Çfarë e përcakton pubertetin e parakohshëm tek fëmijët? Puberteti tek vajzat: ndryshimet në trup Pasojat e hershme të pubertetit

E gjithë përmbajtja e iLive shqyrtohet nga ekspertë mjekësorë për t'u siguruar që është sa më e saktë dhe faktike që të jetë e mundur.

Ne kemi udhëzime strikte për burimet dhe lidhemi vetëm me faqe me reputacion, institucione kërkimore akademike dhe, kur është e mundur, studime të vërtetuara mjekësore. Ju lutemi vini re se numrat në kllapa (, etj.) janë lidhje të klikueshme për studime të tilla.

Nëse besoni se ndonjë nga përmbajtja jonë është e pasaktë, e vjetëruar ose e dyshimtë, ju lutemi zgjidhni atë dhe shtypni Ctrl + Enter.

Puberteti i parakohshëm (PPP) është një çrregullim zhvillimi tek vajzat që manifeston një ose të gjitha shenjat e pubertetit në një moshë që është 2.5 ose më shumë devijime standarde (2.5 SD ose σ) nën moshën mesatare të fillimit të tyre në një popullatë fëmijësh të shëndetshëm. Aktualisht, në shumicën e vendeve të botës, puberteti konsiderohet i parakohshëm nëse ndonjë shenjë e tij është e pranishme tek vajzat e racës së bardhë deri në 7 vjeç dhe vajzat e racës negroid deri në 6 vjeç.

, , ,

Kodi ICD-10

E30.1 Puberteti i parakohshëm

E30.8 Çrregullime të tjera të pubertetit

E22.8 Gjendje të tjera të hiperfunksionit të hipofizës

Epidemiologjia

Puberteti i parakohshëm ndodh në 0.5% të vajzave të popullsisë. Ndër të gjitha patologjitë gjinekologjike të fëmijërisë, puberteti i parakohshëm zë 2,5-3,0%. Në 90% të vajzave, forma e plotë e pubertetit të parakohshëm shkaktohet nga patologjia e sistemit nervor qendror (SNQ), duke përfshirë në sfondin e lezioneve të trurit që zënë hapësirë ​​(45%). Sindroma McCune-Albright-Braitsev zbulohet në 5%, tumoret e vezoreve që prodhojnë estrogjen - në 2.6% të vajzave me pubertet të parakohshëm. Telarka e parakohshme shfaqet në 1% të vajzave nën moshën 3 vjeç dhe është 2-3 herë më e lartë se frekuenca e formave të vërteta të pubertetit të parakohshëm. Incidenca e hiperplazisë kongjenitale të veshkave për shkak të mungesës së 21-hidroksilazës është 0.3% në popullatën e fëmijëve nën 8 vjeç.

, , , , , , ,

Shkaqet e pubertetit të parakohshëm

Puberteti i parakohshëm i varur nga HT mund të shkaktohet nga një predispozicion familjar (variant idiopatik), tumore ose procese të tjera patologjike në rajonin hipotalamo-hipofizë (varianti cerebral). Shkak i rrallë Puberteti i parakohshëm i varur nga HT njihet si sindroma Russell-Silver e shkaktuar në mënyrë trashëgimore, e shoqëruar nga prodhimi mesatarisht i tepruar i gonadotropinave që nga fëmijëria e hershme.

Pubarka e parakohshme mund të shkaktohet nga sekretimi i tepërt i androgjeneve mbiveshkore në një formë jo-klasike të mosfunksionimit kongjenital të veshkave, tumoreve të vezoreve që prodhojnë androgjen (arrenoblastoma, tumori i qelizave lipidike, gonadoblastoma, dysgerminoma, teratomacarrenalandachori) androblastoma). Tumoret që prodhojnë androgjen të gjëndrave mbiveshkore dhe vezoreve rrallë prekin vajzat.

Telarka dhe menarka e parakohshme (jashtëzakonisht e rrallë) mund të ndodhin në sfondin e cisteve folikulare të vazhdueshme, tumoreve të qelizave granuloza të vezoreve, hipotiroidizmit kongjenital dhe/ose të patrajtuar (sindroma Van Wyck-Grombach), tumoreve që prodhojnë estrogjene, korione korionike njerëzore dhe gonadotropinat si gonado. si dhe administrimi ekzogjen i estrogjeneve dhe komponimeve të ngjashme me estrogjenin në formën e formave të dozimit ose me ushqim. Puberteti i parakohshëm izoseksual i pavarur nga GT ndodh në sindromën McCune-Albright-Braitsev, kur telarka dhe menarka e parakohshme zhvillohen si rezultat i një mutacioni kongjenital të gjenit të proteinës së receptorit (proteina GSα), i cili shkakton aktivizim të pakontrolluar të sintezës së estrogjenit.

Tek vajzat me pubertet të pjesshëm të parakohshëm, është i mundur regresioni spontan i karakteristikave sekondare seksuale dhe zhvillimi i mëtejshëm i fëmijës ndodh në përputhje me standardet e moshës. Nga ana tjetër, gjendja e sfondit që shkakton shfaqjen e një karakteristike seksuale dytësore, sipas parimit të reagimit, mund të aktivizojë strukturat hipotalamike dhe të çojë në pubertet të plotë të parakohshëm.

Format

Nuk ka asnjë klasifikim të pranuar zyrtarisht të pubertetit të parakohshëm. Aktualisht, dallohen puberteti i parakohshëm i varur nga gonadotropina (qendror ose i vërtetë) dhe i pavarur nga gonadotropina (periferik ose i rremë). Sipas ICD-10, puberteti i parakohshëm i varur nga gonadotropina (i varur nga GT) përcaktohet si pubertet i parakohshëm me origjinë qendrore. Puberteti i parakohshëm i varur nga GT është gjithmonë i plotë, pasi manifestohet me të gjitha shenjat e pubertetit dhe mbylljen e përshpejtuar të zonave të rritjes tek vajzat nën 8 vjeç, duke ruajtur shkallën fiziologjike të maturimit të organeve dhe sistemeve të tjera.

Pacientët me pubertet të parakohshëm të pavarur nga HT, në varësi të shkakut të sëmundjes, kanë manifestime isoseksuale ose heteroseksuale. Puberteti i parakohshëm i pjesshëm i pavarur nga GT karakterizohet nga zhvillimi i parakohshëm i njërës prej shenjave të pubertetit - gjëndrat e qumështit (thelarche e parakohshme), qimet pubike (pubarke e parakohshme), menstruacionet (menarka e parakohshme) dhe më rrallë - 2 shenja (thelarche dhe menarke ).

Thelarche e parakohshme- zmadhimi i njëanshëm ose i dyanshëm i gjëndrave të qumështit deri në Ma2 sipas Tanner, më së shpeshti gjëndra qumështore e majtë. Në këtë rast, si rregull, nuk ka pigmentim të areolës së thithkës, rritja seksuale e flokëve dhe shenjat e estrogjenizimit të organeve gjenitale të jashtme dhe të brendshme nuk shfaqen.

Puparçe e parakohshme- Rritja e qimeve pubike tek vajzat 6-8 vjeç, e cila nuk kombinohet me zhvillimin e shenjave të tjera të pubertetit. Nëse pubarka e parakohshme shfaqet tek vajzat me virilizimin e organeve gjenitale të jashtme, ajo klasifikohet si pubertet i parakohshëm i pavarur nga hormoni çlirues i gonadotropinës heteroseksuale (GnRH-i pavarur).

Menarkia e parakohshme- prania e gjakderdhjes ciklike të mitrës tek vajzat nën 10 vjeç në mungesë të karakteristikave të tjera sekondare seksuale.

, , , , ,

Diagnoza e pubertetit të parakohshëm

Qëllimi kryesor i diagnostikimit të pubertetit të parakohshëm është:

• përcaktimi i formës së sëmundjes (i plotë, i pjesshëm);
• identifikimi i natyrës së aktivizimit të pubertetit të parakohshëm (i varur nga HT dhe i pavarur nga HT);
• përcaktimi i burimit të sekretimit të tepërt të hormoneve gonadotropike dhe steroide.

, , , , , , , , ,

Historia dhe ekzaminimi fizik

Metodat e detyrueshme për të gjitha vajzat me ndonjë shenjë të pubertetit të parakohshëm:

• marrja e anamnezës;
• ekzaminimi fizik dhe krahasimi i shkallës së maturimit fizik dhe seksual sipas Tanner me standardet e moshës;
• matja e presionit të gjakut tek vajzat me pubertet të parakohshëm heteroseksual;
• sqarimi i karakteristikave psikologjike të pacientit.

, , , , , ,

Metodat laboratorike

Përcaktimi i nivelit të FSH, LH, prolaktinës, TSH, estradiolit, testosteronit, 17-hidroksiprogesteronit (17-OP), sulfatit dehidroepiandrosteron (DHEAS), kortizolit, T4 e lirë dhe T3 e lirë. Një përcaktim i vetëm i niveleve të LH dhe FSH nuk është shumë informues në diagnozën e pubertetit të parakohshëm.

Kryerja e testeve që stimulojnë dhe shtypin prodhimin e hormoneve steroide

Një test me një analog sintetik të GnRH kryhet në mëngjes pas një gjumi të plotë. Meqenëse sekretimi i gonadotropinave është i pulsuar, vlerat fillestare të LH dhe FSH duhet të përcaktohen dy herë - 15 minuta dhe menjëherë para administrimit të GnRH. Përqendrimi bazal llogaritet si mesatarja aritmetike e 2 matjeve. Një medikament që përmban një analog GnRH për përdorim të përditshëm (triptorelin) administrohet me shpejtësi si një dozë e vetme intravenoze prej 25-50 mcg/m2 (zakonisht 100 mcg), e ndjekur nga marrja e mostrave të gjakut venoz në bazë, 15, 30, 45, 60 dhe 90. min. Krahasoni nivelin fillestar me 3 vlerat më të larta të stimuluara. Rritja maksimale e niveleve të LH përcaktohet, si rregull, 30 minuta pas administrimit të ilaçit, FSH - pas 60-90 minutash. Një rritje e nivelit të LH dhe FSH me më shumë se 10 herë nga niveli fillestar ose në vlerat karakteristike të periudhës së pubertetit, d.m.th. që tejkalon 5–10 IU/l, tregon zhvillimin e pubertetit të parakohshëm të plotë të varur nga HT. Një rritje në nivelet e FSH duke ruajtur përqendrimet minimale të LH në përgjigje të një testi me triptorelin në pacientët me thelarke të parakohshme tregon një probabilitet të ulët të zhvillimit të pubertetit të parakohshëm të varur nga HT. Tek fëmijët me forma të tjera të pjesshme të pubertetit të parakohshëm, nivelet e LH dhe FSH pas testit janë të barabarta me ato të fëmijëve nën 8 vjeç.

Një test i vogël me glukokortikoidë duhet të kryhet tek vajzat me pubarke të parakohshme kur zbulohen nivele të larta të 17-OP dhe/ose DHEAS dhe testosteronit në gjakun venoz. Preparatet që përmbajnë hormone glukokortikoide (dexamethasone, prednisolone) duhet të merren nga goja për 2 ditë. Doza ditore e deksametazonit duhet të jetë 40 mcg/kg, dhe prednizoloni tek vajzat nën 5 vjeç - 10 mg/kg, 5-8 vjeç - 15 mg/kg. Gjatë kryerjes së testit, është e nevojshme të mblidhet gjaku venoz në mëngjes para marrjes së barit dhe në mëngjesin e ditës së tretë (pas ditës së dytë të përdorimit). Normalisht, në përgjigje të marrjes së ilaçit, niveli i 17-OP, DHEAS dhe testosteronit ulet me 50% ose më shumë. Mungesa e dinamikës në përqendrimet e hormoneve sugjeron praninë e një tumori që prodhon androgjen.

Një test me ACTH sintetike me veprim të shkurtër ose të gjatë (tetrakosaktid) kryhet kur një nivel i rritur i 17-OP, DHEAS dhe një nivel i ulur ose normal i kortizolit zbulohet në plazmën e gjakut për të përjashtuar formën jo klasike. të CAH. Testi duhet të kryhet në një mjedis spitalor, pasi është e mundur një rritje e mprehtë e presionit të gjakut dhe zhvillimi i reaksioneve alergjike pas administrimit të ilaçit. Tetrakozaktidi [α-(1-24)-kortikotropin] administrohet në një dozë prej 0.25-1 mg nënlëkurës ose intravenoz menjëherë pas mbledhjes së gjakut venoz në orën 8-9 të mëngjesit. Kur administrohet një ilaç jetëshkurtër, mostra vlerësohet pas 30 dhe 60 minutash. Pas administrimit të tetrakosaktidit me veprim të gjatë, kampionimi i përsëritur i gjakut venoz kryhet të paktën 9 orë më vonë.Gjatë vlerësimit të rezultateve të testit, duhet të krahasohen nivelet fillestare dhe të stimuluara të 17-OP dhe kortizolit. Në pacientët me pubarke të parakohshme, një formë jo-klasike e CAH mund të supozohet nëse niveli fillestar i 17-OP rritet me 20-30% ose më shumë se 6 SD nga niveli fillestar. Niveli i 17-OP të stimuluar që tejkalon 51 nmol/l është shënuesi më domethënës i formës jo klasike të CAH. Kur kryeni një test me tetrakosaktid me veprim të gjatë, mund të përqendroheni në indeksin e diskriminimit:

D = + - )