Sukututkimusmenetelmä yleismaailmallisena menetelmänä ihmisen perinnöllisyyden tutkimiseksi. Ihmisten perinnöllisyyden tutkimusmenetelmät Tutkimuksessa käytetään sukututkimusmenetelmää

Henkilön objektiivinen tutkimus tieteellisestä näkökulmasta on hankalaa ja melko vaikeaa. Mihin tämä liittyy? Syitä on aika paljon. Ensinnäkin on mahdotonta "ylittää" henkilöä empiirisesti Lisäksi sukukypsyyden ikä tulee melko myöhään, kromosomit ovat suuria ja jälkeläisten määrä on riittämätön tutkimukseen.

Ihmisten maailma

Tietyn ihmisorganismin perinnöllisten ominaisuuksien määrittämiseksi käytetään genealogista menetelmää. Sen avulla on mahdollista ennustaa erilaisia ​​sairauksia suurimmalla todennäköisyydellä, ulkoiset ominaisuudet, periytyviä luonteenpiirteitä.

Perinnöllinen tyyppi liittyy aina tiettyihin geeninsiirron ominaisuuksiin:

Sukututkimusmenetelmä perustuu Mendelin lakeihin, ja F. Galton ehdotti ensimmäisen kerran ja aloitti sen käytön 150 vuotta sitten. Objektiivisen tutkimuksen suorittamiseksi tarvitaan tietoa suorista esivanhemmista ja riittävä määrä jälkeläisiä. Sukutaulun laatiminen on tapana aloittaa tutkittavasta henkilöstä - probandista.

Sairaudet ja ihmiset

Kliinisessä ja genealogisessa menetelmässä käytetään geneettistä analyysiä - melko yksinkertaista ja erittäin informatiivista tekniikkaa, jonka käyttö ei vaadi lisälaitteita, laitteita jne. Lisäksi sitä voivat käyttää kaikki, jotka ovat kiinnostuneita sukujuuristaan ​​ja ovat vastuussa omien jälkeläistensä suunnittelusta.

Lääketieteellis-patologinen perhetausta auttaa analysoimaan ihmisen genetiikan sukututkimusmenetelmää. Luultavasti suurella tarkkuudella sen avulla voidaan määrittää mahdollista kehitystä perinnölliset sairaudet ja tunnistaa tutkimuksen tarvitsevat perheenjäsenet. Tämä on se, mitä kliinis-genealoginen menetelmä tekee. Jos tiedot kerätään ja käsitellään oikein, niin todennäköisyys, että geneetikko ennuste vastaa taudin ilmenemismuotoa, on erittäin suuri.

Jotkut tekijät vaikuttavat negatiivisesti geneettisen analyysin prosessiin, esimerkiksi onnettomuudet tai tutkittavan ryhmän tai sen yksittäisten jäsenten hämmennys yhteiskunnassa. Monilla sairauksilla on voimakkaita hallitsevia merkkejä ja ne ennustetaan melko tarkasti. Näitä ovat keuhkoastma, skitsofrenia, diabetes mellitus, synnynnäiset epämuodostumat, mukaan lukien Downin oireyhtymä. Lisäksi se ei välttämättä ole itse sairaus, vaan taipumus sille. Silmiinpistävä esimerkki on atooppiset immuunitilat, jotka määräävät korkean herkkyyden tietyille ravintoaineille.

Tilastojen mukaan vuonna lapsuus Vain noin 10 % kaikista perinnöllisistä sairauksista ilmenee, ja vanhemmilla ihmisillä tämä prosenttiosuus on 50. Ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä kehitetään ottaen huomioon ympäristö, jossa tutkittava henkilö sijaitsee, koska se voi muuttaa ennustetta radikaalisti suuntaan tai toiseen. .

Se oli sukututkimusmenetelmä, joka mahdollisti sukulaisten avioliittojen kelpaamattomuuden määrittämisen. Patologia tällaisissa perheissä on niin selvä, että lapsikuolleisuus on satoja kertoja keskimääräistä korkeampi. Tämä väite pätee erityisesti geenien siirtymiseen homotsygoottisen resessiivisen omenan kautta.

Kliinistä ja genealogista menetelmää käytetään laajasti perinnöllisten mielenterveyssairauksien ennustamisessa ja ehkäisyssä. Merkittävä paikka tutkimuksessa on polaarisille endogeenisille psykooseille. Tyypillinen esimerkki olisi jatkuvan skitsofrenian ja maanis-depressiivisen oireyhtymän yhdistelmä.

On monia sairauksia, joiden perinnöllisyys on määritetty ja vahvistettu. On tapauksia, joita ei käsitellä edes nykyaikaisessa lääketieteessä, koska niitä ei ole täysin tutkittu.

Perhosen siivet

Epidermolysis bullosa on hyvin harvinainen geneettinen sairaus. Sille on tunnusomaista vaikea kantapään haavaumat iholla ja limakalvoilla, jotka muodostuvat pienimmästäkin kosketuksesta. Iho kuolee, tauti leviää sisäelimiin. Ei ole parannuskeinoa.

Kivi Vieras

Kystinoosille on ominaista erityisen aminohapon - kystiinin - kertyminen. Lisäksi veri, imunestejärjestelmä ja munuaiset kärsivät ensisijaisesti. Sairaus kehittyy useimmiten lapsilla, jotka eivät voi elää aikuisikään asti. Kystinoosi aiheuttaa kaikkien kehon elinten ja järjestelmien asteittaista kivettymistä. Poikkeuksen muodostavat aivot, jotka eivät vaikuta lainkaan. Keho lakkaa kehittymästä, kaikki toiminnot hidastuvat. Ei ole parannuskeinoa.

Pyhän Vituksen tanssi

Korea on perinnöllinen, eikä se liity sukupuoleen. Lapset kärsivät 50 prosentissa tapauksista. Taudin oireille on ominaista groteskit kasvojen liikkeet, jotka ovat normaaleja pienemmällä amplitudilla. Potilas näyttää tanssivan. Siitä nimi - Pyhän Vituksen tanssi.

Liike tieteessä

Genealogista menetelmää käyttää genetiikka. Se luotiin alun perin keinoksi tutkia perinnöllisyyden mahdollisuuksia ja ongelmia. Nykyään tiede on edistynyt valtavasti. Nykyään on mahdollista esimerkiksi sulkea pois kantajasolusta mutatoituvat geenit korvaamalla ne terveillä. Tämä ei ole luonteeltaan laajalle levinnyttä, sillä oikean ratkaisun tutkiminen ja valinta ei ole yhden päivän tai jopa vuosikymmenen asia.

Itse asiassa tiede yleensä ja genetiikan kliininen ja genealoginen menetelmä erityisesti ovat tehneet läpimurron monien perinnöllisten sairauksien ehkäisyssä. Menetelmä perustuu kolmen vanhemman geenien käyttöön, eli solut pysyvät vanhemmiksi ja muuttavat geneettistä materiaalia vain sairastuneen ominaisuuden kantajan kanssa. Toistaiseksi kaikki on kuitenkin pysynyt kokeellisella tasolla, myös "vaurioituneiden" ihmisalkioiden kohdalla.

Olemme samaa verta

Jokaisen henkilön punasoluilla on omat erityispiirteensä, jotka liittyvät vasta-aine-antigeenijärjestelmään. Näiden ominaisuuksien perusteella erotetaan neljä mahdollista veriryhmää. Sukututkimusmenetelmää käytetään perinnöllisen potentiaalin ennustamiseen AB0-järjestelmässä:

1. (0) - I.
2. (0A) - II.
3. (B0) - III.
4. (AB) - IV.

Rh-tekijän läsnäolo tai puuttuminen ihmisen veressä, joka on proteiinifraktioita punasolujen kalvoilla, on myös erittäin tärkeä. Tämän ominaisuuden löytäminen mahdollisti sen läsnäolon ennustamisen sikiössä sen ollessa kohdussa. Tosiasia on, että Rh:n puuttuminen äidistä ja sen läsnäolo lapsessa voi aiheuttaa vakavan konfliktin, kun raskaana olevan naisen ruumis näkee lapsensa "pisarana" ja vaatii sen hylkäämistä.

Syntymäpäivälahja

Sukututkimusmenetelmä on osa yleistä henkilöä koskevan tiedon järjestelmää. 1/10 DNA:sta on vastuussa kaikista perinnöllisistä ilmenemismuodoista. Se on tiedon kantaja, eräänlainen ihmiskoodi, ohjelma. Lisäksi sairauksien lisäksi myös ulkonäön ja jopa luonteen erityispiirteet voivat olla periytyviä.

Sukututkimusmenetelmä on paljastanut monia tällaisia ​​ilmentymiä:

• Patologinen kaljuuntuminen tai hiustenlähtö. Tutkijat kamppailevat edelleen kysymyksen kanssa, mikä geeni tai osa siitä vaikuttaa tämän oireyhtymän esiintymiseen. Uskotaan hypoteettisesti, että kaljuuntuminen välittyy tietyn äidin ja isän kromosomien yhdistelmän välityksellä.
• Taipumus liikalihavuuteen. Joidenkin lausuntojen mukaan ihmisen ympäristön muutokset ovat antaneet selviytymisestä vastaavan geenin aiheuttaa lihavuutta "isännässään".
• Epätasapaino ja viha. Hämmästyttävä tosiasia havaittiin vähän aikaa sitten. Osoittautuu, että viha periytyy ja useammin isältä pojalle, eli sillä on merkki yhteydestä sukupuoleen. Saman geenin esiintyminen tytössä voi aiheuttaa hänelle patologisen halun varastaa.
• Alkoholismi. On väärin sanoa, että tietty perinnöllisyys takaa taudin 100 %:n esiintymisen, mutta tilastojen mukaan 50 % kärsii siitä. Suurin provosoiva tekijä on ympäröivä sosiaalinen ympäristö.

Päätelmä lukemasi perusteella

Sukututkimusmenetelmää käytetään anamneesin keräämiseen, sukutaulun laatimiseen, analysointiin, ennustamiseen ja valintaan. mahdollinen hoito probandille. Sen rooli geenitutkimuksessa on suuri.

Ihmisgenetiikan tutkimuksessa laajalti käytettyjä menetelmiä ovat genealogiset, populaatiotilastolliset, kaksois-, dermatoglyfit, sytogeneettiset, biokemialliset ja somaattisten solujen genetiikan menetelmät.

Sukututkimusmenetelmä

Tämä menetelmä perustuu sukutaulujen kokoamiseen ja analysointiin. Tätä menetelmää on käytetty laajasti muinaisista ajoista nykypäivään hevoskasvatuksessa, arvokkaiden nautaeläinten ja sikojen valinnassa, puhdasrotuisten koirien hankinnassa sekä uusien turkiseläinten jalostuksessa. Ihmisten sukuluetteloita on koottu vuosisatojen ajan Euroopan ja Aasian hallitsevista perheistä.

Ihmisgenetiikan tutkimusmenetelmänä sukututkimusmenetelmää alettiin käyttää vasta 1900-luvun alusta, jolloin kävi selväksi, että sukutaulujen analysointi, joka jäljittää tietyn ominaisuuden (sairauden) siirtymisen sukupolvelta toiselle, voi korvata hybridologisen menetelmän, jota ei itse asiassa voida soveltaa ihmisiin.

Sukutauluja laadittaessa lähtökohtana on henkilö - proband, jonka sukutaulua tutkitaan. Yleensä tämä on joko potilas tai tietyn piirteen kantaja, jonka periytymistä on tutkittava. Käytä sukutaulutaulukoita laatiessasi symboleja G. Justin vuonna 1931 ehdottama (kuva 7.24). Sukupolvet on merkitty roomalaisilla numeroilla, tietyn sukupolven yksilöt on merkitty arabialaisilla numeroilla.

Sukututkimusmenetelmällä voidaan selvittää tutkittavan ominaisuuden perinnöllisyys sekä tyyppi

Riisi. 7.24. Sopimukset laadittaessa sukutauluja (G. Justin mukaan) sen perinnöllisyydestä (autosomaalinen dominantti, autosomaalinen resessiivinen, X-sidottu dominantti tai resessiivinen, Y-kytketty). Kun analysoidaan sukutauluja useiden ominaisuuksien suhteen, voidaan paljastaa niiden perinnöllisyyden linkitys, jota käytetään kromosomikarttojen laadinnassa. Tämän menetelmän avulla voit tutkia mutaatioprosessin intensiteettiä, arvioida alleelin ekspressiivisuutta ja penetranssia. Sitä käytetään laajasti lääketieteellisessä geneettisessä neuvonnassa jälkeläisten ennustamiseen. On kuitenkin huomattava, että sukututkimuksesta tulee huomattavasti monimutkaisempaa, kun perheissä on vähän lapsia.

Autosomaaliselle perinnöllisyydelle on yleensä ominaista samanlainen todennäköisyys tämän piirteen esiintymiselle sekä miehillä että naisilla. Tämä johtuu samasta kaksinkertaisesta annoksesta geenejä, jotka sijaitsevat kaikkien lajin edustajien autosomeissa ja jotka on saatu molemmilta vanhemmilta, ja kehittyvän ominaisuuden riippuvuudesta alleelisten geenien vuorovaikutuksen luonteesta.

Kun piirre hallitsee vanhempainparin jälkeläisiä, jossa ainakin yksi vanhemmista on sen kantaja, se ilmenee suuremmalla tai pienemmällä todennäköisyydellä vanhempien geneettisestä rakenteesta riippuen (kuva 7.25).

Jos analysoidaan piirre, joka ei vaikuta organismin elinkykyyn, niin hallitsevan ominaisuuden kantajat voivat olla sekä homo- että heterotsygootteja. Jos jokin patologinen piirre (sairaus) periytyy hallitsevasti, homotsygootit eivät yleensä ole elinkelpoisia, ja tämän ominaisuuden kantajat ovat heterotsygootteja.

Siten autosomaalisella dominantilla perinnöllä ominaisuus voi esiintyä yhtäläisesti miehillä ja naisilla, ja se voidaan jäljittää, kun jokaisessa pystysukupolvessa on riittävä määrä jälkeläisiä. Sukutauluja analysoitaessa on muistettava mahdollisuus hallitsevan alleelin epätäydelliseen tunkeutumiseen geenien tai ympäristötekijöiden vuorovaikutuksen vuoksi. Läpäisysuhde voidaan laskea ominaisuuden kantajien todellisen lukumäärän suhteeksi odotettavissa olevien ominaisuuden kantajien lukumäärään tietyssä perheessä. On myös tärkeää muistaa, että jotkut sairaudet eivät ilmaantu heti syntymän jälkeen.

Riisi. 7.25. Todennäköisyys saada jälkeläisiä, joilla on hallitseva piirre eri aviopareista (/ - III)

lapsi. Monet dominoivan tyypin mukaan periytyneet sairaudet kehittyvät vasta tietyssä iässä. Huntingtonin korea ilmenee siis kliinisesti 35-40-vuotiaana ja myös munuaisten monirakkulatauti ilmenee myöhään. Siksi tällaisten sairauksien ennustamisessa ei oteta huomioon veljiä ja sisaruksia, jotka eivät ole saavuttaneet kriittistä ikää.

Ensimmäinen kuvaus sukutaulusta, jossa on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen poikkeavuus ihmisillä, annettiin vuonna 1905. Se jäljittää tartunnan useiden sukupolvien aikana brakydaktia(short-fingered™). Kuvassa Kuva 7.26 esittää sukutaulun, jossa on tämä poikkeama. Kuvassa Kuva 7.27 esittää sukutaulun retinoblastooman kanssa epätäydellisen penetranssin tapauksessa.

Resessiiviset ominaisuudet esiintyvät fenotyyppisesti vain resessiivisten alleelien homotsygooteissa. Nämä merkit ovat yleensä

Riisi. 7.26. Sukutaulu (X), jossa on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen tyyppi (brakydaktyyli - B)

Riisi. 7.27.

Riisi. 7.28. Todennäköisyys saada jälkeläisiä, joilla on resessiivinen piirre eri aviopareista

löytyy fenotyyppisesti normaalien vanhempien jälkeläisistä, jotka ovat resessiivisten alleelien kantajia. Resessiivisten jälkeläisten ilmaantumisen todennäköisyys on tässä tapauksessa 25%. Jos toisella vanhemmista on resessiivinen piirre, sen ilmenemisen todennäköisyys jälkeläisissä riippuu toisen vanhemman genotyypistä. Resessiivisillä vanhemmilla kaikki jälkeläiset perivät vastaavan resessiivisen ominaisuuden (kuva 7.28).

Sukutauluille, joilla on autosomaalisesti resessiivinen perinnöllinen kuvio, on tyypillistä, että ominaisuus ei esiinny jokaisessa sukupolvessa. Useimmiten resessiivisiä jälkeläisiä esiintyy vanhemmilla, joilla on hallitseva piirre, ja tällaisten jälkeläisten todennäköisyys kasvaa läheisesti sukulaisavioliitoissa, joissa molemmat vanhemmat voivat olla saman resessiivisen alleelin kantajia, jotka on saatu yhteiseltä esi-isältä. Esimerkki autosomaalisesta resessiivisestä perinnöstä on sellaisen perheen sukutaulu, jolla on pseudohypertrofinen etenevä myopatia, joissa sukulaisuusavioliitot ovat yleisiä (kuva 7.29). Taudin horisontaalinen leviäminen viimeisen sukupolven aikana on huomionarvoista.

Geenit sijaitsevat X-kromosomissa ja joilla ei ole

Riisi. 7.29. Sukutaulu, jossa periytyy autosomaalisesti resessiivinen perinnöllinen tyyppi (pseudohypertrofinen progressiivinen myopatia) Y-kromosomissa olevat alleelit esitetään miesten ja naisten genotyypeissä eri annoksina. Nainen saa kaksi X-kromosomiaan ja vastaavat geenit sekä isältä että äidiltään, kun taas mies perii ainoan X-kromosominsa vain äidiltään. Miehillä vastaavan ominaisuuden kehittyminen määräytyy genotyypin ainoan alleelin perusteella, kun taas naisilla se on seurausta kahden alleelisen geenin vuorovaikutuksesta. Tässä suhteessa X-kytketyllä tavalla periytyviä piirteitä esiintyy populaatiossa eri todennäköisyyksillä miehillä ja naisilla.

Dominoivassa X-kytketyssä perinnössä ominaisuus on yleisempi naisilla, koska heillä on suurempi mahdollisuus saada vastaava alleeli joko isältä tai äidiltä. Miehet voivat periä tämän piirteen vain äidiltään. Naiset, joilla on hallitseva piirre, siirtävät sen tasavertaisesti tyttärilleen ja pojille, kun taas miehet välittävät sen vain tyttäreille. Pojat eivät koskaan peri hallitsevaa X:ään liittyvää piirrettä isältään.

Esimerkki tämäntyyppisestä perinnöstä on vuonna 1925 kuvattu sukutaulu follikulaarinen keratoosi- ihosairaus, johon liittyy ripsien, kulmakarvojen ja päänahan karvojen menetystä (kuva 7.30). Taudin vakavampi kulku on tyypillistä hemitsygoottisilla miehillä kuin naisilla, jotka ovat useimmiten heterotsygoottisia.

Joissakin sairauksissa hemitsygoottisten urosten kuolema havaitaan ontogeneesin alkuvaiheessa. Silloin sairastuneiden sukutauluissa tulisi olla vain naisia, joiden jälkeläisissä sairastuneiden tyttärien, terveiden tyttärien ja terveiden poikien suhde on 1:1:1. Urosdominantteja hemitsygootteja, jotka eivät kuole kovin varhaisessa kehitysvaiheessa, löytyy spontaaneista aborteista tai kuolleena syntyneistä. Näille ihmisillä periytyville piirteille on ominaista pigmentaarinen ihottuma.

Tämäntyyppisille sukutauluille tyypillinen piirre on ominaisuuden vallitseva ilmentymä hemitsygoottisissa miehissä, jotka perivät sen äideillään

Riisi. 7.30. Sukutaulu, jossa X-kytketty hallitseva perintö (keratosis follicularis)

Riisi. 7.31. Sukutaulu X-kytketylle resessiiviselle perinnölle (hemofilia tyyppi A)

joilla on hallitseva fenotyyppi ja jotka ovat resessiivisen alleelin kantajia. Yleensä miehet perivät ominaisuuden sukupolvien kautta äidin isoisästä pojanpojalle. Naisilla se ilmenee vain homotsygoottisessa tilassa, jonka todennäköisyys kasvaa läheisten avioliittojen myötä.

Tunnetuin esimerkki resessiivisestä X-kytketystä periytymisestä on hemofilia. Tyypin A hemofilian perinnöllisyys on esitetty Englannin kuningatar Victorian jälkeläisten sukutaulussa (kuva 7.31).

Toinen esimerkki tämän tyypin periytymisestä on Värisokeus- tietynlainen värinäön heikkeneminen.

Y-kromosomin esiintyminen vain miehillä selittää ominaisuuden Y-kytketyn eli holandrisen periytymisen ominaisuudet, jota esiintyy vain miehillä ja joka välittyy mieslinjan kautta sukupolvelta toiselle isältä pojalle.

Riisi. 7.32. Sukutaulu, jossa on Y-sidottu (holandrilainen) perintötyyppi

Yksi piirre, jonka Y-kytketyistä perinnöistä ihmisillä on edelleen keskustelua korvan hypertrichoosi, tai karvojen esiintyminen korvan ulkoreunassa. Uskotaan, että tämän geenin lisäksi Y-kromosomin lyhyt käsi sisältää geenejä, jotka määrittävät miehen sukupuolen. Vuonna 1955 hiiressä kuvattiin Y-kromosomin määräämä transplantaatioantigeeni, nimeltään HY.

Ehkä se on yksi miesten sukurauhasten seksuaalisen erilaistumisen tekijöistä, joiden soluissa on reseptoreita, jotka sitovat tätä antigeeniä. Reseptoriin sitoutunut antigeeni aktivoi sukurauhasen kehittymisen miestyyppi(katso kohdat 3.6.5.2; 7.1.2).

Tämä antigeeni on pysynyt lähes muuttumattomana evoluutioprosessissa ja sitä löytyy monien eläinlajien kehosta, mukaan lukien

ja mies. Siten Y-kromosomissa sijaitseva holander-geeni määrää sukurauhasten kehittymiskyvyn periytymisen urostyypin mukaan (kuva 7.32).

Yksi yleisimmistä ja yleisimmin käytetyistä menetelmistä ihmisen genetiikassa on sukututkimus.

Sukututkimusmenetelmä - sukutaulujen laatiminen ja tiettyjen ominaisuuksien periytymisen tutkiminen useiden sukupolvien ajalta.

Tämän menetelmän avulla voit ratkaista seuraavat teoreettiset ja sovelletut ongelmat:

Tutkittavana on perinnöllinen piirre (jos sukulaisilla on)

Perinnön tyyppi ja luonne (dominoiva tai resessiivinen, autosomaalinen tai sukupuoleen liittyvä)

Sukupuussa olevien henkilöiden tsygoottisuus (hetero- tai homotsygoottinen)

Geenin fenotyyppisen ilmentymisen taajuus tai todennäköisyys;

Todennäköisyys saada lapsi, jolla on perinnöllinen patologia.

Sukututkimusmenetelmä sisältää seuraavat tutkimusvaiheet: tiedon kerääminen kaikista tutkittavan sukulaisista, sukutaulun laatiminen, sukutaulun analysointi ja johtopäätösten tekeminen.

Tietojen kerääminen kaikista kohteen sukulaisista

Sukutaulu laaditaan yleensä yhden tai useamman ominaisuuden mukaan. Tutkimuksen tarkoituksesta riippuen sukutaulu voi olla täydellinen tai osittainen, mutta on parempi tehdä täydellisin sukutaulu nousevassa, laskevassa ja sivusuunnassa. Tiedonkeruun vaikeus piilee siinä, että tutkitun ominaisuuden kantajan (probandin) tulee tuntea hyvin sukulaisensa ja heidän terveydentilansa äiti- ja isäpuolella ainakin kolmen sukupolven ajan. Kysely ei kuitenkaan yleensä riitä. Joillekin sukutaulun jäsenille on annettava täysi lääkärintarkastus selvittääkseen heidän terveydentilansa.

sukutaulun laatiminen

Sukutaulujen laatimiseen käytetään symboleja (kuva 3.1).

Riisi. 3.1.

On tarpeen noudattaa tiettyjä sääntöjä: sukutaulun laatiminen alkaa probandilla, jokainen sukupolvi vasemmalla on numeroitu roomalaisilla numeroilla, yhden sukupolven yksilöitä osoittavat symbolit on järjestetty vaakasuoraan ja numeroitu arabialaisilla numeroilla heidän syntymäjärjestyksessään. . Sukutaulun perusta on koetin, josta perheen geneettinen tutkimus alkaa.

Sukutaulu-analyysi. Ensinnäkin määritetään tutkittavan ominaisuuden luonne. Jos tämä ominaisuus ilmenee useissa sukupolvissa, voimme olettaa, että se on luonteeltaan perinnöllinen. Tämän jälkeen on tarpeen määrittää ominaisuuden periytymistyyppi. Tätä tarkoitusta varten käytetään geneettisiä analyysitekniikoita sekä erilaisia ​​tilastollisia menetelmiä monien sukutaulujen tietojen käsittelyyn.

Sukutaulujen geneettisen analyysin avulla voimme tunnistaa yksinkertaisia ​​​​ominaisuuksien periytymistyyppejä - autosomaalisesti dominanttia, autosomaalista resessiivistä ja sukupuoleen liittyvää.

Autosomaalinen hallitseva perinnöllinen tyyppi tunnusomaista se, että tutkittavan ominaisuuden geeni sisältyy tiettyyn autosomiin ja ilmenee sekä homotsygoottisissa että heterotsygoottisissa tiloissa. Sukutaulussa sen määräävät seuraavat ominaisuudet: tutkittava ominaisuus esiintyy jokaisessa sukupolvessa sukupuolesta riippumatta, piirteen ilmeneminen havaitaan myös horisontaalisesti - veljissä ja sisaruksissa (kuva 3.2).

Riisi. 3.2. Suku, jolla on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen tyyppi (brachydactyly tai lyhytsormi)

Riippuen vanhempien tsygoottisuudesta ominaisuutta hallitseville alleeleille, lasten syntymällä, joilla on autosomaalisesti hallitseva piirre, voi olla seuraava todennäköisyys:

100 %, jos ainakin toinen vanhemmista on homotsygoottinen hallitsevan alleelin suhteen;

75 %, jos molemmat vanhemmat ovat heterotsygoottisia;

50 %, jos toinen vanhemmista on heterotsygoottinen ja toinen on homotsygoottinen resessiivisen alleelin suhteen.

Autosomaaliset hallitsevat piirteet ilmenevät selvästi vain homotsygoottisissa olosuhteissa. Heterotsygooteilla on tutkittavalle piirteelle keskitasoinen fenotyyppi. Jos tämä on sairaus, heterotsygoottisuuden tapauksessa se ei välttämättä ilmene jokaisessa sukupolvessa.

Tekijä: autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen tyyppi tutkittavan ominaisuuden geeni sijaitsee autosomissa ja näyttää vaikutuksensa vain homotsygoottisessa tilassa. Tälle perinnöllisyydelle on ominaista seuraavat piirteet: tutkittavaa ominaisuutta ei esiinny joka sukupolvella, piirteen omaava lapsi voi syntyä vanhemmille, joilta se puuttuu (heterotsygoottiset vanhemmat), ominaisuus esiintyy yhtä usein sukupuolesta riippumatta ja se havaitaan vaakasuunnassa (kuva 3.3).

Riisi. 3.3. Suku, jolla on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen tyyppi (albinismi)

Autosomaalisen resessiivisen piirteen periytymisen todennäköisyys, riippuen vanhempien tsygoottisuudesta ominaisuutta hallitseville alleeleille, voi olla seuraava:

25 %, jos molemmat vanhemmat ovat heterotsygoottisia;

50 %, jos toinen vanhemmista on heterotsygoottinen ja toinen on homotsygoottinen tälle resessiiviselle geenille;

100 %, jos molemmat vanhemmat ovat homotsygoottisia resessiivisen alleelin suhteen.

Perinnöllisen autosomaalisen resessiivisen taudin tapauksessa periytymistodennäköisyys on 25 %. Tällaiset potilaat eivät joko elä murrosikään asti tai eivät mene naimisiin.

Sukupuoleen liittyvä perintö voi olla X-kytketty hallitseva, X-kytketty resessiivinen ja B-kytketty. Tämä tarkoittaa, että geeni, joka ohjaa tutkittavaa ominaisuutta, sisältyy sukupuolikromosomeihin - X tai Y.

1. X-sidottu hallitseva perinnöllinen tyyppi. Sillä on seuraavat ominaisuudet: naisia, joilla on tämä ominaisuus, on kaksi kertaa enemmän kuin miehiä; ominaisuus esiintyy jokaisessa sukupolvessa; isä, joka kantaa ominaisuuden, välittää sen kaikille tyttärilleen, mutta ei siirrä sitä pojilleen; piirteen kantava äiti voi siirtää sen puolelle lapsistaan ​​sukupuolesta riippumatta; lapsilla merkki ilmestyy, kun vähintään toinen vanhemmista kantaa sitä; merkkejä vailla olevien vanhempien lapset ovat myös ilman sitä. Esimerkki tällaisesta merkistä voi olla hammaskiilteen ruskea väri (kuva 3.4).

Riisi. 3.4. Sukulajit, joilla on X-sidottu hallitseva perinnöllinen tyyppi (hammaskiilteen ruskea väritys)

2. X-sidottu resessiivinen perinnöllinen tyyppi. Sille on tunnusomaista seuraavat ominaisuudet: piirre ei ole läsnä jokaisessa sukupolvessa; piirteen omaava lapsi voi syntyä vanhemmille, joilta se puuttuu, ominaisuus ilmenee pääasiassa miehillä ja pääsääntöisesti horisontaalisesti; isä, jolta puuttuu piirre, ei ole kyseisen ominaisuuden alleelin kantaja eikä siirrä sitä tyttärilleen.

Jos nainen ilman ominaisuutta ja mies, jolla on piirre, menevät naimisiin, kaikki heidän lapsensa ovat ilman ominaisuutta. Tyttäret saavat isältään X-kromosomin, jossa on geeni (resessiivinen), ja he ovat heterotsygoottisia kantajia, joten he saavat toisen X-kromosomin (jossa on hallitseva geeni) äidiltään.

Miehellä ilman ominaisuutta ja naisella, jolla on alleeli, todennäköisyys saada poika, jolla on piirre, on 50 % kaikista lapsista ja 25 % kaikista lapsista.

Todennäköisyys synnyttää tyttöjä, joilla on piirre, on erittäin pieni, ja tämä on mahdollista vain, jos isällä on piirre ja hän on ominaisuuden geenin heterotsygoottikantaja. Tässä tapauksessa puolella tytöistä on ominaisuus, ja toisella puoliskolla on alleeli heterotsygoottisessa tilassa.

Klassinen esimerkki X-kytketyn resessiivisen tyypin piirteiden periytymisestä on hemofilia, joka aiheuttaa lisääntynyttä verenvuotoa elimistössä olevien veren hyytymistekijöiden puutteen vuoksi (kuva 3.5).

Riisi. 3.5. Suku, jolla on X-kytketty resessiivinen perinnöllinen tyyppi (hemofilia)

3. B-sidottu perintö tai hollantilainen. Se on ominainen vain miespuoliselle sukupuolelle. Ihmisen Y-kromosomi sisältää hyvin vähän geenejä, jotka siirtyvät isältä vain pojille. Lisäksi oiretta esiintyy kaikilla sukupolvilla ja kaikilla miehillä. Esimerkki holanteriperinnöstä voi olla hypertrikoosin periytyminen (karvojen esiintyminen korvien reunassa (kuva 3.6).

Riisi. 3.6. Geneeriset lajit, joilla on Y-kytketty perinnöllinen tyyppi (hypertrickoosi)

Geneettistä menetelmää voidaan käyttää myös sellaisten sairauksien diagnosoinnissa, joilla on perinnöllinen taipumus ja joiden periytyminen on Mendelin lain alaista.

Menetelmät ihmisen perinnöllisyyden tutkimiseksi

Sytogeneettinen menetelmä- terveiden ja sairaiden ihmisten kromosomisarjojen tutkimus. Tutkimuksen tulos on kromosomien lukumäärän, muodon, rakenteen, molempien sukupuolten kromosomisarjojen ominaisuuksien sekä kromosomihäiriöiden määrittäminen;

Biokemiallinen menetelmä- genotyypin muutoksiin liittyvien muutosten tutkimus kehon biologisissa parametreissa. Tutkimuksen tulos on häiriöiden määrittäminen veren, lapsivesien jne. koostumuksessa;

Kaksoismenetelmä- identtisten ja veljesten kaksosten genotyyppi- ja fenotyyppiominaisuuksien tutkimus. Tutkimuksen tuloksena on selvitetty perinnöllisyyden ja ympäristön suhteellinen merkitys ihmiskehon muodostumisessa ja kehityksessä;

Väestömenetelmä- tutkimus alleelien ja kromosomihäiriöiden esiintymistiheydestä ihmispopulaatioissa. Tutkimuksen tuloksena on selvittää mutaatioiden ja luonnollisen valinnan jakautuminen ihmispopulaatioissa.

Sukututkimusmenetelmä

Tämä menetelmä perustuu sukutaulujen kokoamiseen ja analysointiin. Tätä menetelmää on käytetty laajasti muinaisista ajoista nykypäivään hevoskasvatuksessa, arvokkaiden nautaeläinten ja sikojen valinnassa, puhdasrotuisten koirien hankinnassa sekä uusien turkiseläinten jalostuksessa. Ihmisten sukuluetteloita on koottu vuosisatojen ajan Euroopan ja Aasian hallitsevista perheistä.

Ihmisgenetiikan tutkimusmenetelmänä sukututkimusmenetelmää alettiin käyttää vasta 1900-luvun alusta, jolloin kävi selväksi, että sukutaulujen analysointi, joka jäljittää tietyn ominaisuuden (sairauden) siirtymisen sukupolvelta toiselle, voi korvata hybridologisen menetelmän, jota ei itse asiassa voida soveltaa ihmisiin.

Sukutauluja laadittaessa lähtökohtana on henkilö - proband, jonka sukutaulua tutkitaan. Yleensä tämä on joko potilas tai tietyn piirteen kantaja, jonka periytymistä on tutkittava. Sukutaulutaulukoita laadittaessa käytetään G. Justin vuonna 1931 ehdottamia tunnuksia (kuva 6.24). Sukupolvet on merkitty roomalaisilla numeroilla, tietyn sukupolven yksilöt on merkitty arabialaisilla numeroilla.

Lääketieteellinen merkitys: Genealogisella menetelmällä voidaan määrittää tutkittavan ominaisuuden perinnöllisyys sekä sen periytymistyyppi (autosomaalinen dominantti, autosomaalinen resessiivinen, X-sidottu dominantti tai resessiivinen, Y-kytketty). Kun analysoidaan sukutauluja useiden ominaisuuksien suhteen, voidaan paljastaa niiden perinnöllisyyden linkitys, jota käytetään kromosomikarttojen laadinnassa. Tämän menetelmän avulla voit tutkia mutaatioprosessin intensiteettiä, arvioida alleelin ekspressiivisuutta ja penetranssia. Sitä käytetään laajasti lääketieteellisessä geneettisessä neuvonnassa jälkeläisten ennustamiseen. On kuitenkin huomattava, että sukututkimuksesta tulee huomattavasti monimutkaisempaa, kun perheissä on vähän lapsia.

Sukutaulut, joissa on autosomaalisesti hallitseva perintö.(polydaktyyli)

Sukutaulut, joissa on autosomaalinen resessiivinen perintö.(retinoblastooma epätäydellisen penetranssin tapauksessa, pseudohypertrofinen progressiivinen myopatia)

Sukutaulut resessiivisestä X-linkitystä ominaisuuksien periytymisestä.(hemofilia, keratosis pilaris)

Sukutaulut, joissa on Y-sidottu perintö.(korvan hypertrichoosi)

Gastrulaatio- monimutkainen morfogeneettisten muutosten prosessi, johon liittyy solujen lisääntyminen, kasvu, suunnattu liike ja erilaistuminen, mikä johtaa itukerrosten muodostumiseen (ektodermi, mesodermi ja endodermi) - kudosten ja elinten alkulähteet. Ontogeneesin toinen vaihe fragmentoinnin jälkeen. Gastrulaation aikana solumassat liikkuvat, jolloin blastulasta muodostuu kaksi- tai kolmikerroksinen alkio - gastrula.

Blastulan tyyppi määrittää gastrulaation menetelmän.

Tässä vaiheessa alkio koostuu selvästi erotetuista solukerroksista - itukerrokset: ulompi (ektodermi) ja sisempi (endodermi).

Monisoluisissa eläimissä, paitsi coelenteraatissa, rinnakkain gastrulaation kanssa tai, kuten lansetissa, sen jälkeen, kolmas itukerros ilmestyy - mesodermi, joka on joukko soluelementtejä, jotka sijaitsevat ektodermin ja endodermin välillä. Mesodermin ilmestymisen vuoksi alkiosta tulee kolmikerroksinen.

Hermosto, aistielimet, ihon epiteeli ja hammaskiille muodostuvat ektodermista; endodermista - keskisuolen epiteeli, ruoansulatusrauhaset, kidusten ja keuhkojen epiteeli; mesodermista - lihaskudos, sidekudos, verenkiertojärjestelmä, munuaiset, sukurauhaset jne.

Eri eläinryhmissä samat itukerrokset synnyttävät samat elimet ja kudokset.

Sukututkimusmenetelmä

menetelmä, jolla tutkitaan tietyn piirteen periytymisen luonnetta tai arvioidaan sen esiintymisen todennäköisyyttä tulevaisuudessa tutkittavan perheenjäsenten keskuudessa, perustuen tunnistamiseen perhesiteet(sukukirja) ja piirteen jäljittäminen kaikkien sukulaisten kesken.