Metoda gjenealogjike si një metodë universale për studimin e trashëgimisë njerëzore. Metodat për studimin e trashëgimisë tek njerëzit Për kërkime përdoret metoda gjenealogjike

Një studim objektiv i një personi, nga pikëpamja shkencore, është i papërshtatshëm dhe mjaft i vështirë. Me çfarë lidhet kjo? Ka mjaft arsye. Së pari, është e pamundur të "kryqëzosh" një person eksperimentalisht; për më tepër, mosha e pubertetit ndodh mjaft vonë, grupi i kromozomeve është i madh dhe numri i pasardhësve është i pamjaftueshëm për kërkime.

Bota njerëzore

Për të përcaktuar karakteristikat trashëgimore të një organizmi të caktuar njerëzor, përdoret metoda gjenealogjike. Me ndihmën e tij, është e mundur me probabilitetin më të lartë të parashikohen sëmundje të ndryshme, karakteristika të jashtme dhe tipare të karakterit që trashëgohen.

Lloji trashëgues shoqërohet gjithmonë me karakteristika të caktuara të transmetimit të gjeneve:

Metoda gjenealogjike bazohet në ligjet e Mendelit dhe u propozua për herë të parë dhe filloi të përdoret 150 vjet më parë nga F. Galton. Për të kryer një studim objektiv, është e nevojshme të keni informacion për paraardhësit e drejtpërdrejtë dhe një numër të mjaftueshëm të pasardhësve. Është zakon të filloni të hartoni një origjinë me personin që studiohet - proband.

Sëmundjet dhe njerëzit

Metoda klinike dhe gjenealogjike përdor analizën gjenetike - një teknikë mjaft e thjeshtë dhe shumë informuese, përdorimi i së cilës nuk kërkon pajisje shtesë, pajisje, etj. Për më tepër, ai mund të përdoret nga kushdo që është i interesuar për prejardhjen e tij dhe është përgjegjës për planifikimin e pasardhësve të tij.

Sfondi familjar mjeko-patologjik ndihmon për të analizuar metodën gjenealogjike të gjenetikës njerëzore. Me një shkallë të lartë të saktësisë së mundshme, ai lejon që dikush të përcaktojë zhvillimin e mundshëm të sëmundjeve trashëgimore dhe të identifikojë anëtarët e familjes që kanë nevojë për ekzaminim. Kështu bën metoda klinike-gjenealogjike. Nëse të dhënat mblidhen dhe përpunohen në mënyrë korrekte, atëherë probabiliteti që prognoza e gjenetistit të përputhet me manifestimin e sëmundjes është shumë e lartë.

Disa faktorë ndikojnë negativisht në procesin e analizës gjenetike, për shembull, aksidentet ose çorientimi i grupit të ekzaminuar ose anëtarëve të tij individualë në shoqëri. Shumë sëmundje kanë shenja dominuese të forta dhe parashikohen mjaft saktë. Këto janë astma bronkiale, skizofrenia, diabeti mellitus, keqformimet kongjenitale, duke përfshirë sindromën Down. Përveç kësaj, mund të mos jetë vetë sëmundja, por një predispozitë ndaj saj. Një shembull i mrekullueshëm janë kushtet atopike imune, të cilat përcaktojnë ndjeshmërinë e lartë ndaj disa lëndëve ushqyese.

Sipas statistikave, vetëm rreth 10% e të gjitha sëmundjeve trashëgimore manifestohen në fëmijëri, dhe te të moshuarit kjo përqindje arrin në 50. Masat parandaluese zhvillohen duke marrë parasysh mjedisin në të cilin ndodhet individi që ekzaminohet, pasi mund të ndryshojë rrënjësisht prognoza në një drejtim ose në një tjetër.

Ishte metoda e kërkimit gjenealogjik që bëri të mundur përcaktimin e papranueshmërisë së martesave fisnike. Patologjia në familje të tilla është aq e theksuar sa vdekshmëria e fëmijëve është qindra herë më e lartë se mesatarja. Kjo deklaratë është veçanërisht e vërtetë në lidhje me transmetimin e gjeneve përmes një molle recesive homozigote.

Metoda klinike dhe gjenealogjike përdoret gjerësisht në parashikimin dhe parandalimin e sëmundjeve mendore trashëgimore. Një vend të rëndësishëm në studim i është dhënë psikozave endogjene polare. Një shembull tipik do të ishte një kombinim i skizofrenisë së vazhdueshme dhe sindromës maniako-depresive.

Ka shumë sëmundje, trashëgimia e të cilave është përcaktuar dhe konfirmuar. Ka raste që nuk trajtohen as në mjekësinë moderne, pasi nuk janë studiuar plotësisht.

Krahët e fluturës

Epidermolysis bullosa është një sëmundje gjenetike shumë e rrallë. Karakterizohet nga ulçera të forta në thembër në lëkurë dhe mukoza që formohen nga prekja më e vogël. Lëkura vdes, sëmundja përhapet në organet e brendshme. Nuk ka shërim.

Guri i ftuar

Cistinoza karakterizohet nga akumulimi i një aminoacidi të veçantë - cistinës. Për më tepër, gjaku, sistemi limfatik dhe veshkat preken kryesisht. Sëmundja zhvillohet më shpesh tek fëmijët që nuk janë në gjendje të jetojnë deri në moshën madhore. Cistinoza shkakton petrifikimin gradual të të gjitha organeve dhe sistemeve të trupit. Përjashtim bën truri, i cili nuk preket fare. Trupi ndalon së zhvilluari, të gjitha funksionet ngadalësohen. Nuk ka shërim.

Vallja e Shën Vitit

Korea është e trashëguar dhe nuk lidhet me gjininë. Fëmijët vuajnë në 50% të rasteve. Simptomat e sëmundjes karakterizohen nga lëvizje groteske të fytyrës, të cilat janë normale në një amplitudë më të ulët. Duket se pacienti është duke kërcyer. Prandaj emri - vallja e Shën Vitit.

Lëvizja në shkencë

Metoda gjenealogjike përdoret nga shkenca e gjenetikës. Fillimisht u krijua si një mënyrë për të studiuar mundësitë dhe problemet e trashëgimisë. Në ditët e sotme, shkenca ka bërë përparim të madh. Sot është e mundur, për shembull, të përjashtohen gjenet mutuese në një qelizë mbartëse, duke i zëvendësuar ato me të shëndetshme. Kjo nuk është e një natyre të përhapur, pasi studimi dhe përzgjedhja e zgjidhjes së duhur nuk është çështje e një dite apo edhe e një dekade.

Në fakt, shkenca në përgjithësi dhe metoda klinike dhe gjenealogjike e gjenetikës në veçanti, kanë bërë një përparim në parandalimin e shumë sëmundjeve trashëgimore. Metoda bazohet në përdorimin e gjeneve nga tre prindër, domethënë qelizat mbeten prindërore dhe ndryshojnë vetëm materialin gjenetik me bartësin e tiparit të sëmurë. Sidoqoftë, deri më tani gjithçka mbetet në nivelin eksperimental, duke përfshirë edhe embrionet njerëzore të "dëmtuara".

Jemi i njëjti gjak

Qelizat e kuqe të gjakut të çdo personi kanë karakteristikat e tyre specifike që lidhen me sistemin antitrup-antigjen. Në bazë të këtyre karakteristikave dallohen katër grupet e mundshme të gjakut. Metoda gjenealogjike përdoret për të parashikuar potencialin trashëgues në sistemin AB0:

1. (0) - I.
2. (0A) - II.
3. (B0) - III.
4. (AB) - IV.

Prania ose mungesa e faktorit Rh në gjakun e njeriut, i cili është fraksione proteinike në membranat e qelizave të kuqe të gjakut, është gjithashtu e një rëndësie të madhe. Zbulimi i kësaj veçorie bëri të mundur parashikimin e pranisë së tij në fetus kur ai është në mitër. Fakti është se mungesa e Rh tek nëna dhe prania e tij tek fëmija mund të shkaktojë një konflikt serioz kur trupi i një gruaje shtatzënë e percepton fëmijën e saj si një "gjemb" dhe kërkon refuzimin e tij.

Dhurata per ditelindje

Metoda gjenealogjike është pjesë e sistemit të përgjithshëm të njohurive për një person. 1/10 e ADN-së është përgjegjëse për çdo manifestim trashëgues. Ai është një bartës informacioni, një lloj kodi njerëzor, një program. Për më tepër, jo vetëm sëmundjet, por edhe tiparet specifike të pamjes dhe madje edhe të karakterit mund të trashëgohen.

Metoda gjenealogjike ka zbuluar shumë manifestime të tilla:

• Tullaci patologjike, ose alopecia. Shkencëtarët ende po luftojnë me pyetjen se cili gjen apo pjesë e tij ndikon në shfaqjen e kësaj sindrome. Në mënyrë hipotetike besohet se tullacia transmetohet nga një kombinim i caktuar i kromozomeve tek nëna dhe babai.
• Predispozicion për obezitet. Sipas disa deklaratave, ndryshimet në mjedisin njerëzor kanë lejuar që gjenit përgjegjës për mbijetesën të shkaktojë obezitet në "pritësin" e tij.
• Çekuilibër dhe zemërim. Një fakt i mahnitshëm është zbuluar pak kohë më parë. Zemërimi, rezulton, është i trashëguar dhe më shpesh nga babai te djali, domethënë ka një shenjë lidhjeje me gjininë. Prania e të njëjtit gjeni tek një vajzë mund t'i japë asaj një nxitje patologjike për të vjedhur.
• Alkoolizmi. Është e gabuar të thuhet se një trashëgimi e caktuar siguron praninë 100% të sëmundjes, por, sipas statistikave, 50% vuajnë prej saj. Faktori kryesor provokues është mjedisi shoqëror përreth.

Përfundim bazuar në atë që lexoni

Metoda gjenealogjike përdoret për të mbledhur anamnezë, për të ndërtuar një grafik të origjinës, për të analizuar, parashikuar dhe zgjedhur trajtimin e mundshëm për proband. Roli i tij në kërkimin gjenetik është i madh.

Metodat e përdorura gjerësisht në studimin e gjenetikës njerëzore përfshijnë gjenealogjike, popullata-statistikore, binjake, dermatoglifike, citogjenetike, biokimike dhe metoda të gjenetikës së qelizave somatike.

Metoda gjenealogjike

Kjo metodë bazohet në përpilimin dhe analizën e prejardhjes. Kjo metodë është përdorur gjerësisht nga kohët e lashta e deri në ditët e sotme në mbarështimin e kuajve, përzgjedhjen e linjave të vlefshme të bagëtive dhe derrave, në marrjen e qenve të racës së pastër, si dhe në mbarështimin e racave të reja të kafshëve gëzofë. Gjenealogjitë njerëzore janë përpiluar gjatë shumë shekujve në lidhje me familjet mbretërore të Evropës dhe Azisë.

Si metodë e studimit të gjenetikës njerëzore, metoda gjenealogjike filloi të përdoret vetëm që nga fillimi i shekullit të 20-të, kur u bë e qartë se analiza e prejardhjeve, të cilat gjurmojnë transmetimin nga brezi në brez të një tipari (sëmundjeje) të caktuar. mund të zëvendësojë metodën hibridologjike, e cila në fakt është e pazbatueshme për njerëzit.

Gjatë përpilimit të origjinës, pikënisja është personi - proband, prejardhja e të cilit po studiohet. Zakonisht ky është ose një pacient ose një bartës i një tipari të caktuar, trashëgimia e së cilës duhet të studiohet. Gjatë përpilimit të tabelave të origjinës, përdoren simbolet e propozuara nga G. Vetëm në vitin 1931 (Fig. 7.24). Brezat përcaktohen me numra romakë, individët në një brez të caktuar caktohen me numra arabë.

Duke përdorur metodën gjenealogjike, mund të përcaktohet natyra trashëgimore e tiparit që studiohet, si dhe lloji

Oriz. 7.24. Konventat gjatë përpilimit të origjinës (sipas G. Just) të trashëgimisë së saj (autosomike dominuese, autosomale recesive, e lidhur me X dominante ose recesive, e lidhur me Y). Kur analizohen prejardhjet për disa karakteristika, mund të zbulohet natyra e ndërlidhur e trashëgimisë së tyre, e cila përdoret në përpilimin e hartave kromozomale. Kjo metodë ju lejon të studioni intensitetin e procesit të mutacionit, të vlerësoni ekspresivitetin dhe depërtimin e alelit. Përdoret gjerësisht në këshillimin gjenetik mjekësor për të parashikuar pasardhësit. Megjithatë, duhet theksuar se analiza gjenealogjike bëhet dukshëm më e ndërlikuar kur familjet kanë pak fëmijë.

Lloji autosomik i trashëgimisë përgjithësisht karakterizohet nga një probabilitet i barabartë i shfaqjes së këtij tipari si te burrat ashtu edhe te gratë. Kjo është për shkak të së njëjtës dozë të dyfishtë të gjeneve të vendosura në autozomet e të gjithë përfaqësuesve të specieve dhe të marra nga të dy prindërit, dhe varësisë së tipareve në zhvillim nga natyra e ndërveprimit të gjeneve alelike.

Kur një tipar dominon në pasardhësit e një çifti prindëror, ku të paktën njëri prind është bartës i tij, ai shfaqet me probabilitet më të madh ose më të vogël në varësi të konstituimit gjenetik të prindërve (Fig. 7.25).

Nëse analizohet një tipar që nuk ndikon në qëndrueshmërinë e organizmit, atëherë bartës të tiparit dominues mund të jenë homo- dhe heterozigotë. Në rastin e trashëgimisë dominuese të ndonjë tipari patologjik (sëmundje), homozigotët, si rregull, nuk janë të zbatueshëm dhe bartës të këtij tipari janë heterozigotët.

Kështu, me trashëgimi autosomike dominante, tipari mund të ndodhë në mënyrë të barabartë te burrat dhe gratë dhe mund të gjurmohet kur ka një numër të mjaftueshëm pasardhësish në çdo brez vertikal. Kur analizoni origjinën, është e nevojshme të mbani mend mundësinë e depërtimit jo të plotë të alelit dominues për shkak të ndërveprimit të gjeneve ose faktorëve mjedisorë. Shkalla e depërtimit mund të llogaritet si raport i numrit aktual të bartësve të një tipari me numrin e bartësve të pritur të atij tipari në një familje të caktuar. Është gjithashtu e rëndësishme të mbani mend se disa sëmundje nuk shfaqen menjëherë pas lindjes.

Oriz. 7.25. Probabiliteti i pasardhësve me një tipar dominues nga çifte të ndryshme të martuara (/ - III)

fëmijë. Shumë sëmundje të trashëguara sipas një lloji dominues zhvillohen vetëm në një moshë të caktuar. Kështu, korea e Huntingtonit manifestohet klinikisht në moshën 35-40 vjeç dhe sëmundja e veshkave policistike gjithashtu shfaqet vonë. Prandaj, kur parashikohen sëmundje të tilla, vëllezërit dhe motrat që nuk kanë arritur një moshë kritike nuk merren parasysh.

Përshkrimi i parë i një prejardhjeje me një lloj autosomik dominues të trashëgimisë së një anomalie te njerëzit është dhënë në vitin 1905. Ajo gjurmon transmetimin në një numër brezash brakidaktili(me gishta të shkurtër™). Në Fig. Figura 7.26 tregon një origjinë me këtë anomali. Në Fig. Figura 7.27 tregon një origjinë me retinoblastoma në një rast të penetrencës jo të plotë.

Tiparet recesive shfaqen fenotipisht vetëm tek homozigotët për alelet recesive. Këto shenja janë zakonisht

Oriz. 7.26. Pedigree (X) me një lloj trashëgimie autosomale dominante (brakidaktili - B)

Oriz. 7.27.

Oriz. 7.28. Probabiliteti i pasardhësve me një tipar recesiv nga çifte të ndryshme të martuara

gjenden në pasardhësit e prindërve fenotipisht normalë që janë bartës të aleleve recesive. Probabiliteti i shfaqjes së pasardhësve recesive në këtë rast është 25%. Nëse njëri nga prindërit ka një tipar recesiv, atëherë gjasat e shfaqjes së tij tek pasardhësit do të varen nga gjenotipi i prindit tjetër. Me prindërit recesive, të gjithë pasardhësit do të trashëgojnë tiparin përkatës recesiv (Fig. 7.28).

Është tipike për pedigretë me një model të trashëgimisë autosomale recesive që tipari të mos shfaqet në çdo brez. Më shpesh, pasardhësit recesive shfaqen te prindërit me një tipar dominues dhe gjasat për një pasardhës të tillë rriten në martesat e lidhura ngushtë, ku të dy prindërit mund të jenë bartës të të njëjtit alele recesive të marrë nga një paraardhës i përbashkët. Një shembull i trashëgimisë autosomale recesive është prejardhja e një familjeje me miopati progresive pseudohipertrofike, në të cilat martesat farefisnore janë të zakonshme (Fig. 7.29). Vlen të përmendet përhapja horizontale e sëmundjes në gjeneratën e fundit.

Gjene të vendosura në kromozomin X dhe që nuk kanë

Oriz. 7.29. Alelet me një lloj trashëgimie autosomale recesive (miopati progresive pseudohipertrofike) në kromozomin Y paraqiten në gjenotipet e burrave dhe grave në doza të ndryshme. Një grua merr dy kromozomet e saj X dhe gjenet përkatëse nga babai dhe nëna e saj, ndërsa një burrë trashëgon kromozomin e vetëm X vetëm nga nëna e tij. Zhvillimi i tiparit përkatës te meshkujt përcaktohet nga aleli i vetëm i pranishëm në gjenotipin e tij, ndërsa tek femrat është rezultat i ndërveprimit të dy gjeneve alelike. Në këtë drejtim, tiparet e trashëguara në një mënyrë të lidhur me X ndodhin në një popullatë me probabilitete të ndryshme në meshkuj dhe femra.

Me trashëgiminë mbizotëruese të lidhur me X, tipari është më i zakonshëm tek gratë për shkak të mundësisë më të madhe që ato të marrin alelin përkatës qoftë nga babai ose nga nëna. Burrat mund ta trashëgojnë këtë veçori vetëm nga nëna e tyre. Gratë me një tipar dominues ia kalojnë atë në mënyrë të barabartë vajzave dhe djemve, ndërsa burrat vetëm vajzave. Djemtë nuk trashëgojnë kurrë një tipar mbizotërues të lidhur me X nga baballarët e tyre.

Një shembull i këtij lloji të trashëgimisë është prejardhja e përshkruar në 1925 me keratoza folikulare- sëmundje e lëkurës e shoqëruar me humbje të qerpikëve, vetullave dhe qimeve të kokës (Fig. 7.30). Një ecuri më e rëndë e sëmundjes është tipike tek meshkujt hemizigotë sesa tek femrat, të cilët janë më shpesh heterozigotë.

Në disa sëmundje, vdekja e meshkujve hemizigotë vërehet në fazat e hershme të ontogjenezës. Pastaj në origjinë midis të prekurve duhet të ketë vetëm gra, në pasardhësit e të cilave raporti i vajzave të prekura, vajzave të shëndetshme dhe djemve të shëndetshëm është i barabartë me 1: 1: 1. Hemizigotët mbizotërues meshkuj që nuk vdesin në fazat shumë të hershme të zhvillimit gjenden në abortet spontane ose në lindjet e vdekura. Këto tipare të trashëgimisë tek njerëzit karakterizohen nga dermatoza pigmentare.

Një tipar karakteristik i prejardhjes me këtë lloj trashëgimie është shfaqja mbizotëruese e tiparit te meshkujt hemizigotë që e trashëgojnë atë nga nënat e tyre.

Oriz. 7.30. Pedigre me trashëgimi dominuese të lidhur me X (keratosis follicularis)

Oriz. 7.31. Pedigre për trashëgiminë recesive të lidhur me X (hemofilia e tipit A)

me një fenotip dominues që janë bartës të një aleli recesive. Si rregull, tipari trashëgohet nga burrat nëpër breza nga gjyshi i nënës tek nipi. Tek gratë, ajo manifestohet vetëm në një gjendje homozigote, gjasat e së cilës rriten me martesat e lidhura ngushtë.

Shembulli më i njohur i trashëgimisë recesive të lidhur me X është hemofilia. Trashëgimia e hemofilisë së tipit A paraqitet në origjinën e pasardhësve të Mbretëreshës Viktoria të Anglisë (Fig. 7.31).

Një shembull tjetër i trashëgimisë nga ky lloj është verbëria e ngjyrave- një formë e caktuar e dëmtimit të shikimit të ngjyrave.

Prania e kromozomit Y vetëm tek meshkujt shpjegon karakteristikat e trashëgimisë së lidhur me Y, ose holandrike, të tiparit, i cili gjendet vetëm te meshkujt dhe transmetohet përmes linjës mashkullore brez pas brezi nga babai te djali.

Oriz. 7.32. Pedigree me llojin e trashëgimisë të lidhur me Y (holandrik).

Një tipar, trashëgimia e lidhur me Y-në e të cilit tek njerëzit është ende e debatuar është hipertrikoza e veshkës, ose prania e qimeve në skajin e jashtëm të veshit. Besohet se përveç këtij gjeni, krahu i shkurtër i kromozomit Y përmban gjene që përcaktojnë seksin mashkullor. Në vitin 1955, një antigjen transplantimi i përcaktuar nga kromozomi Y i quajtur HY u përshkrua te miu.

Ndoshta është një nga faktorët e diferencimit seksual të gonadave mashkullore, qelizat e të cilave kanë receptorë që lidhin këtë antigjen. Antigjeni i lidhur me receptorin aktivizon zhvillimin e gonadës sipas llojit mashkullor (shih seksionin 3.6.5.2; 7.1.2).

Ky antigjen ka mbetur pothuajse i pandryshuar në procesin e evolucionit dhe gjendet në trupin e shumë llojeve të kafshëve, duke përfshirë

dhe njeriu. Kështu, trashëgimia e aftësisë për të zhvilluar gonadat sipas tipit mashkullor përcaktohet nga gjeni holandric i vendosur në kromozomin Y (Fig. 7.32).

Një nga metodat universale dhe më të përdorura në gjenetikën njerëzore është gjenealogjike.

Metoda gjenealogjike - përpilimi i origjinës dhe studimi i trashëgimisë së veçorive të caktuara gjatë një numri brezash.

Kjo metodë ju lejon të zgjidhni problemet e mëposhtme teorike dhe aplikative:

Ekziston një tipar trashëgues në studim (nëse të afërmit e kanë atë)

Lloji dhe natyra e trashëgimisë (dominuese ose recesive, autosomale ose e lidhur me seksin)

Zigoziteti i personave në origjinë (hetero- ose homozigotë)

Frekuenca ose probabiliteti i shprehjes fenotipike të një gjeni;

Mundësia për të pasur një fëmijë me një patologji trashëgimore.

Metoda gjenealogjike përfshin fazat e mëposhtme të kërkimit: mbledhjen e të dhënave për të gjithë të afërmit e subjektit, hartimin e një prejardhjeje, analizimin e origjinës dhe nxjerrjen e përfundimeve.

Mbledhja e të dhënave për të gjithë të afërmit e subjektit

Një prejardhje zakonisht përpilohet sipas një ose më shumë karakteristikave. Në varësi të qëllimit të studimit, pedigreja mund të jetë e plotë ose e pjesshme, por është më mirë të bëhet pedigreja më e plotë në drejtime ngjitëse, zbritëse dhe anësore. Vështirësia e mbledhjes së të dhënave qëndron në faktin se bartësi i ekzaminuar i tiparit (proband) duhet të njohë mirë të afërmit e tij dhe gjendjen e shëndetit të tyre nga ana amtare dhe atërore për të paktën tre breza; kjo ndodh shumë rrallë. Sidoqoftë, një sondazh zakonisht nuk mjafton. Disa anëtarë të pemës familjare mund t'u duhet t'i nënshtrohen një ekzaminimi të plotë mjekësor për të përcaktuar gjendjen e tyre shëndetësore.

duke hartuar një origjinë

Për të përpiluar pedigre, përdoren simbolet (Fig. 3.1).

Oriz. 3.1.

Është e nevojshme t'i përmbahen rregullave të caktuara: përpilimi i një prejardhjeje fillon me probandin, çdo brez në të majtë numërohet me numra romakë, simbolet që përcaktojnë individët e një brezi janë rregulluar horizontalisht dhe numërohen me numra arabë në rendin e lindjes së tyre. . Baza e origjinës është probandi, nga i cili fillon kërkimi gjenetik i familjes.

Analiza e origjinës. Para së gjithash, përcaktohet natyra e karakteristikës që studiohet. Nëse kjo veçori manifestohet në një numër brezash, atëherë mund të supozojmë se është e trashëgueshme në natyrë. Pas kësaj, është e nevojshme të përcaktohet lloji i trashëgimisë së tiparit. Për këtë qëllim përdoren teknika të analizës gjenetike, si dhe metoda të ndryshme statistikore për përpunimin e të dhënave nga shumë pedigre.

Analiza gjenetike e origjinës na lejon të identifikojmë lloje të thjeshta të trashëgimisë së tipareve - autosomike dominuese, autosomale recesive dhe të lidhura me seksin.

Lloji autosomik dominant i trashëgimisë karakterizohet nga fakti se gjeni për tiparin në studim përmbahet në një autosom specifik dhe manifestohet si në gjendje homozigote ashtu edhe në gjendje heterozigote. Në një pedigre, ai përcaktohet nga këto veti: tipari në studim është i pranishëm në çdo brez, pavarësisht nga gjinia, manifestimi i tiparit vërehet edhe horizontalisht - te vëllezërit dhe motrat (Fig. 3.2).

Oriz. 3.2. Një gjini me një lloj trashëgimie autosomike dominuese (brakidaktili ose me gishta të shkurtër)

Në varësi të zigozitetit të prindërve për alelet që kontrollojnë tiparin, lindja e fëmijëve me një tipar autosomik dominant mund të ketë probabilitetin e mëposhtëm:

100%, nëse të paktën njëri nga prindërit është homozigot për alelin dominues;

75% nëse të dy prindërit janë heterozigotë;

50% nëse njëri nga prindërit është heterozigot dhe tjetri është homozigot për alelin recesive.

Tiparet autosomale dominante manifestohen qartë vetëm në kushtet e homozigozitetit. Heterozigotët kanë një fenotip të ndërmjetëm për tiparin që studiohet. Nëse kjo është një sëmundje, atëherë në rastin e heterozigozitetit mund të mos shfaqet në çdo brez.

Nga lloji i trashëgimisë autosomale recesive gjeni për tiparin në studim ndodhet në autosome dhe e shfaq efektin e tij vetëm në gjendjen homozigote. Kjo lloj trashëgimie karakterizohet nga këto veçori: tipari në studim nuk është i pranishëm në çdo brez, një fëmijë me tipar mund të lindë nga prindërit që e kanë mungesën e tij (prindër heterozigotë), tipari shfaqet me të njëjtën frekuencë pavarësisht nga gjinia. dhe vërehet horizontalisht (Figura 3.3).

Oriz. 3.3. Një gjini me një lloj trashëgimie autosomale recesive (albinizëm)

Probabiliteti për të trashëguar një tipar autosomik recesiv, në varësi të zigozitetit të prindërve për alelet që kontrollojnë tiparin, mund të jetë si më poshtë:

25% nëse të dy prindërit janë heterozigotë;

50% nëse njëri nga prindërit është heterozigot dhe tjetri homozigot për këtë gjen recesive;

100% nëse të dy prindërit janë homozigotë për alelin recesiv.

Në rastin e një sëmundjeje trashëgimore të tipit autosomal recesiv, probabiliteti i trashëgimisë është 25%. Pacientë të tillë ose nuk jetojnë për të arritur pubertetin ose nuk martohen.

Trashëgimia e lidhur me seksin mund të jenë dominante të lidhura me X, recesive të lidhura me X dhe të lidhura me B. Kjo do të thotë se gjeni që kontrollon tiparin që studiohet është i përfshirë në kromozomet seksuale - X ose Y.

1. Lloji dominues i trashëgimisë i lidhur me X. Ajo ka këto veti: ka dy herë më shumë gra me këtë tipar sesa burra; tipari shfaqet në çdo brez; babai që mbart këtë tipar ua përcjell të gjitha vajzave të tij, por nuk ua përcjell atë djemve; një nënë që mbart këtë tipar mund t'ia kalojë gjysmës së fëmijëve të saj, pavarësisht nga gjinia; tek fëmijët shenja do të shfaqet kur të paktën njëri nga prindërit e mbart atë; Fëmijët e prindërve të privuar nga shenja janë gjithashtu pa të. Një shembull i një shenje të tillë mund të jetë ngjyra kafe e smaltit të dhëmbëve (Fig. 3.4).

Oriz. 3.4. Llojet e gjinisë me një lloj trashëgimie mbizotëruese të lidhur me X (ngjyrosja kafe e smaltit të dhëmbëve)

2. Lloji i trashëgimisë recesive i lidhur me X. Karakterizohet nga vetitë e mëposhtme: tipari nuk është i pranishëm në çdo brez; një fëmijë me këtë tipar mund të lindë nga prindër të privuar prej tij; tipari manifestohet kryesisht te burrat dhe, si rregull, horizontalisht; një baba që i mungon një tipar nuk është bartës i alelit për atë tipar dhe nuk ua përcjell atë vajzave të tij.

Nëse një grua pa tipar dhe një burrë me tipar martohen, atëherë të gjithë fëmijët e tyre do të jenë pa këtë tipar. Vajzat do të marrin një kromozom X me një gjen për një tipar (recesiv) nga babai i tyre dhe do të jenë bartëse heterozigotë, kështu që ato do të marrin një kromozom të dytë X (me një gjen dominues) nga nëna e tyre.

Për një burrë pa tipar dhe një grua që mbart alelën, probabiliteti për të pasur një djalë me tiparin është 50% e të gjithë fëmijëve dhe 25% e të gjithë fëmijëve.

Probabiliteti për të lindur vajza me këtë tipar është shumë i ulët dhe kjo është e mundur vetëm kur babai ka tiparin dhe është bartës heterozigot i gjenit për këtë tipar. Në këtë rast, gjysma e vajzave do të ketë tiparin, dhe gjysma e dytë do të mbajë alelin në një gjendje heterozigote.

Një shembull klasik i trashëgimisë së tipareve nga një tip recesiv i lidhur me X do të ishte sëmundja hemofilia, e cila shkakton rritje të gjakderdhjes për shkak të mungesës së faktorëve të koagulimit të gjakut në trup (Fig. 3.5).

Oriz. 3.5. Një gjini me një lloj trashëgimie recesive të lidhur me X (hemofili)

3. Trashëgimia e lidhur me B ose holandrike. Është e veçantë vetëm për seksin mashkull. Kromozomi Y i njeriut përmban shumë pak gjene që kalohen nga babai tek djemtë. Për më tepër, simptoma është e pranishme në të gjitha brezat dhe në të gjithë meshkujt. Një shembull i trashëgimisë holandrike mund të jetë trashëgimia e hipertrikozës (prania e qimeve përgjatë buzës së veshëve (Fig. 3.6).

Oriz. 3.6. Lloje gjenerike me një lloj trashëgimie të lidhur me Y (hipertrikozë)

Metoda gjenetike mund të përdoret edhe në diagnostikimin e sëmundjeve me predispozitë trashëgimore, trashëgimia e të cilave i nënshtrohet ligjit të Mendelit.

Metodat për studimin e trashëgimisë njerëzore

Metoda citogjenetike- studimi i grupeve kromozomike të njerëzve të shëndetshëm dhe të sëmurë. Rezultati i studimit është përcaktimi i numrit, formës, strukturës së kromozomeve, veçorive të grupeve kromozomike të të dy gjinive, si dhe çrregullimeve kromozomale;

Metoda biokimike- studimi i ndryshimeve në parametrat biologjikë të trupit që lidhen me ndryshimet në gjenotip. Rezultati i studimit është përcaktimi i çrregullimeve në përbërjen e gjakut, lëngut amniotik etj.;

Metoda binjake- studimi i karakteristikave gjenotipike dhe fenotipike të binjakëve identikë dhe vëllazërorë. Rezultati i studimit është përcaktimi i rëndësisë relative të trashëgimisë dhe mjedisit në formimin dhe zhvillimin e trupit të njeriut;

Metoda e popullimit- studimi i shpeshtësisë së shfaqjes së aleleve dhe çrregullimeve kromozomale në popullatat njerëzore. Rezultati i studimit është përcaktimi i shpërndarjes së mutacioneve dhe përzgjedhjes natyrore në popullatat njerëzore.

Metoda gjenealogjike

Kjo metodë bazohet në përpilimin dhe analizën e prejardhjes. Kjo metodë është përdorur gjerësisht nga kohët e lashta e deri në ditët e sotme në mbarështimin e kuajve, përzgjedhjen e linjave të vlefshme të bagëtive dhe derrave, në marrjen e qenve të racës së pastër, si dhe në mbarështimin e racave të reja të kafshëve gëzofë. Gjenealogjitë njerëzore janë përpiluar gjatë shumë shekujve në lidhje me familjet mbretërore të Evropës dhe Azisë.

Si metodë e studimit të gjenetikës njerëzore, metoda gjenealogjike filloi të përdoret vetëm që nga fillimi i shekullit të 20-të, kur u bë e qartë se analiza e prejardhjeve, të cilat gjurmojnë transmetimin nga brezi në brez të një tipari (sëmundjeje) të caktuar. mund të zëvendësojë metodën hibridologjike, e cila në fakt është e pazbatueshme për njerëzit.

Gjatë përpilimit të origjinës, pikënisja është personi - proband, prejardhja e të cilit po studiohet. Zakonisht ky është ose një pacient ose një bartës i një tipari të caktuar, trashëgimia e së cilës duhet të studiohet. Gjatë përpilimit të tabelave të origjinës, përdoren simbolet e propozuara nga G. Vetëm në vitin 1931 (Fig. 6.24). Brezat përcaktohen me numra romakë, individët në një brez të caktuar caktohen me numra arabë.

Rëndësia mjekësore: Duke përdorur metodën gjenealogjike, mund të përcaktohet natyra trashëgimore e tiparit në studim, si dhe lloji i trashëgimisë së tij (autosomike dominuese, autosomale recesive, mbizotëruese e lidhur me X ose recesive, e lidhur me Y). Kur analizohen prejardhjet për disa karakteristika, mund të zbulohet natyra e ndërlidhur e trashëgimisë së tyre, e cila përdoret në përpilimin e hartave kromozomale. Kjo metodë ju lejon të studioni intensitetin e procesit të mutacionit, të vlerësoni ekspresivitetin dhe depërtimin e alelit. Përdoret gjerësisht në këshillimin gjenetik mjekësor për të parashikuar pasardhësit. Megjithatë, duhet theksuar se analiza gjenealogjike bëhet dukshëm më e ndërlikuar kur familjet kanë pak fëmijë.

Pedigree me trashëgimi autosomale dominante.(polidaktili)

Pedigree me trashëgimi autosomale recesive.(retinoblastoma në rast të penetrencës jo të plotë, miopati progresive pseudohipertrofike)

Pedigreet për trashëgimi recesive të tipareve të lidhura me X.(hemofili, keratosis pilaris)

Pedigree me trashëgimi të lidhur me Y.(hipertrikoza e veshit)

Gastrulacioni- një proces kompleks i ndryshimeve morfogjenetike, i shoqëruar nga riprodhimi, rritja, lëvizja e drejtuar dhe diferencimi i qelizave, duke rezultuar në formimin e shtresave embrionale (ektoderma, mezoderma dhe endoderma) - burime të elementeve të indeve dhe organeve. Faza e dytë e ontogjenezës pas fragmentimit. Gjatë gastrulimit, masat qelizore lëvizin me formimin e një embrioni me dy ose tre shtresa nga blastula - gastrula.

Lloji i blastulës përcakton metodën e gastrulimit.

Embrioni në këtë fazë përbëhet nga shtresa qelizash të ndara qartë - shtresa germinale: e jashtme (ektoderma) dhe e brendshme (endoderm).

Në kafshët shumëqelizore, përveç koelenterateve, paralelisht me gastrulimin ose, si në heshtak, pas saj shfaqet shtresa e tretë e mikrobeve - mezoderma, e cila është një grup elementesh qelizore të vendosura midis ektodermës dhe endodermës. Për shkak të shfaqjes së mezodermës, embrioni bëhet me tre shtresa.

Sistemi nervor, organet shqisore, epiteli i lëkurës dhe smalti i dhëmbëve formohen nga ektoderma; nga endoderma - epiteli i zorrës së mesme, gjëndrat tretëse, epiteli i gushave dhe mushkërive; nga mezoderma - indi muskulor, indi lidhor, sistemi i qarkullimit të gjakut, veshkat, gonadat etj.

Në grupe të ndryshme kafshësh, të njëjtat shtresa mikrobesh krijojnë të njëjtat organe dhe inde.

Metoda gjenealogjike

një metodë për të studiuar natyrën e trashëgimisë së një tipari të caktuar ose për të vlerësuar mundësinë e shfaqjes së saj në të ardhmen midis anëtarëve të familjes që studiohet, bazuar në identifikimin e lidhjeve familjare (prejardhjen) dhe gjurmimin e tiparit midis të gjithë të afërmve.