¿Qué determina la pubertad prematura en los niños? Pubertad en las niñas: cambios en el cuerpo Consecuencias de la pubertad temprana

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La pubertad precoz (PPP) es un trastorno del desarrollo en niñas que manifiesta uno o todos los signos de pubertad a una edad que está 2,5 o más desviaciones estándar (2,5 DE o σ) por debajo de la edad media de inicio en una población de niños sanos. Actualmente, en la mayoría de los países del mundo, la pubertad se considera prematura si alguno de sus signos está presente en niñas de raza blanca hasta los 7 años y en niñas de raza negroide hasta los 6 años.

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código ICD-10

E30.1 Pubertad precoz

E30.8 Otros trastornos de la pubertad

E22.8 Otras condiciones de hiperfunción pituitaria

Epidemiología

La pubertad precoz ocurre en el 0,5% de las niñas de la población. Entre todas las patologías ginecológicas de la infancia, la pubertad prematura representa entre el 2,5% y el 3,0%. En el 90% de las niñas, la forma completa de pubertad precoz es causada por una patología del sistema nervioso central (SNC), incluso en el contexto de lesiones cerebrales que ocupan espacio (45%). El síndrome de McCune-Albright-Braitsev se detecta en el 5% de los tumores de ovario que producen estrógenos, en el 2,6% de las niñas con pubertad precoz. La telarquia prematura ocurre en 1% de las niñas menores de 3 años y es 2 a 3 veces mayor que la frecuencia de formas verdaderas de pubertad precoz. La incidencia de hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa es del 0,3% en la población de niños menores de 8 años.

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Causas de la pubertad prematura.

La pubertad precoz dependiente de HT puede ser causada por una predisposición familiar (variante idiopática), tumores u otros procesos patológicos en la región hipotálamo-hipofisaria (variante cerebral). causa rara Se reconoce que la pubertad precoz dependiente de HT es una causa hereditaria del síndrome de Russell-Silver, acompañada de una producción moderadamente excesiva de gonadotropinas desde la primera infancia.

La pubarquia prematura puede deberse a una secreción excesiva de andrógenos suprarrenales cuando no forma clásica disfunción congénita de la corteza suprarrenal, tumores de ovario productores de andrógenos (arrenoblastoma, tumor de células lipídicas, gonadoblastoma, disgerminoma, teratoma, coriocarcinoma) o glándulas suprarrenales (adenoma, androblastoma). Los tumores productores de andrógenos de las glándulas suprarrenales y los ovarios rara vez afectan a las niñas.

La telarquia y la menarquia prematuras (extremadamente raras) pueden ocurrir en el contexto de quistes foliculares persistentes, tumores de células de la granulosa de los ovarios, hipotiroidismo congénito y/o no tratado (síndrome de Van Wyck-Grombach), tumores que producen estrógenos, gonadotropina coriónica humana y gonadotropinas, así como así como la administración exógena de estrógenos y compuestos similares a los estrógenos en forma de formas farmacéuticas o con productos alimenticios. La pubertad precoz isosexual independiente de GT ocurre en el síndrome de McCune-Albright-Braitsev, cuando se desarrollan telarquia y menarquia prematuras como resultado de una mutación congénita del gen de la proteína receptora (proteína GSα), que provoca una activación incontrolada de la síntesis de estrógenos.

En las niñas con pubertad precoz parcial, es posible la regresión espontánea de los caracteres sexuales secundarios y el desarrollo posterior del niño se produce de acuerdo con los estándares de edad. Por otro lado, la condición de fondo que provoca la aparición de una característica sexual secundaria puede, por principio de retroalimentación, activar estructuras hipotalámicas y conducir a una pubertad precoz completa.

Formularios

No existe una clasificación oficialmente aceptada de pubertad precoz. Actualmente, se distingue la pubertad precoz dependiente de gonadotropina (central o verdadera) y la independiente de gonadotropina (periférica o falsa). Según la CIE-10, la pubertad precoz dependiente de gonadotropinas (dependiente de GT) se denomina pubertad precoz de origen central. La pubertad precoz dependiente de GT siempre es completa, ya que se manifiesta por todos los signos de la pubertad y el cierre acelerado de las zonas de crecimiento en niñas menores de 8 años manteniendo la tasa fisiológica de maduración de otros órganos y sistemas.

Los pacientes con pubertad precoz independiente de HT, según la causa de la enfermedad, tienen manifestaciones isosexuales o heterosexuales. La pubertad precoz parcial independiente de GT se caracteriza por el desarrollo prematuro de uno de los signos de la pubertad: glándulas mamarias (telarquia prematura), vello púbico (pubarquia prematura), menstruación (menarquia prematura) y, con menos frecuencia, 2 signos (telarquia y menarquia). ).

telarquia prematura- agrandamiento unilateral o bilateral de las glándulas mamarias hasta Ma2 según Tanner, con mayor frecuencia la glándula mamaria izquierda. En este caso, como regla general, no hay pigmentación de la areola del pezón, no aparecen crecimiento de vello sexual ni signos de estrogenización de los órganos genitales externos e internos.

Pubarquia prematura- crecimiento del vello púbico en niñas de 6 a 8 años, que no se combina con el desarrollo de otros signos de la pubertad. Si la pubarquia prematura aparece en niñas con virilización de los genitales externos, se clasifica como pubertad precoz heterosexual independiente de la hormona liberadora de gonadotropinas (independiente de GnRH).

menarquia prematura- la presencia de hemorragia uterina cíclica en niñas menores de 10 años en ausencia de otras características sexuales secundarias.

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Diagnóstico de pubertad precoz

El principal objetivo del diagnóstico de la pubertad precoz es:

• determinación de la forma de la enfermedad (completa, parcial);
• identificar la naturaleza de la activación de la pubertad prematura (dependiente de HT e independiente de HT);
• determinar la fuente del exceso de secreción de hormonas gonadotrópicas y esteroides.

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Historia y examen físico.

Métodos necesarios para todas las niñas con algún signo de pubertad prematura:

• tomando anamnesis;
• examen físico y comparación del grado de maduración física y sexual según Tanner con los estándares de edad;
• medir la presión arterial en niñas con pubertad precoz heterosexual;
• clarificación características psicológicas pacientes.

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Métodos de laboratorio

Determinación del nivel de FSH, LH, prolactina, TSH, estradiol, testosterona, 17-hidroxiprogesterona (17-OP), sulfato de dehidroepiandrosterona (DHEAS), cortisol, T4 libre y T3 libre. Una única determinación de los niveles de LH y FSH no resulta muy informativa en el diagnóstico de la pubertad precoz.

Realización de pruebas que estimulan y suprimen la producción de hormonas esteroides.

Se realiza una prueba con un análogo sintético de GnRH por la mañana después de un sueño completo. Dado que la secreción de gonadotropinas es pulsada, los valores iniciales de LH y FSH deben determinarse dos veces: 15 minutos e inmediatamente antes de la administración de GnRH. La concentración basal se calcula como la media aritmética de 2 mediciones. Un fármaco que contiene un análogo de la GnRH para uso diario (triptorelina) se administra rápidamente como una dosis intravenosa única de 25 a 50 mcg/m2 (normalmente 100 mcg), seguida de una muestra de sangre venosa al inicio del estudio 15, 30, 45, 60 and 90. mín. Compare el nivel inicial con cualquiera de los 3 valores estimulados más altos. El aumento máximo en los niveles de LH se determina, por regla general, 30 minutos después de la administración del medicamento, FSH, después de 60 a 90 minutos. Un aumento en el nivel de LH y FSH en más de 10 veces desde el nivel inicial o hasta valores característicos del período de la pubertad, es decir. exceder 5-10 UI/l indica el desarrollo de una pubertad precoz completa dependiente de HT. Un aumento en los niveles de FSH mientras se mantienen concentraciones mínimas de LH en respuesta a una prueba con triptorelina en pacientes con telarquia prematura indica una baja probabilidad de desarrollar pubertad precoz dependiente de HT. En niños con otras formas parciales de pubertad precoz, los niveles de LH y FSH tras la prueba son iguales a los de niños menores de 8 años.

Se debe realizar una pequeña prueba con glucocorticoides en niñas con pubarquia prematura cuando se detectan niveles elevados de 17-OP y/o DHEAS y testosterona en la sangre venosa. Los medicamentos que contienen hormonas glucocorticoides (dexametasona, prednisolona) deben tomarse por vía oral durante 2 días. La dosis diaria de dexametasona debe ser de 40 mcg/kg, y de prednisolona en niñas menores de 5 años - 10 mg/kg, de 5 a 8 años - 15 mg/kg. Al realizar la prueba, es necesario recolectar sangre venosa por la mañana antes de tomar el medicamento y en la mañana del tercer día (después del segundo día de uso). Normalmente, en respuesta a la ingesta del medicamento, los niveles de 17-OP, DHEAS y testosterona disminuyen en un 50% o más. La ausencia de dinámica en las concentraciones hormonales sugiere la presencia de un tumor productor de andrógenos.

Se realiza una prueba con ACTH sintética de acción corta o prolongada (tetracosactida) cuando se detectan niveles plasmáticos elevados de 17-OP, DHEAS y niveles de cortisol reducidos o normales para excluir la forma no clásica de CAH. La prueba debe realizarse en un hospital, ya que es posible un fuerte aumento de la presión arterial y el desarrollo de reacciones alérgicas después de la administración del medicamento. La tetracosactida [α-(1-24)-corticotropina] se administra en dosis de 0,25 a 1 mg por vía subcutánea o intravenosa inmediatamente después de la extracción de sangre venosa a las 8 a 9 am. Cuando se administra un fármaco de corta duración, la muestra se evalúa después de 30 y 60 minutos. Después de la administración de tetracosactida de acción prolongada, se realizan repetidas muestras de sangre venosa al menos 9 horas después. Al evaluar los resultados de la prueba, se deben comparar los niveles iniciales y estimulados de 17-OP y cortisol. En pacientes con pubarquia prematura, se puede asumir una forma no clásica de CAH si el nivel inicial de 17-OP aumenta entre un 20% y un 30% o más de 6 DE desde el nivel inicial. Un nivel de 17-OP estimulado superior a 51 nmol/l es el marcador más importante de la forma no clásica de CAH. Al realizar una prueba con tetracosactida de acción prolongada, puede centrarse en el índice de discriminación:

D = + - )