè necessario valutarne la lunghezza e lo spessore durante la scansione sagittale, nonché la larghezza, che viene determinata sul piano coronale. I piani coronali si ottengono scansionando la testa del feto lungo l'asse da laterale a laterale. Nella sezione coronarica anteriore il corpo calloso viene visualizzato come una formazione econegativa tra i corni anteriori dei ventricoli laterali e la fessura interemisferica. Oltre a valutare il corpo calloso, i piani coronarici forniscono un aiuto significativo nello stabilire la forma lobare dell'oloprosencefalia, in cui si fondono i corni anteriori dei ventricoli laterali.

Fessure e convoluzioni del telencefalo visualizzati su diversi piani di scansione. Il numero di solchi rilevabili aumenta con l'aumentare dell'età gestazionale. Tuttavia, al momento, i criteri affidabili per diagnosticare la loro patologia non sono ancora completamente sviluppati.

Importante aggiuntivo significato per i difetti congeniti del cervello il feto è dotato di mappatura color Doppler (CDC), che consente di valutare quasi tutti i principali vasi cerebrali e stabilire la genesi vascolare dei difetti identificati.

Colonna vertebrale fetale deve essere valutato sia sul piano longitudinale che su quello trasversale. Non meno valore diagnostico ha il piano di scansione frontale, quando nella spina bifida è possibile visualizzare l'assenza degli archi posteriori delle vertebre, della pelle e dei muscoli sopra il difetto. Il piano sagittale viene utilizzato per valutare la curvatura della colonna vertebrale, che funge da segno indiretto della spina bifida, e in caso di grandi formazioni erniarie con forma aperta del difetto, per valutare l'entità della lesione. La scansione sul piano trasversale consente di valutare la chiusura degli anelli spinali, che viene interrotta in caso di spina bifida chiusa. L'ecografia tridimensionale apre nuove opportunità nella valutazione della colonna vertebrale e nella diagnosi dei suoi difetti di sviluppo che, utilizzando speciali modalità di scansione, consente una valutazione dettagliata di quasi tutte le strutture ossee.

Quindi, studiare strutture del cervello e della colonna vertebrale del feto durante lo screening dell'esame ecografico, questo è un processo metodologicamente semplice che richiede solo l'attenzione e la concentrazione del medico, nonché la conoscenza dell'anatomia ecografica di una serie di strutture del sistema nervoso centrale. Dovresti anche ricordarti di rispettare i tempi dell'ecografia, poiché all'inizio del secondo trimestre alcuni difetti cerebrali (ad esempio alcune forme di idrocefalo, varianti della sindrome di Dandy-Walker, ecc.) non si manifestano ancora. Alcune anomalie del sistema nervoso centrale (aneurisma della vena Gapin, cisti aracnoidea e porencefalica, tumori, ecc.) possono manifestarsi solo nel terzo trimestre, pertanto la valutazione delle strutture cerebrali fetali è obbligatoria nella terza fase dello screening ecografico.

) è caratterizzato da un complesso sintomatologico con accumulo patologico di liquido cerebrospinale sotto le meningi e/o nelle sue cavità (ventricoli) ed è accompagnato da un aumento della pressione intracranica. Le cause dell'idrocefalo nel feto sono di origine infettiva e non infettiva. La patologia si verifica a causa dell'eccessiva produzione di liquido cerebrospinale o di disturbi nel suo deflusso.
L'idropisia è classificata in:
primario – il risultato di difetti congeniti e anomalie genetiche;
secondario – a causa di un’infezione intrauterina.

Le principali cause di idrocefalo nel feto

Ci sono molti fattori che contribuiscono alla malattia, ma un ruolo speciale è assegnato agli agenti infettivi che entrano nel corpo del bambino dalla madre. Quanto prima si verifica l’infezione, tanto più insidiose saranno le conseguenze.
Le cause fondamentali dell'idrocefalo fetale durante la gravidanza includono:
1. Infezioni della madre trasmesse sessualmente.
Sifilide: l'infezione intrauterina di un bambino con sifilide porta a difetti congeniti del sistema nervoso, inclusa l'idropisia cerebrale. Ureaplasmosi: il suo ruolo nella comparsa dell'idrocefalo è in fase di discussione, tuttavia, in molte donne con diagnosi di idrocefalo fetale dopo l'interruzione della gravidanza, è confermata la presenza dell'agente eziologico dell'ureaplasmosi. La clamidia provoca difetti oculari congeniti e anomalie dello sviluppo neurologico.
2. Infezione TORCH nella madre.
L'infezione da toxoplasmosi avviene mangiando carne non adeguatamente cotta e attraverso il contatto con gatti domestici e selvatici. L'infezione nelle prime fasi della gravidanza è particolarmente pericolosa e può causare gravi danni cerebrali.
La rosolia è un agente patogeno che, quando entra nel corpo di una donna incinta che non ha avuto la rosolia, provoca la morte dell'embrione nelle prime settimane. L'infezione in un secondo momento minaccia di danneggiare il cervello del feto e, possibilmente, lo sviluppo dell'idrocefalo.
Infezione da herpes: esiste un rischio elevato (oltre il 40%) di infezione del feto da parte di una madre infetta. I neonati subiscono danni al sistema nervoso, alla pelle, agli occhi, ecc.;
Infezione da citomegalovirus - il citomegalovirus ha un'elevata affinità per le cellule del sistema nervoso e causa principalmente anomalie nello sviluppo del cervello fetale, ad esempio l'idrocele cerebrale.
3. Patologia congenita del bambino.
La sindrome di Chiari è un disturbo dello sviluppo del cervello in cui il tronco cerebrale e il cervelletto scendono nel forame magno e la circolazione del liquido cerebrospinale viene interrotta. Secondo nuovi dati, la malattia si verifica a causa di un rapido aumento delle dimensioni del cervello, che non corrisponde alle dimensioni del cranio.
La sindrome di Edwards è classificata come una malattia cromosomica, più comune tra le ragazze, caratterizzata da lesioni multiple di organi e apparati (compreso l'idrocefalo), i bambini non sono vitali e muoiono nei primi mesi di vita.
Il restringimento dell'acquedotto cerebrale è una lesione congenita; il libero flusso del liquido cerebrospinale nei ventricoli cerebrali è compromesso e si manifesta con l'età.


4. Cattive abitudini di una donna - consumo eccessivo di alcol o alcolismo cronico, fumo, uso incontrollato di farmaci, permanenza prolungata in aree ad alto livello di radiazioni, soprattutto nelle prime settimane, quando si forma e si forma i componenti del sistema nervoso centrale del bambino si verifica il sistema.

Importante! Pianificare la gravidanza ed eseguire test per la presenza di infezioni trasmesse sessualmente e infezioni TORCH nascoste. Con il suo esordio, conduci uno stile di vita sano e attento senza cattive abitudini e fattori negativi per dare alla luce un bambino sano.

Metodi per diagnosticare l'idrocefalo fetale durante la gravidanza

Il metodo principale per diagnosticare l'idrocefalo cerebrale nel feto è l'ecografia. La testa del bambino viene misurata utilizzando una scansione trasversale. I criteri principali per il feto all'ecografia includono la larghezza dei ventricoli laterali, che normalmente non deve superare i 10 mm. La diagnosi viene effettuata a partire dalla 17a settimana, la ricerca ripetuta viene effettuata a 20-22 settimane di gravidanza, tuttavia, il periodo medio in cui la patologia viene visualizzata nella maggior parte dei casi è di 26 settimane.
Un altro metodo per determinare se è presente idrocefalo fetale durante la gravidanza è l'ecografia. Tuttavia, è disponibile solo nei grandi centri diagnostici.

Possibile prognosi e conseguenze dell'idrocefalo fetale

Le conseguenze possono essere diverse e dipendono dall'entità del disturbo e dai relativi difetti di sviluppo. Nel caso in cui la dimensione dei ventricoli laterali non superi i 15 mm, non vengono identificate altre anomalie e viene prescritto il trattamento corretto, la prognosi è favorevole: il bambino potrebbe non presentare alcuna anomalia.
Una prognosi sfavorevole si sviluppa se la dimensione dei ventricoli è superiore a 15 mm e l'idropisia aumenta rapidamente, la patologia viene rilevata nella prima metà della gravidanza e si notano lesioni multiple di organi, caratteristiche delle malattie cromosomiche. Le conseguenze dell'idrocefalo fetale durante la gravidanza in tali situazioni sono piuttosto disastrose: la morte del bambino o gravi danni al sistema nervoso centrale del neonato.
Pertanto, sono state identificate una serie di ragioni per il feto e

Il granuloma dentale è un'infiammazione del tessuto vicino alla radice del dente. Il trattamento viene eseguito da un dentista, viene utilizzato un decotto aggiuntivo

Il granuloma dentale è un'infiammazione del tessuto vicino alla radice del dente. Il trattamento viene eseguito da un dentista, viene utilizzato un decotto aggiuntivo

Gli antipiretici per i bambini sono prescritti da un pediatra. Ma ci sono situazioni di emergenza con la febbre in cui il bambino ha bisogno di ricevere immediatamente medicine. Quindi i genitori si assumono la responsabilità e usano farmaci antipiretici. Cosa è consentito dare ai neonati? Come abbassare la temperatura nei bambini più grandi? Quali farmaci sono i più sicuri?

L'idrocefalo è l'accumulo di liquido dal midollo spinale nel cervello, compresi i suoi ventricoli. Questo fattore è accompagnato da . Questa malattia può essere causata da un'infezione o da un altro motivo. L'immagine di questa manifestazione è la seguente: una grande quantità di liquido lascia il midollo spinale, che viene successivamente trattenuto nel cervello. Esistono 2 classi di questa malattia:

Nel caso di un'ecografia di routine alla 20a settimana, non cercheremo nulla di specifico, escluderemo che il feto abbia un'anomalia inaspettata e inaspettata. Per questo è fondamentale che l'ecografista abbia uno schema predefinito con il quale esamina in modo regolato e attento tutte le strutture del feto, seguendo un copione prestabilito. In termini generali, i passaggi da seguire quando si studia un feto sono i seguenti.

Determinare il numero e la posizione del feto o del feto all'interno dell'addome della madre è un passo importante per trovare le varie strutture del feto. Determinazione della mobilità e della vitalità del feto. Misurazioni fetali per conoscere il momento della gravidanza e poter rilevare i cambiamenti nella crescita. Le misure più comuni sono il diametro biparietale, che misura la distanza tra le ossa parietali del cranio, il perimetro o circonferenza dell'addome e la lunghezza del femore. Ognuna di queste misure viene confrontata con una tabella di riferimento espressa in settimane e con una media pari a tre volte l'età gestazionale calcolata.

  • primario, derivante da anomalie congenite;
  • secondario, acquisito nell'utero durante l'infezione del feto.

La malattia è classificata nelle seguenti aree:

  • patologia acquisita;
  • malattia congenita;
  • idrocefalo aperto o comunicante;
  • idrocefalo chiuso o occlusivo;
  • derivante dall'atrofia delle cellule cerebrali;
  • pressione sanguigna normotesa o normale.

L'idrocefalo cerebrale nel feto si verifica a causa di molti fattori, ma principalmente si tratta di infezioni che entrano nel corpo della madre. E prima ciò accade, peggio è per il nascituro.

Studio sistematico dell'anatomia fetale. Valutazione della placenta del cordone e del liquido amniotico. È necessario determinare la morfologia e l'inserzione della placenta, visualizzare il cordone, inserirlo nella placenta e controllare la quantità di liquido amniotico. Imaging dell'utero e delle ovaie materne per escludere la presenza di fibromi, cisti o altri tipi di patologie.

Nella testa dobbiamo valutarne la forma e l'integrità; all'interno del cranio valutiamo le strutture encefaliche, il cervelletto e la cisna magna. Il volto viene scansionato frontalmente e di profilo per valutare labbra, mascella, naso e occhi. Nel torace, dovresti valutarne la forma e le dimensioni, nonché l'aspetto dei polmoni e del diaframma.

Tuttavia, la logica di base della neuroanatomia è semplice. Il cervello è diviso in lupi. I lupi sono ancora suddivisi in protuberanze chiamate svolte e depressioni chiamate solchi e fessure. Ciò limita aree di grande importanza per lo studio delle neuroscienze visive.

Il tronco encefalico è composto da tre parti: mesencefalina, ponte e bulbo. I tumori ipofisari solitamente comprimono o possono danneggiare il chiasma ottico. Il ciclo arterioso è anche chiamato ciclo di Willis, situato sul ponte, a forma di ragno, si può dire che il "naso del ragno" si inserisce nell'ulcera pituitaria.

Se ci sono malattie infettive, è meglio effettuare il trattamento prima di pianificare una gravidanza, poiché molti farmaci sono controindicati durante la gravidanza. La procedura di bypass per una donna dovrebbe essere eseguita anche prima di concepire un bambino. Le misure preventive includono anche esami ecografici di routine.

Per facilitarti lo studio, caro studente, visto che la neuroanatomia di solito ti spaventa, puoi usare un po' di fantasia e anche qualche gioco di memoria. Ciò che conta è che memorizzi le informazioni. Il neuroottico dovrebbe avere queste informazioni in archivio e accedervi ogni volta che l'imaging neurologico viene esaminato. C'è un ragno feroce che vive nel cervello.

Neuroriabilitazione visiva: i metodi più recenti. Agiscono sul piano soggettivo e oggettivo, migliorando contemporaneamente la percezione interna ed esterna. A partire dal rilascio del muscolo "braccio dell'occhio", le tecniche di neuroriabilitazione favoriscono un profondo rilassamento del cervello, creando serenità interiore e pace che ci fanno vedere gli eventi della nostra giornata con chiarezza e perspicacia. Quando raggiungiamo questa pace interiore, sperimentiamo un benessere psicologico ed emotivo che ci riporta in equilibrio.

) è caratterizzato da un complesso sintomatologico con accumulo patologico di liquido cerebrospinale sotto le meningi e/o nelle sue cavità (ventricoli) ed è accompagnato da un aumento della pressione intracranica. Le cause dell'idrocefalo nel feto sono di origine infettiva e non infettiva. La patologia si verifica a causa dell'eccessiva produzione di liquido cerebrospinale o di disturbi nel suo deflusso.
L'idropisia è classificata in:
primario – il risultato di difetti congeniti e anomalie genetiche;
secondario – a causa di un’infezione intrauterina.

Ci sentiamo subito liberi dai vecchi vincoli di dipendenza che rendevano violenti e insoddisfacenti i nostri rapporti con gli altri. La visione della meditazione riduce le lacune della nostra personalità e ci rivela l’esistenza di una “bussola interiore” che può dimostrarci chiaramente le nostre decisioni emotive e pratiche.

Questi trattamenti sono già disponibili in Brasile, portati dall'Europa dal Professore. Sono benefici sotto l'aspetto fisico ed energetico. Disinnescano e attivano i chakra, regolando il nostro orologio biologico e combattendo l'intuizione e l'inerzia. Aumentando la sensibilità dei sensi, migliorando ed espandendo la loro capacità percettiva, ci conducono a una percezione toccante ed emotiva di molte delle preziose sottigliezze della vita che sono sfuggite ai nostri sensi.

Le principali cause di idrocefalo nel feto

Ci sono molti fattori che contribuiscono alla malattia, ma un ruolo speciale è assegnato agli agenti infettivi che entrano nel corpo del bambino dalla madre. Quanto prima si verifica l’infezione, tanto più insidiose saranno le conseguenze.
Le cause fondamentali dell'idrocefalo fetale durante la gravidanza includono:
1. Infezioni della madre trasmesse sessualmente.
Sifilide: l'infezione intrauterina di un bambino con sifilide porta a difetti congeniti del sistema nervoso, inclusa l'idropisia cerebrale. Ureaplasmosi: il suo ruolo nella comparsa dell'idrocefalo è in fase di discussione, tuttavia, in molte donne con diagnosi di idrocefalo fetale dopo l'interruzione della gravidanza, è confermata la presenza dell'agente eziologico dell'ureaplasmosi. La clamidia provoca difetti oculari congeniti e anomalie dello sviluppo neurologico.
2. Infezione TORCH nella madre.
L'infezione da toxoplasmosi avviene mangiando carne non adeguatamente cotta e attraverso il contatto con gatti domestici e selvatici. L'infezione nelle prime fasi della gravidanza è particolarmente pericolosa e può causare gravi danni cerebrali.
La rosolia è un agente patogeno che, quando entra nel corpo di una donna incinta che non ha avuto la rosolia, provoca la morte dell'embrione nelle prime settimane. L'infezione in un secondo momento minaccia di danneggiare il cervello del feto e, possibilmente, lo sviluppo dell'idrocefalo.
Infezione da herpes: esiste un rischio elevato (oltre il 40%) di infezione del feto da parte di una madre infetta. I neonati subiscono danni al sistema nervoso, alla pelle, agli occhi, ecc.;
Infezione da citomegalovirus - il citomegalovirus ha un'elevata affinità per le cellule del sistema nervoso e causa principalmente anomalie nello sviluppo del cervello fetale, ad esempio l'idrocele cerebrale.
3. Patologia congenita del bambino.
La sindrome di Chiari è un disturbo dello sviluppo del cervello in cui il tronco cerebrale e il cervelletto scendono nel forame magno e la circolazione del liquido cerebrospinale viene interrotta. Secondo nuovi dati, la malattia si verifica a causa di un rapido aumento delle dimensioni del cervello, che non corrisponde alle dimensioni del cranio.
La sindrome di Edwards è classificata come una malattia cromosomica, più comune tra le ragazze, caratterizzata da lesioni multiple di organi e apparati (compreso l'idrocefalo), i bambini non sono vitali e muoiono nei primi mesi di vita.
Il restringimento dell'acquedotto cerebrale appartiene al danno congenito, al libero flusso del liquido cerebrospinale dovuto a cattive abitudini e fattori negativi per dare alla luce un bambino sano.

Metodi per diagnosticare l'idrocefalo fetale durante la gravidanza

Il metodo principale per diagnosticare l'idrocefalo cerebrale nel feto è l'ecografia. La testa del bambino viene misurata utilizzando una scansione trasversale. I criteri principali per il feto all'ecografia includono la larghezza dei ventricoli laterali, che normalmente non deve superare i 10 mm. La diagnosi viene effettuata a partire dalla 17a settimana, la ricerca ripetuta viene effettuata a 20-22 settimane di gravidanza, tuttavia, il periodo medio in cui la patologia viene visualizzata nella maggior parte dei casi è di 26 settimane.
Un altro metodo per determinare se è presente idrocefalo fetale durante la gravidanza è l'ecografia. Tuttavia, è disponibile solo nei grandi centri diagnostici.

Possibile prognosi e conseguenze dell'idrocefalo fetale

Le conseguenze possono essere diverse e dipendono dall'entità del disturbo e dai relativi difetti di sviluppo. Nel caso in cui la dimensione dei ventricoli laterali non superi i 15 mm, non vengono identificate altre anomalie e viene prescritto il trattamento corretto, la prognosi è favorevole: il bambino potrebbe non presentare alcuna anomalia.
Una prognosi sfavorevole si sviluppa se la dimensione dei ventricoli è superiore a 15 mm e l'idropisia aumenta rapidamente, la patologia viene rilevata nella prima metà della gravidanza e si notano lesioni multiple di organi, caratteristiche delle malattie cromosomiche. Le conseguenze dell'idrocefalo fetale durante la gravidanza in tali situazioni sono piuttosto disastrose: la morte del bambino o gravi danni al sistema nervoso centrale del neonato.
Pertanto, sono state identificate una serie di cause nel feto e metodi efficaci per identificare questa patologia. Un'attenta preparazione alla gravidanza e il rispetto delle raccomandazioni per gli esami ecografici preventivi aiuteranno a prevenire le malattie nel bambino.

Stampa

Parole chiave

FRUTTA/FETO/ SECONDO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA/SECONDO TRIMESTRE/ GRANDE SERBATOIO / ECOGRAFIA/ ESAME ECOGRAFICO / CISTERNA MAGNA

annotazione articolo scientifico su altre scienze mediche, autore del lavoro scientifico - Kozlova Olesya Ivanovna

Abbiamo analizzato 385 volumi cerebrali di feti sani dalla 16 alla 27 settimana di gravidanza. Per stimare la profondità grande serbatoio La ricostruzione multiplanare del cervello fetale è stata utilizzata per ottenere una sezione assiale del cervelletto. È stata misurata la dimensione anteroposteriore grande serbatoio cervello dalla superficie posteriore del verme cerebellare alla superficie interna dell'osso occipitale. Durante gli studi, si è constatato che la profondità grande serbatoio cervello (GBC) aumenta gradualmente in tutto secondo trimestre di gravidanza, con una media di 2,8 (2,1-4,3) mm alle settimane 16/0-16/6 e 6,4 (4,48,4) mm alle settimane 26/0-26/6. Valori di profondità percentili normativi sviluppati grande serbatoio cervello (media, 5° e 95° percentile) può essere utilizzato per valutare lo sviluppo del cervello fetale durante esame ecografico In secondo trimestre di gravidanza.

argomenti correlati lavori scientifici su altre scienze mediche, l'autore del lavoro scientifico è Olesya Ivanovna Kozlova

  • Sviluppo di indicatori standard per la larghezza dei ventricoli laterali del cervello nel feto nel secondo trimestre di gravidanza

    2015 / Kozlova Olesya Ivanovna, Medvedev M.V.
  • Valutazione ecografica completa del cervelletto nel feto nel secondo trimestre di gravidanza

    2015 / Kozlova O.I.
  • Valutazione ecografica delle strutture della linea mediana del cervello fetale nel secondo trimestre di gravidanza: corpo calloso

    2015 / Kozlova O.I.
  • Diagnosi della patologia del sistema nervoso centrale del feto nell'ambito dello screening prenatale nel primo trimestre utilizzando il modulo FMF

    2014 / Toktarova O. A., Teregulova L. E., Abuseva A. V., Vafina Z. I., Tukhbatullin M. G.
  • Normogrammi ecografici del ventricolo IV del cervello fetale a 11-14 settimane di gravidanza

    2012 / Medvedev M. V., Altynnik Natalya Anatolyevna, Lyutaya E. D.
  • Riproducibilità della valutazione della larghezza dei ventricoli laterali del feto durante l'esame ecografico nel secondo trimestre di gravidanza

    2015 / Kozlova O.I., Medvedev M.V.
  • Uso combinato della valutazione dello spessore dello spazio nucale e della lunghezza delle ossa nasali del feto nell'identificazione prenatale della sindrome di Down durante l'esame ecografico di screening alla 11a-14a settimana di gravidanza

    2012 / Altynnik Natalya Anatolyevna, Lyutaya E. D.
  • Analisi comparativa del valore diagnostico dei marcatori ecografici della sindrome di Down durante uno studio di screening alla 11-14a settimana di gravidanza

    2012 / Altynnik N. A., Medvedev M. V., Lyutaya E. D.
  • Analisi dei risultati dello screening prenatale centralizzato di massa del primo trimestre di gravidanza nella Repubblica del Tatarstan per il 2012

    2013 / Teregulova L. E., Vafina Z. I., Abuseva A. V., Toktarova O. A., Taizutdinova L. T., Dvurechenskaya L. I., Varlamova I. G., Shchipacheva O. M.

Il cervello fetale è stato valutato retrospettivamente in 385 feti normali a 16-27 settimane di gestazione. È stata utilizzata una modalità di ricostruzione cerebrale multiplanare per ottenere il piano cerebrale assiale che passa attraverso il cervelletto. Tutte le misurazioni sono state eseguite dalla parte posteriore del cervelletto alla superficie interna dell'osso occipitale. I principali risultati della ricerca hanno mostrato che la profondità della cisterna magna tende ad aumentare durante il secondo trimestre e va da 2,8 (range 2,1-4,3) mm a 16/0-16/6 settimane a 6,4 (range 4,4 -8,4) mm a 26 /0-26/6 settimane. I valori di profondità percentile stabiliti per la cisterna magna fetale (media, 5° e 95° percentile) possono essere utilizzati per valutare il normale sviluppo del cervello fetale durante l'esecuzione di ultrasuoni nel secondo trimestre di gravidanza

Testo del lavoro scientifico sul tema “Indicatori normativi della dimensione della cisterna magna in un feto nel secondo trimestre di gravidanza”

UDC 618,33

DIMENSIONI NORMATIVE DELLA DIMENSIONE DEL GRANO CINSTER DEL CERVELLO NEL FETO NEL SECONDO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA

O. I. Kozlova

Istituto per gli studi avanzati dell'Agenzia federale medica e biologica della Russia, Mosca

Abbiamo analizzato 385 volumi cerebrali di feti sani dalla 16 alla 27 settimana di gravidanza. Per valutare la profondità della cisterna magna, abbiamo utilizzato la ricostruzione multiplanare del cervello fetale per ottenere una sezione assiale del cervelletto. La dimensione anteroposteriore della cisterna magna è stata misurata dalla superficie posteriore del verme cerebellare alla superficie interna dell'osso occipitale. Nel corso degli studi si è riscontrato che la profondità della cisterna cerebrale (GCC) aumenta gradualmente durante il secondo trimestre di gravidanza, raggiungendo una media di 2,8 (2,1-4,3) mm alla 16/0-16/6 settimana e 6,4 (4,4-8,4) mm - a 26/0-26/6 settimane. I valori percentili normativi sviluppati per la profondità della cisterna magna (media, 5° e 95° percentile) possono essere utilizzati per valutare lo sviluppo del cervello fetale durante l'esame ecografico nel secondo trimestre di gravidanza.

Parole chiave: feto, secondo trimestre di gravidanza, cisterna magna, esame ecografico.

VALORI DI DIMENSIONI NORMALI PER LA CISTERNA MAGNA FETALE NEL SECONDO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA

Il cervello fetale è stato valutato retrospettivamente in 385 feti normali a 16-27 settimane di gestazione. È stata utilizzata una modalità di ricostruzione cerebrale multiplanare per ottenere il piano cerebrale assiale che passa attraverso il cervelletto. Tutte le misurazioni sono state eseguite dalla parte posteriore del cervelletto alla superficie interna dell'osso occipitale. I principali risultati della ricerca hanno mostrato che la profondità della cisterna magna tende ad aumentare durante il secondo trimestre e va da 2,8 (range 2,1-4,3) mm a 16/0-16/6 settimane a 6,4 (range 4,4 -8,4) mm a 26 /0-26/6 settimane. I valori di profondità percentile stabiliti per la cisterna magna fetale (media, 5° e 95° percentile) possono essere utilizzati per valutare il normale sviluppo del cervello fetale durante l'esecuzione di ultrasuoni nel secondo trimestre di gravidanza Parole chiave: feto, secondo trimestre, cisterna magna, ecografia visita medica.

Secondo l'ordinanza del Ministero della Salute della Federazione Russa del 12 novembre 2012 n. 572n “Approvazione della Procedura per la fornitura di cure mediche nel campo dell'ostetricia e della ginecologia (ad eccezione dell'uso di tecnologie di riproduzione assistita) ,” l'esame ecografico di screening del feto nel secondo trimestre di gravidanza in Russia dovrebbe essere effettuato entro 18-21 settimane di gravidanza. Lo studio dell'anatomia del cervello fetale in modalità screening nel secondo trimestre di gravidanza dovrebbe essere effettuato utilizzando una serie di sezioni assiali. Una delle fette passa attraverso la fossa cranica posteriore e il cervelletto. Anche in questa sezione viene valutata la cisterna magna, che è inclusa nell'elenco del protocollo delle strutture anatomiche del feto soggette a valutazione obbligatoria durante un esame ecografico di screening nella seconda metà della gravidanza.

La grande cisterna (cerebellocerebrale) appartiene alle cisterne dello spazio subaracnoideo. Si trova nel recesso tra il midollo allungato ventralmente e il cervelletto dorsalmente ed è limitato posteriormente dalla membrana aracnoidea. Questa è la più grande di tutte le cisterne subaracnoidee.

La profondità della cisterna magna nella seconda metà della gravidanza dovrebbe normalmente essere compresa tra 2 e 10 mm. Pertanto, il limite superiore della profondità normale della cisterna magna nella seconda metà della gravidanza è considerato di 10 mm, ma le sue dimensioni dipendono dalla durata della gravidanza e dalle dimensioni del feto. Di-

In questo caso è necessario valutare le dimensioni della cisterna magna tenendo conto della durata della gravidanza.

Un aumento della profondità della cisterna magna è caratteristico di tali anomalie dello sviluppo cerebrale come la malformazione di Dandy-Walker, la cisti aracnoidea della fossa cranica posteriore. Inoltre, un aumento della cisterna magna è caratteristico sia delle sindromi non cromosomiche (sindrome di Hubert) che delle sindromi cromosomiche (trisomia 18, trisomia 21).

Pertanto, è necessario sviluppare standard percentili per la profondità della cisterna magna per la sua valutazione obiettiva durante il secondo esame ecografico di screening del feto.

OBIETTIVO DEL LAVORO

Sviluppare valori normativi ecografici per la profondità della cisterna magna fetale a 16-27 settimane di gravidanza.

METODOLOGIA DI RICERCA

Per sviluppare valori percentili normativi per la profondità della cisterna magna (GCT) nel feto, i risultati dell'esame di 385 donne incinte sono stati selezionati durante l'osservazione ecografica end-to-end in periodi da 16 a 27 settimane. Per l'analisi finale, sono stati selezionati solo i dati ottenuti dall'esame di pazienti la cui gravidanza ha portato a un travaglio a termine e alla nascita di bambini normali e sani. L'età media dei pazienti esaminati era di 28 anni.

Numero 4 (52). 2014

I criteri per la selezione dei pazienti erano:

1) la data nota dell'ultima mestruazione con ciclo di 26-30 giorni;

2) gravidanza senza complicazioni;

3) la presenza di una gravidanza singola senza segni di alcuna patologia nel feto;

4) assenza del fatto di assumere contraccettivi orali nei 3 mesi precedenti il ​​ciclo di concepimento;

5) parto urgente di un feto normale con peso alla nascita entro valori standard (più del 10° e meno del 90° percentile per peso corporeo e lunghezza, a seconda dell'età gestazionale).

Per valutare la testata, abbiamo utilizzato la ricostruzione multiplanare del cervello fetale per ottenere una sezione assiale mediante ecografia volumetrica. La testata è stata valutata nel piano assiale passando per la fossa cranica posteriore e il cervelletto, le misurazioni sono state effettuate dalla superficie posteriore del verme cerebellare alla superficie interna dell'osso occipitale.

Le misurazioni della testata del cilindro sono state eseguite retrospettivamente dopo aver raccolto i volumi delle immagini del cervello fetale su una macchina a ultrasuoni Voluson E8 (GE) utilizzando un trasduttore di scansione volumetrica dedicato. L'analisi delle ricostruzioni volumetriche è stata effettuata su un personal computer utilizzando uno speciale programma 4D View (GE). Le analisi statistiche sono state eseguite utilizzando fogli di calcolo Excel 2011.

RISULTATI DELLA RICERCA

E LA LORO DISCUSSIONE

I nostri studi hanno dimostrato che la cisterna magna cerebrale fetale è una struttura facilmente identificabile utilizzando un piano di scansione assiale nel secondo trimestre di gravidanza. Nei nostri studi, l'identificazione della testata è stata ottenuta nel 100% delle ricostruzioni volumetriche raccolte con successo.

Studiando la testata fetale, il suo graduale aumento è stato riscontrato nel periodo compreso tra 16 e 27 settimane di gravidanza. Secondo i nostri risultati, i valori numerici della testa cilindrica fetale erano in media di 2,8 (2,1-4,3) mm a 16/0-1/6 settimane e 6,4 (4,4-8,4) mm a 26/0-26/6 settimane di gravidanza (tabella).

Indicatori percentili standard (5o, 50o, 95o) testa cilindrica fetale nel secondo trimestre di gravidanza

percentile

5° 50° 95°

16/0-16/6 2,1 2,8 4,3

17/0-17/6 2,8 3,6 4,3

18/0-18/6 2,8 4,4 6,0

19/0-19/6 3,0 4,6 6,2

20/0-20/6 3,2 4,8 6,4

21/0-21/6 3,4 5,1 6,8

22/0-22/6 3,6 5,4 7,2

23/0-23/6 3,9 5,7 7,5

24/0-24/6 4,1 6,0 7,9

Fine del tavolo

Periodo di gestazione, settimane testata, mm

percentile

5° 50° 95°

25/0-25/6 4,2 6,2 8,2

26/0-26/6 4,4 6,4 8,4

Un'analisi comparativa dei dati che abbiamo ottenuto con i risultati di ricercatori stranieri ha mostrato che i primi indicatori standard nazionali della testata differiscono da quelli stranieri, ma queste differenze non erano affidabili.

CONCLUSIONE

Pertanto, i nostri studi hanno dimostrato in modo convincente la reale possibilità di valutare la testa cilindrica fetale durante l'esame ecografico di screening nel secondo trimestre di gravidanza. I valori percentili della testata che abbiamo sviluppato possono essere utilizzati per valutare lo sviluppo del cervello fetale nel secondo trimestre di gravidanza.

LETTERATURA

1. Medvedev M.V. Nozioni di base sullo screening ecografico nelle 18-21 settimane di gravidanza. 2a ed., aggiungi. ed elaborato - M.: Tempo reale, 2013. - P. 55.

2. Medvedev M.V., Altynnik N.A., Lyutaya E.D. // Bollettino dell'Università medica statale di Volgograd. - 2012. - N. 3 (43). - pp. 41-43.

3. Sapin M. R., Bocharov V. Ya., Nikityuk D. B. et al. Anatomia umana. - 5a edizione, aggiungi. ed elaborato - M.: Medicina, 2001. - T 2. - 454 p.

4. Lai T. H, Cheng Y. M, Chang F M. Diagnosi prenatale della trisomia 21 in un feto con cisterna magna allargata // Ultrasound Obstet. Ginecolo. - 2002. -Vol. 20. - P 413-416.

5. Mahony B. S., Callen P. W., Filly R. A., Hoddick W. K. La cisterna magna fetale // Radiologia. - 1984. -Vol. 153. - P 773-776.

6. Quarello E., Molho M., Garel C., et al. Caratteristiche anormali prenatali del quarto ventricolo nella sindrome di Joubert e disturbi correlati // Ultrasound Obstet. Ginecolo. - 2014. -Vol. 43. - P 227-232.

7. Salomon L. J., Stirnemann J., Bernard J., et al. Misurazioni della cisterna magna in feti normali in relazione all'età gestazionale e ad altre covariabili // Ultrasound Obstet. Ginecolo. - 2010. -Vol. 36 (Suppl. 1). - P 52-167.

8. Esame ecografico del sistema nervoso centrale fetale: linee guida per l'esecuzione dell'“esame di base” e del “neurosonogramma fetale” // Ultrasound Obstet. Ginecolo. - 2007. -Vol. 29. - P 109-116.

9. Steiger R. M., Porto M., Lagrew D. C., Randall R. Biometria della cisterna magna fetale: stime della capacità di rilevare la trisomia 18 // Ultrasound Obstet. Ginecolo. - 1995. -Vol. 5. - P 384-390.

Informazioni sui contatti

Kozlova Olesya Ivanovna - assistente presso il Dipartimento di ecografia e diagnostica prenatale, Istituto per gli studi avanzati dell'Agenzia federale medica e biologica, e-mail: [e-mail protetta]

La gravidanza è un'anticipazione gioiosa e allo stesso tempo ansiosa del mistero della natura che sta per accadere. Durante tutto il percorso dello sviluppo intrauterino del bambino, la madre ascolta con sensibilità ogni suo movimento e attende con ansia i risultati di tutti gli esami effettuati e i risultati di eventuali ricerche completate. Tutti vogliono sentire la stessa frase dai medici: "Tuo figlio è sano". Ma non è sempre così.

Esistono varie patologie fetali che vengono diagnosticate in diverse fasi della gravidanza e costringono i genitori a prendere una decisione seria: se il bambino nascerà o meno. Le deviazioni dolorose dal normale processo di sviluppo possono essere congenite o acquisite.

Varietà

Poiché le cause delle patologie nel feto possono essere dovute a fattori genetici o esterni, viene fatta una distinzione tra anomalie congenite e acquisite. I primi sono presenti fin dal momento del concepimento e vengono spesso diagnosticati nelle fasi iniziali, mentre i secondi possono comparire nel bambino ed essere rilevati dai medici in qualsiasi fase della gravidanza.

Congenito

Le patologie genetiche congenite del feto sono chiamate in medicina trisomia. Questa è una deviazione dalla norma dei cromosomi del bambino, che appare nelle prime fasi della sua formazione intrauterina.

Patologie causate da un numero errato di cromosomi:

  • Sindrome di Down: problemi con il 21° cromosoma; segni: demenza, aspetto specifico, ritardo della crescita;
  • Sindrome di Patau - disturbi del 13° cromosoma; manifestazioni: molteplici difetti dello sviluppo, idiozia, polidita, problemi agli organi genitali, sordità; i bambini malati raramente vivono oltre 1 anno;
  • Sindrome di Edwards - patologie del 18o cromosoma; sintomi: mascella inferiore e bocca piccole, rime palpebrali strette e corte, orecchie deformate; Il 60% dei bambini non raggiunge i 3 mesi, solo il 10% raggiunge 1 anno.

Malattie causate da un numero errato di cromosomi sessuali:

  • Sindrome di Shereshevsky-Turner: l'assenza di un cromosoma X in una ragazza; segni: bassa statura, infertilità, infantilismo sessuale, disturbi somatici;
  • la polisomia sul cromosoma X si manifesta con una leggera diminuzione dell'intelligenza, della psicosi e della schizofrenia;
  • polisomia sul cromosoma Y, i sintomi sono simili alla patologia precedente;
  • La sindrome di Klinefelter colpisce i ragazzi, i segni sono una crescita indebolita dei peli sul corpo, infertilità, infantilismo sessuale; nella maggior parte dei casi - ritardo mentale.

Patologie causate dalla poliploidia (lo stesso numero di cromosomi nel nucleo):

  • triploidia;
  • tetraploidia;
  • il motivo sono le mutazioni del gene fetale;
  • letale prima della nascita.

Se le cause della patologia fetale durante la gravidanza sono di natura genetica, non possono più essere corrette; tali malattie sono incurabili. Il bambino dovrà vivere con loro tutta la vita, e i genitori dovranno sacrificarsi molto per crescerlo. Naturalmente, tra i pazienti con sindrome di Down, ad esempio, ci sono persone di talento, persino dotate, che sono diventate famose in tutto il mondo, ma bisogna capire che queste sono alcune, felici eccezioni alle regole.

Acquistato

Succede anche che un embrione possa essere geneticamente assolutamente sano, ma acquisisca deviazioni durante lo sviluppo uterino sotto l'influenza di una varietà di fattori sfavorevoli. Potrebbero essere malattie subite dalla madre durante la gravidanza, cattive condizioni ambientali, cattivo stile di vita, ecc.

La patologia acquisita del feto durante la gravidanza può colpire una varietà di organi e sistemi. Tra i più comuni ci sono i seguenti:

  • deformazione o assenza (completa, parziale) di organi interni (il più delle volte è interessato il cervello) o di parti del corpo (arti, per esempio);
  • difetti anatomici dello scheletro facciale;
  • difetti cardiaci;
  • mancata chiusura del canale spinale;
  • l'ipoeccitabilità cerebrale (perinatale) si manifesta dopo la nascita di un bambino sotto forma di basso tono muscolare, letargia, sonnolenza, riluttanza all'allattamento al seno, mancanza di pianto, ma questa patologia è curabile;
  • anche l'ipereccitabilità cerebrale (perinatale) viene trattata con successo, i sintomi sono grave tensione, mento tremante, pianto prolungato, urla;
  • La sindrome ipertensiva-idrocefalica è caratterizzata da aumento del volume della testa, fontanella sporgente, sproporzioni tra i lobi facciali e cerebrali del cranio e ritardi dello sviluppo.

Un gruppo speciale può includere anche deviazioni dal normale sviluppo intrauterino, le cui cause sono molto difficili da determinare. È così che la natura ha ordinato e non si può fare nulla al riguardo. Questi includono:

  • patologia del cordone ombelicale fetale rilevata in diverse fasi della gravidanza: può essere troppo lungo o molto corto, perdita di anse, nodi, attaccamento anormale, trombosi e cisti - tutto ciò può portare all'ipossia e alla morte del bambino;
  • nascite multiple (compresi gemelli siamesi);
  • livelli d'acqua alti e bassi;
  • patologie della placenta: iperplasia (il suo peso è troppo grande) e ipoplasia (se il suo peso è inferiore a 400 g), infarto, corioangioma, malattia trofoblastica, insufficienza placentare;
  • Alcuni medici definiscono anche una patologia la presentazione errata del feto.

Ognuna di queste deviazioni richiede che medici e genitori abbiano un atteggiamento speciale nei confronti del bambino che portano in grembo, un'estrema cura e, soprattutto, la calma. Per non sentire una diagnosi deludente da parte di un medico, devi cercare di escludere dalla tua vita tutti i fattori che potrebbero causare patologie fetali acquisite. Questo è nelle possibilità di ogni donna in attesa di un bambino.

Stelle con la sindrome di Down. Le persone con sindrome di Down possono essere dotate. Celebrità con questa patologia congenita includono l'artista Raymond Hu, la campionessa di nuoto Maria Langovaya, l'avvocato Paula Sazh, gli attori Pascal Duquenne e Max Lewis, il musicista e compositore Ronald Jenkins.

Cause

La prevenzione delle patologie fetali comporta l'esclusione dalla vita di una giovane madre di quei fattori che possono provocare lo sviluppo di anomalie intrauterine. Le cause più comuni di tali malattie includono quanto segue.

Eredità

Se sai di avere anomalie genetiche nella tua famiglia, devi sottoporti ad una serie di esami e test prima del concepimento.

Condizioni ambientali sfavorevoli

Il lavoro della mamma in un impianto chimico, in un laboratorio con sostanze tossiche, la vita accanto a grandi imprese industriali o una zona radioattiva può portare a conseguenze irreversibili.

Stile di vita sbagliato

Le deformità esterne dei neonati sono molto spesso causate dal fumo, dall'alcolismo, dalla tossicodipendenza e dall'alimentazione insufficiente o inadeguata della madre durante la gravidanza.

Malattie

Le malattie virali e batteriche possono provocare le patologie più pericolose per un bambino:

  • l'influenza fino a 12 settimane termina con un aborto spontaneo o il bambino sarà completamente sano;
  • l'influenza dopo 12 settimane può portare a idrocefalo e patologie placentari;
  • la rosolia è irta di sordità, cecità, glaucoma e danni al sistema scheletrico fetale;
  • la toxoplasmosi, trasmessa attraverso i gatti, provoca lo sviluppo di microcefalia, meningoencefalite, idropisia cerebrale, danni agli occhi e al sistema nervoso centrale;
  • epatite B: l'infezione intrauterina del feto con questo virus è pericolosa, di conseguenza il 40% dei bambini può essere curato, ma il 40% muore prima dei 2 anni;
  • la citomegalia può essere trasmessa al bambino nel grembo materno e rischia di nascere cieco, sordo, con cirrosi epatica, danni all'intestino e ai reni ed encefalopatia.

Le malattie sessualmente trasmissibili non sono meno pericolose per lo sviluppo intrauterino del feto:

  • l'herpes può trasmettersi al bambino e causare patologie come microcefalia, malnutrizione, cecità;
  • un feto infetto da sifilide presenta un'eruzione cutanea specifica, danni al sistema scheletrico, al fegato, ai reni e al sistema nervoso centrale;
  • La gonorrea porta a malattie degli occhi, congiuntivite, infezione generalizzata (sepsi), amnionite o corioamnionite.

Per evitare conseguenze così pericolose per la vita e la salute del nascituro, i genitori devono fare tutto il possibile per eliminare le ragioni di cui sopra. Abbandonare un lavoro dannoso, allontanarsi dalla zona industriale, smettere di fumare e di bere, mangiare in modo nutriente, evitare le malattie e curarle ai primi sintomi. Puoi scoprire la patologia fetale già a 12 settimane, quando viene effettuato il primo esame per la sua presenza.

Statistiche loquaci. Con l'alcolismo materno, la tossicosi si riscontra nel 26%, la morte intrauterina di un bambino - nel 12%, gli aborti spontanei - nel 22%, i parti difficili - nel 10%, i bambini prematuri - nel 34%, lesioni alla nascita - nell'8%, asfissia - nel 12%, neonati indeboliti - nel 19%.

Diagnostica e tempistica

La diagnosi prenatale delle anomalie nello sviluppo fetale è un processo complesso e intenso. Una delle fasi più importanti è lo screening per la patologia fetale, che consiste in una serie di esami prescritti alle donne incinte a 12, 20 e 30 settimane. Tipicamente, questo è un esame del sangue per la presenza di marcatori sierici biochimici di disturbi cromosomici. In genere, il controllo delle patologie del feto include le seguenti attività.

Analisi del sangue

I trimestre (doppio test):

  • subunità β libera (la sua concentrazione) di hCG;
  • PAPP-A: proteina plasmatica A.

II trimestre (triplo test per patologia fetale):

  • viene rilevata l'hCG totale o, come nel primo trimestre, la subunità β libera dell'hCG;
  • α-fetoproteina (proteina AFP);
  • estriolo libero (non coniugato).

L'ecografia è un'aggiunta obbligatoria agli esami del sangue. La valutazione dei risultati è sempre completa. Tuttavia, un esame del sangue per la patologia fetale, abbinato anche ad un'ecografia, non può fornire una garanzia al 100%, pertanto, se si sospettano anomalie, vengono eseguiti metodi diagnostici invasivi: biopsia corionica e cordocentesi.

Biopsia dei villi coriali

Si tratta di ottenere tessuto corionale per l'individuazione e la prevenzione di malattie cromosomiche, portatrici di anomalie cromosomiche e malattie monogeniche. Viene eseguito sotto forma di puntura dell'utero, che può essere eseguita attraverso la parete addominale, la vagina o la cervice con una pinza speciale o un catetere di aspirazione.

Quei genitori che vogliono sapere come determinare la patologia fetale nelle fasi iniziali possono utilizzare questa analisi, poiché il suo vantaggio principale è che la diagnosi può essere eseguita già a 9-12 settimane, oltre a ottenere risultati rapidamente (2-3 giorni). Indicazioni:

  • età superiore a 35 anni;
  • la presenza di un bambino con malformazioni congenite, malattie monogeniche, cromosomiche;
  • eredità di anomalie cromosomiche, mutazione genetica;
  • a 10-14 settimane di gravidanza, secondo l'ecografia, lo spessore dello spazio del colletto è superiore a 3 mm.

Questo test per la patologia fetale è piuttosto doloroso e può provocare sanguinamento, ma con personale medico esperto tutto avviene senza complicazioni.

Cordocentesi

Questo è un metodo per ottenere il sangue del cordone ombelicale da un bambino a scopo di ricerca. Di solito viene eseguita parallelamente all'amniocentesi (analisi del liquido amniotico). Possibile non prima di 18 settimane.

Durante l'anestesia da infiltrazione, viene praticata una puntura attraverso la parete addominale anteriore con un ago e la quantità necessaria di sangue viene pompata fuori dal vaso del cordone ombelicale. Tale esame del feto per patologie può rivelare malattie cromosomiche ed ereditarie, conflitto Rh e malattia emolitica.

Maggiori informazioni sul metodo qui.

Ultrasuoni

Una delle diagnosi più accurate e affidabili è l'esame ecografico. Molti genitori sono preoccupati per quali patologie fetali possono essere rilevate durante la gravidanza mediante ecografia e quali potrebbero rimanere, come si suol dire, "dietro le quinte".

L'ecografia alla settimana 12 rivela:

  • Difetti del sistema nervoso centrale (anencefalia);
  • assenza della parete anteriore peritoneale (gastroschisi);
  • patologia della colonna vertebrale fetale;
  • ernia ombelicale (onfalocele);
  • assenza di arti;
  • Sindrome di Down.

Alla settimana 20, quasi tutte le patologie visibili del feto possono essere diagnosticate con l'ecografia. Ciò è spiegato dal fatto che la maggior parte degli organi e dei sistemi interni del bambino sono già ben formati.

Alla settimana 30, un esame ecografico può solo confermare o smentire i dati ottenuti con altri metodi (utilizzando un esame del sangue, cordocentesi, biopsia dei villi coriali).

Ora - su quali patologie fetali gli ultrasuoni non rilevano:

  • cecità;
  • ritardo mentale;
  • sordità;
  • difetti d'organo minori nel feto - ostruzione dei dotti epatici, difetti del setto cardiaco;
  • malattie genetiche: miopatia di Duchenne, fibrosi cistica, fenilchetonuria;
  • patologie cromosomiche del feto - sindrome di Edwards, Patau, Turner.

Tuttavia, l'ultimo gruppo di queste deviazioni non sfugge ai medici, poiché possono essere identificati analizzando il sangue della donna incinta per la patologia fetale e altri metodi diagnostici.

Una giovane madre stessa non può avvertire alcun sintomo che qualcosa non va nel suo bambino. Solo una serie di misure diagnostiche nelle diverse fasi della gravidanza può rivelare anomalie. Pertanto, i segni di patologia fetale nelle fasi iniziali, rilevati dagli ultrasuoni, dovrebbero essere visivamente evidenti. Queste sono deviazioni esterne nel suo sviluppo: la forma del cranio, il rapporto dimensionale, le caratteristiche delle pieghe della pelle, ecc.

Sfortunatamente, ci sono casi in cui un bambino nasce con patologie che non sono state rilevate prima della nascita. Ciò accade sia a causa dell'inesperienza e della mancanza di professionalità del personale medico, sia a causa del malfunzionamento o del deterioramento delle apparecchiature ad ultrasuoni.

Dati. Grazie agli ultrasuoni, fino all'80% delle patologie congenite del feto vengono rilevate tempestivamente, di cui nel 40% dei casi le gravidanze vengono interrotte a causa di difetti gravi, invalidanti o incompatibili.

Gruppi a rischio

C'è un gruppo di donne che è oggetto della più stretta attenzione dei genetisti, poiché il rischio di sviluppare anomalie è molto alto. Sono tenuti a sottoporsi a prelievi di sangue per patologie fetali e altre misure diagnostiche vengono eseguite in diverse fasi della gravidanza. Questi sono i seguenti casi:

  • età superiore a 35 anni;
  • se in famiglia c'è già un figlio affetto da patologia;
  • precedenti aborti, nati morti, gravidanze mancate;
  • ereditarietà (se uno dei genitori ha la sindrome di Down);
  • uso a lungo termine di farmaci forti durante la gravidanza;
  • l'effetto delle radiazioni sul corpo della madre.

Se una donna è a rischio, le viene fornita una consulenza dettagliata su come scoprire se il feto ha patologie e per questo vengono prescritte tutte le misure necessarie. Lo scopo principale di tali screening è scoprire se il bambino può essere aiutato e se tale gravidanza dovrebbe essere rimandata fino al parto.

Attenzione: radiazioni! Se una giovane madre è stata esposta alle radiazioni, deve informarne il medico, poiché è per questo motivo che i bambini nascono più spesso con deformità esterne irreversibili e incorreggibili.

Previsioni

Ulteriori sviluppi dipendono in gran parte dal periodo in cui vengono rilevate le patologie fetali (prima, meglio è) e dal tipo di anomalia diagnosticata. Il medico può solo dare consigli, ma la decisione la prendono i genitori stessi.

Se la mutazione genetica è forte e comporta la morte inevitabile del bambino (in utero o nel primo anno di vita), viene proposto l'aborto. Se le deformità esterne sono poche, la moderna chirurgia plastica fa miracoli e il bambino in futuro potrebbe assomigliare agli altri bambini. Ogni caso è troppo individuale e unico e quindi richiede un approccio speciale.

Se vengono identificate patologie dello sviluppo fetale, i genitori dovrebbero prima di tutto ascoltare l'opinione dei medici. Se le deviazioni sono troppo gravi e rendono in futuro la vita del bambino insopportabile, e allo stesso tempo la giovane coppia ha tutte le possibilità di concepire un bambino sano la prossima volta, i medici suggeriscono di interrompere la gravidanza. Ogni caso è unico e richiede un approccio individuale.

La decisione giusta può essere presa valutando tutti i pro e i contro. Non bisogna farsi prendere dal panico o disperare: questo non farà altro che peggiorare la situazione. La medicina moderna fa miracoli e in questa materia è necessario fare affidamento interamente sull'opinione professionale di un medico esperto che ne sa molto. Nuovi articoli Siamo sui social network

La diagnostica ecografica viene eseguita tre volte sulle donne incinte. Ma in caso di necessità, il medico può prescrivere ulteriori ricerche per confermare o escludere la diagnosi.

A ciascuna delle ecografie pianificate, il medico osserva l'aspetto del feto. La testa, le gambe, le braccia, la pancia, il naso corrispondono allo stadio di sviluppo in cui si trova il bambino. In una fase successiva, il medico identifica quali organi sono sviluppati correttamente: cuore, stomaco, fegato, ecc.

Ecografia fino a 12 settimane

Ecografia dell'inizio della gravidanza

A volte gli ultrasuoni vengono eseguiti fino a 12 settimane. Ciò si manifesta nei seguenti casi:

  • Anamnesi ostetrica e ginecologica complicata. Cioè, se in passato si fossero verificati casi di aborti spontanei, aborto spontaneo, sospetto di gravidanza “congelata”, ecc.
  • Complicazioni durante la gravidanza in corso (sanguinamento, dolore addominale acuto)
  • Gravidanza avvenuta dopo la fecondazione in vitro
  • Se durante una precedente gravidanza sono state riscontrate patologie fetali (sindrome di Down o altre trisomie, idrocefalo, ecc.)

Inoltre, fino a 12 settimane, l'ecografia può essere eseguita su donne con sospetto ematoma. Un ematoma si verifica quando l'utero gravido è esposto a fattori dannosi (infezioni, gestosi). L'ematoma si verifica:

  • Retrocoriale.
  • Retroplacentare.

Questi ematomi differiscono solo nel momento della loro formazione. Se l'ematoma si è formato senza placenta formata, si chiama retrocoriale.

Nelle prime fasi della gravidanza, un piccolo ematoma, di regola, non provoca dolore addominale e viene rilevato mediante ultrasuoni. Ma succede che nelle prime fasi si forma un grande ematoma, questo è pericoloso per l'interruzione della gravidanza. Nelle fasi successive, l'ematoma influisce negativamente sul feto: porta all'ipossia e alla diminuzione delle dimensioni del feto. La diagnosi precoce e le dimensioni ridotte dell'ematoma aiuteranno a guarire e a dare alla luce un bambino sano a termine. Il trattamento dell'ematoma richiede generalmente il ricovero in ospedale.

Cosa si può rilevare nel primo trimestre?

Durante la prima ecografia, è possibile determinare il rischio di sviluppare la sindrome di Down e alcune altre patologie cromosomiche. La cosa più importante è che il frutto abbia una certa dimensione. Viene misurata la CTP (dimensione coccigeo-parietale); non deve essere inferiore a 45 mm, ma non superiore a 84 mm. Se il feto è troppo piccolo o, al contrario, grande, sarà impossibile interpretare un indicatore come lo spessore dello spazio o della zona del colletto (TVP). Lo screening del primo trimestre può rilevare alcune malattie cromosomiche del feto

Lo spessore della zona del colletto è lo spessore di tutti i tessuti nella zona del collo. Normalmente, questa cifra non supera 2,7 mm e il valore medio è 1,6 mm. Se la dimensione della zona del colletto è superiore a 3 mm, la probabilità della sindrome di Down nel feto è molto alta. Naturalmente, un indicatore non dà il diritto di fare una diagnosi così seria. Si consiglia a una donna incinta di sottoporsi a una serie di esami, tra cui un esame del sangue biochimico e l'amniocentesi. L'età della donna incinta è importante per confermare la presenza della sindrome di Down nel feto. Se una donna ha più di 35 anni, il rischio di avere un figlio con sindrome di Down aumenta notevolmente.

Se si sospetta la sindrome di Down nel feto, vengono eseguite misurazioni aggiuntive delle strutture cerebrali (se lo spessore della zona del colletto è normale, queste misurazioni potrebbero non essere eseguite). Il cervelletto nella sindrome di Down è di dimensioni ridotte, così come il lobo frontale. Inoltre, in questa sindrome, l'ecografia rivela un accorciamento della distanza frontotalamica.

Il naso nella sindrome di Down è appiattito e accorciato e l'osso sopra il naso ha la forma di una sella. Ciò è dovuto allo sviluppo delle ossa nasali. Con questa patologia, il naso si ossifica con un certo ritardo e quindi alla prima ecografia l'ecografista potrebbe semplicemente non vedere il naso. Naturalmente, con l'ulteriore sviluppo, appare il naso, ma diminuisce di dimensioni ed è leggermente deformato.

La fetometria a 12 settimane comprende la misurazione delle dimensioni dei singoli organi e parti del corpo. La dimensione della testa (dimensione biparietale) è di 21 mm, la lunghezza della coscia è di circa 8 mm. Inoltre vengono valutate la circonferenza addominale e cranica e la lunghezza delle spalle.

Il sospetto di difetti riscontrati all'ecografia a 12 settimane non è sempre confermato da un ulteriore esame. Ma se in questa fase si sospettava la presenza della sindrome di Down, durante le successive ecografie il medico studierà i parametri del feto in modo più dettagliato e approfondito.

Seconda ecografia programmata

Screening del secondo trimestre

Viene effettuato alla 20-22a settimana di gravidanza. A questo punto, le strutture del bambino sono sviluppate e visibili molto meglio. È già possibile valutare la struttura dei singoli organi e identificarne la patologia. A questo punto, il cuore fetale è completamente formato, così come i reni e la pelvi. La presenza di difetti cardiaci con simultanea dilatazione della pelvi renale dovrebbe suggerire la presenza di sindrome di Down. Durante questo periodo, un medico esperto noterà i cambiamenti nel naso caratteristici della malattia di Down. Il naso è allargato insieme al ponte del naso.

Tratto gastrointestinale all'ecografia

Anche lo stomaco del bambino è più formato in questo periodo e deve avere una cavità. A volte capita che la cavità non venga visualizzata o, al contrario, se ne osservi l'espansione. A volte questo può essere solo un incidente: il feto ha assunto una certa posizione, un sensore a ultrasuoni difettoso e talvolta l'assenza o l'espansione della cavità nello stomaco può indicare gravi patologie del feto.

Innanzitutto, lo specialista deve assicurarsi che lo stomaco sia presente. Perché A volte è possibile sviluppare un difetto come un'ernia diaframmatica, in cui lo stomaco si sposta dalla cavità addominale alla cavità toracica. Se lo stomaco è nel posto giusto, è necessario tracciare la sua connessione con l'esofago e l'intestino.

Con l'atresia esofagea, la cavità gastrica non viene identificata. Se si verifica un problema nella regione pilorica (la sezione dello stomaco davanti all'intestino tenue), la cavità può contenere inclusioni iperecogene e può anche essere dilatata. Vari tipi di inclusioni nello stomaco fetale dovrebbero essere differenziati da un tumore. A volte il feto può ingerire sangue nell'utero, cosa che sarà evidente anche durante un'ecografia. Ma tali situazioni raramente portano ad un aumento della cavità dello stomaco, che rimane ancora relativamente piccola.

Vale la pena notare che la dimensione normale dello stomaco è piuttosto variabile. Di conseguenza, è difficile determinare l'espansione della cavità o l'ingrossamento dell'intero stomaco. È necessario valutare la circonferenza addominale e correlarla con altri parametri.

Anche l'intestino tenue nel secondo trimestre del feto è ben formato. Dovrebbe avere approssimativamente lo stesso diametro e non contenere inclusioni iperecogene. Se un'ecografia rivela inclusioni ad alta densità, ciò potrebbe essere un segno di alcune patologie che verranno successivamente confermate nel neonato. La sindrome dell'ileo da meconio (inclusioni iperecogene nell'intestino) può essere un segno di patologia genetica (fibrosi cistica, sindrome di Down, trisomia 18 e 13).

Ricerca sul cervello

Esame ecografico del cervello fetale

Durante la seconda ecografia di screening è possibile valutare più in dettaglio le strutture del cervello. Entro 22 settimane, i ventricoli del cervello sono ben formati. Un aumento delle loro dimensioni è chiamato ventricolomegalia. Molti specialisti inizialmente chiamano questo idrocefalo. Ma il concetto di idrocefalo comprende anche un aumento della pressione intracranica e un aumento delle dimensioni della testa. Normalmente, quando si misurano trasversalmente i ventricoli laterali, la dimensione dovrebbe arrivare fino a 10 mm. Ma in diverse fonti le dimensioni variano leggermente.

L'idrocefalo può essere sospettato se nel feto vengono rilevate patologie genetiche (ad esempio la sindrome di Down). Esiste anche un'alta probabilità di idrocefalo nel feto se la madre ha contratto qualche infezione durante la gravidanza. Ad esempio, la toxoplasmosi, il virus dell'herpes, la rosolia causano molteplici patologie del feto, incluso l'idrocefalo

Se uno specialista ha diagnosticato la ventricolomegalia alla seconda ecografia pianificata, a 30 settimane si può parlare di idrocefalo.

Inoltre, durante la seconda ecografia, il medico può guardare il viso del feto. In questa fase è completamente formato: il naso e le labbra ricordano quelli dei neonati. Se c'è una fessura tra il naso e il labbro, il medico la esaminerà anche. Le fessure possono essere su un lato del naso o su entrambi. A volte questo difetto è combinato con la palatoschisi. Altre patologie nasali non sono attualmente visibili agli ultrasuoni.

Ecografia a 30 settimane

Alla terza ecografia programmata è possibile confermare o escludere le diagnosi precedentemente effettuate. Ad esempio, puoi tracciare l'intero tratto gastrointestinale fino al retto. A volte il contenuto del colon contiene inclusioni iperecogene: questa è una variante normale. Il lume dell'intestino tenue è piccolo rispetto all'intestino crasso.

La testa non deve essere più grande del normale, altrimenti sarà segno di idrocefalo. Naturalmente, la sola dimensione della testa non è sufficiente per diagnosticare l’idrocefalo; è necessario che anche i ventricoli siano ingranditi. E se si è sviluppato l'idrocefalo esterno, lo spazio subaracnoideo aumenta.

Diagnosi di ipossia

In una gravidanza normale, l'ecografia alla 30a settimana è l'ultima prima della nascita. Una terza ecografia viene spesso eseguita utilizzando il Doppler. Ciò è necessario per valutare il flusso sanguigno nella placenta e identificare l'ipossia.

Oltre alla dopplerometria, il quadro generale sugli ultrasuoni aiuterà a identificare l'ipossia: il feto è piccolo e si muove attivamente. L'analisi CTG è importante anche per diagnosticare l'ipossia. Con la carenza di ossigeno, il cuore del bambino batte troppo lentamente (fino a 130 battiti in movimento, fino a 110 a riposo).

Con l'ipossia, il bambino cerca di trovare un posto per se stesso e si muove troppo intensamente, il che può portare all'impigliamento nel cordone ombelicale.

Perché l'aggrovigliamento nel cordone ombelicale è pericoloso?

Molto spesso, durante questa ecografia, il medico rileva il cordone ombelicale attorcigliato attorno alla testa, o meglio al collo, del feto. In alcuni casi, al momento della nascita, il bambino si muove e gira più volte nell’utero e si “sfascia”. Se non c'è bloccaggio del cordone ombelicale e non ci sono nodi su di esso, l'intreccio stesso non causa disagio al feto, si sviluppa e cresce bene. E se non ci sono stati problemi durante il parto (il medico ha liberato la testa dal cordone ombelicale in tempo), anche l'intreccio non è motivo di preoccupazione. Intreccio del cordone ombelicale

Dovresti preoccuparti solo se c'è uno stretto intreccio nel cordone ombelicale. In questo caso, il flusso sanguigno tra madre e figlio viene interrotto. L'aggrovigliamento stretto del cordone ombelicale può essere isolato o combinato con un altro impigliamento (uno attorno al collo, il secondo attorno alla testa, all'addome o ad un'altra parte del corpo). Allo stesso tempo, il cordone ombelicale stesso si accorcia e limita la mobilità del feto.

Ci sono casi di ripetuti impigliamenti del cordone ombelicale attorno al collo del bambino. Questa opzione non è molto favorevole, ma se non provoca ipossia, può portare alla nascita di un bambino sano.

L'esito più sfavorevole quando il cordone ombelicale è impigliato e l'ipossia risultante è la paralisi cerebrale e altri disturbi neurologici del neonato.

Cause di paralisi cerebrale

  • Ipossia prima o durante il parto.
  • Il peso di un bambino prematuro è inferiore a 2000 g.
  • Infezioni intrauterine e altri teratogeni (farmaci).

Coppia sposata che pianifica una gravidanza

Lo sviluppo della paralisi cerebrale può essere prevenuto solo attraverso misure preventive: pianificare una gravidanza, evitare l'assunzione di farmaci dannosi ed evitare situazioni stressanti. Nuovi studi scientifici identificano sempre più una predisposizione genetica alla paralisi cerebrale.

Va notato che una diagnosi come la paralisi cerebrale viene fatta solo dopo 1 anno. Fino ad allora, il bambino convive con l'encefalopatia neonatale. La paralisi cerebrale viene diagnosticata dopo un anno, perché Questa diagnosi richiede alcune manifestazioni cliniche che necessitano di essere monitorate durante i primi 12 mesi di vita.

Per confermare la paralisi cerebrale, vengono effettuati numerosi esami: EEG, TAC della testa, ecc. I genitori del bambino dovrebbero monitorare da vicino lo sviluppo del bambino per vedere i segni dello sviluppo della paralisi cerebrale o della sua assenza. Non si sa con certezza quanto tempo ci vorrà dopo la nascita perché la clinica si sviluppi.

La maggior parte delle patologie fetali vengono diagnosticate mediante ecografia. Ecco perché la diagnostica ecografica è inclusa nello screening.

» Ecografia in gravidanza

Ecografia del feto (cervello)

Nella pratica clinica viene utilizzata la tecnica dei 4 piani orizzontali. Il primo piano di scansione viene utilizzato per valutare i ventricoli laterali del cervello. Per identificare la ventricolomegalia e l'idrocefalo, deve essere misurata la larghezza dei ventricoli laterali. Il valore soglia oltre il quale viene posta la diagnosi di ventricolomegalia è di 10 mm. Il secondo piano di scansione passa attraverso i corni frontali e occipitali dei ventricoli laterali. Nel valutarlo, va ricordato che in molti casi l'espansione del sistema ventricolare del cervello fetale inizia con le corna posteriori dei ventricoli laterali. Pertanto, la loro valutazione dovrebbe ricevere particolare attenzione. Con il normale sviluppo fetale, la loro larghezza arriva fino a 32 settimane. la gravidanza non deve superare i 10 mm.. Il terzo piano assiale passa al livello di misurazione ottimale delle dimensioni biparietale e fronto-occipitale della testa. In questo piano sono ben definiti i peduncoli cerebrali e le collinette visive (talamo), che formano il quadrigemino, e tra questi il ​​terzo ventricolo, la cui larghezza varia normalmente da 1 a 2 mm nel periodo da 22 a 28 settimane. gravidanza. Su entrambi i lati del talamo si trovano le circonvoluzioni dell'ippocampo, rappresentate da spazi arrotondati, delimitati medialmente dalle cisterne e lateralmente dai ventricoli laterali. Anteriormente al talamo si trovano i corni anteriori dei ventricoli laterali, separati dalla cavità del setto trasparente. La visualizzazione della cavità del setto pellucido è di fondamentale importanza per escludere diversi difetti cerebrali e, prima di tutto, l'oloprosencefalia. Per valutare le strutture cerebrali situate nella fossa cranica posteriore, il sensore deve essere ruotato e spostato posteriormente rispetto al piano in cui vengono determinate le dimensioni principali della testa del feto. In questo caso vengono studiati in sequenza gli emisferi e il verme cerebellare, nonché la cisterna magna (Fig. 62). Questa sezione viene utilizzata non solo per escludere la sindrome di Dandy-Walker, che è caratterizzata da un difetto del verme cerebellare, ma anche, se necessario, per determinare la dimensione trasversale del cervelletto (Fig. 6.3). L'ipoplasia cerebellare viene diagnosticata nei casi in cui il suo diametro trasversale è inferiore al 5° percentile. La cisterna magna è inclusa nel protocollo delle strutture anatomiche del feto soggette a valutazione obbligatoria durante l'ecografia di screening nel secondo trimestre, perché la sua espansione è considerata un ecomarcatore di CA. La dilatazione della cisterna magna viene diagnosticata quando la sua larghezza supera il 95° percentile dei valori standard. La dimensione massima della cisterna magna non supera 11. Questa tecnica, oltre a quelle sopra descritte, comprende i piani sagittale e coronale della scansione cerebrale. I piani di scansione sagittale si ottengono scansionando la testa del feto lungo l'asse anteroposteriore (Fig. 6.5). La scansione in questo piano è molto istruttiva per escludere o stabilire l'agenesia del corpo calloso. Tuttavia, va notato che per ottenere i piani sagittali è necessaria una sufficiente esperienza pratica da parte del ricercatore, perché Spesso sorgono alcune difficoltà tecniche a causa della posizione “scomoda” del feto per l'esame. Per escludere un'ipoplasia/displasia del corpo calloso, durante la scansione sagittale vengono valutati la sua lunghezza e spessore, nonché la sua larghezza, che viene determinata sul piano coronale. I piani coronali si ottengono scansionando la testa del feto lungo l'asse laterale-laterale (Fig. 6.6). Nella sezione coronarica anteriore il corpo calloso viene visualizzato come una formazione econegativa tra i corni anteriori dei ventricoli laterali e la fessura interemisferica. Oltre a valutare il corpo calloso, i piani coronali forniscono un aiuto significativo nello stabilire la forma lobare dell'oloprosencefalia, in cui si fondono i corni anteriori dei ventricoli laterali. I solchi e le convoluzioni del telencefalo vengono visualizzati su diversi piani di scansione. Il numero di solchi rilevabili aumenta con l'aumentare dell'età gestazionale. Tuttavia, al momento non sono stati sviluppati criteri affidabili per diagnosticare la loro patologia. Un importante valore aggiuntivo per i difetti cerebrali congeniti nel feto è la scansione in modalità CD, che consente di valutare quasi tutti i principali vasi cerebrali e stabilire la genesi vascolare dei difetti rilevati; il feto deve essere valutato lungo sia il percorso longitudinale e piani trasversali. Il piano di scansione frontale ha un grande valore diagnostico, quando in caso di spina bifida è possibile visualizzare l'assenza degli archi posteriori delle vertebre, della pelle e dei muscoli sopra il difetto. Il piano sagittale viene utilizzato per valutare la curvatura della colonna vertebrale, che funge da segno indiretto della spina bifida, e in caso di grandi formazioni erniarie con una forma aperta del difetto, per valutare l'entità della lesione. La scansione sul piano trasversale consente di valutare l'integrità degli anelli spinali, che nella spina bifida chiusa sono interrotti.

Ecografia del feto (cervello)

CERVELLO E COLONNA VERTEBRALE Nella pratica clinica viene utilizzata la tecnica dei 4 piani orizzontali. Il primo piano di scansione viene utilizzato per valutare i ventricoli laterali del cervello. Per identificare la ventricolomegalia e l'idrocefalo, deve essere misurata la larghezza dei ventricoli laterali. Il valore soglia oltre il quale viene posta la diagnosi di ventricolomegalia è di 10 mm. Il secondo piano di scansione passa attraverso i corni frontali e occipitali dei ventricoli laterali. Nel valutarlo, va ricordato che in molti casi l'espansione del sistema ventricolare del cervello fetale inizia con le corna posteriori dei ventricoli laterali. Pertanto, la loro valutazione dovrebbe ricevere particolare attenzione. Con il normale sviluppo fetale, la loro larghezza arriva fino a 32 settimane. la gravidanza non deve superare i 10 mm.. Il terzo piano assiale passa al livello di misurazione ottimale delle dimensioni biparietale e fronto-occipitale della testa. In questo piano sono ben definiti i peduncoli cerebrali e le collinette visive (talamo), che formano il quadrigemino, e tra questi il ​​terzo ventricolo, la cui larghezza varia normalmente da 1 a 2 mm nel periodo da 22 a 28 settimane. gravidanza. Su entrambi i lati del talamo si trovano le circonvoluzioni dell'ippocampo, rappresentate da spazi arrotondati, delimitati medialmente dalle cisterne e lateralmente dai ventricoli laterali. Anteriormente al talamo si trovano i corni anteriori dei ventricoli laterali, separati dalla cavità del setto trasparente. La visualizzazione della cavità del setto pellucido è di fondamentale importanza per escludere diversi difetti cerebrali e, prima di tutto, l'oloprosencefalia.

Per valutare le strutture cerebrali situate nella fossa cranica posteriore, il sensore deve essere ruotato e spostato posteriormente rispetto al piano in cui vengono determinate le dimensioni principali della testa del feto. In questo caso vengono studiati in sequenza gli emisferi e il verme cerebellare, nonché la cisterna magna (Fig. 62). Questa sezione viene utilizzata non solo per escludere la sindrome di Dandy-Walker, che è caratterizzata da un difetto del verme cerebellare, ma anche, se necessario, per determinare la dimensione trasversale del cervelletto (Fig. 6.3). L'ipoplasia cerebellare viene diagnosticata nei casi in cui il suo diametro trasversale è inferiore al 5° percentile. La cisterna magna è inclusa nel protocollo delle strutture anatomiche del feto soggette a valutazione obbligatoria durante l'ecografia di screening nel secondo trimestre, perché la sua espansione è considerata un ecomarcatore di CA. La dilatazione della cisterna magna viene diagnosticata quando la sua larghezza supera il 95° percentile dei valori standard. La dimensione massima di un serbatoio di grandi dimensioni non supera gli 11 mm. Questa tecnica, oltre a quelle sopra descritte, comprende i piani sagittale e coronale della scansione cerebrale. I piani di scansione sagittale si ottengono scansionando la testa del feto lungo l'asse anteroposteriore (Fig. 6.5). La scansione in questo piano è molto istruttiva per escludere o stabilire l'agenesia del corpo calloso. Tuttavia, va notato che per ottenere i piani sagittali è necessaria una sufficiente esperienza pratica da parte del ricercatore, perché Spesso sorgono alcune difficoltà tecniche a causa della posizione scomoda del feto per l'esame. Per escludere un'ipoplasia/displasia del corpo calloso, durante la scansione sagittale vengono valutati la sua lunghezza e spessore, nonché la sua larghezza, che viene determinata sul piano coronale. I piani coronali si ottengono scansionando la testa del feto lungo l'asse laterale-laterale (Fig. 6.6). Nella sezione coronarica anteriore il corpo calloso viene visualizzato come una formazione econegativa tra i corni anteriori dei ventricoli laterali e la fessura interemisferica. Oltre a valutare il corpo calloso, i piani coronali forniscono un aiuto significativo nello stabilire la forma lobare dell'oloprosencefalia, in cui si fondono i corni anteriori dei ventricoli laterali. I solchi e le convoluzioni del telencefalo vengono visualizzati su diversi piani di scansione. Il numero di solchi rilevabili aumenta con l'aumentare dell'età gestazionale. Tuttavia, al momento non sono stati sviluppati criteri affidabili per diagnosticare la loro patologia. La scansione in modalità CD è di ulteriore importanza per i difetti cerebrali congeniti nel feto, che consente di valutare quasi tutti i principali vasi cerebrali e stabilire la genesi vascolare dei difetti rilevati. Colonna vertebrale il feto deve essere valutato sia sul piano longitudinale che su quello trasversale. Il piano di scansione frontale ha un grande valore diagnostico, quando in caso di spina bifida è possibile visualizzare l'assenza degli archi posteriori delle vertebre, della pelle e dei muscoli sopra il difetto. Il piano sagittale viene utilizzato per valutare la curvatura della colonna vertebrale, che funge da segno indiretto della spina bifida, e in caso di grandi formazioni erniarie con una forma aperta del difetto, per valutare l'entità della lesione. La scansione sul piano trasversale consente di valutare l'integrità degli anelli spinali, che nella spina bifida chiusa sono interrotti. Anomalie del sistema nervoso centrale fetale Le malformazioni congenite del sistema nervoso centrale del feto occupano uno dei primi posti nella popolazione in termini di frequenza di insorgenza, rappresentando dal 10 al 30% di tutti i difetti dello sviluppo, dominando la loro struttura. Gli ultimi anni sono stati caratterizzati da un crescente interesse per la ricerca

Cervello fetale

Feto Cervello fetale
Durante l'esame del nascituro, qualsiasi medico presterà attenzione allo stato del sistema nervoso centrale. Il cervello fetale è ben definito durante l'ecografia, il che significa che alcune patologie possono essere escluse o rilevate in modo tempestivo. Lo studio del feto nella seconda metà della gravidanza mediante ultrasuoni inizia con una valutazione del sistema nervoso centrale.

Anencefalia ed exencefalia

Questo è un difetto molto complesso che porta alla morte del feto. In questo caso vi è completa assenza di tessuto cerebrale e mancano le ossa della volta cranica o le ossa della volta cranica, ma viene ritrovato un frammento di tessuto cerebrale. La patologia è rara, ma viene diagnosticata facilmente e tempestivamente. L'interruzione della gravidanza viene offerta a una donna in tutti i casi in cui viene rilevato un difetto. Successivamente si consiglia la consulenza medica genetica della famiglia per determinare il rischio di recidiva del difetto e le sue cause. Per ridurre il rischio di recidiva del difetto o anche per prevenirlo inizialmente, esiste un metodo semplice: assumere acido folico 3 mesi prima della gravidanza! Ricordati di prendere questo farmaco come prescritto dal tuo medico!

Ernia cranica (cefalocele)

Questa è una sporgenza erniaria nell'area del difetto delle ossa del cranio. Questo difetto è anche ben determinato utilizzando gli ultrasuoni. Circa il 75% dei cefaloceli si trova nella regione occipitale. Per valutare l'integrità del cranio viene utilizzato un piano di scansione trasversale. Il difetto cerebrale e osseo del feto in questo caso viene solitamente già valutato accuratamente durante il secondo esame ecografico di screening, che viene effettuato entro e non oltre 22 settimane. Se viene rilevato un cefalocele, è necessaria un'ulteriore consultazione con un neurochirurgo. Si raccomanda il cariotipo dei genitori per escludere il portatore di una traslocazione equilibrata. La consulenza genetica medica aiuta a identificare i fattori sfavorevoli che potrebbero influenzare lo sviluppo della patologia. Questo è un difetto complesso e la prognosi è determinata individualmente. Si ritiene che l'assunzione di acido folico 3 mesi prima della gravidanza possa ridurre il rischio di patologia del 70%!

Idrocefalo e ventricolomegalia

L'idrocefalo comporta l'accumulo di liquido cerebrospinale nel sistema ventricolare o nello spazio subaracnoideo. La patologia può essere primaria o secondaria. Il vero idrocefalo primario o isolato porta in circa il 30% dei casi ad un aumento del volume del cranio in utero. Una percentuale maggiore (circa il 50%) dei casi provoca un ingrossamento del cranio già dopo soli 3 mesi dalla nascita del bambino. La ventricolomegalia è una patologia leggermente diversa. Implica un cambiamento nel sistema ventricolare, ma un aumento delle dimensioni dei ventricoli laterali del cervello non porta ad un cambiamento patologico nelle dimensioni della testa del feto. Nella ventricolomegalia, la larghezza dei ventricoli laterali è di circa 10-15 mm. Tali situazioni possono costituire un difetto isolato o combinate con altre anomalie. Si ritiene che l'accuratezza della diagnosi prenatale di idrocefalo e ventricolomegalia con lo screening ecografico nel secondo trimestre sia superiore al 70%. Con questa patologia, il cervello del feto “soffre” e la prognosi è determinata solo individualmente.

Cisti del plesso coroideo (CPC)

Queste sono strutture cistiche che si trovano nei plessi coroidei dei ventricoli laterali del cervello fetale. Le cisti si dividono in singole, multiple, unilaterali e bilaterali. Le cisti sono chiaramente visibili agli ultrasuoni. Spesso vengono diagnosticati prima delle 19-20 settimane. Le CSS compaiono tra le 13 e le 18 settimane e entro le 26-28 settimane le cisti scompaiono. Ecco perché, se esaminato dopo 20 settimane, la frequenza della CSS è molto bassa. Ma queste patologie non possono essere ignorate. Le cisti del plesso coroideo sono un segno ecografico di difetti cromosomici, ma la frequenza di questi difetti non è così elevata. Le cisti del plesso coroideo possono essere diagnosticate in gravidanze a sviluppo normale che portano alla nascita di bambini sani. La prognosi e la tattica dipendono anche dal numero di anomalie ecografiche combinate nel feto. Autore: ostetrico-ginecologo Nikolaeva O. P.
Data di pubblicazione: 29.05
È vietata la riproduzione senza un collegamento attivo

Attenzione! È importante!

Vengono presentate tutte le informazioni nell'articolo, nonché le norme e le tabelle Solo a scopo informativo generale. Non fornisce alcuna base per diagnosticare te stesso o prescrivere un trattamento da solo. Consultare sempre un medico!

Fonti: Ancora nessun commento!

L'ecografia del feto per rilevare patologie genetiche è l'individuazione di trisomie (un terzo cromosoma aggiuntivo nella composizione genetica del feto), che porta alla nascita di un bambino con gravi malattie ereditarie e deformità fisiche. I difetti fetali possono essere rilevati mediante ecografia già nelle prime fasi della gravidanza.

Per ogni 1000 neonati, ci sono 5-7 bambini con anomalie delle cellule riproduttive (ereditarie) o somatiche (non ereditarie). Molto spesso, un embrione con un disturbo cromosomico muore nelle prime fasi della gravidanza, quando una donna ha un aborto spontaneo. Con l'aiuto degli ultrasuoni è possibile vedere varie anomalie e patologie, quindi un esame ecografico per rilevare difetti dello sviluppo è obbligatorio per ogni donna incinta.

Anomalie nello sviluppo fetale si verificano già al momento della fecondazione di un ovulo da parte di uno spermatozoo. Ad esempio, una patologia come la triploidia (la presenza di tre cromosomi in fila in una catena, e non due, come previsto), si verifica quando due spermatozoi penetrano nell'uovo, ciascuno dei quali lascia un cromosoma. Naturalmente, con un tale set, un organismo vivente non può sopravvivere, quindi a un certo punto si verifica un aborto spontaneo o una gravidanza congelata.

Nessuno è immune dalla nascita di un bambino affetto da malattie genetiche. Se prima la fascia di rischio comprendeva madri di età superiore ai 35 anni, diabetiche, donne con malattie croniche (insufficienza renale, problemi alla tiroide), oggi nascono bambini malati da giovani madri di età compresa tra i 20 ei 30 anni.

Queste statistiche portano a pensieri cupi. Pertanto, il rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche nelle donne di 20 anni è 1:1667, mentre nelle donne di 35 anni è già 1:192. Ma in realtà ciò significa che nel 99,5% dei casi il figlio di una madre di trentacinque anni nascerà sano.

Nel 1° semestre, dalla 10 alla 14a settimana (fino alla 10a settimana l'ecografia non è informativa), la donna incinta viene sottoposta ad uno studio chiamato screening. Consiste in un esame del sangue biochimico e un esame ecografico dell'embrione. Il risultato dello screening è l’identificazione delle seguenti patologie:

A 20-24 settimane viene eseguita un'altra ecografia. Tra le malattie genetiche del feto visibili all'esame ecografico nel 2o semestre si possono notare le seguenti:

Nel 3o semestre viene eseguita l'ecografia Doppler, un esame ecografico per determinare il sistema vascolare del feto, della placenta e della madre. A partire dalla 23a settimana di gravidanza vengono controllate l'arteria ombelicale, l'arteria uterina e l'arteria cerebrale media. Viene esaminato il flusso sanguigno sistolico (quando il muscolo cardiaco si contrae) e diastolico (quando il muscolo cardiaco si rilassa). Un bambino con disturbi cromosomici ha un flusso sanguigno atipico.

La diagnostica ecografica rappresenta una vasta gamma di studi. Esistono diversi tipi di ultrasuoni che determinano con precisione le malformazioni intrauterine del bambino.

Ultrasuoni standard. Di solito è combinato con un esame del sangue biochimico. Viene effettuato non prima delle 10 settimane di gravidanza. Innanzitutto viene rilevato lo spessore della zona del colletto fetale, che non deve superare i 3 mm, nonché la visualizzazione dell'osso nasale. In un bambino con sindrome di Down, la regione nucale è più spessa del normale e le ossa nasali non sono sviluppate. Sull’aumento dello spessore influiscono anche i seguenti fattori:

Le patologie genetiche possono essere sia specifiche (sindrome di Down, tumore di Wilms) che generali, quando l'organo interno si sviluppa in modo errato. Per identificare le anomalie comuni, è disponibile l'esame anatomico del feto. Si effettua nel 2° semestre a partire dalla 20° settimana di gravidanza. Durante questo periodo, puoi vedere il viso del bambino e determinarne il sesso.

Le proiezioni longitudinali e trasversali della colonna vertebrale confermano o smentiscono la corretta posizione delle ossa; si può verificare l'integrità della parete addominale. L'assenza di patologie cardiache è confermata dalle identiche dimensioni degli atri e dei ventricoli. Il normale funzionamento dello stomaco è indicato dalla sua pienezza di liquido amniotico. I reni dovrebbero essere al loro posto e l'urina da essi dovrebbe fluire liberamente nella vescica. Il medico vede chiaramente gli arti del feto, ad eccezione delle dita dei piedi.

Patologia

Come e quando viene rilevato?

Qual è l'essenza della patologia

Tratti caratteriali

Sviluppo mentale e intellettuale

Sindrome di Down

Viene eseguita una biopsia dei villi coriali, traslucenza nucale allargata nel feto, sottosviluppo delle ossa nasali, allargamento

vescica, tachicardia fetale

I cromosomi della 21a coppia, invece dei 2 richiesti, sono rappresentati da 3 nella catena

Forma dell'occhio mongoloide obliqua, indipendentemente dalla razza del bambino, ponte del naso non sviluppato, occhi infossati, orecchio piatto semicircolare, cranio accorciato, parte posteriore della testa piatta, naso accorciato

Sviluppo intellettuale ritardato, vocabolario limitato, mancanza di pensiero astratto, mancanza di concentrazione, iperattività

Vivono fino a 60 anni; in rari casi, soggetti ad attività costanti con il bambino, la sua socializzazione è possibile. Questo bambino ha bisogno di una supervisione costante

Sindrome di Patau

Testa piccola a 12 settimane all'ecografia, emisferi asimmetrici, dita extra

La trisomia è presente sul cromosoma 13

I bambini nascono con microcefalia (sottosviluppo del cervello), fronte bassa, rime palpebrali oblique, labbro leporino e palatoschisi, annebbiamento della cornea, difetti cardiaci, reni ingrossati, genitali anormali

Grave ritardo mentale, mancanza di pensiero e di parola

Il 95% dei bambini affetti dalla sindrome di Patau muore prima dell'età di un anno, il resto raramente vive fino a 3-5 anni

Sindrome di Edwards

Biopsia dei villi coriali, prelievo di sangue intrauterino dal cordone ombelicale, microcefalia visibile all'ecografia

C'è trisomia sul cromosoma 18

Per lo più nascono femmine (3/4) e il feto maschio muore nel grembo materno. Fronte bassa e inclinata, bocca piccola, bulbo oculare sottosviluppato, labbro superiore e palatoschisi, condotto uditivo stretto, lussazioni congenite, piede torto, gravi anomalie del cuore e del tratto gastrointestinale, cervello sottosviluppato

I bambini soffrono di oligofrenia (danno cerebrale organico), ritardo mentale, imbecillità (ritardo mentale moderato), idiozia (mancanza di parola e attività mentale)

Durante il primo anno di vita, il 90% dei bambini malati muore, meno dell'1% muore prima dei 10 anni.

Sindrome di Shereshevskij-Turner

Radiografia delle strutture ossee fetali, risonanza magnetica del miocardio

Un'anomalia che si verifica sul cromosoma X

Si verifica più spesso nelle ragazze. Collo accorciato con pieghe, mani e piedi gonfi, perdita dell'udito. Labbro inferiore cadente, attaccatura dei capelli bassa, mascella inferiore sottosviluppata. L'altezza in età adulta non supera i 145 cm Displasia articolare. Sviluppo anormale dei denti. Infantilismo sessuale (assenza di follicoli nelle ovaie), sottosviluppo delle ghiandole mammarie

La parola e l'attenzione ne soffrono. Le capacità intellettuali non sono compromesse

Il trattamento viene effettuato con steroidi anabolizzanti; alle ragazze dai 14 anni di età vengono prescritti farmaci ormonali femminili. In alcuni casi, è possibile superare la malattia e la donna può rimanere incinta utilizzando la fecondazione in vitro. La maggior parte dei pazienti rimane sterile

Polisomia sul cromosoma X

Screening alla 12a settimana di gravidanza, biopsia dei villi coriali, analisi del liquido amniotico. L’allargamento della zona del colletto è allarmante

Invece di due cromosomi X, ce ne sono tre o più

Si verifica nelle ragazze e raramente nei ragazzi. Caratterizzato da infantilismo sessuale (i caratteri sessuali secondari non si sviluppano), crescita elevata, curvatura della colonna vertebrale, iperpigmentazione cutanea

Comportamento antisociale, aggressività, ritardo mentale negli uomini.

Con lezioni regolari con gli insegnanti e il coinvolgimento nelle attività lavorative, la socializzazione del bambino è possibile

Polisomia sul cromosoma Y

Al posto dei cromosomi XY c'è un cromosoma Y in più

Si verifica nei ragazzi. Crescono alti da 186 cm, mascella inferiore massiccia e pesante, arcate sopracciliari convesse, spalle strette, bacino ampio, curvatura, grasso della pancia

Ritardo mentale, aggressività, instabilità emotiva

Devi lavorare con il bambino, indirizzarlo ad attività pacifiche, coinvolgerlo nello sport

Sindrome di Carnelia de Lange

Durante l'analisi del sangue di una donna incinta, nel siero non è stata rilevata la proteina plasmatica A (PAPP-A), che di solito è elevata

mutazioni nel gene NIPBL o SMC1A

Sopracciglia sottili fuse, cranio accorciato, palato alto, denti spuntati in modo anomalo, arti sottosviluppati, pelle marmorizzata, malformazioni congenite degli organi interni, ritardo della crescita

Grave ritardo mentale,

Aspettativa di vita media 12-13 anni

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

L'ecografia mostra anomalie del cranio nel feto, le ossa costali non sono visibili

mutazione nel gene DHCR7, responsabile della produzione di colesterolo

Fronte stretta, palpebre cadenti, strabismo, deformazione del cranio, naso corto, orecchie basse, mascelle sottosviluppate, anomalie genitali, fusione delle dita

Aumento dell'eccitabilità, aggressività, diminuzione del tono muscolare, disturbi del sonno, ritardo mentale, autismo

Terapia con colesterolo alimentare

Sindrome di Prader-Willi

C'è bassa mobilità fetale, posizione anomala,

Al cromosoma 15 manca la parte paterna del cromosoma

Obesità con bassa statura, scarsa coordinazione, tono muscolare debole, strabismo, saliva densa, denti difettosi, infertilità

Ritardo mentale, ritardo nel linguaggio, mancanza di capacità comunicative, scarse capacità motorie. La metà dei pazienti ha un livello medio di intelligenza e sa leggere

Con la pratica costante, un bambino può imparare a leggere, contare e ricordare le persone. L'eccesso di cibo dovrebbe essere combattuto

Sindrome di Angelman

A partire dalla 12a settimana si osserva un ritardo nello sviluppo fetale in altezza e peso

Il gene UBE3A è assente o mutato sul cromosoma 15

Risate frequenti e irragionevoli, piccoli tremori, molti movimenti inutili, bocca larga, lingua fuori, camminare con le gambe assolutamente dritte

“Sindrome del burattino felice”: il bambino ride spesso e senza motivo. Ritardo mentale, iperattività, coordinazione motoria compromessa, agitazione caotica delle mani

Viene eseguita la terapia antiepilettica, l'ipotonicità muscolare viene ridotta mediante il massaggio, nel migliore dei casi il bambino imparerà la comunicazione non verbale e le capacità di cura di sé

Sindrome di Langer-Gideon

L'anomalia maxillo-facciale è visibile all'ecografia 4D

sindrome tricorinofalangea, che consiste in una violazione dell'ottavo cromosoma

Naso lungo a pera, mascella inferiore sottosviluppata, orecchie molto sporgenti, arti irregolari, curvatura della colonna vertebrale

Ritardo mentale, vari gradi di ritardo mentale, mancanza di parola

Scarsamente suscettibile di correzione, bassa aspettativa di vita

Sindrome di Miller-Dicker

L'ecografia mostra una struttura anormale del cranio, sproporzioni facciali

Patologia nel 17° cromosoma, che causa il livellamento delle circonvoluzioni cerebrali. Causato da intossicazione fetale con aldeidi dovuta all'abuso di alcol materno

Dismorfia (sindrome alcolica), difetti cardiaci, difetti renali, convulsioni

Lissencefalia (giri lisci degli emisferi cerebrali), sottosviluppo del cervello, ritardo mentale

Sopravvivenza fino a 2 anni. I bambini possono solo imparare a sorridere e a stabilire un contatto visivo.

Anomalia di DiGeorge

In alcuni casi, l’ecografia rivela vari difetti degli organi del bambino, in particolare del cuore (tetralogia di Fallot)

Malattia del sistema immunitario, violazione di una regione del 22esimo cromosoma

Ipoplasia del timo (sottosviluppo dell'organo responsabile della produzione di cellule immunitarie), deformazione del viso e del cranio, malattie cardiache. Non esistono ghiandole paratiroidi responsabili del metabolismo del calcio e del fosforo

Atrofia della corteccia cerebrale e del cervelletto, ritardo mentale, difficoltà con le capacità motorie e la parola

Trattamento con immunostimolanti, trapianto di timo, terapia di reintegrazione del calcio. I bambini raramente vivono oltre i 10 anni e muoiono per le conseguenze dell’immunodeficienza

Sindrome di Williams

L'ecografia mostra squilibri nello sviluppo scheletrico e nell'elasticità articolare

Malattia genetica causata da un collegamento mancante sul cromosoma 7

La sintesi della proteina elastina è compromessa; i bambini hanno la tipica “faccia da elfo”: palpebre gonfie, occhi bassi, mento affilato, naso corto, fronte ampia

Aumento della sensibilità al suono, impulsività, socievolezza ossessiva, instabilità emotiva, ansia, linguaggio espressivo

Il linguaggio è ben sviluppato, anche migliore di quello dei coetanei sani. Abilità musicali pronunciate (altezza assoluta, memoria musicale). Difficoltà a risolvere problemi di matematica

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

L'ecografia rivela arti anormalmente sproporzionati, peso corporeo in eccesso e patologie renali

Malattia genetica causata da un collegamento mancante sul cromosoma 11

Crescita rapida in tenera età, organi interni anormalmente grandi, tendenza al cancro. Il bambino ha un'ernia ombelicale, una lingua anormalmente grande e microcefalia (sottosviluppo del cervello).

Lo sviluppo emotivo e mentale in alcuni casi non resta indietro rispetto alla norma. A volte si verifica un grave ritardo mentale

L'aspettativa di vita è la stessa della gente comune, ma c'è una tendenza ai tumori cancerosi

Sindrome di Treacher Collins

L'ecografia mostra una pronunciata asimmetria dei tratti del viso

Mutazione genetica sul cromosoma 5 che causa strutture ossee anormali

Il bambino non ha praticamente volto, una deformità fisica pronunciata

Sviluppo psico-emotivo assolutamente normale

PREVISIONE

Gli interventi chirurgici vengono eseguiti per eliminare le deformità

Puoi prevenire la maggior parte dei problemi legati alla gravidanza e alle patologie fetali pianificando in anticipo la tua gravidanza. Durante l'esame durante la pianificazione, entrambi i partner vengono sottoposti a test che mostrano chiaramente la probabilità di anomalie genetiche. Vengono inoltre eseguiti una serie di test per le infezioni che possono causare deformità nel bambino (complesso TORCH) e altri studi.

Ti invitiamo a sottoporti a un'ecografia per patologia fetale a San Pietroburgo presso la Clinica Diana. Abbiamo installato l'ultima macchina ad ultrasuoni con Doppler. L'esame viene effettuato nei formati 3-D e 4-D. Ti verrà dato un disco con la registrazione.



Articoli casuali

Su