Genealoginis metodas kaip universalus žmogaus paveldimumo tyrimo metodas. Žmonių paveldimumo tyrimo metodai Tyrimams naudojamas genealoginis metodas

Objektyvus žmogaus tyrimas moksliniu požiūriu yra nepatogus ir gana sunkus. Su kuo tai susiję? Priežasčių yra gana daug. Pirma, eksperimentiškai žmogaus „peržengti“ neįmanoma, be to, brendimo amžius atsiranda gana vėlai, chromosomų rinkinys didelis, o palikuonių tyrimams nepakanka.

Žmonių pasaulis

Norint nustatyti konkretaus žmogaus organizmo paveldimas savybes, naudojamas genealoginis metodas. Jos pagalba galima su didžiausia tikimybe nuspėti įvairias ligas, išorines savybes, charakterio savybes, kurios yra paveldimos.

Paveldimas tipas visada siejamas su tam tikromis genų perdavimo savybėmis:

Genealoginis metodas pagrįstas Mendelio dėsniais ir pirmą kartą jį pasiūlė bei pradėjo naudoti prieš 150 metų F. Galtonas. Norint atlikti objektyvų tyrimą, būtina turėti informacijos apie tiesioginius protėvius ir pakankamą palikuonių skaičių. Įprasta kilmės knygą pradėti surašyti nuo tiriamojo – probando.

Ligos ir žmonės

Klinikiniam ir genealoginiam metodui naudojama genetinė analizė – gana paprasta ir labai informatyvi technika, kurios naudojimas nereikalauja papildomos įrangos, prietaisų ir kt. Be to, juo gali naudotis visi, kurie domisi savo protėviais ir yra atsakingi už savo palikuonių planavimą.

Medicininė-patologinė šeimos kilmė padeda analizuoti žmogaus genetikos genealoginį metodą. Tikėtina, kad jis labai tiksliai leidžia nustatyti galimą paveldimų ligų vystymąsi ir nustatyti šeimos narius, kuriems būtinas tyrimas. Būtent tai daro klinikinis genealoginis metodas. Jei duomenys renkami ir apdorojami teisingai, tikimybė, kad genetiko prognozė atitiks ligos pasireiškimą, yra labai didelė.

Kai kurie veiksniai neigiamai veikia genetinės analizės procesą, pavyzdžiui, nelaimingi atsitikimai ar tiriamos grupės ar atskirų jos narių dezorientacija visuomenėje. Daugelis ligų turi stiprius dominuojančius požymius ir yra gana tiksliai prognozuojamos. Tai bronchinė astma, šizofrenija, cukrinis diabetas, įgimtos formavimosi ydos, įskaitant Dauno sindromą. Be to, tai gali būti ne pati liga, o polinkis jai. Ryškus pavyzdys – atopinės imuninės būklės, lemiančios didelį jautrumą tam tikroms maistinėms medžiagoms.

Remiantis statistika, tik apie 10% visų paveldimų ligų pasireiškia vaikystėje, o vyresnio amžiaus žmonėms šis procentas siekia 50. Prevencinės priemonės kuriamos atsižvelgiant į aplinką, kurioje yra tiriamas asmuo, nes tai gali radikaliai pakeisti prognozė viena ar kita kryptimi.

Būtent genealoginio tyrimo metodas leido nustatyti giminingų santuokų nepriimtinumą. Patologija tokiose šeimose yra tokia ryški, kad vaikų mirtingumas šimtus kartų didesnis nei vidutinis. Šis teiginys ypač tinka genų perdavimui per homozigotinį recesyvinį obuolį.

Klinikinis ir genealoginis metodas plačiai naudojamas prognozuojant ir užkertant kelią paveldimoms psichikos ligoms. Reikšminga vieta tyrime skiriama poliarinėms endogeninėms psichozėms. Tipiškas pavyzdys būtų nuolatinės šizofrenijos ir maniakinės depresijos sindromo derinys.

Yra daug ligų, kurių paveldimumas nustatytas ir patvirtintas. Yra atvejų, kurie nėra gydomi net šiuolaikinėje medicinoje, nes jie nebuvo iki galo ištirti.

Drugelio sparnai

Bullinė epidermolizė yra labai reta genetinė liga. Jai būdingos sunkiai besiformuojančios opos odoje ir gleivinėse, kurios susidaro nuo menkiausio prisilietimo. Oda miršta, liga plinta į vidaus organus. Gydymo nėra.

Akmens svečias

Cistinozei būdingas ypatingos aminorūgšties – cistino – kaupimasis. Be to, pirmiausia pažeidžiamas kraujas, limfinė sistema ir inkstai. Liga dažniausiai išsivysto vaikams, kurie negali gyventi iki pilnametystės. Cistinozė sukelia laipsnišką visų kūno organų ir sistemų suakmenėjimą. Išimtis yra smegenys, kurios visiškai nepažeidžiamos. Kūnas nustoja vystytis, sulėtėja visos funkcijos. Gydymo nėra.

Vito šokis

Chorea yra paveldima ir nesusijusi su lytimi. Vaikai kenčia 50% atvejų. Ligos simptomams būdingi groteskiški veido judesiai, kurie yra normalūs esant žemesnei amplitudei. Atrodo, kad pacientas šoka. Iš čia ir kilo pavadinimas – Šv.Vito šokis.

Judėjimas moksle

Genealoginį metodą naudoja genetikos mokslas. Iš pradžių jis buvo sukurtas kaip būdas ištirti paveldimumo galimybes ir problemas. Šiais laikais mokslas padarė didelę pažangą. Šiandien galima, pavyzdžiui, pašalinti mutuojančius genus nešiklio ląstelėje, pakeičiant juos sveikais. Tai nėra plačiai paplitęs pobūdis, nes tyrimas ir tinkamo sprendimo pasirinkimas nėra vienos dienos ar net dešimtmečio reikalas.

Tiesą sakant, mokslas apskritai, o ypač klinikinis ir genealoginis genetikos metodas padarė proveržį daugelio paveldimų ligų prevencijos srityje. Metodas pagrįstas trijų tėvų genų panaudojimu, tai yra, ląstelės išlieka tėviškos ir keičia genetinę medžiagą tik su sergančio požymio nešiotoja. Tačiau kol kas viskas lieka eksperimentiniame lygmenyje, įskaitant „pažeistus“ žmogaus embrionus.

Mes to paties kraujo

Bet kurio žmogaus raudonieji kraujo kūneliai turi savo specifines savybes, susijusias su antikūnų ir antigenų sistema. Pagal šias charakteristikas išskiriamos keturios galimos kraujo grupės. Genealoginis metodas naudojamas prognozuoti paveldimą potencialą AB0 sistemoje:

1. (0) – aš.
2. (0A) – II.
3. (B0) – III.
4. (AB) - IV.

Taip pat labai svarbu, ar žmogaus kraujyje yra Rh faktoriaus, kuris yra baltymų frakcijos ant raudonųjų kraujo kūnelių membranų. Šios savybės atradimas leido numatyti jo buvimą vaisiui, kai jis yra įsčiose. Faktas yra tas, kad Rh nebuvimas motinoje ir jo buvimas vaikui gali sukelti rimtą konfliktą, kai nėščios moters kūnas suvokia savo vaiką kaip „spygliuką“ ir reikalauja jį atmesti.

Gimtadienio dovana

Genealoginis metodas yra bendros žinių apie asmenį sistemos dalis. 1/10 DNR yra atsakinga už bet kokius paveldimus pasireiškimus. Tai informacijos nešėjas, savotiškas žmogaus kodas, programa. Be to, gali būti paveldimos ne tik ligos, bet ir specifiniai išvaizdos, net charakterio bruožai.

Genealoginis metodas atskleidė daug tokių apraiškų:

• Patologinis nuplikimas arba alopecija. Mokslininkai vis dar kovoja su klausimu, kuris genas ar jo dalis turi įtakos šio sindromo atsiradimui. Hipotetiškai manoma, kad nuplikimą perduoda tam tikras motinos ir tėvo chromosomų derinys.
• Polinkis į nutukimą. Remiantis kai kuriais teiginiais, žmogaus aplinkos pokyčiai leido už išgyvenimą atsakingam genui sukelti savo „šeimininko“ nutukimą.
• Disbalansas ir pyktis. Neseniai buvo atrastas nuostabus faktas. Pyktis, pasirodo, yra paveldimas, o dažniau iš tėvo sūnui, tai yra, turi ryšio su lytimi požymį. To paties geno buvimas mergaitei gali sukelti patologinį potraukį vogti.
• Alkoholizmas. Neteisinga teigti, kad tam tikras paveldimumas užtikrina 100% ligos buvimą, tačiau, remiantis statistika, ja serga 50%. Pagrindinis provokuojantis veiksnys yra supanti socialinė aplinka.

Išvada remiantis tuo, ką perskaitėte

Genealoginis metodas naudojamas anamnezei rinkti, kilmės diagramai sudaryti, analizuoti, prognozuoti ir parinkti galimą probando gydymą. Jos vaidmuo genetiniuose tyrimuose yra didelis.

Plačiai naudojami žmogaus genetikos tyrimo metodai: genealoginiai, populiaciniai statistiniai, dvynių, dermatoglifiniai, citogenetiniai, biocheminiai ir somatinių ląstelių genetikos metodai.

Genealoginis metodas

Šis metodas pagrįstas kilmės dokumentų sudarymu ir analize. Šis metodas buvo plačiai naudojamas nuo seniausių laikų iki šių dienų žirgininkystėje, atrenkant vertingas galvijų ir kiaulių linijas, išgaunant grynaveislius šunis, taip pat išvedant naujas kailinių gyvūnų veisles. Žmonių genealogijos buvo sudarytos per daugelį amžių apie Europos ir Azijos valdančias šeimas.

Kaip žmogaus genetikos tyrimo metodas, genealoginis metodas pradėtas taikyti tik nuo XX amžiaus pradžios, kai paaiškėjo, kad tiriant kilmės dokumentus, atsekančius tam tikros savybės (ligos) perdavimą iš kartos į kartą, 2007 m. gali pakeisti hibridologinį metodą, kuris iš tikrųjų žmonėms netaikytinas.

Sudarant kilmės dokumentus, atskaitos taškas yra asmuo – probandas, kurio kilmė tiriama. Paprastai tai yra pacientas arba tam tikros savybės nešiotojas, kurio paveldimumą reikia ištirti. Sudarant kilmės lenteles naudojami G. Just 1931 pasiūlyti simboliai (7.24 pav.). Kartos žymimos romėniškais skaitmenimis, tam tikros kartos asmenys – arabiškais skaitmenimis.

Taikant genealoginį metodą galima nustatyti tiriamo požymio paveldimumą, taip pat tipą.

Ryžiai. 7.24. Konvencijos sudarant kilmės dokumentus (pagal G. Justą) apie jo paveldėjimą (autosominis dominuojantis, autosominis recesyvinis, su X susijęs dominantinis arba recesyvinis, susietas su Y). Analizuojant kilmės dokumentus dėl kelių požymių, galima atskleisti susietą jų paveldėjimo pobūdį, kuris naudojamas chromosomų žemėlapių sudarymui. Šis metodas leidžia ištirti mutacijos proceso intensyvumą, įvertinti alelio ekspresyvumą ir skvarbumą. Jis plačiai naudojamas medicininėse genetinėse konsultacijose, siekiant numatyti palikuonis. Tačiau reikia pažymėti, kad genealoginė analizė gerokai apsunkina, kai šeimos turi mažai vaikų.

Autosominiam paveldėjimo tipui paprastai būdinga vienoda šio požymio atsiradimo tikimybė tiek vyrams, tiek moterims. Taip yra dėl tos pačios dvigubos genų dozės, esančios visų rūšies atstovų autosomose ir gautos iš abiejų tėvų, bei besivystančio požymio priklausomybės nuo alelinių genų sąveikos pobūdžio.

Kai požymis dominuoja tėvų poros palikuoniuose, kur bent vienas iš tėvų yra jo nešiotojas, tai su didesne ar mažesne tikimybe pasireiškia priklausomai nuo tėvų genetinės sandaros (7.25 pav.).

Jei analizuojamas požymis, kuris neturi įtakos organizmo gyvybingumui, tai dominuojančio požymio nešiotojai gali būti ir homozigotai, ir heterozigotai. Esant dominuojančiam kurio nors patologinio požymio (ligos) paveldėjimui, homozigotai, kaip taisyklė, nėra gyvybingi, o šio požymio nešiotojai yra heterozigotai.

Taigi, esant autosominiam dominuojančiam paveldėjimui, požymis gali pasireikšti vienodai vyrams ir moterims ir gali būti atsekamas, kai kiekvienoje vertikalioje kartoje yra pakankamai palikuonių. Analizuojant kilmės dokumentus, būtina prisiminti galimybę nepilnai prasiskverbti į dominuojantį alelį dėl genų ar aplinkos veiksnių sąveikos. Skverbties rodiklis gali būti apskaičiuojamas kaip tikrojo požymio nešiotojų skaičiaus ir numatomų to požymio nešiotojų skaičiaus santykis tam tikroje šeimoje. Taip pat svarbu atsiminti, kad kai kurios ligos pasireiškia ne iš karto po gimimo.

Ryžiai. 7.25. Tikimybė susilaukti palikuonių su dominuojančiu bruožu iš skirtingų susituokusių porų (/ - III)

vaikas. Daugelis ligų, paveldimų pagal dominuojantį tipą, išsivysto tik sulaukus tam tikro amžiaus. Taigi Huntingtono chorėja kliniškai pasireiškia sulaukus 35-40 metų, o policistinė inkstų liga taip pat pasireiškia vėlai. Todėl prognozuojant tokias ligas į kritinio amžiaus nesulaukusius brolius ir seseris neatsižvelgiama.

Pirmasis kilmės aprašymas su autosominiu dominuojančiu žmonių anomalijos paveldėjimo tipu buvo pateiktas 1905 m. Jame nurodomas perdavimas per kelias kartas. brachidaktilija(short-fingered™). Fig. 7.26 paveiksle parodyta kilmės knyga su šia anomalija. Fig. 7.27 paveiksle parodytas retinoblastomos kilmės dokumentas, esant nepilnam įsiskverbimui.

Recesyviniai požymiai fenotipiškai pasireiškia tik recesyvinių alelių homozigotuose. Šie požymiai dažniausiai būna

Ryžiai. 7.26. Kilmė (X) su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo tipu (brachidaktilija - B)

Ryžiai. 7.27.

Ryžiai. 7.28. Tikimybė susilaukti palikuonių, turinčių recesyvinį požymį iš skirtingų susituokusių porų

randami fenotipiškai normalių tėvų, kurie yra recesyvinių alelių nešiotojai, palikuonims. Šiuo atveju recesyvinių palikuonių atsiradimo tikimybė yra 25%. Jei vienas iš tėvų turi recesyvinį požymį, jo pasireiškimo palikuonims tikimybė priklausys nuo kito tėvo genotipo. Esant recesyviniams tėvams, visi palikuonys paveldės atitinkamą recesyvinį požymį (7.28 pav.).

Kilmės dokumentams, turintiems autosominį recesyvinį paveldimumą, būdinga, kad požymis pasireiškia ne kiekvienoje kartoje. Dažniausiai recesyviniai palikuonys atsiranda pas dominuojančią savybę turinčius tėvus, o tokių palikuonių tikimybė išauga glaudžiai susijusiose santuokose, kur abu tėvai gali būti to paties recesyvinio alelio, gauto iš bendro protėvio, nešiotojai. Autosominio recesyvinio paveldėjimo pavyzdys yra šeimos su pseudohipertrofinė progresuojanti miopatija, kuriose dažnos giminingos santuokos (7.29 pav.). Pažymėtinas horizontalus ligos plitimas paskutinėje kartoje.

Genai, esantys X chromosomoje ir neturintys

Ryžiai. 7.29. Kilmė su autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu (pseudohipertrofinė progresuojanti miopatija) aleliai Y chromosomoje pateikiami vyrų ir moterų genotipuose skirtingomis dozėmis. Moteris gauna dvi X chromosomas ir atitinkamus genus iš savo tėvo ir motinos, o vyras paveldi vienintelę X chromosomą tik iš savo motinos. Atitinkamo požymio išsivystymą vyrams lemia vienintelis jo genotipe esantis alelis, o moterims – dviejų alelinių genų sąveikos rezultatas. Šiuo atžvilgiu X susietu būdu paveldimos savybės būdingos skirtingoms tikimybėms vyrams ir moterims.

Esant dominuojančiam X susietam paveldėjimui, šis bruožas labiau būdingas moterims, nes yra didesnė tikimybė, kad jos gaus atitinkamą alelį arba iš tėvo, arba iš motinos. Vyrai šią savybę gali paveldėti tik iš savo motinos. Moterys, turinčios dominuojančią savybę, vienodai ją perduoda dukroms ir sūnums, o vyrai – tik dukroms. Sūnūs niekada nepaveldi iš savo tėvų dominuojančios X savybės.

Šio tipo paveldėjimo pavyzdys yra kilmė, aprašyta 1925 m folikulinė keratozė- odos liga, kurią lydi blakstienų, antakių ir galvos plaukų slinkimas (7.30 pav.). Sunkesnė ligos eiga būdinga hemizigotiniams vyrams nei moterims, kurios dažniausiai būna heterozigotinės.

Kai kurių ligų atveju hemizigotinių patinų mirtis stebima ankstyvose ontogenezės stadijose. Tada tarp sergančiųjų kilmės dokumentuose turėtų būti tik moterys, kurių palikuonių sergančių dukterų, sveikų dukterų ir sveikų sūnų santykis yra lygus 1:1:1. Vyrų dominuojantys hemizigotai, kurie nemiršta labai ankstyvose vystymosi stadijose, randami savaiminių abortų metu arba tarp negyvagimių. Šioms žmonių paveldėjimo ypatybėms būdinga pigmentinė dermatozė.

Būdingas šio tipo paveldėjimo kilmės dokumentų bruožas yra vyraujantis bruožo pasireiškimas hemizigotiniams vyrams, kurie paveldi iš savo motinų.

Ryžiai. 7.30 val. Kilmė su X susietu dominuojančiu paveldėjimu (keratosis follicularis)

Ryžiai. 7.31. Su X susijusio recesyvinio paveldėjimo kilmė (A tipo hemofilija)

su dominuojančiu fenotipu, kurie yra recesyvinio alelio nešiotojai. Paprastai šį bruožą vyrai paveldi iš kartos į kartą nuo senelio iš motinos pusės iki anūko. Moterims ji pasireiškia tik homozigotinėje būsenoje, kurios tikimybė didėja esant glaudžiai susijusioms santuokoms.

Geriausiai žinomas recesyvinio X susieto paveldėjimo pavyzdys yra hemofilija. A tipo hemofilijos paveldėjimas pateiktas Anglijos karalienės Viktorijos palikuonių kilmės knygoje (7.31 pav.).

Kitas šio tipo paveldėjimo pavyzdys yra daltonizmas- tam tikra spalvinio matymo sutrikimo forma.

Y chromosomos buvimas tik vyrams paaiškina Y-susijusio arba holandinio bruožo paveldėjimo ypatybes, kurios būdingos tik vyrams ir perduodamos vyriškąja linija iš kartos į kartą iš tėvo sūnui.

Ryžiai. 7.32. Kilmė su Y susietu (olandišku) paveldėjimo tipu

Vienas bruožas, dėl kurio Y susietas paveldėjimas žmonėms vis dar diskutuojamas, yra ausies kaklelio hipertrichozė, arba plaukų buvimas ant išorinio ausies krašto. Manoma, kad, be šio geno, trumpojoje Y chromosomos rankoje yra genų, lemiančių vyrišką lytį. 1955 m. pelėje buvo aprašytas Y chromosomos nustatytas transplantacijos antigenas, vadinamas HY.

Galbūt tai vienas iš vyrų lytinių liaukų, kurių ląstelės turi receptorių, jungiančių šį antigeną, seksualinės diferenciacijos veiksnių. Su receptoriumi susijęs antigenas aktyvina lytinių liaukų vystymąsi pagal vyrišką tipą (žr. 3.6.5.2; 7.1.2 skyrius).

Šis antigenas evoliucijos procese išliko beveik nepakitęs ir randamas daugelio gyvūnų rūšių organizme, įskaitant

ir žmogus. Taigi, gebėjimo vystytis lytinėms liaukoms pagal vyrišką tipą paveldimumą lemia holandrinis genas, esantis Y chromosomoje (7.32 pav.).

Vienas iš universalių ir dažniausiai žmogaus genetikoje naudojamų metodų yra genealoginis tyrimas.

Genealoginis metodas - sudaryti kilmės dokumentus ir tirti tam tikrų savybių paveldėjimą per kelias kartas.

Šis metodas leidžia išspręsti šias teorines ir taikomąsias problemas:

Tiriamas paveldimas bruožas (jei jį turi giminaičiai)

Paveldėjimo tipas ir pobūdis (dominuojantis arba recesyvinis, autosominis arba susijęs su lytimi)

Kilmės asmenų zigoziškumas (hetero- arba homozigotinis)

Geno fenotipinės ekspresijos dažnis arba tikimybė;

Tikimybė susilaukti vaiko su paveldima patologija.

Genealoginis metodas apima šiuos tyrimo etapus: duomenų apie visus tiriamojo giminaičius rinkimas, kilmės knygos sudarymas, kilmės dokumento analizė ir išvadų darymas.

Duomenų apie visus tiriamojo giminaičius rinkimas

Paprastai kilmė sudaroma pagal vieną ar daugiau požymių. Priklausomai nuo tyrimo tikslo, kilmės dokumentas gali būti pilnas arba dalinis, tačiau geriau atlikti išsamiausią kilmę kylančia, mažėjančia ir šonine kryptimis. Duomenų rinkimo sudėtingumas slypi tame, kad tiriamasis požymio nešiotojas (probandas) turi gerai žinoti savo giminaičius ir jų sveikatos būklę iš motinos ir tėvo pusės bent tris kartas, tai nutinka labai retai. Tačiau apklausos dažniausiai neužtenka. Kai kuriems šeimos medžio nariams gali tekti atlikti visą medicininę apžiūrą, kad būtų nustatyta jų sveikatos būklė.

surašant kilmės dokumentą

Kilmės dokumentams sudaryti naudojami simboliai (3.1 pav.).

Ryžiai. 3.1.

Būtina laikytis tam tikrų taisyklių: kilmės dokumentas pradedamas sudaryti probandu, kiekviena karta kairėje numeruojama romėniškais skaitmenimis, simboliai, žymintys vienos kartos asmenis, yra išdėstyti horizontaliai ir sunumeruoti arabiškais skaitmenimis jų gimimo tvarka. . Kilmės pagrindas – probandas, nuo kurio prasideda genetiniai šeimos tyrimai.

Kilmės analizė. Visų pirma, nustatomas tiriamos charakteristikos pobūdis. Jei šis bruožas pasireiškia keliose kartose, galime manyti, kad jis yra paveldimas. Po to būtina nustatyti bruožo paveldėjimo tipą. Tam naudojami genetinės analizės metodai, taip pat įvairūs statistiniai metodai duomenims iš daugelio kilmės dokumentų apdoroti.

Genetinė kilmės dokumentų analizė leidžia nustatyti paprastus požymių paveldėjimo tipus – autosominį dominuojantį, autosominį recesyvinį ir susietą su lytimi.

Autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas pasižymi tuo, kad tiriamo požymio genas yra specifinėje autosomoje ir pasireiškia tiek homozigotinėmis, tiek heterozigotinėmis būsenomis. Kilmės knygoje jį lemia šios savybės: tiriamas požymis yra kiekvienoje kartoje, nepriklausomai nuo lyties, požymio pasireiškimas stebimas ir horizontaliai - broliuose ir sesėse (3.2 pav.).

Ryžiai. 3.2. Gentis, turinti autosominį dominuojantį paveldėjimo tipą (brachidaktilija arba trumpapirštis)

Priklausomai nuo tėvų zigotiškumo alelių, kurie kontroliuoja požymį, vaikų, turinčių autosominį dominuojantį požymį, gimimo tikimybė gali būti tokia:

100%, jei bent vienas iš tėvų yra homozigotinis dominuojančiam aleliui;

75 %, jei abu tėvai yra heterozigotiniai;

50 %, jei vienas iš tėvų yra heterozigotinis, o kitas – homozigotinis recesyviniam aleliui.

Autosominiai dominuojantys bruožai aiškiai pasireiškia tik homozigotiškumo sąlygomis. Heterozigotai turi tarpinį tiriamo požymio fenotipą. Jei tai liga, heterozigotiškumo atveju ji gali pasireikšti ne kiekvienoje kartoje.

Autorius autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas tiriamo požymio genas yra autosomoje ir savo poveikį demonstruoja tik homozigotinėje būsenoje. Šiam paveldėjimo tipui būdingi šie požymiai: tiriamas požymis yra ne kiekvienoje kartoje, vaiką turintis požymis gali gimti jo stokojantiems tėvams (heterozigotiniams tėvams), bruožas pasireiškia vienodu dažnumu nepriklausomai nuo lyties ir stebimas horizontaliai (3.3 pav.).

Ryžiai. 3.3. Gentis su autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu (albinizmas)

Tikimybė paveldėti autosominį recesyvinį požymį, priklausomai nuo tėvų zigotiškumo požymį valdančių alelių atžvilgiu, gali būti tokia:

25 %, jei abu tėvai yra heterozigotiniai;

50 %, jei vienas iš tėvų yra heterozigotinis, o kitas – homozigotinis šiam recesyviniam genui;

100%, jei abu tėvai yra homozigotiniai recesyviniam aleliui.

Esant paveldimai autosominio recesyvinio tipo ligai, paveldėjimo tikimybė yra 25%. Tokie pacientai arba neišgyvena iki brendimo, arba nesusituokia.

Su lytimi susijęs paveldėjimas gali būti X susietas dominuojantis, X susietas recesyvinis ir B susietas. Tai reiškia, kad genas, kontroliuojantis tiriamą požymį, yra lytinėse chromosomose – X arba Y.

1. X susietas dominuojantis paveldėjimo tipas. Jis pasižymi šiomis savybėmis: šią savybę turinčių moterų yra dvigubai daugiau nei vyrų; bruožas pasireiškia kiekvienoje kartoje; tėvas, nešiojantis bruožą, perduoda jį visoms savo dukroms, bet neperduoda sūnums; motina, turinti savybę, gali ją perduoti pusei savo vaikų, nepaisant lyties; vaikams ženklas pasirodys, kai jį nešios bent vienas iš tėvų; be ženklų taip pat yra tėvų vaikai. Tokio ženklo pavyzdys galėtų būti ruda danties emalio spalva (3.4 pav.).

Ryžiai. 3.4. Genčių rūšys, kurių dominuojantis paveldėjimo tipas yra susijęs su X (ruda danties emalio spalva)

2. X susietas recesyvinis paveldėjimo tipas. Jai būdingos šios savybės: bruožas yra ne kiekvienoje kartoje; vaiką, turintį bruožą, gali gimti jo netekę tėvai, bruožas pasireiškia daugiausia vyrams ir, kaip taisyklė, horizontaliai; tėvas, kuriam trūksta bruožo, nėra tos savybės alelio nešiotojas ir neperduoda jo dukroms.

Jei tuokiasi moteris be bruožo ir vyras su bruožu, tada visi jų vaikai bus be bruožo. Dukros iš tėvo gaus X chromosomą su bruožu (recesiniu) genu ir bus heterozigotinės nešiotojos, todėl iš motinos gaus antrą X chromosomą (su dominuojančiu genu).

Vyrui be bruožo ir moteriai, turinčiai alelį, tikimybė susilaukti berniuko su šia savybe yra 50% visų vaikų ir 25% visų vaikų.

Tikimybė pagimdyti mergaites, turinčias požymį, yra labai maža, ir tai įmanoma tik tada, kai tėvas turi savybę ir yra heterozigotinis bruožo geno nešiotojas. Tokiu atveju pusė mergaičių turės šį bruožą, o antroji pusė nešios alelį heterozigotinėje būsenoje.

Klasikinis bruožų paveldėjimo X susieto recesyvinio tipo pavyzdys būtų liga hemofilija, kuri sukelia padidėjusį kraujavimą dėl kraujo krešėjimo faktorių trūkumo organizme (3.5 pav.).

Ryžiai. 3.5. Gentis, turinti X susietą recesyvinį paveldėjimo tipą (hemofilija)

3. B susietas paveldėjimas arba holandinis. Tai būdinga tik vyriškai lyčiai. Žmogaus Y chromosomoje yra labai nedaug genų, kurie iš tėvo perduodami tik sūnums. Be to, simptomas būdingas visoms kartoms ir visiems vyrams. Holandrinio paveldėjimo pavyzdys gali būti hipertrichozės paveldėjimas (plaukų buvimas išilgai ausų krašto (3.6 pav.).

Ryžiai. 3.6. Bendrosios rūšys, turinčios Y susietą paveldėjimo tipą (hipertrichozė)

Genetinis metodas taip pat gali būti naudojamas diagnozuojant ligas, turinčias paveldimą polinkį, kurių paveldėjimui galioja Mendelio dėsnis.

Žmogaus paveldimumo tyrimo metodai

Citogenetinis metodas- sveikų ir sergančių žmonių chromosomų rinkinių tyrimas. Tyrimo rezultatas – chromosomų skaičiaus, formos, struktūros, abiejų lyčių chromosomų rinkinių ypatybių, taip pat chromosomų sutrikimų nustatymas;

Biocheminis metodas- biologinių organizmo parametrų pokyčių, susijusių su genotipo pokyčiais, tyrimas. Tyrimo rezultatas – kraujo, vaisiaus vandenų ir kt. sudėties sutrikimų nustatymas;

Dvynių metodas- identiškų ir broliškų dvynių genotipinių ir fenotipinių savybių tyrimas. Tyrimo rezultatas – santykinės paveldimumo ir aplinkos reikšmės žmogaus organizmo formavimuisi ir vystymuisi nustatymas;

Populiacijos metodas- alelių ir chromosomų sutrikimų atsiradimo žmonių populiacijose dažnio tyrimas. Tyrimo rezultatas – nustatyti mutacijų ir natūralios atrankos pasiskirstymą žmonių populiacijose.

Genealoginis metodas

Šis metodas pagrįstas kilmės dokumentų sudarymu ir analize. Šis metodas buvo plačiai naudojamas nuo seniausių laikų iki šių dienų žirgininkystėje, atrenkant vertingas galvijų ir kiaulių linijas, išgaunant grynaveislius šunis, taip pat išvedant naujas kailinių gyvūnų veisles. Žmonių genealogijos buvo sudarytos per daugelį amžių apie Europos ir Azijos valdančias šeimas.

Kaip žmogaus genetikos tyrimo metodas, genealoginis metodas pradėtas taikyti tik nuo XX amžiaus pradžios, kai paaiškėjo, kad tiriant kilmės dokumentus, atsekančius tam tikros savybės (ligos) perdavimą iš kartos į kartą, 2007 m. gali pakeisti hibridologinį metodą, kuris iš tikrųjų žmonėms netaikytinas.

Sudarant kilmės dokumentus, atskaitos taškas yra asmuo – probandas, kurio kilmė tiriama. Paprastai tai yra pacientas arba tam tikros savybės nešiotojas, kurio paveldimumą reikia ištirti. Sudarant kilmės lenteles naudojami G. Just 1931 pasiūlyti simboliai (6.24 pav.). Kartos žymimos romėniškais skaitmenimis, tam tikros kartos asmenys – arabiškais skaitmenimis.

Medicininė reikšmė: Taikant genealoginį metodą, galima nustatyti tiriamo požymio paveldimumą, taip pat jo paveldėjimo tipą (autosominis dominuojantis, autosominis recesyvinis, susietas su X dominuojantis arba recesyvinis, susietas su Y). Analizuojant kilmės dokumentus dėl kelių požymių, galima atskleisti susietą jų paveldėjimo pobūdį, kuris naudojamas chromosomų žemėlapių sudarymui. Šis metodas leidžia ištirti mutacijos proceso intensyvumą, įvertinti alelio ekspresyvumą ir skvarbumą. Jis plačiai naudojamas medicininėse genetinėse konsultacijose, siekiant numatyti palikuonis. Tačiau reikia pažymėti, kad genealoginė analizė gerokai apsunkina, kai šeimos turi mažai vaikų.

Kilmė su autosominiu dominuojančiu paveldėjimu.(polidaktilija)

Kilmės su autosominiu recesyviniu paveldėjimu.(retinoblastoma, esant nepilnai įsiskverbimui, pseudohipertrofinė progresuojanti miopatija)

Su X susieto recesyvinio bruožų paveldėjimo kilmės dokumentai.(hemofilija, keratozė pilaris)

Kilmės dokumentai su Y susietu paveldėjimu.(ausies kaklelio hipertrichozė)

Gastruliacija- sudėtingas morfogenetinių pokyčių procesas, lydimas ląstelių dauginimosi, augimo, kryptingo judėjimo ir diferenciacijos, dėl kurio susidaro gemalo sluoksniai (ektoderma, mezoderma ir endoderma) – audinių ir organų užuomazgų šaltiniai. Antrasis ontogenezės etapas po suskaidymo. Gastruliacijos metu ląstelių masės juda, kai iš blastulės susidaro dvisluoksnis arba trisluoksnis embrionas – gastrulė.

Blastulos tipas lemia gastruliacijos būdą.

Embrionas šiame etape susideda iš aiškiai atskirtų ląstelių sluoksnių – gemalo sluoksnių: išorinio (ektodermos) ir vidinio (endodermos).

Daugialąsčiuose gyvūnuose, išskyrus koelenteratus, lygiagrečiai su gastruliacija arba, kaip lancelete, po jo atsiranda trečiasis gemalo sluoksnis - mezoderma, kuri yra ląstelių elementų rinkinys, esantis tarp ektodermos ir endodermos. Dėl mezodermos atsiradimo embrionas tampa trisluoksnis.

Iš ektodermos susidaro nervų sistema, jutimo organai, odos epitelis, dantų emalis; iš endodermos - vidurinės žarnos epitelis, virškinimo liaukos, žiaunų ir plaučių epitelis; iš mezodermos – raumeninis audinys, jungiamasis audinys, kraujotakos sistema, inkstai, lytinės liaukos ir kt.

Skirtingose ​​gyvūnų grupėse iš tų pačių gemalo sluoksnių susidaro tie patys organai ir audiniai.

Genealoginis metodas

metodas, tiriantis tam tikros savybės paveldėjimo pobūdį arba įvertinti jo atsiradimo tikimybę ateityje tarp tiriamos šeimos narių, pagrįstas giminystės ryšių (kilmės) nustatymu ir požymio atsekimu tarp visų giminaičių.