Genealoogiline meetod kui universaalne meetod inimese pärilikkuse uurimiseks. Pärilikkuse uurimise meetodid inimestel Uurimiseks kasutatakse genealoogilist meetodit

Inimese objektiivne uurimine teaduslikust seisukohast on ebamugav ja üsna keeruline. Millega see seotud on? Põhjuseid on päris palju. Esiteks on võimatu inimesest "ristuda". empiiriliselt Pealegi saabub suguküpsuse vanus üsna hilja, kromosoomide komplekt on suur ja järeltulijate arv on uurimiseks ebapiisav.

Inimeste maailm

Konkreetse inimorganismi pärilike omaduste määramiseks kasutatakse genealoogilist meetodit. Tema abiga on võimalik kõige suurema tõenäosusega ennustada erinevaid haigusi, välised omadused, iseloomuomadused, mis on päritud.

Pärilikku tüüpi seostatakse alati teatud geeniülekande tunnustega:

Genealoogiline meetod põhineb Mendeli seadustel ja selle pakkus esmakordselt välja ja hakkas kasutama 150 aastat tagasi F. Galton. Objektiivse uurimuse läbiviimiseks on vajalik omada infot otseste esivanemate ja piisava arvu järeltulijate kohta. Tavapärane on tõuraamatu koostamist alustada uuritavast - probandist.

Haigused ja inimesed

Kliinilises ja genealoogilises meetodis kasutatakse geneetilist analüüsi – üsna lihtsat ja väga informatiivset tehnikat, mille kasutamine ei nõua lisaseadmeid, seadmeid jms. Pealegi saavad seda kasutada kõik, kes tunnevad huvi oma esivanemate vastu ja vastutavad oma järglaste planeerimise eest.

Meditsiiniline-patoloogiline perekondlik taust aitab analüüsida inimgeneetika genealoogilist meetodit. Tõenäoliselt suure täpsusega võimaldab see kindlaks teha võimalik areng pärilikud haigused ja selgitada välja uuringut vajavad pereliikmed. Seda teeb kliinilis-genealoogiline meetod. Kui andmeid koguda ja töödelda õigesti, on tõenäosus, et geneetiku prognoos kattub haiguse ilminguga, väga suur.

Mõned tegurid mõjutavad negatiivselt geneetilise analüüsi protsessi, näiteks õnnetused või uuritava rühma või selle üksikute liikmete desorientatsioon ühiskonnas. Paljudel haigustel on tugevad domineerivad tunnused ja neid ennustatakse üsna täpselt. Need on bronhiaalastma, skisofreenia, suhkurtõbi, kaasasündinud väärarengud, sealhulgas Downi sündroom. Lisaks ei pruugi see olla haigus ise, vaid eelsoodumus sellele. Ilmekas näide on atoopilised immuunseisundid, mis määravad kõrge tundlikkuse teatud toitainete suhtes.

Statistika järgi on aastal lapsepõlves Ainult umbes 10% kõigist pärilikest haigustest avaldub ja vanematel inimestel ulatub see protsent 50-ni. Ennetusmeetmed töötatakse välja, võttes arvesse keskkonda, milles uuritav isik asub, kuna see võib prognoosi ühes või teises suunas radikaalselt muuta. .

Just genealoogiline uurimismeetod võimaldas kindlaks teha sugulusabielude vastuvõetamatuse. Patoloogia on sellistes peredes nii väljendunud, et laste suremus on keskmisest sadu kordi kõrgem. See väide kehtib eriti seoses geenide ülekandmisega homosügootse retsessiivse õuna kaudu.

Kliinilist ja genealoogilist meetodit kasutatakse laialdaselt pärilike vaimuhaiguste ennustamisel ja ennetamisel. Märkimisväärne koht uuringus on polaarsetele endogeensetele psühhoosidele. Tüüpiline näide oleks pideva skisofreenia ja maniakaal-depressiivse sündroomi kombinatsioon.

On palju haigusi, mille pärilikkus on kindlaks tehtud ja kinnitatud. On juhtumeid, mida ei saa isegi kaasaegse meditsiini abil ravida, kuna neid pole täielikult uuritud.

Liblika tiivad

Epidermolysis bullosa on väga haruldane geneetiline haigus. Seda iseloomustavad nahal ja limaskestadel raskesti tekkivad haavandid, mis tekivad väikseimast puudutusest. Nahk sureb, haigus levib siseorganitesse. Ravi ei ole.

Kivi külaline

Tsüstinoosi iseloomustab spetsiaalse aminohappe - tsüstiini - kogunemine. Pealegi on mõjutatud eelkõige veri, lümfisüsteem ja neerud. Kõige sagedamini areneb haigus välja lastel, kes ei ole võimelised täiskasvanuks elama. Tsüstinoos põhjustab kõigi kehaorganite ja süsteemide järkjärgulist kivistumist. Erandiks on aju, mida see üldse ei mõjuta. Keha areng lakkab, kõik funktsioonid aeglustuvad. Ravi ei ole.

Püha Vituse tants

Korea on päritav ja ei ole seotud sooga. Lapsed kannatavad 50% juhtudest. Haiguse sümptomeid iseloomustavad grotesksed näoliigutused, mis on väiksema amplituudiga normaalsed. Näib, et patsient tantsib. Sellest ka nimi – Püha Vituse tants.

Liikumine teaduses

Genealoogilist meetodit kasutab geneetikateadus. Algselt loodi see pärilikkuse võimaluste ja probleemide uurimiseks. Tänapäeval on teadus teinud suuri edusamme. Tänapäeval on võimalik näiteks kandjarakus välistada muteerivad geenid, asendades need tervetega. See ei ole laialt levinud, sest uurimine ja õige lahenduse valimine ei ole ühe päeva või isegi kümnendi küsimus.

Tegelikult on teadus üldiselt ja eriti geneetika kliiniline ja genealoogiline meetod teinud läbimurde paljude pärilike haiguste ennetamisel. Meetod põhineb kolme vanema geenide kasutamisel, see tähendab, et rakud jäävad vanemlikuks ja muudavad geneetilist materjali ainult haige tunnuse kandjaga. Siiani on aga kõik jäänud eksperimentaalsele tasemele, sealhulgas "kahjustatud" inimembrüote puhul.

Sina ja mina oleme sama verd

Iga inimese punastel verelibledel on oma spetsiifilised omadused, mis on seotud antikeha-antigeeni süsteemiga. Nende tunnuste põhjal eristatakse nelja võimalikku veregruppi. Genealoogilist meetodit kasutatakse päriliku potentsiaali ennustamiseks AB0 süsteemis:

1. (0) – I.
2. (0A) – II.
3. (B0) – III.
4. (AB) – IV.

Väga oluline on ka Rh-faktori olemasolu või puudumine inimese veres, mis on valgufraktsioonid punaste vereliblede membraanidel. Selle tunnuse avastamine võimaldas ennustada selle olemasolu lootel, kui see on emakas. Fakt on see, et Rh puudumine emal ja selle olemasolu lapses võivad põhjustada tõsise konflikti, kui rase naise keha tajub oma last "okana" ja nõuab selle tagasilükkamist.

Sünnipäeva kingitus

Genealoogiline meetod on osa üldisest inimese kohta käivate teadmiste süsteemist. 1/10 DNA-st vastutab mis tahes pärilike ilmingute eest. See on infokandja, omamoodi inimkood, programm. Pealegi võivad pärida mitte ainult haigused, vaid ka välimuse ja isegi iseloomu eripärad.

Genealoogiline meetod on paljastanud palju selliseid ilminguid:

• Patoloogiline kiilaspäisus või alopeetsia. Teadlased on endiselt hädas küsimusega, milline geen või selle osa mõjutab selle sündroomi esinemist. Hüpoteetiliselt arvatakse, et kiilaspäisust edastab ema ja isa teatud kromosoomide kombinatsioon.
• Eelsoodumus rasvumisele. Mõnede väidete kohaselt on muutused inimkeskkonnas võimaldanud ellujäämise eest vastutaval geenil põhjustada oma "peremehe" rasvumist.
• Tasakaalustamatus ja viha. Hämmastav fakt avastati mõni aeg tagasi. Selgub, et viha on päritud ja sagedamini isalt pojale, see tähendab, et sellel on märk seosest sooga. Sama geeni olemasolu tüdrukul võib tekitada patoloogilise soovi varastada.
• Alkoholism. On vale väita, et teatud pärilikkus tagab 100% haiguse esinemise, kuid statistika kohaselt kannatab selle all 50%. Peamine provotseeriv tegur on ümbritsev sotsiaalne keskkond.

Järeldus loetu põhjal

Genealoogilist meetodit kasutatakse anamneesi kogumiseks, sugupuukaardi koostamiseks, analüüsimiseks, prognoosimiseks ja selekteerimiseks. võimalik ravi probandi jaoks. Selle roll geeniuuringutes on suur.

Inimese geneetika uurimisel laialdaselt kasutatavad meetodid hõlmavad genealoogilisi, populatsioonistatistilisi, kaksik-, dermatoglüüfilisi, tsütogeneetilisi, biokeemilisi ja somaatiliste rakkude geneetika meetodeid.

Genealoogiline meetod

See meetod põhineb sugupuude koostamisel ja analüüsil. Seda meetodit on laialdaselt kasutatud iidsetest aegadest tänapäevani hobusekasvatuses, veiste ja sigade väärtuslike liinide valikul, tõukoerte saamisel, aga ka uute karusloomatõugude aretamisel. Euroopa ja Aasia valitsevate suguvõsade kohta on paljude sajandite jooksul koostatud inimeste suguvõsasid.

Inimese geneetika uurimise meetodina hakati genealoogilist meetodit kasutama alles 20. sajandi algusest, kui selgus, et sugupuude analüüs, mis jälgib teatud tunnuse (haiguse) edasikandumist põlvest põlve, siis tõuarenduse meetodit hakati kasutama alles 20. sajandi alguses. võib asendada hübridoloogilise meetodi, mis tegelikult pole inimestele rakendatav.

Tõuraamatute koostamisel on lähtekohaks isik - proband, kelle sugupuud uuritakse. Tavaliselt on see kas patsient või teatud tunnuse kandja, mille pärilikkust tuleb uurida. Tõuraamatu tabelite koostamisel kasuta sümbolid, mille pakkus välja G. Just 1931. aastal (joonis 7.24). Põlvkondi tähistatakse rooma numbritega, antud põlvkonna üksikisikuid tähistatakse araabia numbritega.

Genealoogilise meetodi abil saab kindlaks teha uuritava tunnuse päriliku tingimuslikkuse, samuti tüübi

Riis. 7.24. Konventsioonid sugupuude koostamisel (vastavalt G. Just) selle pärilikkuse kohta (autosoomne dominantne, autosoomne retsessiivne, X-seotud dominantne või retsessiivne, Y-seotud). Mitmete tunnuste sugupuude analüüsimisel võib ilmneda nende pärilikkuse seos, mida kasutatakse kromosoomikaartide koostamisel. See meetod võimaldab uurida mutatsiooniprotsessi intensiivsust ning hinnata alleeli ekspressiivsust ja läbitungimist. Seda kasutatakse laialdaselt meditsiinilises geneetilises nõustamises järglaste ennustamiseks. Siiski tuleb märkida, et sugupuu analüüs muutub oluliselt keerulisemaks, kui peredes on vähe lapsi.

Autosomaalset tüüpi pärilikkust iseloomustab üldiselt selle tunnuse võrdne esinemise tõenäosus nii meestel kui naistel. Selle põhjuseks on kõigi liigi esindajate autosoomides paiknevate ja mõlemalt vanemalt saadud geenide sama topeltannus ning areneva tunnuse sõltuvus alleelsete geenide interaktsiooni olemusest.

Kui vanempaari järglastes domineerib mingi tunnus, mille kandjaks on vähemalt üks vanem, avaldub see olenevalt vanemate geneetilisest ülesehitusest suurema või väiksema tõenäosusega (joonis 7.25).

Kui analüüsitakse tunnust, mis ei mõjuta organismi elujõulisust, siis võivad domineeriva tunnuse kandjad olla nii homo- kui ka heterosügootid. Mõne patoloogilise tunnuse (haiguse) domineeriva pärimise korral ei ole homosügootid reeglina elujõulised ja selle tunnuse kandjad on heterosügootid.

Seega võib autosomaalse domineeriva pärilikkuse korral see tunnus esineda võrdselt nii meestel kui naistel ning seda saab jälgida, kui igas vertikaalses põlvkonnas on piisav arv järglasi. Põlvnemiste analüüsimisel tuleb meeles pidada domineeriva alleeli mittetäieliku tungimise võimalust geenide või keskkonnategurite koostoime tõttu. Tundlikkuse määra saab arvutada kui tunnuse kandjate tegeliku arvu ja selle tunnuse eeldatavate kandjate arvu suhet antud perekonnas. Samuti on oluline meeles pidada, et mõned haigused ei ilmne kohe pärast sündi.

Riis. 7.25. Domineeriva tunnusega järglaste tõenäosus erinevatest abielupaaridest (/ - III)

laps. Paljud domineeriva tüübi järgi päritud haigused arenevad välja alles teatud vanuses. Seega avaldub Huntingtoni korea kliiniliselt 35-40. eluaastaks, samuti avaldub polütsüstiline neeruhaigus hilja. Seetõttu ei võeta selliste haiguste ennustamisel arvesse vendi ja õdesid, kes pole jõudnud kriitilisse vanusesse.

Esimest korda kirjeldus sugupuust, millel on autosoomne domineeriv pärandumine inimestel esineva anomaalia tüübist, kirjeldati 1905. aastal. See jälgib ülekandumist mitme põlvkonna jooksul. brahhüdaktiilia(lühikese sõrmega™). Joonisel fig. Joonis 7.26 näitab selle anomaaliaga sugupuud. Joonisel fig. Joonis 7.27 näitab sugupuud retinoblastoomiga mittetäieliku läbitungimise korral.

Retsessiivsed tunnused ilmnevad fenotüüpiliselt ainult retsessiivsete alleelide homosügootides. Need märgid on tavaliselt

Riis. 7.26. Põlvnemine (X) autosoomselt domineeriva päranditüübiga (brahüdaktiilia - B)

Riis. 7.27.

Riis. 7.28. Erinevate abielupaaride retsessiivse tunnusega järglaste tõenäosus

leidub fenotüübiliselt normaalsete vanemate järglastel, kes on retsessiivsete alleelide kandjad. Sel juhul on retsessiivsete järglaste ilmnemise tõenäosus 25%. Kui ühel vanematest on retsessiivne tunnus, sõltub selle avaldumise tõenäosus järglastel teise vanema genotüübist. Retsessiivsete vanemate puhul pärivad kõik järglased vastava retsessiivse tunnuse (joonis 7.28).

Autosomaalse retsessiivse pärilikkuse mustriga sugupuudele on tüüpiline, et seda tunnust ei esine igas põlvkonnas. Kõige sagedamini tekivad retsessiivsed järglased domineeriva tunnusega vanematel ja selliste järglaste tõenäosus suureneb tihedalt seotud abieludes, kus mõlemad vanemad võivad olla ühiselt esivanemalt saadud sama retsessiivse alleeli kandjad. Autosomaalse retsessiivse pärimise näide on perekonna sugupuu, kellel on pseudohüpertroofiline progresseeruv müopaatia, milles on levinud sugulusabielud (joon. 7.29). Märkimisväärne on haiguse horisontaalne levik viimase põlvkonna jooksul.

Geenid, mis asuvad X-kromosoomis ja millel ei ole

Riis. 7.29. Autosomaalse retsessiivse pärilikkusega (pseudohüpertroofiline progresseeruv müopaatia) alleelid Y-kromosoomil on meeste ja naiste genotüüpides esitatud erinevates annustes. Naine saab oma kaks X-kromosoomi ja vastavad geenid nii isalt kui emalt, mees aga pärib oma ainsa X-kromosoomi ainult emalt. Meestel määrab vastava tunnuse väljakujunemise tema genotüübis esinev ainus alleel, naistel aga kahe alleelse geeni koosmõju tulemus. Sellega seoses esinevad X-seotud viisil päritud tunnused meeste ja naiste populatsioonis erineva tõenäosusega.

Domineeriva X-seotud pärimise korral on see tunnus sagedamini naistel, kuna neil on suurem võimalus saada vastav alleel kas isalt või emalt. Mehed saavad selle omaduse pärida ainult oma emalt. Domineeriva tunnusega naised annavad selle edasi võrdselt tütardele ja poegadele, mehed aga ainult tütardele. Pojad ei päri kunagi oma isalt domineerivat X-seotud tunnust.

Seda tüüpi pärandi näiteks on 1925. aastal kirjeldatud sugupuu koos follikulaarne keratoos- nahahaigus, millega kaasneb ripsmete, kulmude ja peanaha juuste väljalangemine (joonis 7.30). Haiguse raskem kulg on tüüpiline hemisügootsetele meestele kui naistele, kes on enamasti heterosügootsed.

Mõne haiguse korral täheldatakse hemisügootsete isaste surma ontogeneesi varases staadiumis. Siis peaksid haigete sugupuus olema ainult naised, kelle järglastes on haigete tütarde, tervete tütarde ja tervete poegade suhe 1: 1: 1. Meeste domineerivaid hemisügoote, kes ei sure väga varases arengustaadiumis, leitakse spontaansete abortide või surnult sündinute seas. Neid pärilikkuse tunnuseid inimestel iseloomustab pigmentaarne dermatoos.

Seda tüüpi pärandiga sugupuude iseloomulik tunnus on tunnuse valdav ilming hemisügootsete meeste puhul, kes pärivad selle oma emalt

Riis. 7.30. X-seotud domineeriva pärandiga sugupuu (keratosis follicularis)

Riis. 7.31. X-seotud retsessiivse pärandi sugupuu (A-tüüpi hemofiilia)

domineeriva fenotüübiga, kes on retsessiivse alleeli kandjad. Reeglina pärivad selle tunnuse mehed põlvkondade kaupa emapoolsest vanaisast lapselapseni. Naistel avaldub see ainult homosügootses olekus, mille tõenäosus suureneb tihedalt seotud abieludega.

Tuntuim näide retsessiivsest X-seotud pärandist on hemofiilia. A-tüüpi hemofiilia pärand on esitatud Inglismaa kuninganna Victoria järeltulijate sugupuus (joonis 7.31).

Teine näide seda tüüpi pärimisest on värvipimedus- teatud tüüpi värvinägemise kahjustus.

Y-kromosoomi olemasolu ainult meestel selgitab tunnuse Y-seotud ehk holandilise pärilikkuse tunnuseid, mis esinevad ainult meestel ja kanduvad meesliini kaudu põlvest põlve isalt pojale.

Riis. 7.32. Y-seotud (holandri) päranditüübiga sugupuu

Üks omadus, mille Y-seotud pärilikkus inimestel on endiselt vaieldav, on kõrvaklapi hüpertrichoos, või karvade olemasolu kõrva välisservas. Arvatakse, et lisaks sellele geenile sisaldab Y-kromosoomi lühike käsi geene, mis määravad mehe soo. 1955. aastal kirjeldati hiirtel Y-kromosoomiga määratud siirdamisantigeeni nimega HY.

Võib-olla on see meeste sugunäärmete seksuaalse diferentseerumise üks tegureid, mille rakkudes on retseptorid, mis seovad seda antigeeni. Retseptoriga seotud antigeen aktiveerib sugunäärme arengut poolt meestüüp(vt punktid 3.6.5.2; 7.1.2).

See antigeen on evolutsiooni käigus püsinud peaaegu muutumatuna ja seda leidub paljude loomaliikide, sh.

ja mees. Seega määrab sugunäärmete arenemisvõime pärandumise vastavalt meestüübile Y-kromosoomis paiknev holandri geen (joon. 7.32).

Üks universaalseid ja enim kasutatavaid meetodeid inimese geneetikas on genealoogiline uurimine.

Genealoogiline meetod - sugupuude koostamine ja teatud tunnuste pärandumise uurimine mitme põlvkonna jooksul.

See meetod võimaldab teil lahendada järgmisi teoreetilisi ja rakenduslikke probleeme:

Uuritav on pärilik tunnus (kui see on sugulastel)

Pärimise tüüp ja olemus (dominantne või retsessiivne, autosoomne või sooga seotud)

Isikute sügootsus sugupuus (hetero- või homosügootne)

Geeni fenotüübilise ekspressiooni sagedus või tõenäosus;

Päriliku patoloogiaga lapse saamise tõenäosus.

Genealoogiline meetod hõlmab järgmisi uurimisetappe: andmete kogumine kõigi uuritava sugulaste kohta, sugupuu koostamine, sugupuu analüüsimine ja järelduste tegemine.

Andmete kogumine uuritava kõigi sugulaste kohta

Tavaliselt koostatakse sugupuu ühe või mitme tunnuse järgi. Sõltuvalt uuringu eesmärgist võib põlvnemine olla täielik või osaline, kuid parem on teha kõige täielikum sugupuu tõusvas, kahanevas ja külgsuunas. Andmete kogumise raskus seisneb selles, et uuritav tunnuse kandja (proband) peab hästi tundma oma sugulasi ning nende ema- ja isapoolset tervislikku seisundit vähemalt kolme põlvkonna jooksul. Enamasti küsitlusest siiski ei piisa. Mõnele sugupuu liikmele tuleb määrata täisväärtus arstlik läbivaatus oma tervisliku seisundi selgitamiseks.

tõuraamatu koostamine

Tõuraamatute koostamiseks kasutatakse sümboleid (joonis 3.1).

Riis. 3.1.

On vaja järgida teatud reegleid: sugupuu koostamine algab probandiga, iga vasakpoolne põlvkond on nummerdatud rooma numbritega, ühe põlvkonna isikuid tähistavad sümbolid on paigutatud horisontaalselt ja nummerdatakse araabia numbritega nende sünni järjekorras. . Sugupuu aluseks on proband, kellest saavad alguse suguvõsa geneetilised uuringud.

Sugupuu analüüs. Kõigepealt tehakse kindlaks uuritava tunnuse olemus. Kui see omadus avaldub mitmes põlvkonnas, siis võime eeldada, et see on oma olemuselt pärilik. Pärast seda on vaja kindlaks määrata tunnuse pärilikkuse tüüp. Selleks kasutatakse geneetilise analüüsi tehnikaid, aga ka mitmesuguseid statistilisi meetodeid paljude sugupuude andmete töötlemiseks.

Põlvnemiste geneetiline analüüs võimaldab tuvastada lihtsaid tunnuste pärilikkuse tüüpe – autosoomdominantne, autosoomne retsessiivne ja sooga seotud.

Autosoomne domineeriv pärimise tüüp mida iseloomustab asjaolu, et uuritava tunnuse geen sisaldub konkreetses autosoomis ja avaldub nii homosügootses kui heterosügootses seisundis. Tõuraamatus määravad selle järgmised omadused: uuritav tunnus esineb igas põlvkonnas, olenemata soost, tunnuse avaldumist jälgitakse ka horisontaalselt - õdedel ja vendadel (joonis 3.2).

Riis. 3.2. Perekond, millel on autosoomne dominantne pärilikkus (brahüdaktiilia või lühikese sõrmega)

Sõltuvalt vanemate sügootsusest tunnust kontrollivate alleelide suhtes võib autosomaalse domineeriva tunnusega laste sündimise tõenäosus olla järgmine:

100%, kui vähemalt üks vanematest on domineeriva alleeli suhtes homosügootne;

75%, kui mõlemad vanemad on heterosügootsed;

50%, kui üks vanematest on retsessiivse alleeli suhtes heterosügootne ja teine ​​homosügootne.

Autosomaalsed domineerivad tunnused avalduvad selgelt ainult homosügootsuse tingimustes. Heterosügootidel on uuritava tunnuse jaoks vahepealne fenotüüp. Kui see on haigus, siis heterosügootsuse korral ei pruugi see avalduda igal põlvkonnal.

poolt autosoomne retsessiivne pärilikkuse tüüp uuritava tunnuse geen asub autosoomis ja avaldab oma toimet ainult homosügootses olekus. Seda tüüpi pärilikkust iseloomustavad järgmised tunnused: uuritav tunnus ei esine igas põlvkonnas, tunnusega laps võib sündida vanematel, kellel seda ei ole (heterosügootsed vanemad), tunnus esineb sama sagedusega sõltumata soost ja seda vaadeldakse horisontaalselt (joonis 3.3).

Riis. 3.3. Perekond, millel on autosoomne retsessiivne pärilikkus (albinism)

Autosomaalse retsessiivse tunnuse pärimise tõenäosus, sõltuvalt vanemate sügootsusest seda tunnust kontrollivate alleelide suhtes, võib olla järgmine:

25%, kui mõlemad vanemad on heterosügootsed;

50%, kui üks vanematest on selle retsessiivse geeni suhtes heterosügootne ja teine ​​homosügootne;

100%, kui mõlemad vanemad on retsessiivse alleeli suhtes homosügootsed.

Autosomaalset retsessiivset tüüpi päriliku haiguse korral on pärilikkuse tõenäosus 25%. Sellised patsiendid kas ei ela puberteedieani või ei abiellu.

Suguga seotud pärand võib olla X-seotud domineeriv, X-seotud retsessiivne ja B-seotud. See tähendab, et geen, mis kontrollib uuritavat tunnust, sisaldub sugukromosoomides – X või Y.

1. X-seotud domineeriv päranditüüp. Sellel on järgmised omadused: selle tunnusega naisi on kaks korda rohkem kui mehi; tunnus ilmneb igas põlvkonnas; isa, kes seda omadust kannab, annab selle edasi kõigile oma tütardele, kuid ei anna seda edasi oma poegadele; ema, kes seda omadust kannab, võib selle edasi anda poolele oma lastele, sõltumata soost; lastel ilmub märk siis, kui vähemalt üks vanematest seda kannab; tunnustest ilma jäänud vanemate lapsed on samuti ilma. Sellise märgi näiteks võib olla hambaemaili pruun värvus (joonis 3.4).

Riis. 3.4. X-seotud domineeriva päranditüübiga perekonnaliigid (hambaemaili pruun värvus)

2. X-seotud retsessiivne pärimise tüüp. Seda iseloomustavad järgmised omadused: tunnus ei esine igas põlvkonnas; tunnusega laps võib sündida sellest ilma jäetud vanematel, tunnus avaldub valdavalt meestel ja reeglina horisontaalselt; isa, kellel puudub tunnus, ei ole selle tunnuse alleeli kandja ega anna seda edasi oma tütardele.

Kui abielluvad ilma tunnuseta naine ja selle tunnusega mees, jäävad kõik nende lapsed selle tunnuseta. Tütred saavad oma isalt X-kromosoomi koos tunnuse (retsessiivse) geeniga ja on heterosügootsed kandjad, seega saavad nad oma emalt teise X-kromosoomi (dominantse geeniga).

Tunnuseta mehe ja alleeli kandva naise puhul on tõenäosus saada tunnusega poiss 50% kõigist lastest ja 25% kõigist lastest.

Selle tunnusega tüdrukute sünnitamise tõenäosus on väga väike ja see on võimalik ainult siis, kui isal on tunnus ja ta on selle tunnuse geeni heterosügootne kandja. Sel juhul on pooltel tüdrukutel see tunnus ja teisel poolel on alleel heterosügootses olekus.

Klassikaline näide X-seotud retsessiivse tüübi tunnuste pärimisest on hemofiilia haigus, mis põhjustab vere hüübimisfaktorite puudumise tõttu organismis suurenenud verejooksu (joonis 3.5).

Riis. 3.5. X-seotud retsessiivse pärilikkusega perekond (hemofiilia)

3. B-seotud pärand ehk holandiline. See on omane ainult meessugupoolele. Inimese Y-kromosoom sisaldab väga vähe geene, mis antakse edasi ainult isalt poegadele. Veelgi enam, sümptom esineb kõigil põlvkondadel ja kõigil meestel. Hollandi pärilikkuse näiteks võib olla hüpertrichoosi pärilikkus (karvade esinemine kõrvade servas (joonis 3.6).

Riis. 3.6. Y-seotud päranditüübiga perekonnaliigid (hüpertrichoos)

Geenimeetodit saab kasutada ka päriliku eelsoodumusega haiguste diagnoosimisel, mille pärandumine allub Mendeli seadusele.

Inimese pärilikkuse uurimise meetodid

Tsütogeneetiline meetod- tervete ja haigete inimeste kromosoomikomplektide uurimine. Uuringu tulemuseks on kromosoomide arvu, kuju, struktuuri, mõlema soo kromosoomikomplektide tunnuste, samuti kromosoomihäirete määramine;

Biokeemiline meetod- genotüübi muutustega seotud muutuste uurimine organismi bioloogilistes parameetrites. Uuringu tulemuseks on vere, lootevee jm koostise häirete määramine;

Kaksikmeetod- ühemunakaksikute genotüüpiliste ja fenotüüpiliste omaduste uurimine. Uuringu tulemuseks on pärilikkuse ja keskkonna suhtelise tähtsuse määramine inimkeha kujunemisel ja arengus;

Rahvastiku meetod- alleelide ja kromosoomihäirete esinemissageduse uurimine inimpopulatsioonides. Uuringu tulemuseks on määrata mutatsioonide ja loodusliku valiku jaotus inimpopulatsioonides.

Genealoogiline meetod

See meetod põhineb sugupuude koostamisel ja analüüsil. Seda meetodit on laialdaselt kasutatud iidsetest aegadest tänapäevani hobusekasvatuses, veiste ja sigade väärtuslike liinide valikul, tõukoerte saamisel, aga ka uute karusloomatõugude aretamisel. Euroopa ja Aasia valitsevate suguvõsade kohta on paljude sajandite jooksul koostatud inimeste suguvõsasid.

Inimese geneetika uurimise meetodina hakati genealoogilist meetodit kasutama alles 20. sajandi algusest, kui selgus, et sugupuude analüüs, mis jälgib teatud tunnuse (haiguse) edasikandumist põlvest põlve, siis tõuarenduse meetodit hakati kasutama alles 20. sajandi alguses. võib asendada hübridoloogilise meetodi, mis tegelikult pole inimestele rakendatav.

Tõuraamatute koostamisel on lähtekohaks isik - proband, kelle sugupuud uuritakse. Tavaliselt on see kas patsient või teatud tunnuse kandja, mille pärilikkust tuleb uurida. Tõuraamatute tabelite koostamisel kasutatakse G. Justi poolt 1931. aastal välja pakutud tähiseid (joon. 6.24). Põlvkondi tähistatakse rooma numbritega, antud põlvkonna üksikisikuid tähistatakse araabia numbritega.

Meditsiiniline väärtus: Genealoogilist meetodit kasutades saab kindlaks teha uuritava tunnuse pärilikkuse, samuti selle pärilikkuse tüübi (autosoomne dominantne, autosoomne retsessiivne, X-seotud dominantne või retsessiivne, Y-seotud). Mitmete tunnuste sugupuude analüüsimisel võib ilmneda nende pärilikkuse seos, mida kasutatakse kromosoomikaartide koostamisel. See meetod võimaldab teil uurida mutatsiooniprotsessi intensiivsust, hinnata alleeli ekspressiivsust ja läbitungimist. Seda kasutatakse laialdaselt meditsiinilises geneetilises nõustamises järglaste ennustamiseks. Siiski tuleb märkida, et sugupuu analüüs muutub oluliselt keerulisemaks, kui peredes on vähe lapsi.

Autosomaalse domineeriva pärandiga sugupuud.(polüdaktüülia)

Autosoomse retsessiivse pärandiga sugupuud.(retinoblastoom mittetäieliku läbitungimise korral, pseudohüpertroofiline progresseeruv müopaatia)

Retsessiivse X-seotud tunnuste pärimise sugupuud.(hemofiilia, keratosis pilaris)

Y-seotud pärandiga sugupuud.(kõrvakõrva hüpertrichoos)

Gastrulatsioon- morfogeneetiliste muutuste keerukas protsess, millega kaasneb rakkude paljunemine, kasv, suunatud liikumine ja diferentseerumine, mille tulemusena moodustuvad idukihid (ektoderm, mesoderm ja endoderm) - kudede ja elundite alge allikad. Ontogeneesi teine ​​etapp pärast killustumist. Gastrulatsiooni ajal liiguvad rakumassid koos kahekihilise või kolmekihilise embrüo moodustumisega blastulast - gastrulast.

Blastula tüüp määrab gastrulatsiooni meetodi.

Selles etapis koosneb embrüo selgelt eraldatud rakukihtidest - idukihtidest: välimine (ektoderm) ja sisemine (endoderm).

Mitmerakulistel loomadel, välja arvatud koelenteraadid, ilmub paralleelselt gastrulatsiooniga või, nagu lantsetil, pärast seda kolmas idukiht - mesoderm, mis on rakuliste elementide kogum, mis paikneb ektodermi ja endodermi vahel. Mesodermi väljanägemise tõttu muutub embrüo kolmekihiliseks.

Ektodermist moodustuvad närvisüsteem, meeleorganid, nahaepiteel ja hambaemail; endodermist - kesksoole epiteel, seedenäärmed, lõpuste ja kopsude epiteel; mesodermist - lihaskude, sidekude, vereringesüsteem, neerud, sugunäärmed jne.

Erinevates loomarühmades tekivad samadest idukihtidest samad elundid ja koed.

Genealoogiline meetod

meetod teatud tunnuse pärilikkuse uurimiseks või selle esinemise tõenäosuse hindamiseks tulevikus uuritava pereliikmete seas, mis põhineb tuvastamisel. perekondlikud sidemed(põlv) ja tunnuse jälgimine kõigi sugulaste seas.